Įgimta abipusė vas deferens aplazija yra įgimta būklė kuriame abiejų pusių nėra vas deferens patino. būklė dažnai vadinamas santrumpa CBAVD ir atsiranda atskirai arba kartu su lengvu cistinė fibrozė. Įgimta abipusė vas deferens aplazija vaikams paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Kas yra įgimta abipusė vas deferens aplazija?
Įgimtą abipusę vas deferens aplaziją sukelia genetinė mutacija, atsirandanti CFTR genas. Iš esmės įgimta abipusė vas deferens aplazija yra lengvas cistinė fibrozė. Tačiau, skirtingai nei klasikinė ligos forma, įgimta dvišalė kraujagyslių aplazija dažnai trūksta tik kraujagyslių. Spermatozoidai paprastai serga sergančiaisiais sėklides taip pat, kaip ir sveiki žmonės. Tačiau dėl visiško defektų nebuvimo, sperma esant įgimtai abipusiai defektų aplazijai, vargu ar gali tekėti į išorę. Vietoj to, jie patenka tik į epididimio. Kai kuriais atvejais įgimta abipusė vas deferens aplazija neturi ne tik vas deferens, bet ir sėklinių pūslelių. Kai kuriais atvejais šlapimo takus pažeidžia apsigimimai. Įgimtos dvišalės kraujagyslių aplazijos paplitimas yra maždaug nuo 0.6 iki vieno procento. Jei asmenys kenčia nuo azoospermijos, priežastis yra įgimta abipusė vas deferens aplazija maždaug trims procentams sergančiųjų.
Priežastys
Daugeliu atvejų įgimtą abipusę vas deferens aplaziją sukelia specifinės genetinės mutacijos CFTR genas. Tokias genetines mutacijas turi 90–XNUMX procentų pacientų, sergančių įgimta abipusine kraujagyslių defektų aplazija. Be to, egzistuoja ir kitos mutacijos, kurios kartais sukelia įgimtą dvišalę kraujagyslių aplaziją. Tačiau jų pasitaiko daug rečiau. Šiuo metu nėra tiksliai žinomas tikslus įgimtos dvišalės kraujagyslių aplazijos patogenezės mechanizmas. Pavyzdžiui, dar nežinoma, kodėl mutacija genas vadinamas CFTR sukelia abiejų pusių kraujagyslių nebuvimą. Tyrėjai daro prielaidą, kad vaisiaus vaisiaus vystymasis yra sutrikęs. Manoma, kad dar viena įgimtos dvišalės kraujagyslių aplazijos priežastis yra užsikimšę kanalai, susidarantys klampūs išskyros.
Simptomai, skundai ir požymiai
Įgimta abipusė vas deferens aplazija būdinga paveiktiems asmenims, kuriems trūksta vas deferens iš abiejų pusių. Įgimtos dvišalės vazos deferenų aplazijos metu vazos deferenai nėra gimę. Žmonės su lytiniais organais cistinė fibrozė perduoti ligą savo vaikams. Be to, palikuonys dažniau nei vidutiniškai serga cistine fibroze. Tipiškas įgimtos dvišalės vas deferens aplazijos bruožas yra tai, kad sperma beveik neišvežama į lauką, bet tik į epididimio, dėl vas deferens trūkumo.
Ligos diagnozė ir eiga
Amžius, kai pacientams diagnozuojama įgimta abipusė vas deferens aplazija, skiriasi atskirais atvejais. Tačiau anksčiau ar vėliau daugumai asmenų, paveiktų įgimta abipusine kraujagyslių defektų liga, atsiranda kraujagyslių obstrukcijos ir sėklinių latakų obstrukcijos įrodymai. Paprastai bendrosios praktikos gydytojas po preliminarios anamnezės ir apžiūros pacientą nukreipia pas urologą. Paciento interviu daugiausia dėmesio skiriama šeimos polinkiui į ligą, taip pat į simptomus. Tokiu būdu gydytojas vis labiau susiaurina ligą. Klinikinio tyrimo metu atliktas a spermiograma vaidina lemiamą vaidmenį. Įgimtą abipusę vas deferens aplaziją pirmiausia atpažįsta azoospermija, o tai rodo sėklų latakų obstrukciją. The spermiograma taip pat rodo žemą pH ir sumažėjusį koncentracija of fruktozė, apimtis ejakuliato taip pat paprastai yra labai mažai. Tačiau iš esmės daugeliui tų, kurie kenčia nuo įgimtos abipusės kraujagyslių aplazijos, yra normali hormoninė būklė. Įgimta abipusė kraujagyslių aplazija patikimai diagnozuojama atliekant genetinį tyrimą. Tai apima CFTR geno mutacijų nustatymą.
