Pena-Shokeir sindromas yra rimtas genetinis sutrikimas, turintis daugybę vidaus ir išorės organų apsigimimų. Jei kūdikiai gimsta gyvi, mirtis ištinka vėliausiai po kelių dienų ar savaičių. Pagrindinė mirties priežastis yra sunki plaučių hipoplazija.
Kas yra Pena-Shokeir sindromas?
Penos-Šokeiro sindromas yra labai retas rimtas sutrikimas, kuriam būdingas nepakankamas visų organų išsivystymas. Sindromas nesuderinamas su gyvenimu. Gyvi gimę vaikai miršta vėliausiai po kelių savaičių. Kol kas aprašyta tik apie 100 atvejų. Tačiau manoma, kad tai nėra vienoda liga. Įtariami įvairūs genetiniai defektai, kai kurie jų dar nėra patikrinti. Taip pat negalima tiksliai nurodyti, kokia rizika palikuonims sirgti šia liga, jei jau pasitaikė atvejų šeimoje ar giminaičiuose. Remiantis dabartinėmis išvadomis, tikimybė turėtų būti nuo 0.1 iki 25 procentų. Kadangi simptomai yra labai panašūs į trisomija 18, ji dar vadinama pseudotrisomija 18. Nepaisant retumo būklė, vis dar daromas skirtumas tarp I tipo Pena-Shokeir sindromo ir II tipo Pena-Shokeir sindromo. I tipo Pena-Shokeir sindromas taip pat vadinamas vaisiaus akinezijos / hipokinezijos seka arba FADS. Kitas II tipo Pena-Shokeir sindromo pavadinimas yra smegenų-okulo-facio-skeleto sindromas arba LOPL sindromas.
Priežastys
Kalbant apie Pena-Shokeir sindromo priežastis, žinoma tik tai, kad tai yra paveldimas sutrikimas. Manoma, kad abiejų formų autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Tačiau kadangi liga apibūdinama tik pagal simptomus, nėra aišku, ar tai taikoma visais atvejais, ar pasitaiko ir spontaniškų atvejų, kurie turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Rizikos skaičiai nuo 0.1 iki 25 procentų šeimose, kuriose jau buvo pasitaikęs ligos atvejis, rodo, kad jokiu būdu nėra jokio tikrumo dėl paveldėjimo būdo. Tačiau negalima atmesti chromosomų nukrypimų. Dėl I tipo Pena-Shokeir sindromo (FADS) panašumo į trisomija 18, atliekamas chromosomų tyrimas, tačiau Pena-Shokeir sindromo atveju jis nenurodo jokių anomalijų. Autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas laikomas dėl to, kad dauguma atvejų įvyko giminystės santuokose ir dažnai nuo to kenčia šeimos nariai. COFS sindromui - antrojo tipo Pena-Shokeir sindromas, specifinis genas defektų buvo galima nustatyti, tačiau jie taip pat nebuvo vienodi. Daugiausia - ERCC6 / CSB genas šiais atvejais yra paveikta 10 chromosomos. Tačiau taip pat buvo rasta defektų genų 13 arba 19 chromosomoje. Iš viso keturi koduojantys genai fermentai (enzimai) nes čia gali būti paveikta ta pati DNR reakcijos grandinė.
