Klinefelterio sindromas yra klaidingas sekso pasiskirstymas chromosomų. Jis veikia tik vyrus ir jam būdinga viršskaitinė X chromosoma. Simptomų išraiška yra labai įvairi. Todėl gydymas nebūtinas visais atvejais, kai Klinefelterio sindromas atsiranda.
Kas yra Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromas yra paveldima konstitucija, pagrįsta chromosomų klaidingu pasiskirstymu, o pacientai yra tik vyrai. Pažeistų asmenų branduoliai turi nereikalingą X chromosomą, taigi turi 2, o ne vieną X chromosomą. Atvejai su 3 arba 4 X chromosomų nežinomos kilmės aprašyta ir literatūroje. X chromosoma yra moteriškas elementas nustatant lytį. Klinefelterio sindromas priklauso chromosomų aberacijos ar aneuploidijos reiškiniui, nes taip pat vadinami nukrypimai nuo vidutinio žvaigždyno. Šios genetinės variacijos, kartais dar vadinamos paveldima liga, terminas susijęs su JAV ir Amerikos gydytoju Harry Fitchu Klinefelteriu (1912 - 1990), kuris Baltimorėje dirbo medicinos docentu. Jis pirmasis aprašė Klinefelterio sindromą, vėliau pavadintą jo vardu, 1942 m.
Priežastys
Klinefelterio sindromas priežastiniu būdu atsiranda vystantis lytinėms ląstelėms. Defekto atsiradimo laikas yra brendimo padalijimas (mejozė), kurio metu dvigubas rinkinys chromosomų yra perpus mažesnis. Šiame procese gali atsitikti taip, kad X chromosoma nepasiekia tikslinės ląstelės fizogenetiškai „teisingai“, bet lieka atsilikusi. Dėl to susidaro lytinė ląstelė, kurioje yra per didelis X chromosomos kiekis. Tiek oocitai, tiek spermaTai gali paveikti Y chromosomą nustatant lytį vyrui. Normogenetiniai oocitai turi 1 X chromosomą, normogenetiniai sperma turi arba 1 X arba 1 Y chromosomą. „Klinefelterio oocitų“ žvaigždynas yra XX, retai - ir XXX arba XXXX. „Klinefelter spermatozoidai“ turi šiuos lytinių chromosomų rinkinius: XY, XXY arba XXXY. Po kiaušinio ir sperma saugiklis, kompozicijos rezultatas yra XXY (retai taip pat XXXY arba XXXXY) ir vadovauti iki Klinefelterio sindromo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Klinefelterio sindromo simptomų dažnai negalima pastebėti iki brendimo. Prieš tai jie paprastai būna labai lengvi. Pagrindiniai simptomai būklė yra neišsivysčiusios sėklidės ir stebėtinai mažai testosteronas lygiu. Lytinis hormonas testosteronas sukelia sveikų berniukų brendimą ir užtikrina antrinių lytinių požymių išsivystymą. Jei yra trūkumas, šie pokyčiai nevyksta arba vyksta daug lėčiau nei to paties amžiaus paaugliams. Ryškus simptomas taip pat yra nevaisingumas. Priklausomai nuo sunkumo, brendimo pradžia gali būti labai atidėta. Nukentėję asmenys paprastai turi tik retą vyro kūną arba jo neturi plaukai. Barzdos neauga. Klinefelterio sindromą turinčių paauglių balso aukštis yra aukštas ir beveik nesikeičia. Vėlyvoje brendimo stadijoje gali būti per didelis krūties išsivystymas. Varpos yra pastebimai mažos. Kartais būna nenusileidusi sėklidė. Apskritai nukentėjusiems asmenims būdingas žemas libido. Simptomai dažnai apima aukšto ūgio, osteoporozė, sumažėjo kaulų tankis, skoliozė, žemas raumenų tonusas, nuovargisarba anemija. . In Į vaikystė, kai kurie nukentėję asmenys turi kognityvinių sutrikimų, uždelsto kalbos vystymosi ar motorinių funkcijų problemų. Kaip rezultatas, mokymasis sunkumų gali kilti vėliau. Be to, nukentėję asmenys dažnai susiduria su dantų problemomis, tokiomis kaip malokliuzijos ar dantų ėduonis.