Komplikacijos
Vyrų abiejų kraujagyslių nebuvimas yra įgimtas genetinis defektas. Tai laikoma lengva cistinės fibrozės forma. Tačiau genitalijų cistinei fibrozei trūksta būdingos cistinės fibrozės simptomai. Vyro genetinį defektą dažniausiai pirmiausia nustato šeimos gydytojas. Dažnai neišsipildęs noras turėti vaikų yra priežastis kreiptis į gydytoją. Kadangi įgimta abipusė vas deferens aplazija (CBAVD) gali būti perduodama palikuonims per genetinę medžiagą, vien dėl šios priežasties būtina apsilankyti pas gydytoją. Dažnai pasireiškia ir kiti simptomai, kuriuos reikia gydyti ar koreguoti. Daugeliu atvejų urologas yra tinkamas asmuo susisiekti. Pasitelkus a spermiograma, gydantis gydytojas gali nustatyti, ar azoospermija yra minimali sperma apimtis. Tačiau tik genetinis tyrimas gali patikimai nustatyti įgimtą dvišalę vazos deferenų buvimą. Chirurginiu požiūriu šio genetinio defekto padariniai dar negali būti ištaisyti. Tam reikėtų transplantacija vas deferens. Šiuo atžvilgiu siuntimas pas kitą gydytoją yra beprasmis. An dirbtinis apvaisinimas laboratorija, kita vertus, gali parodyti dirbtinio apvaisinimo galimybes. Tačiau reikia atsižvelgti į genetinio defekto perduodamumą. Tai gali sukelti cistinę fibrozę palikuonims. Genetinė inžinerija dar nėra pasirengusi čia įsikišti. Vėliau tikriausiai bus įmanoma atlikti genų atkūrimą esant tokiems genetiniams defektams.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Įgimta abipusė vas deferens aplazija yra rimtas genetinis sutrikimas, kuris negydomas gali sukelti rimtų psichologinių problemų. Nukentėję asmenys turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją arba pristatyti nukentėjusį vaiką pediatrui. Jei pastebimas vieno ar abiejų kraujagyslių nebuvimas, reikia kreiptis ir į gydytoją. Kitus šlapimo takų apsigimimus taip pat turėtų ištirti medicinos specialistas. Jei dėl to kyla psichologinių problemų nevaisingumas, reikia kreiptis į terapeutą. Terapinis gydymas gali padėti nukentėjusiam asmeniui susitaikyti su būklė ir neišsipildęs noras turėti vaikų. Pirmasis nukentėjusiųjų kontaktas yra šeimos gydytojas arba urologas. Dėl galimybės dirbtinis apvaisinimas, būtina aplankyti specializuotą kliniką. Asmenys, kenčiantys nuo lytinių organų cistinės fibrozės, šią ligą paveldi savo vaikams. Ankstyvas vaiko tyrimas atskleidžia galimą apsigimimą ir leidžia tėvams organizuoti medicininius susitikimus ir tolesnį gydymą priemonės ankstyvoje stadijoje.
Gydymas ir terapija
Iš esmės chirurgine intervencija neįmanoma gydyti ar išgydyti įgimtos dvišalės kraujagyslių aplazijos. Tačiau paveikti vyrai turi galimybę realizuoti galimą vaiko norą dirbtinis apvaisinimas. Šiuo atveju sperma injekuojama intracitoplazminiu būdu. Iš esmės įgimta abipusė vas deferens aplazija gydoma tik tais atvejais, kai norima turėti vaikų. Tačiau reikia nepamiršti, kad pacientų palikuonys yra ypač linkę į cistinę fibrozę.