Simptomai, skundai ir požymiai
Apskritai labai sunkus sveikatai sergant Pena-Shokeir sindromu atsiranda pažeidimų, kurie nesuderinami su gyvenimu. Daugeliu atvejų gimsta negyvagimiai. Jei vaikas vis dėlto gimsta gyvas, jis išgyvena ne ilgiau kaip kelias savaites sergant 1 tipo Pena-Shokeir sindromu. 2 tipo mirtis įvyksta per pirmuosius gyvenimo metus. 1 tipo Pena-Shokeir sindromui (FADS) būdinga plaučių hipoplazija, daugybinės sąnario deformacijos ir veido anomalijos. vaisius pasireiškia stipriai sumažėjęs motorinis aktyvumas. Nes vaisius negaliu nuryti amniono skystis dėl to atsiranda polihidramnionų. Rankos ir kojos yra netinkamai suformuotos. Pacientas turi mažas ausis. Padidėjęs atstumas tarp akių. Kartais taip pat yra gomurio plyšys ir a širdis defektas. Daugeliu atvejų vaikai gimsta per anksti. Tačiau jie taip pat yra per maži, kai gimsta apskaičiuotą terminą. Išgyvena vaikai plaučių hipoplazija, taip pat trumposios žarnos sindromas, sukeliantis malabsorbciją. Aprašyta tik apie 20 atvejų dėl 2 tipo Pena-Shokeir sindromo ar LOPL sindromo. Be organų apsigimimų, šiam sutrikimui būdinga sunki nervų ir jutimo disfunkcija. Be to, fotojautrumas, sensorineuralinis klausos praradimą ir periferinės neuropatijos yra dažnos. Šviesos jautrumas atsiranda dėl DNR taisymo sistemos defekto. Mirtis įvyksta per pirmuosius gyvenimo metus dėl kvėpavimo takų infekcijų.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnostiškai Pena-Shokeir sindromą galima gerai atskirti nuo kitų panašių simptomų turinčių ligų. Panašumai su trisomija 18 operatyvus chromosomų tyrimas. Chromosomų nukrypimai neatsiranda nei FADS, nei COFS sindromuose. Nors FADS sindromo atveju genetinė priežastis nėra žinoma, COFS sindromo atveju galima tirti keturis genus. Prenataliai ligą jau galima nustatyti ultragarsas egzaminai. Paprastai diagnozė nustatoma pagal pašalinimo kriterijus.
Komplikacijos
Dėl Pena-Shokeir sindromo nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų. Tai taip pat gali paveikti Vidaus organaitaip žymiai pablogindama nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Kaip taisyklė, Pena-Shokeir sindromas labai neigiamai veikia pacientą kvėpavimas, kuri gali vadovauti iki nepatogumų ir komplikacijų. Paprastai sindromas visada sukelia paciento mirtį. Dėl šios priežasties ypač vaiko artimieji ir tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo Depresija ir psichologinis diskomfortas, kuris gali atsirasti. Psichologinio gydymo metu komplikacijų paprastai nebūna. Be to, patys vaikai kenčia nuo gomurio plyšio širdis defektai. Tai taip pat gali sukelti paciento mirtį. Kartais klausos praradimą ir sunkūs apsigimimai Vidaus organai atsirasti. Deja, Pena-Shokeir sindromo gydyti negalima. Susirgę asmenys paprastai miršta iškart po gimimo. Deja, šio sindromo taip pat negalima išvengti tiesiogiai. Kitas nėštumas daugeliu atvejų šis sindromas neturi įtakos.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Pena-Shokeir sindromo atveju, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tačiau paprastai liga negali būti visiškai išgydyta, todėl gimęs vaikas miršta praėjus kelioms dienoms po gimimo arba gimsta jau negyvas. Dėl šios priežasties sergant Pena-Shokeir sindromu gyvenimo trukmė gali būti pailginta keliomis dienomis, jei po gimimo gydoma. Tačiau kadangi vaikas miršta, tėvai ir artimieji po šio įvykio turėtų kreiptis į psichologinę konsultaciją, kad išvengtų galimo psichologinio diskomforto ir komplikacijų. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su draugais ar kitais kenčiančiaisiais nuo Pena-Shokeiro sindromo. Panašiai, jei nėštumas vėl norima, reikia iš anksto kreiptis į gydytoją, kad būtų išsiaiškinta Pena-Shokeir sindromo pasikartojimo rizika, kad būtų išvengta kito negimęs. Paprastai motinos gyvenimo trukmei Pena-Shokeir sindromas neturi neigiamos įtakos.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu Pena-Shokeir sindromo gydymas, deja, neįmanomas. Chirurginis priemonės trumpojo žarnos sindromui - ne vadovauti iki sėkmės ir chirurginės priemonės paprastai atmetami vien dėl simptomų sunkumo.
