Geroderma osteodysplastica yra viena iš retų genetinės ligos. Jam būdingas ankstyvas senėjimas oda ir nukalkinimas kaulai. Tačiau gyvenimo trukmė nėra ribota.
Kas yra geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica yra jungiamasis audinys ir kaulas. Jis yra paveldimas ir pasitaiko labai retai. Taigi nukentėjo tik maždaug vienas iš milijono žmonių. jungiamasis audinys sensta per anksti. Bent jau atrodo senas dėl savo raukšlėtos ir raukšlėtos išvaizdos dėl apsigimimo. Be to, aukštas įvertinimas osteoporozė su dažnais kaulų lūžiais jau įvyksta vaikystė. Pagrindiniai ligos simptomai jau nurodyti jos pavadinime. Taigi „geroderma“ reiškia seną oda ir „osteodysplastica“ kaulų apsigimimas. Terminas Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindromas vis dar naudojamas kaip šių ligų sinonimai. Šis pavadinimas reiškia pirmuosius šios ligos atradėjus. Kartu su oftalmologas Adolphe Franceschetti iš Ženevos, gydytojas A. Sierro ir žmogaus genetikas Davidas Kleinas, šį sindromą jau 1950 m. Apibūdino Šveicarijos pediatras Frédéricas Bamatteris. Mokslo specialistai iš Makso Planko molekulinio instituto genetika Berlyne, vadovaujamas Stefano Mundloso, ištyrė 13 šeimų, kuriose atsirado šis sutrikimas. Šių šeimų nariai buvo ypač paplitę tarp menonitų konfesijos.
Priežastys
Geroderma osteodysplastica priežastis gali būti genetinis defektas. Daugeliu atvejų GORAB genas 1 chromosomos yra paveikta mutacijos. Keista, tačiau ši mutacija randama ne kiekvienam nukentėjusiam asmeniui. Paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Neseniai taip pat buvo atrasti pacientai, turintys PYCR1 mutaciją genas šios ligos formos kliniškai ypač sutampa simptomai su Cutis-Laxa sindromu ir Wrinkly-oda sindromas. Todėl reikia manyti, kad Geroderma osteodysplastica nėra vienoda liga, bet reiškia kelių kliniškai panašių ligų kolektyvinį sindromą. Buvo ištirta maždaug 13 šeimų, kuriose giminėms pasitaikė keli ligos atvejai. Taigi ši liga neatsiranda savaime.
Simptomai, skundai ir požymiai
Geroderma osteodysplastica būdinga tai, kad net naujagimiai turi suglebusią, senos išvaizdos odą. Tai lemia sugedusi jungiamasis audinys, sąnarių yra pertempiami. Be to, vaikams pasireiškia augimo sutrikimai. Nukentėjusieji kenčia nuo žemo ūgio. osteoporozė yra ypač ryškus. Jis pasireiškia apibendrintas visame kūne ir sukelia nuolatinius kaulų lūžius. Be to, yra klubo sąnario displazija. Priežastis osteoporozė yra apibendrinti nukalkinimo procesai kaulai, vadovas eksponuojama brachicefalija su išsikišusia kakta. Brachicefalija pasireiškia deformavus kaukolė, kuris veda prie vadinamojo trumparegystės. Pažeidžiamos ir akys. Kartais atsiranda mikrokornea (per maža ragena). Ragena taip pat yra drumsta ir glaukoma (glaukoma) taip pat gali pasireikšti. Be to, pastebimi bendri raidos sutrikimai. Psichinė raida paprastai yra normali. Kartais gali atsirasti lengvas intelekto trūkumas. Didžiausia geroderma osteodysplastica indikacija yra ryški osteoporozė su spontaniškai atsirandančiais lūžiais ir naujagimio atviro fontanelio trūkumu. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė nėra ribota. Gyvenimo metu net lūžių dažnis mažėja. Pagerėja ir kiti simptomai.
Diagnozė
Geroderma osteodysplastica nėra lengvai atskiriama nuo cutis laxa sindromo, raukšlėtos odos sindromo (WSS) ir de-Barsy sindromo. diferencinė diagnostika. Tačiau išskirtinė geroderma osteodysplastica savybė yra generalizuotos osteoporozės derinys kartu su atviro fontanelio nebuvimu. Priešingai nei kiti šios formos grupės sindromai, fiziniai apribojimai nėra tokie dideli. Be to, psichinė raida paprastai būna visiškai normali.