Diagnozė ir eiga
Esant Klinefelterio sindromui, sėklidės nevysto įprastu mastu. Tai, vadinama "hipogonadizmu", taip pat sukelia nepakankamą sekreciją hormonai kurie lemia vyriškumą. Dėl to paprastai pasireiškia antrinės seksualinės savybės, kurios paprastai priskiriamos moterims. Padidėjęs krūtų augimas, taip pat platesnis dubuo ir mažai kūno plaukai yra paveiktų vyrų savybės. Daugeliu atvejų jie taip pat nesugeba daugintis, nors jų seksualiniame gyvenime nėra sutrikimų. Simptomai kartais būna daugiau, kartais mažiau išreikšti, kartais tokie diskretiški, kad niekada nėra diagnozės ar gydymo. Jei paauglystėje įtariamas Klinefelterio sindromas, gydytojas pasirūpins šviesos mikroskopiniu chromosomų skaičiumi. Tai taip pat atskleis, ar yra vienas iš retų „mozaikos atvejų“, kurio priežastys nėra žinomos. "Mozaikos tipai" vadinami šiais variantais, nes chromosomų anomalija veikia tik kūno dalis. Rezultatas yra nepilnai išreikštas Klinefelterio sindromas.
Komplikacijos
Klinefelterio sindromas gali sukelti įvairius simptomus ir komplikacijas pacientui. Tačiau daugeliu atvejų yra sunkus aukšto ūgio, kuris daugiausia paveikia kojas ir rankas. Nukentėjusio žmogaus raumenys taip pat susilpnėję, todėl pacientas mažiau pakelia svorį. Tai taip pat gali neigiamai paveikti vaiko raidą. Motorinė raida taip pat vėluoja, todėl nukentėjęs asmuo gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Neretai pacientai būna irzlūs ir kenčia nuo sunkių nuotaikos svyravimai. Tai gali turėti neigiamos įtakos socialinei aplinkai ir sukelti didelį diskomfortą. Nevaisingumas taip pat pasitaiko ir vyras nesugeba daugintis. Vyrai taip pat kenčia nuo labai šiek tiek pastebimo barzdos augimo, kuris gali vadovauti iki nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Klinefelterio sindromas dažnai siejamas su psichologiniais simptomais. Klinefelterio sindromas gydomas įvairių terapijų pagalba, nors ne visi skundai gali būti riboti. Paprastai neįmanoma numatyti, ar sumažės gyvenimo trukmė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei yra įtarimas, kad vaikas serga Klinefelterio sindromu, reikia kreiptis į gydytoją. Tokie simptomai kaip aukšto ūgio, raumenų silpnumas ir mažas sėklidės nurodyti rimtą būklė kad reikia diagnozuoti. Gydytojas gali nustatyti, ar Klinefelterio sindromas yra požymių pagrindas, ir, jei reikia, tiesiogiai pradėti gydymą. Anksti terapija yra būtina norint išvengti sunkaus kurso su nuolatine žala. Dėl šios priežasties visi sutrikimai turėtų būti greitai išaiškinti, ypač matomi apsigimimai ar elgesio sutrikimai. Vaikams, kurie pasitraukia iš socialinio gyvenimo arba yra neįprastai irzlūs, reikia medicininio ir terapinio gydymo. Atskirus simptomus paprastai galima gydyti gerai, jei jie atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje. Jei psichologiniai simptomai jau atsirado, nurodomas psichologo gydymas. Terapinė pagalba yra naudinga ir tėvams, nes liga ilgainiui gali būti didžiulė našta. Tinkamas kontaktinis asmuo yra šeimos gydytojas arba specializuota klinika genetinės ligos.
Gydymas ir terapija
Vyrai, paveikti Klinefelterio sindromo, dažniausiai labiausiai kenčia nuo pasekmių testosteronas trūkumas. Todėl kai kuriems pacientams „vyriškas“ hormonas papildomas vaistais. Gydytojas taip pat turi atsižvelgti į tai, kad Klinefelterio sindromas taip pat dažnai sukelia diabetas cukrinis diabetas. Jei reikia, jis inicijuos tinkamą dieta arba taip pat imtis medicininių veiksmų. osteoporozė yra dar viena Klinefelterio sindromo komplikacija. „Minkštėjimo kaulai“Turi kreiptis ortopedas. Uždelstą kalbos raidą, kuri diagnozuojama kai kuriems nukentėjusiems, galima kompensuoti ankstyvuoju taisomuoju mokymu. Psichologiniai klausimai taip pat yra aktualūs Klinefelterio sindromo atžvilgiu. Taip yra todėl, kad kai kurie nukentėję asmenys kenčia dėl sutrikusio tapatumo jausmo, atsižvelgiant į jų lytinį vaidmenį. Psichoterapeutas čia gali suteikti tinkamą pagalbą. Socialinė diskriminacija yra išreikšta, pavyzdžiui, kai kuriuose vaizduose net specialioje literatūroje. Čia intelekto sumažėjimas vis dar siejamas su Klinefelterio sindromu, o tai nėra pagal naujausius tyrimus. Čia reikalaujama edukacinio darbo, siekiant panaikinti išankstinius nusistatymus, susijusius su Klinefelterio sindromu.
