Phelano-McDermido sindromas yra genetinės raidos sutrikimas. Tai sukelia neuromuskulinius simptomus ir sunkią intelekto negalią.
Kas yra Phelano-McDermido sindromas?
Medicinos bendruomenėje Phelano-McDermido sindromas (PMS) taip pat žinomas kaip 22q13.3 arba 22q13.3 delecijos sindromas. Tai reiškia genetiškai sukeltą raidos sutrikimą, susijusį su intelekto negalia, nervų ir raumenų nusiskundimais ir kalbos raidos stoka. Atsakingas už sutrikimą yra 22 chromosomos mikrodeletas, kurio ilgoje rankoje trūksta segmento. Phelano-McDermido sindromas yra viena iš labai retų ligų. Raidos sutrikimas pasaulyje diagnozuotas tik apie tūkstantį kartų. Tačiau medicinos ekspertai mano, kad jų skaičius yra per mažas, nes kenčia dauguma visų pacientų autizmas spektro sutrikimai. Tačiau ne visi PMS atvejai yra susiję autizmas, todėl epidemiologiniai įvertinimai dažniausiai būna netikslūs. Sindromas išryškėja jau vaikystė. Phelano-McDermido sindromas buvo pavadintas mokslininkų K. Phelano ir H. McDermido, per kuriuos sindromas buvo apibūdinamas fenotipiškai tiksliau, vardu. Pirmasis raidos sutrikimo aprašymas įvyko 1985 m. Kaip dalinė monosomija 22q.
Priežastys
Phelano-McDermido sindromas yra atsakingas už genetinės medžiagos praradimą iš 22 chromosomos. Taigi nukentėjusiems asmenims trūksta segmento ilgosios chromosomos rankos gale. Galima apsvarstyti tris šio genetinio sutrikimo priežastis. Tai apima paprastą ištrynimą, kai susidarant a susidaro 22 chromosomos dalis sperma ląstelė arba kiaušialąstė. Taip pat galimas žiedo chromosomų susidarymas, kai lūžta abu 22 chromosomos galai. Vėliau tarp atvirų galų atsiranda ryšys, kad būtų suformuota žiedo formos chromosoma. Trečia galima priežastis - nesubalansuotas perkėlimas. Tokiu atveju prarandama 22 chromosomos dalis, o kitos chromosomos segmentas pakiša pakaitalą. Trūkstamame 22 chromosomos segmente yra genas PROSAP2 / SHANK 3. Įtariama, kad to nėra genas yra atsakingas už neurologinius Phelano-McDermido sindromo simptomus. Pastaraisiais metais atlikti stebėjimai rodo, kad taip yra. „Shank3“ kopija genas trūksta beveik visais aprašytais atvejais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Phelano-McDermido sindromo sukelti simptomai yra įvairūs ir kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Tačiau beveik visi pacientai turi visuotinį vystymosi sutrikimą. Tai sukelia sunkų psichinį atsilikimas ir ryški raumenų hipotonija. Be to, kalbos vystymasis kenčia nuo sindromo. Psichiatrijos komponentas laikomas nenuosekliu. Anksti vaikystė autizmas arba autizmo spektro sutrikimus galima nustatyti apie 80 procentų visų nukentėjusių vaikų. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims, turintiems Shank3 geno mutaciją arba 22q13.3 mikrodeletą, šizofrenija arba bipolinis sutrikimas pasireiškia paauglystėje ar pilnametystėje. Kalbos sutrikimas nukentėjusiesiems išryškėja labai anksti. Taigi garsai skleidžiami tik vėluojant arba jų visiškai nėra. Kai kuriais atvejais vaikai iš pradžių sugeba ištarti kelis žodžius ar net atskirus sakinius. Su amžiumi jie vis labiau praranda šį gebėjimą. Kiti tipiški Phelano-McDermido sindromo bruožai yra polinkis į infekcijas ir padidėjęs skausmas tolerancija. Pirmasis kūdikių sindromo simptomas yra raumenų hipotonija. Neretai pastebimi nedideli veido ir galūnių apsigimimai. Be to, apsigimimai kūno viduje, pavyzdžiui, [[inkstuose, šlapimo takuose ar širdis yra galimos. Dėl šios priežasties turėtų būti atliekami atitinkami kontroliniai tyrimai. Epilepsijos priepuoliai pasireiškia maždaug 25 procentams visų vaikų, kenčiančių nuo Phelano-McDermido sindromo. Tai gali būti siejama su anomalija smegenys tokios kaip arachnoidinės cistos. Retai sutrinka vidaus ar endokrininių organų sutrikimai, pavyzdžiui, autoimuniniai hepatito, tampa akivaizdus. Psichinė negalia, atsirandanti dėl Phelano-McDermido sindromo, taip pat turi įtakos nukentėjusių vaikų elgesiui. Pavyzdžiui, jiems trūksta socialinio abipusiškumo ir akių kontakto. Daugeliui vaikų taip pat trūksta dvifazio miego ir budėjimo ritmo.