Perspektyva ir prognozė
Reta vienašalė arba dažnesnė įgimta abipusė vas deferens aplazija gali pasireikšti kaip genitalijų cistinės fibrozės pasekmė arba be nustatomos priežasties. Genetinis abiejų kraujagyslių defektų nebuvimas ar cistinis pokytis lemia nevaisingumas. Vyrai spermatozoidai susidaro paprastai sėklidės. Tačiau be vas deferens jie pasiekia tik epididimio. Šiais laikais nevaisingumas gydymas gali pagerinti vyrų, kuriuos paveikė įgimta abipusė vas deferens aplazija, prognozę. Tai apima intracitoplazminė spermos injekcija po sėklidės biopsija buvo atliktas. Arba iš ejakuliato galima surinkti atskirus spermatozoidus, siekiant nustatyti aplazijos sunkumą. Visiško kraujagyslių išsigimimo atvejais prognozė yra bloga dėl dviejų priežasčių. Pirma, vyrai, turintys įgimtą dvišalę kraujagyslių aplaziją, įprastais metodais negali būti vaisingi. Techniškai būtų įmanoma pašalinti visiškai neveikiantį vazos defereną ir persodinti naują. Tačiau ši operacija atliekama tik labai retai. Antra, liga yra paveldima. Todėl jis taip pat gali būti perduodamas vyriškos lyties palikuonims. Šiuo atžvilgiu abejotina, ar apskritai reikėtų atsižvelgti į palikuonis, kai atsiranda įgimta abipusė vas deferens aplazija.
Prevencija
Remiantis dabartinėmis žiniomis, įgimta dvišalė kraujagyslių aplazija atsiranda dėl genetinių mutacijų, ypač turinčių CFTR geną. Dėl šios priežasties kraujagyslių nėra net naujagimiams. Todėl nėra galimybių išvengti įgimtos dvišalės vazos deferenų aplazijos. Tačiau medicinos tyrėjai šiuo metu ieško būdų, kaip gydyti įvairias genetiškai sukeliamas ligas.
Sekti
Kadangi ši liga yra įgimta liga, jos paprastai negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo šiuo atveju visada yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydymo, kad nebūtų jokių papildomų komplikacijų ir toliau nepablogėtų simptomai. Jei nukentėjęs asmuo ar tėvai nori susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali suteikti informacijos, kad liga nepasikartotų palikuoniuose. Paprastai ankstyva diagnozė visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugeliu atvejų simptomus galima pašalinti chirurginės intervencijos pagalba. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po tokios operacijos turėtų pailsėti ir nevykdyti jokios fizinės ar stresinės veiklos. Norint įgyvendinti vaiko norą, galima naudoti dirbtinį apvaisinimą. Tačiau šiuo atveju genetinis tyrimas turi būti atliktas prieš norą susilaukti vaiko. Kaip taisyklė, ne toliau priemonės būtina tolesnė priežiūra. Daugeliu atvejų liga taip pat nesumažina ir neriboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Įgimta abipusė vas deferens aplazija paprastai nesukelia jokių fizinių simptomų. Terapija taip pat bet kokia savipagalba priemonės sutelkti dėmesį į nevaisingumo pripažinimą ir sumažinti poveikį paciento psichikai. Tai pasiekiama terapija užsiėmimai, savipagalbos grupės ir konsultacijos specializuotoje klinikoje. Nevaisingi vyrai dažnai taip pat konfliktuoja su sutuoktiniu. Santuoka gali padėti tarpininkauti konfliktams ir parodyti nukentėjusiems asmenims galimybes įgyvendinti savo norą turėti vaiką. Sėkmingas įvaikinimas ar panašios alternatyvos labai padeda sušvelninti psichologinį diskomfortą, kuris kenkia ne tik vyrams, bet ir jų partneriams. Jei noras susilaukti vaiko lieka neįgyvendintas, nepaisant visų taikytų priemonių, nukentėjusieji dažniausiai būna prislėgti ir nusivylę. Bet kokias psichologines problemas neabejotinai reikėtų aptarti ir išspręsti su terapeutu. Terapinio gydymo taip pat turėtų ieškoti nukentėjusieji, kurie dėl apsigimimo kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ir kitų psichologinių problemų. Kokios priemonės ir žingsniai yra naudingi išsamiau, geriausia aptarti su psichologu ar atsakingu šeimos gydytoju.
