Trisomy 13, taip pat žinomas kaip Pätau sindromas, yra retas genetinis defektas, kai 13 chromosoma atsiranda tris kartus vietoj įprastų dviejų. Tai lemia įvairias ligas ir fizines savybes, kurių dauguma anksti miršta vaikystė. Trisomy 13 yra viena iš geriausiai žinomų trigubų anomalijų po Dauno sindromas ir trisomija 18.
Kas yra trisomija 13?
Asmeniui, turinčiam 13 trisomiją, 13 chromosoma yra trimis egzemplioriais. Taigi jis turi 47 chromosomų vietoj 46. Skiriami skirtingi Pätau sindromo tipai. Tai priklauso nuo to, ar visas tris organizmo ląsteles paveikė trisomija 13, ar tik dalis. Defektų, atsirandančių dėl trisomijos, išraiška skiriasi. Tai apima augimo sutrikimus, taip pat nereikalingus pirštus ar pirštus ar veido apsigimimus. Jei įvyksta 13 trisomija, nukentėjusio vaiko gyvenimo trukmė smarkiai sutrumpėja. Tik nedaugelis sulaukia daugiau nei 10 metų amžiaus. Dauguma vaikų, sergančių 13 trisomija, miršta per kelias savaites ar mėnesius po gimimo.
Priežastys
Trisomijos 13 priežastis tariamai lemia nenormalus chromosomų dalijimasis. Tai dar nepaaiškina, kaip atsiranda ši anomalija. Yra duomenų, kad trisomijos atsiradimas gali būti susijęs su padidėjusiu vaiko motinos amžiumi. Priklausomai nuo trisomijos 13 tipo, motinos genetinėje medžiagoje jau yra 13-osios trisomijos formos požymių. „Pätau“ sindromo simptomus įvairiu laipsniu sukelia viršskaitinė chromosoma. Jie mažiausiai ryškūs mozaikos trisomijos 13 atveju. Šiame variante trūksta chromosomų porų atskyrimo ir trijų susidarymo chromosomų vienoje ląstelėje tik dalyje ląstelių. Eiga yra panašiai susilpninta dalinėje 13 trisomijoje, kai 13 chromosoma yra tik iš dalies pakeista embrionas metu nėštumas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Liga sukelia daugybę simptomų, tiek išvaizdos, tiek Vidaus organai. Bendra trijų ženklų išvaizda laikoma būdinga. Pirmasis yra plyšys lūpa ir gomurys, kuriame plyšys tęsiasi per viršutinis žandikaulis, viršutinė lūpa ir gomurys. Žodžiu, šis apsigimimas vadinamas harelipu. Antrasis ženklas yra mikrocefalija (maža vadovas) ir mikropalmija (mažos akys). Mažas vadovas turi nenormalų kaukolė forma ir sukelia sumažėjusį smegenys. Mažų akių išsivystymas dažnai būna susilpnėjęs, gali būti ydingas regėjimas arba aklumas. Taip pat galimas dviejų akių suliejimas į vieną (ciklopija). Trečias trigubo komplekso simptomas yra papildomi pirštai ar pirštai (polidaktiliniai). Paprastai šeštoji galūnė yra ant rankų ar kojų, taigi yra dvylika pirštų ar dvylika pirštų. Be šių tipiškų ženklų, širdis taip pat gali būti netinkamai suformuotas. Skilvelio pertvaros defektas yra dažnas, kai yra pertvaros pažeidimas tarp kamerų širdis. Tai gali vadovauti prie ES plėtros širdis ir plaučių hipertenzija. Ausys yra neįprastai žemos, o nosis yra plokščias arba jo nėra. Be to, kaukolės apsigimimai nervai, smegenys, inkstai, pūslė, reprodukciniai organai, kraujas laivai ir griaučiai yra vieni iš ligos simptomų.
Diagnozė ir eiga
Paetau sindromą galima nustatyti per nėštumas. Prenatalinės diagnozės metu ginekologas tiria anomalijos vystymąsi vaisius. Jei jis ar ji aptinka ypatingų požymių, kurie yra ypač būdingi Pätau sindromui, atliekama chromosomų analizė, kaip tai daroma, jei Dauno sindromas yra įtariamas. Nurodant Pätau sindromą, visų pirma, yra širdies ydos vaisius arba vystymosi anomalijos ir anomalijos amniono skystis nėščios moters. Prognozės vaikui, gimusiam su trisomija 13, yra prastos. Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis mirtingumas yra labai didelis. Apsigimimai dažnai kelia pavojų gyvybei, daro įtaką ne tik galūnėms, bet ir Vidaus organai tokių kaip širdis ir inkstai. Trisomija 13 laikoma medicinine priežastimi abortas.
