Adisono liga: ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika

Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).

  • Įgimta antinksčių hipoplazija (nepakankamas antinksčių vystymasis) - genetinis sutrikimas, pasireiškiantis autosominiu dominantiniu ir autosominiu recesyviniu paveldėjimu; sunkus antinksčių nepakankamumas (antinksčių silpnumas), pasireiškiantis netrukus po gimimo; vyrai demonstruoja pseudohermafroditizmą (interseksualumo formą, kai chromosomų ir lytinių liaukų lyties atstovai yra vyrai)
  • Smith-Lemli-Opitz sindromas (sinonimas: RSH sindromas (Opitz)) - įgimtas autosominio recesyvinio paveldimo apsigimimo sindromas, pagrįstas genas mutacija; paprastai medžiagų apykaitos sutrikimas cholesterolio kiekis biosintezė, kai sumažėja 7-dehidrocholesterolio reduktazės (DHCR7) aktyvumas, dėl kurio susidaro cholesterolio trūkumas.
  • Zellwegerio sindromas (smegenų-kepenų-inkstų sindromas, smegenų-hepato-inkstų sindromas) - genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kuriam būdingas peroksisomų (sferinės membranos ribotos organelės) nebuvimas; Sindromas su apsigimimais smegenys, inkstai (multicistiniai inkstas displazija), širdis (ypač skilvelio pertvaros defektai) ir hepatomegalija ( kepenys); sunki kognityvinė negalia.

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Adrenogenitalinis sindromas (AGS) - autosominė recesyvinė paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingi hormonų sintezės sutrikimai antinksčių žievėje; dėl šių sutrikimų atsiranda aldosteronas ir Kortizolio.
  • Adrenoleukodistrofija (sinonimai: X-ALD; Addison-Schilder sindromas) - su X susijęs recesyvinis sutrikimas, sukeliantis steroidinių hormonų sintezės defektą, kai NNR ir CNS kaupiasi per ilgos grandinės riebalų rūgštys; dėl to prasideda neurologinis deficitas ir demencija, pasireiškianti kūdikystėje
  • 1 tipo autoimuninė poliendokrinopatija / 2 tipas (I tipo autoimuninė poliendokrinopatija, sinonimas: (autoimuninės poliendokrinopatijos-kandidozės-ektoderminės distrofijos sindromas, APECED sindromas)) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, pasireiškiantis vaikystė ar ankstyva paauglystė; Lėtinės odos ir odos kandidozės derinys (užkrečiamos ligos sukelia Candida genties grybai), hipoparatiroidizmas (prieskydinės liaukos nepakankamumas) ir autoimuninis antinksčių nepakankamumas (antinksčių silpnumas).
  • Izoliuotas gliukokortikoidų nepakankamumas.
  • Izoliuotas hipoaldosteronizmas - sumažėjęs kraujas aldosteronas lygiai.
  • Steroidų biosintezės defektai
  • Wolmano sindromas - autosominė recesyvi lizosomų kaupimosi liga, pagrįsta lizosomų rūgšties aktyvumo praradimu lipazės (LAL); būdingi virškinimo trakto simptomai (vėmimas ir viduriavimas), išsiplėtęs pilvas, atrofija ir anemija (anemija) ir hepatosplenomegalija (kepenys ir blužnis plėtra).

Neoplazmos - naviko ligos (C00-D48).

  • Naviko ligos, nepatikslintos

Narkotikai

toliau

  • Ūmus pilvas
  • Šoko sąlygos, nenurodytos