Maffucci sindromas yra itin retas mezodermos audinių sutrikimas, susijęs su daugybine kremzlė navikai. Kadangi nukentėjusiems žmonėms yra padidėjusi piktybinės degeneracijos rizika, ortopedai ir dermatologai turi reguliariai tikrinti jų pažeidimus. Iki šiol nėra priežastinio ryšio terapija.
Kas yra Maffucci sindromas?
Maffucci sindromu sergančius pacientus vargina mezoderminio audinio vystymosi sutrikimai. Sutrikimas pasireiškia kaip kompleksiniai kremzliniai mezodermos navikai. Naviko pakitimai daugiausia yra gerybinio pobūdžio. Maždaug 20 procentų visų atvejų piktybinė degeneracija įvyksta gyvenimo eigoje. Taigi liga yra susijusi su padidėjusia chondrosarkomų, hemangiomų ir fibrosarkomų rizika. Gliomos taip pat gali atsirasti kaip sindromo dalis. Maffucci sindromas taip pat žinomas kaip osteochondromatozės-hemangiozės sindromas arba Kasto sindromas. Pirmą kartą naviko sutrikimą patologas Angelo Maffucci aprašė XIX a. Tą patį šimtmetį Alfredas Kastas kartu su Friedrichu Danieliu von Recklinghausenu dokumentavo daugkartinį kremzlė naviko liga mezodermoje. Maffucci sindromas yra reta liga, kuri aprašyta tik 250 kartų. Jis dažnai prasideda nuo vienerių iki penkerių metų ir veikia tiek vyrus, tiek moteris. Ligos pikas yra brendimas.
Priežastys
Maffucci sindromo priežastys dar nėra galutinai ištirtos. Daugeliu atvejų naviko liga pasireiškia atsitiktinai. Šeimos grupavimas buvo pastebėtas retai. Atskirais atvejais liga buvo siejama su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Nepaisant to, tai nėra laikoma paveldima liga. Manoma, kad mezoderminės displazijos ankstyvame pacientų gyvenime yra susijusios su navikais, o ne su genetiniais veiksniais. Geografinis ar etninis susitelkimas iki šiol nebuvo pastebėtas. 25 procentams nukentėjusiųjų mesodermos anomalijos jau būna iškart po gimimo. Todėl įtariama sąsaja su ankstesne mezodermos displazija tikriausiai nėra vienintelė sąsaja, skatinanti ligos atsiradimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Iš karto po gimimo dauguma pacientų, sergančių Maffucci sindromu, yra nepastebimi ir visiškai besimptomiai. Dažnai skausmingi enchondromai išsivysto tik po kelių mėnesių po gimimo. Taip pat išryškėja limfangiomos ar hemangiomos. Jie yra abu oda ir Vidaus organai, paskirstymas pažeidimų yra asimetriškas ir neapsiriboja viena anatomine struktūra. Augimo metu paveikti asmenys kenčia nuo kaulų deformacijų, galinčių sukelti patologinius lūžius. Iš pradžių enchondromos atitinka gerybinius auglius kremzlė iš ilgųjų kaulai arba falangos. Ant galūnių kapiliarų atsiranda netaisyklingos formos ir tamsiai mėlyni poodiniai mazgai. Taip pat gali pasireikšti venų ir limfų apsigimimai. Paprastai liga yra progresuojanti ir pasireiškia atskirais simptomais.
Ligos diagnozė ir eiga
Maffucci sindromo diagnozė įtvirtinta klinikinėse išvadose. Radiologiniai radiniai dažniausiai patvirtina pradinę preliminarią diagnozę. Skirtingai, pirmiausia reikėtų atsižvelgti į Ollierio ligą, kai yra daugybinė enchondromatozė be hemangiomų. Proteus sindromas taip pat turėtų būti laikomas a diferencinė diagnostika. Maffucci sindromą turinčių pacientų gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja. Tačiau ligos eiga yra individuali. Lūžiai ir deformacijos tik šiek tiek apriboja daugelio pacientų kasdienį gyvenimą. Tačiau kitais atvejais sunkus sutrikimas yra dėl sunkios negalios. Kadangi šia liga sergantys pacientai paprastai būna gerai stebimi visą gyvenimą dėl padidėjusios degeneracijos rizikos, piktybiniai procesai dažniausiai nustatomi pakankamai anksti, kad būtų galima tinkamai gydyti. Dažnai liga sulaikoma gyvenimo metu.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Maffucci sindromas sukelia sunkų skausmas pacientams. Kadangi simptomai pasireiškia ne iškart po gimimo, bet vėliau, ankstyvas šios ligos gydymas neįmanomas. Dėl skausmas, ypač mažiems vaikams ar kūdikiams, yra stiprus skausmas, todėl aštrus verksmas. Deformacijos ir išaugos atsiranda kaulai. Tai labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą, todėl yra judėjimo apribojimai ir bendri kasdienio paciento gyvenimo apribojimai. kaulai suyra ir visame kūne atsiranda įvairių deformacijų. Neretai Maffucci sindromo paveikti asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime arba kenčia nuo labai sunkios negalios. Maffucci sindromas labai blogina ir riboja pacientų gyvenimo kokybę. Maffucci sindromo gydymas priklauso nuo simptomų. Tai gali palengvinti chirurginės intervencijos, nors liga ne kiekvienu atveju progresuoja teigiamai. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys visą gyvenimą yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei augantys vaikai rodo staigius pokyčius oda išvaizdą, reikia kreiptis į gydytoją, kad ištirtų anomalijų priežastis. Patinimas, spalvos pakitimas ir išaugos laikomos neįprastomis ir yra esamo sutrikimo požymiai. Jei yra mėlynos spalvos spalva oda, yra pagrindo nerimauti. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima kuo greičiau pradėti gydymą. Jei odos pokyčiai padidėjus intensyvumui arba palaipsniui plintant ant kūno, reikia imtis veiksmų ir kreiptis į gydytoją. Reikėtų ištirti ir gydyti kaulų struktūros deformacijas, vizualinius kaulų sistemos ypatumus ar judėjimo problemas. Jei augimo procese atsiranda pažeidimų tose kūno vietose, kuriose yra kremzlių, reikia gydytojo. Jei ant galūnių yra mazgelių, pakartotiniai lūžiai ar disfunkcijos, būtina apsilankyti pas gydytoją. Atsiradus bendram ligos jausmui, nuolatinei savijautai ar vaiko elgesio sutrikimams, reikia kreiptis į gydytoją. Visų pirma, asimetrinės augimo proceso anomalijos yra esamos ligos požymis, taip pat ypatingas Maffucci sindromo bruožas. Jei skausmas įvyksta, vaikas rodo ašaringą elgesį, padidėja nesidomėjimas socialine veikla arba sumažėja mokyklos veikla, reikalinga medicinos pagalba. Asmenybės pokyčiai yra dar vienas a sveikatai sutrikimas, kurį reikėtų gydyti.