Komplikacijos
Trisomy 13 paprastai sukelia daugybę skirtingų nukrypimų ir deformacijų paveikto asmens kūne. Pacientai taip pat kenčia nuo sunkių augimo ir vystymosi sutrikimų. Iš karto po gimimo vaikai kenčia nuo sunkių nepakankamas svoris o taip pat nuo vystymosi sutrikimo smegenys. Tai veda į psichinę atsilikimas rimti kasdienio gyvenimo apribojimai. Dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime dėl 13-osios trisomijos. Kai kuriais atvejais dėl sutrikimo nukentėję asmenys turi ir šešis pirštus. Visų pirma vaikystė, būklė galima vadovauti patyčioms ar erzinimui dėl deformacijų, sukeliančių psichologinius išgyvenimus. Paprastai tėvai ir giminaičiai taip pat kenčia nuo stipraus psichologinio diskomforto esant trisomijai 13. Dėl apsigimimų Vidaus organai, taip pat gerokai sutrumpėja vaiko gyvenimo trukmė. Kadangi priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, gydomi tik simptomai. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Dažnai diagnozavus trisomiją 13, nutraukiama nėštumas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Nukentėjęs asmuo turi kreiptis į gydytoją bet kuriuo 13-osios trisomijos atveju. Sergant šia liga negali būti savaiminio pasveikimo, todėl visada reikia gydyti. Kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo geriau yra tolesnė eiga. Tačiau daugeliu atvejų liga sukelia jau esančio nukentėjusio asmens mirtį vaikystė. Todėl ypač tėvai ir artimieji yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, todėl ne Depresija ar atsiranda kitų psichologinių sutrikimų. 13-osios trisomijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo veido apsigimimų. Šiuo atveju vadovas nukentėjusio asmens paprastai taip pat yra labai maža, taip pat žymiai sumažėja akių dydis. Be to, širdies apsigimimas taip pat gali reikšti ligą ir turi būti ištirtas gydytojo. Ligą gali nustatyti pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka specialistas. Jei tėvams kyla noras susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat reikėtų atlikti siekiant išvengti trisomijos 13 pasikartojimo.
Gydymas ir terapija
Trisomijos 13 gydymas priklauso nuo defektų, atsirandančių kiekvienu atskiru atveju. Dėl didelio mirtingumo simptomai paprastai tik palengvėja. Jei vaikai, turintys 13 trisomiją, gimsta gyvi, medicininė pagalba visada turi būti individuali. Esant Pätau sindromui, skilimo formos apsigimimai lūpa ir gomurys yra dažni. Kalbos didinimas yra viena iš būtinų terapijų. Be to, yra judėjimas terapija socialinė ir psichologinė parama tėvams, kurie susiduria su vaikų priežiūra. Tačiau chirurginės intervencijos paetau sindromo deformacijoms ištaisyti vis dar retos. Tačiau keičiasi medikamentinis gydymas. Todėl vaikų, kenčiančių nuo trisomijos 13, gyvenimo trukmė ilgėja, nors ji dar nėra laikoma ypač ilga.
Prevencija
Jei trisomija 13 nustatoma laiku iki gimimo, dažnai kyla nėštumo nutraukimo klausimas. Tačiau tikra prevencija siekiant išvengti trisomijos 13 neįmanoma, nes jos vystymasis nepriklauso nuo tėvų galimybės. Kita vertus, 13 trisomijos pasikartojimo tikimybė naujam nėštumui tik šiek tiek padidėja.
Sekti
Kadangi vaikų, sergančių tris trisomija, gyvenimo trukmė yra maža, psichologinė parama tėvams ir kitiems šeimos nariams vaidina svarbų vaidmenį atliekant tolesnę priežiūrą. Per empatinį ir profesionalų palaikymą sunkią situaciją gali geriau valdyti visi dalyviai. Tėvų ir brolių seserų priežiūra neturėtų nutrūkti net mirus nukentėjusiam vaikui. Kiek laiko po gydymo turi prasmę, negalima nustatyti apibendrintai. Tai priklauso nuo individualios šeimos situacijos ir artimųjų norų. Pagrindinis medicininės priežiūros tikslas yra suteikti kuo geresnę gyvenimo kokybę vaikams, sergantiems Pätau sindromu. Esami fiziologiniai defektai turėtų būti reguliariai tiriami. Tokiu būdu galima nustatyti ankstyvoje stadijoje, jei pacientas būklė pablogėja. Jei moteriai pagimdžius 13-os trisomijos vaiką, kitas nėštumas įvyksta, šio genetinio defekto pasikartojimo rizika tik šiek tiek padidėja. Ypatingas priemonės todėl nėra būtini. Nepaisant to, daugelis šeimų naudojasi žmonėmis genetinis konsultavimas jaustis saugiau. Vėlesnio nėštumo metu an amniocentezė gali atmesti 13. trisomijos pasikartojimo galimybę. Tačiau dalyviai visada turėtų nepamiršti, kad šis tyrimas taip pat padidina riziką susirgti trisomija. persileidimas.
Ką galite padaryti patys
Svarbu žinoti, kad trisomija 13 susijusi ne tik su vaiku. (Būsimieji) tėvai taip pat turi būti laikomi kenčiančiais šioje sunkioje situacijoje. Gali prireikti psichologinės pagalbos, kad jie galėtų geriau susidoroti su būklė. Todėl daugelyje medicinos įstaigų ir specialių klinikų tėvams suteikiamas psichologas, kuris juos lydi. Tai leidžia daugeliui lengviau mėgautis laiku, kurį gali praleisti su vaiku. Tačiau jau diagnozavus 13 trisomiją, daugelį tėvų kamuoja neramumas, miego sutrikimai ir gilus liūdesys. Tačiau tam, kad jie vis tiek galėtų mėgautis ribotu laiku su savo mažyliu namų gynimo galima vadovauti kai kuriems palengvėjo. Tai apima vaistinius augalus ir vaistažoles, turinčias raminamąjį poveikį. Levanda šiuo atžvilgiu yra ypač gerai žinomas. Eteriniai aliejai taip pat gali šiek tiek suteikti poilsis. Daugeliui tėvų suteikia gerą jausmą žinoti, kad jie nėra vieniši savo situacijoje. Internete yra įvairių tinklų, skirtų keistis informacija. Čia galite rasti pranešimus apie nėštumo metu patirtus išgyvenimus ir laiką su vaiku. Šeimos savipagalbos asociacija LEONA eV siūlo daug informacijos ir tinklą, kuris suteikia galimybę keistis su kitais nukentėjusiais tėvais.