Komplikacijos
Geroderma osteodysplastica paprastai nesumažina gyvenimo trukmės. Tačiau pacientas kenčia nuo ankstyvo odos senėjimo, nors kaulai taip pat nukalkinti. Dėl neteisingos jungiamojo audinio struktūros nukentėjusiam asmeniui įmanoma perlenkti ir taip pažeisti sąnarių. Tai padidina nelaimingų atsitikimų, ypač vaikų, riziką. Neretai pacientai taip pat kenčia žemo ūgio, kaukolė yra deformuota ir paprastai palyginti trumpa. Dėl deformacijų vaikai gali kentėti nuo patyčių ir erzinimo, dėl kurių gali atsirasti psichologinių nusiskundimų ir Depresija. Vystymosi sutrikimai taip pat tęsiasi, taip pat atsiranda intelekto sutrikimų. Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių ar globėjų pagalbos kasdieniame gyvenime. Dėl kaulų diskomforto gali atsirasti ir savaiminių lūžių, kurie yra susiję su labai sunkiais skausmas. Geroderma osteodysplastica gydymas yra tik simptominis. Skundus akims galima palyginti gerai ištaisyti, kad nebebūtų jokių komplikacijų. Pacientas daugeliu atvejų taip pat yra priklausomas nuo psichologinės terapijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Augimo sutrikimų, kaulų struktūros pokyčių ar žemo ūgio, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas turi raidos sutrikimų, lyginant juos su bendraamžiais, reikia kreiptis į gydytoją. A atveju mokymasis negalią, supratimo problemas, intelekto sumažėjimą, koncentracija ar dėmesio trūkumo, patartina kreiptis į gydytoją. Jei kaulų lūžiai pasitaiko dažniau, reikia kreiptis į gydytoją. Jei sąnarių gali būti per daug pratęstas arba jei skausmas įsitaiso judėjimo metu, būtina apsilankyti pas gydytoją. Kryžiaus deformacijos kaukolė yra laikomi susirūpinimu. Jei yra išsipūtusi kakta, jos trumpumas vadovas ar regos pokyčių aplink akis, reikia pasitarti su gydytoju. Jei jungiamojo audinio pažeidimus galima nustatyti ankstyvame amžiuje, stebėjimą reikia aptarti su gydytoju. Jei vaikas turi elgesio sutrikimų, yra ypač neramus ar agresyvus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Socialinio pasitraukimo, ašarojančių ar melancholiškų elgesio bruožų, taip pat depresinės nuotaikos atveju reikalingas gydytojas. Jei vaikas turi kontaktinių sunkumų, dėl simptomų padidėjo nerimas ir atsisako dalyvauti sportinėje veikloje, simptomams palengvinti reikia gydytojo vizito. Jei atsiranda miego sutrikimų ar jų yra virškinimo problemų or galvos skausmas, gali būti psichosomatiniai skundai, kuriuos reikia tirti.
Gydymas ir terapija
Geroderma osteodysplastica gydymas yra simptominis. Priežastinis terapija negalima, nes tai yra genetinis defektas. Tačiau apribojimai nėra tokie dideli, kaip ir daugelyje panašių cutis laxa sindromų. Tik generalizuota osteoporozė reikalauja nuolatinės stebėsena ir terapija. Čia, administracija bifosfatų buvo labai sėkmingas. Žinoma, dažnai pasitaikančius kaulų lūžius reikia gydyti visada. Tačiau gyvenimo metu kaulų lūžiai palaipsniui mažėja. Kaulų apykaita normalizuojasi. Akių nusiskundimai taip pat reikalauja nuolatinės kontrolės. Čia ragenos drumstimasis ir netgi vystymasis glaukoma gali atsirasti. Žinoma, oftalmologas turi stebėti tolesnę plėtrą. Tačiau akių simptomai nėra privalomi. Pažeistas asmuo turi progeroidinių savybių. Tačiau senėjimo procesas nevyksta taip greitai, kaip klasikinės progerijos atveju. Raukšlėta ir raukšlėta oda taip pat nėra tikro senėjimo išraiška, bet ją lemia jungiamojo audinio apsigimimas.