Perspektyva ir prognozė
Šio reto įgimto sutrikimo atveju kūdikių gyvenimo trukmė yra žymiai sumažėjusi. Taigi apie 30% šia liga sergančių kūdikių jau yra negyvi, o dauguma gyvų gimusių kūdikių miršta dėl nepakankamai išsivysčiusių Vidaus organai per kelias dienas ar mėnesius. Kadangi šios genetiškai paveldimos ligos šiuo metu negalima nei gydyti, nei išgydyti, simptomų pagerėjimo perspektyvos yra nulinės. Deja, net ir sudėtingos chirurginės procedūros paprastai negali visiškai sušvelninti simptomų ir skausmas. Vėliau kūdikiui ir toliau reikalinga intensyvi priežiūra, kad jis, nepaisant deformacijų, galėtų vystytis dar kelias dienas. Nepaisant to, liga nesuteikia jokių galimybių pasveikti, todėl visada baigiasi mirtinai. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų anksti apsvarstyti psichoterapinius gydymo būdus ar savipagalbos grupes, kad galėtų susidoroti su kūdikio netekties traumomis. Jei reikia, gali išrašyti ir gydantis šeimos gydytojas raminamieji tėvams. Jei nukentėjusi šeima po kurio laiko nori vėl susilaukti vaikų, patariama konsultuoti, atlikti prenatalinę patikrą ir atlikti genetinius tyrimus, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima pašalinti vėlesnių vaikų sindromą. Kadangi pasikartojimo tikimybė yra nuo 0.01% iki 25%, genetinės rizikos atveju porai galima pagaliau pasiūlyti įvaikinimą ar globą.
Prevencija
Taip pat ypač sunku prognozuoti Pena-Shokeir sindromo pasikartojimo riziką. Sindromas apibrėžiamas remiantis simptomais ir pašalinimo kriterijais, palyginti su kitomis panašiomis ligomis. Nors šeimose, kuriose yra šio sutrikimo atvejų, dažnai buvo pastebėta santuoka. Kai kuriais atvejais pasitaiko ir pakartotinių atvejų. Bet tai nėra visuotinai teisinga. Nepaisant to, žmogaus genetiniai tyrimai ir konsultacijos turėtų būti atliekami, kai atsiranda sindromas. Daugelis autorių mano, kad autosominis recesyvinis paveldėjimas yra susijęs. Tačiau kadangi nėra jokių FADS sindromo genetinių defektų, pateikiama 0.1–25 procentų pasikartojimo tikimybė. 0.1 proc. Siūlytų savaime atsirandančias mutacijas su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.
Sekti
Sergant Pena-Shokeir sindromu, tolesnio gydymo galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius vaiko sindromo požymius ir simptomus. Tačiau visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Pasikartojus norui susilaukti vaikų, reikėtų atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją esant Pena-Shokeir sindromui, kad sindromas nepasikartotų vaikams. Šis sindromas labai sumažina ir riboja vaikų gyvenimo trukmę. Dauguma tėvų ir giminaičių yra priklausomi nuo intensyvaus psichologinio šios ligos gydymo, todėl taip nėra vadovauti į kitas komplikacijas ir skundus. Šiame kontekste taip pat naudingi meilūs ir intensyvūs pokalbiai su savo šeima ar net draugais Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Jei vaikas išgyvena gimdymą, nepaisant apsigimimų, simptomams palengvinti reikia intensyvių chirurginių intervencijų. Šiuo atveju vaikai taip pat priklauso nuo intensyvios terapijos, kad jie vis tiek galėtų gerai vystytis, nepaisant daugybės apsigimimų. Apskritai, Pena-Shokeir sindromas žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Pena-Shokeir sindromas nukentėjusiems vaikams visada yra mirtinas. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra tai, kad tėvai anksti ieškotų terapinės pagalbos. Traumų terapija ir paramos grupės yra svarbios atramos, susijusios su vaiko praradimu. Jei reikia, šeimos gydytojas gali išrašyti raminamieji arba užmegzti ryšį su alternatyvios medicinos specialistu, kuris gali skirti tinkamus preparatus artimiesiems. Iš esmės, bendra priemonės tokie kaip mankšta ir subalansuotas dieta pagalba. Pilnas dienos grafikas padeda vėl džiaugtis gyvenimu ir ilgainiui įveikti traumą. Jei kitas nėštumas planuojama po kurio laiko, turėtų būti atliekami išsamūs naujagimių patikrinimai. Tai užtikrins, kad vaikas būtų sveikas. Be to, tėvai turėtų ieškoti genetinis konsultavimas ir apsvarstykite alternatyvias galimybes, jei yra padidėjusi Pena-Shokeir sindromo pasikartojimo rizika. Gali būti įmanoma įvaikinti arba priimti globojamą vaiką. Prieš ir po gimimo a sergantis vaikas, mama turėtų palaikyti glaudų ryšį su ginekologu. Pastarieji gali suteikti informacijos apie ligos eigą ir taip prisidėti prie greito pasveikimo.
