Sinonimai: įgimta gimdos kaklelio sinostozė
Apibrėžimas
Vadinamasis Klippel-Feil sindromas apibūdina įgimtą apsigimimą, kuris daugiausia veikia gimdos kaklelio stuburą. Pagrindinė charakteristika yra kaklo slankstelių sukibimas, kurį gali lydėti kiti apsigimimai. Pirmą kartą Klippel-Feil sindromą visiškai aprašė 1912 m. Maurice'as Klippelis, prancūzų neurologas ir psichiatrasir André Feilas, taip pat prancūzų neurologas, taip pat buvo pavadintas jų vardu. Šio sindromo pasireiškimo dažnis nurodomas kaip 1: 50000, todėl tai yra viena iš retesnių ligų.
Priežastys
Šios ligos priežastis jau slypi ankstyvas nėštumas, kai tam tikros audinio dalys embrionas, vadinamieji gimdos kaklelio somitai, tinkamai nesubręsta arba nesivysto kaip įprasta. Kodėl šis raidos sutrikimas atsiranda pirmiausia, iki šiol nesuprantama. Šio sindromo išraiška yra labai įvairi, gali būti visiškai nekenksminga ir sunkiai matoma, arba ją gali lydėti sunkūs apsigimimai.
Klippelio-Feilo sindromui būdingas dviejų ar daugiau slankstelių suliejimas kaklas. Kai kuriais atvejais visas gimdos kaklelio stuburas gali būti net susiliejęs. Taip pat būdinga gili plaukų linija ir dėl stuburo susiliejimo labai trumpa kaklas kaklas sustingęs ir netinkamai vadovas, torticollis osseus.
Tačiau šie būdingi klinikiniai požymiai yra tik 34–74% pacientų, nes judesio amplitudė dažnai yra gerai išsilaikiusi. Dėl kaulų sukibimo gali atsirasti skundų, atsižvelgiant į jų sunkumą. Kaklo stuburo judrumas gali būti labai apribotas.
Tačiau mobilumo trūkumą iš dalies kompensuoja kiti slanksteliai sąnarių esančios tarp, virš arba po sąaugomis, kurios tada dažnai būna per daug judrios. Tačiau tai taip pat reiškia, kad atitinkami pernelyg mobilūs stuburo regionai yra mažiau gerai stabilizuoti, o tai gali sukelti rimtų problemų šiose srityse, pavyzdžiui, nugaros smegenys gimdos kaklelio srityje nestabilumas ar spondilartrozė (degeneraciniai pokyčiai stuburo lankas sąnarių). Jei pirmasis kaklo stuburo sąnarys susiliejęs tarp kaukolė kaulas ir vadinamasis atlasas kaulų, šis apsigimimas sukelia dažnesnius nusiskundimus nei dėl žemiau gulinčio sąnarių.