Perspektyva ir prognozė
Geroderma osteodysplastica yra liga, kuri nelaikoma išgydoma. Todėl prognozės nėra labai optimistiškos. Genetinio defekto pakeisti ar pataisyti negalima. Teisiniai reikalavimai užkirto kelią bet kokiam įsikišimui į genetika žmonių pagal dabartinę būklę. Dėl šios priežasties pacientų gydymas yra pagrįstas individualiais simptomais, ir ne visi jie gali palengvėti. Esami simptomai taip pat gali vadovauti tolesnėms antrinėms ligoms ir sukelti emocines problemas. Dėl regėjimo senėjimo ir ligos apribojimų daugelis pacientų kenčia nuo psichikos sutrikimų. Tai yra gydoma, bet paprastai būdingas ilgas gijimo procesas. Geroderma osteodysplastica gali būti raidos sutrikimai, taip pat sumažėjęs intelektas. Nors palaikymo programos yra kuriamos ir naudojamos, jos dažniausiai tik padeda įveikti kasdienį gyvenimą. Vaistas nėra skiriamas. Tikslas yra pagerinti bendrą savijautą ir įgalinti gerą gyvenimo būdą sergant šia liga. Nepaisant to, daugeliu atvejų globėjų ar artimųjų priežiūra yra būtina kasdien, nes negalima įgyvendinti savarankiško gyvenimo būdo. Nepaisant daugybės ligos sutrikimų ir to, kad jos negalima išgydyti, bendra nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė nesumažėja. Taip pat yra gera perspektyva pagerinti regėjimą, kai ji bus ribota.
Prevencija
Žmonių genetinis konsultavimas reikėtų siekti užkirsti kelią gerodermai osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica yra paveldima su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Tačiau mutavęs genas yra labai retas, paplitęs vienas iš milijono. Šios ligos paveldėjimo tikimybė padidėja tik giminaičių santuokose nukentėjusiose šeimose. Recesyvinio paveldėjimo atveju santuokoms, kuriose abu partneriai yra genų nešiotojai, tikimybė, kad palikuonys gims šia liga, yra 50 proc.
Sekti
Daugeliu atvejų geroderma osteodysplastica nėra specialių tolesnio gydymo galimybių. Tačiau tai taip pat nėra būtina, nes ligos negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užtikrinti, kad liga nepaveldėtų potencialių palikuonių. Priežastinis gydymas šiuo atveju negalimas dėl genetinio ligos pobūdžio, todėl nukentėję asmenys yra priklausomi nuo grynai simptominių simptomų. terapija visam gyvenimui. Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Norint išvengti tolesnių komplikacijų, svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai. Taip pat reikia reguliariai tikrinti akis, kad nebūtų drumstos. Blogiausiu atveju geroderma osteodysplastica gali sukelti visišką aklumas nukentėjusio asmens. Tačiau liga neriboja ir nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Be to, gali būti naudingas kontaktas su kitais Geroderma osteodysplastica pacientais. Dėl to dažnai keičiamasi vertinga informacija, kuri gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Savo šeimos parama taip pat gali žymiai palengvinti simptomus.
Ką galite padaryti patys
Nors pacientai, sergantys geroderma osteodysplastica, yra vizualiai pastebimi, socialinis pasitraukimas iš gėdos yra neproduktyvus. Kad gyvenimo kokybė būtų kuo aukštesnė, sergantieji palaiko socialinius ryšius ir įprastoje veikloje užsiima viešosiose erdvėse. Ryšiai su kitais geroderma osteodysplastica ar panašiomis ligomis sergantiems žmonėms yra ypač naudingi norint pasidalinti patirtimi ir suteikti abipusę socialinę paramą. Tačiau naudinga ne leisti laiką tik su kitais sergančiaisiais, bet ir su žmonėmis, nesergančiais tokiomis ligomis. Kalbant apie polinkį į lūžius, pacientai ypatingą dėmesį skiria nelaimingų atsitikimų prevencijai kasdieniame gyvenime ir susilaiko nuo rizikingos veiklos ir judesių. Jei lūžiai vis dėlto įvyksta, svarbu pakankamai pailsėti, kad būtų lengviau atsigauti. Kineziterapijos pratimai stiprinti Sausgyslės raumenys taip pat yra svarbūs, galbūt siekiant išvengti tam tikrų nelaimingų atsitikimų ir pagerinti bendrą mobilumą. Paprastai pacientai serga geroderma osteodysplastica fizioterapija gydymą ir todėl yra susipažinę su individualiai naudingomis mankštos galimybėmis. Stiprinantis šių pratimų poveikis dar labiau padidėja, jei pacientas savo atsakomybe papildomai juos atlieka namuose. Būtina reguliariai konsultuotis su gydytoju ir kineziterapeutu.