Ligos diagnozė ir eiga
Norėdami diagnozuoti Phelano-McDermido sindromą, a kraujas testas paprastai atliekamas. Tai apima specialų testą, vadinamą CGH masyvu. CGH reiškia lyginamąją genomo hibridizaciją. Naudojant šį CGH testą, galima aptikti chromosomų pokyčius, net jei jie yra tokie maži, kad jų negalima aptikti normaliai chromosomų analizė. Be to, PMS taip pat gali nustatyti nėštumas testai, tokie kaip amniocentezė. Phelano-McDermido sindromo prognozė yra neigiama, nes raidos sutrikimo neįmanoma išgydyti. Tačiau paciento gyvenimo trukmė paprastai nenukenčia. Taigi, tai priklauso nuo paciento teikiamos priežiūros ir jo negalios masto.
Komplikacijos
Dėl Phelano-McDermido sindromo nukentėjusieji kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi ir įvairių augimo sutrikimų. Paprastai tai taip pat sukelia didelę psichinę ir motorinę negalią ir apribojimus. Daugeliu Phelan-McDermid sindromo atvejų paciento artimieji ir tėvai taip pat kenčia nuo psichologinių simptomų ir nuo Depresija, todėl visos šeimos gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Panašiai ir dėl Phelano-McDermido sindromo atsiranda raumenų atrofija ir psichiniai apribojimai, todėl vaikai yra šizofreniški arba kenčia nuo bipolinio sutrikimo. Gebėjimą kalbėti taip pat reikšmingai riboja sindromas, todėl kyla sunkumų bendraujant. Be to, daugeliu atvejų sutrikus inkstų ar širdis taip pat pasitaiko sergant šiuo sindromu, kuris gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Tai sukelia epilepsijos priepuolius ir įvairius oda skundų. Deja, Phelano-McDermido sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas daugiausia grindžiamas šio sindromo simptomais. Ypatingų komplikacijų nėra, tačiau ne visus simptomus galima apriboti. Galbūt Phelano-McDermido sindromas taip pat sumažins nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Phelano-McDermido sindromas yra rimtas genetinis sutrikimas, jį visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Tik medikamentinis gydymas gali apriboti simptomus. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo kenčia nuo šio sindromo simptomų visą likusį gyvenimą. Jei pacientas kenčia nuo nemalonių raumenų ir ypač sunkių raumenų, dėl Phelano-McDermido sindromo reikia kreiptis į gydytoją skausmas, būklė galima vadovauti į psichinę atsilikimas ar bipolinis sutrikimas. Jei taip pat pasireiškia šie simptomai, pacientas turi būti gydomas, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Ankstyvas gydymas gali žymiai apriboti psichiką atsilikimas. Be to, reguliarūs organų tyrimai yra naudingi, nes širdis ir inkstai taip pat yra paveikti ligos. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis, reikia nedelsiant pranešti skubios pagalbos gydytojui arba apsilankyti ligoninėje. Kadangi tėvai ir artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinio diskomforto dėl Phelano-McDermido sindromo, psichologinė pagalba yra labai naudinga.
Gydymas ir terapija
Gydyti Phelano-McDermido sindromo priežasčių neįmanoma. Todėl simptominis terapija vyksta. Pažintinių, motorinių, kalbos ir socialinių veiksnių skatinimas vaidina svarbų vaidmenį gerinant nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Taip pat svarbu gydyti lydinčius simptomus, tokius kaip rijimo ir čiulpimo sutrikimai, refliuksas or vėmimas, kurie pasitaiko jau anksti vaikystė dėl raumenų hipotonijos. Kitos ankstyvos intervencijos priemonės yra kineziterapinis gydymas, kalbos išvesties naudojimas
Kalbos išvesties kompiuteriai arba profesinė terapija gali būti svarstoma.