Perspektyva ir prognozė
Klinefelterio sindromas pasireiškia išskirtinai vyrų lyties asmenims. Kadangi tai yra chromosomų sutrikimas, nuo to negalima išgydyti būklė. Pacientai susiduria su a
ilgalaikis terapija siekiant palengvinti simptomus. Nukentėjusiam asmeniui nustatomas hormono testosterono trūkumas. Kad simptomai būtų palengvinti, jis turi būti subalansuotas per visą gyvenimo trukmę. Kai tik hormonas terapija vartojimas nutraukiamas savo atsakomybe, galima tikėtis simptomų atsinaujinimo. Jei administracija hormono gali būti sėkmingai įgyvendinta visam laikui, pacientai dažnai teigia, kad nėra simptomų. Dėl sindromo dažniausiai diagnozuojama antrinė liga. Paprastai tai yra lėtinė eiga. Nustatant prognozę, reikia atsižvelgti į antrinius sutrikimus. Jie pablogina bendrą būklę ir vadovauti padidėjusia našta nukentėjusiam asmeniui. Be fizinių sutrikimų, emocinių ir psichinių stresas reikia tikėtis. Tai gali turėti neigiamos įtakos paciento savijautai ir taip dar labiau pabloginti paciento būklę sveikatai. Sunkiais atvejais psichologiniai sutrikimai išsivysto dėl Klinefelterio sindromo. Jei taikoma terapija, daugeliu atvejų pagerėja gyvenimo kokybė. Nepaisant to, daugelis pacientų atsisako ieškoti psichoterapija.
Prevencija
Klinefelterio sindromo negalima veiksmingai išvengti dėl jo genetinio priežastingumo. Daugiausiai poros, norinčios susilaukti vaikų, turėtų nepamiršti, kad aneuploidijų daugėja didėjant motinos amžiui. Tai galima nustatyti ir esant Klinefelterio sindromui.
Sekti
Paprastai pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, nėra jokių specialių ar tiesioginių tolesnio gydymo galimybių, todėl šios ligos atveju pirmiausia reikia diagnozuoti ankstyvą gydymą ir paskesnį gydymą. Negali būti savęs išgydančio, ir visiško išgydymo taip pat negalima. Todėl, jei pacientas nori turėti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta sindromo pasikartojimo. Patys simptomai paprastai palengvėja vaistų pagalba. Reikia pasirūpinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir kad ji būtų vartojama reguliariai. Vaikų atveju tėvai turėtų patikrinti, ar vaistai vartojami teisingai. Taip pat gydytojas gali nustatyti a dieta planą neutralizuoti Klinefelterio sindromo simptomus. Reikėtų laikytis šio plano ir laikytis sveiko gyvenimo būdo ir subalansuoto gyvenimo būdo dieta turės teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Daugumai nukentėjusiųjų taip pat reikalinga psichologinė pagalba. Šiame kontekste meilės ir intensyvios diskusijos su tėvais ir artimaisiais turi vienodai teigiamą poveikį nukentėjusio asmens psichologinei būklei. Paprastai Klinefelterio sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Sergant Klinefelterio sindromu, savęs išgydymo galimybės yra labai ribotos. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys pirmiausia priklauso nuo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Kadangi liga daugeliu atvejų žymiai padidina riziką diabetas, reikėtų atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą, sveiką mitybą ir daug mankštos. Atitinkamą dietą gali paskirti gydytojas arba dietologas. Dėl osteoporozė mankšta turėtų būti atliekama saikingai ir atsargiai. Sulėtėjusį kalbos vystymąsi taip pat galima palengvinti įvairiais mokymais. Čia ypač tėvai turi parodyti iniciatyvą ir taip pat gali skatinti šį vystymąsi įvairiais pratimais namuose. Psichologas ne visada turi nedelsdamas gydyti psichologinius Klinefelterio sindromo simptomus. Dažnai padeda pokalbiai su kitais nukentėjusiais asmenimis, su artimiausiais draugais arba su šeima. Taip galima sušvelninti nepilnavertiškumo kompleksus. Dėl intelekto sumažėjimo nukentėjusieji yra priklausomi nuo intensyvios ir mylinčios priežiūros. Ypač artimų žmonių priežiūra turi labai teigiamą poveikį ligos eigai.