Perspektyva ir prognozė
Phelan-McDermid sindromo prognozė, viena vertus, yra prasta, kita vertus - gera. Tiesa, kad liga nėra išgydoma. Tačiau tai dažnai neriboja nukentėjusiųjų gyvenimo trukmės. Tačiau jei Phelano-McDermido sindromo sukeltas neįgalumo laipsnis yra didesnis ir medicininė bei psichosocialinė priežiūra išlieka nepakankama, prognozė gali būti žymiai blogesnė. Kuo greičiau nukentėjusiems vaikams bus palaikoma intelektinė ar motorinė raida, tuo geresnė prognozė. Be to, nukentėjusiems asmenims gali būti skiriamas tik simptominis gydymas. Vykstant Phelano-McDermido sindromui, atsiranda neurologinių ar psichinių anomalijų, tokių kaip Depresija, šizofrenija arba gali išsivystyti bipolinis sutrikimas. Šios pasekmės gali būti gydomos pagal nustatytus medicinos standartus. Tačiau kartu vartojami vaistai šiems pacientams neveikia taip gerai, kaip kitiems. Prognozę blogina paramos trūkumas, nepakankama medicininė priežiūra, nepakankamas pripažinimas socialinėje srityje ir gretutinės epilepsijos ar oda simptomai. Be to, gali atsirasti medicininių komplikacijų. Pavyzdžiui, Phelano-McDermido sindromas gali vadovauti iki svarbių organų apsigimimų ar raumenų atrofijos. Tokie apsigimimai dažnai veikia širdį ar inkstus. Tokios pasekmės gali neigiamai paveikti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Šiuo atveju medicininė prognozė gali būti geresnė nei nukentėjusio asmens įsivertinimas.
Prevencija
Phelano-McDermido sindromas jau yra įgimtas. Todėl jokios prevencinės priemonės yra galimos.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims, sergantiems Phelano-McDermido sindromu, tolesnė priežiūra yra visiškai nemokama arba tik labai ribota tolesnė priežiūra priemonės prieinama. Pažeisti asmenys turėtų kreiptis į gydytoją šios ligos pradžioje, nes ji gali neužgyti pati. Anksti diagnozavus ligą galima išvengti tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Jei norima susilaukti vaikų, pirmiausia pirmiausia reikia atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją, kad palikuonių sindromas negalėtų pasikartoti, nes tai yra genetinė liga. Nukentėjęs asmuo turi pastebėti pirmuosius ligos požymius ir simptomus. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo priemonės of fizioterapija arba Phelano-McDermido sindromo fizioterapija. Daugelis tokių terapijų pratimų taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, galbūt pagreitinant gijimą. Panašiai paveikti vaikai priklauso nuo intensyvios priežiūros ir jų pačių šeimos palaikymo, kad palengvintų simptomus ir leistų vaikui vystytis. Paprastai negalima pasakyti apie tolesnę ligos eigą ir numatomą gyvenimo trukmę šiame kontekste.
Ką galite padaryti patys
Šios terapija iš Phelan-Mc-Dermid sindromo visų pirma yra skirtas ankstyvam vaiko, sergančio šia liga, palaikymui. Svarbiausia priemonė yra specialiai skatinti paciento socialinius, motorinius, kalbinius ir pažintinius gebėjimus. Tam reikia sporto, fizioterapija, protinę treniruotę ir daugybę kitų priemonių. Tėvai turėtų anksti susisiekti su atitinkamais gydytojais, kad būtų galima parengti gydymo planą, kuriame būtų atsižvelgiama į sudėtingus Phelan-Mc-Dermid sindromo simptomus. Be to, kasdieniame gyvenime reikia atlikti koregavimus. Šia liga sergantys vaikai paprastai negali judėti be pagalbos, todėl jiems reikalinga ambulatorinė pagalba. Neįgaliesiems tinkami laiptai turi būti įrengti namų ūkyje ir atlikti kitus pakeitimus, atsižvelgiant į simptomų vaizdą. Be to, vaikui dažniausiai reikia vežimėlio. Tokiu atveju reikia išaiškinti su draudimu susijusius klausimus, o atsakingas gydytojas taip pat gali suteikti paramą šiuo aspektu. Nukentėjusių vaikų tėvai dažniausiai susiduria su daugeliu vaikų stresas. Tai dar svarbiau lydinčias diskusijas su kitais nukentėjusiais asmenimis ir, jei reikia, su terapeutu. Bendrosios priemonės, tokios kaip sportas, poilsis pratimai ir subalansuotas dieta padėti sumažinti stresą.