Gydymas ir terapija
Kadangi Maffucci sindromo etiologija nėra žinoma, nėra priežastinio terapija dar yra. Todėl gydymas yra išskirtinai simptominis ir palaikomasis. Ankstyvas piktybinių degeneracijos procesų nustatymas yra pagrindinis dėmesys terapija. Pacientai visą gyvenimą atlieka išsamius tyrimus, kad ankstyvoje stadijoje nustatytų galimą pažeidimų degeneraciją. Tuo tikslu jie lankosi pas ortopedus chirurgus, taip pat dermatologus, kurie įvertina daugybinius odos ir kaulų radinius dėl piktybinių navikų ir kuo geriau dokumentuoja pokyčius. Dažnai pacientai išlieka besimptomiai visą savo gyvenimą. Tokiu atveju simptominis gydymas nesukeliamas. Tačiau net pacientai, neturintys simptomų, negaili reguliarių patikrinimų. Jei ligos metu atsiranda skausmas ar kiti nusiskundimai, šias apraiškas palengvina gydantys dermatologai ir ortopedai, taikydami tikslinę simptominę terapiją. Jei yra sarkomatinio audinio, pažeista vieta pašalinama chirurginiu būdu. Kaulų deformacijų ar lūžių korekcija rūpinasi ortopedas. Hemangiomų gydymą atlieka dermatologas. Kadangi atskirais atvejais liga sustoja jau antrąjį nukentėjusio žmogaus gyvenimo dešimtmetį, pažeidimų kontrolė taip pat gali vykti ilgesniais laiko tarpais.
Perspektyva ir prognozė
Maffucci sindromo prognozė daugiausia susijusi su ligos progresavimu. Be medicininės priežiūros kartojasi ir vystosi dažniausiai gerybiniai navikai. Tačiau šiems paveiktiems asmenims rizika susirgti piktybiniu naviku žymiai padidėja. Be to, reikia tikėtis gyvenimo kokybės apribojimų ir daugybės skundų, atsirandančių dėl šios ligos. Gydant gydomasi įvairiais terapiniais metodais. Nors nėra priežastinio gydymo priemonės, tačiau reikšmingą bendrą situacijos pagerėjimą galima pasiekti atliekant simptominį gydymą ir reguliariai. stebėsena dabartinės būklės sveikatai. Be simptomų palengvinimo, gydantys gydytojai daugiausia dėmesio skiria tam, kad būtų išvengta nepalankios ligos eigos. Esant piktybiniam audinio degeneracijai, turėtų būti įmanoma kuo greičiau reaguoti imantis reikiamų priemonės. Ši procedūra pagerina prognozę, taip pat bendrą ligos eigą. Nepaisant to, nukentėjusiam asmeniui per savo gyvenimą paprastai tenka atlikti keletą chirurginių intervencijų. Tai siejama su rizika ir gali vadovauti iki komplikacijų. Jei ligos eiga yra labai palanki, antroje gyvenimo pusėje pokyčiai stagnuoja. Čia nauji navikai nebesudaro. Taigi pasiekiamas reikšmingas pagerėjimas.
Prevencija
Iki šiol Maffucci sindromo priežastys yra daugiau ar mažiau spekuliacinės. Kadangi etiologija tebėra nežinoma, nebuvo perspektyvios ligos prevencijos. Tačiau nukentėję asmenys užkerta kelią bet kokių pažeidimų degeneracijai, atlikdami odos ir kaulų anomalijas, kuriuos atidžiai tikrindamas įvertino gydytojas.
Sekti
Maffucci sindromas gali sukelti didelį nepatogumą ar komplikacijas nukentėjusiam asmeniui, todėl idealiu atveju šią ligą gydytojas turėtų nustatyti ir gydyti labai ankstyvoje stadijoje. Paprastai savęs išgydyti negali. Nukentėjusieji kenčia nuo nepatogumų ant odos, susidaro labai skausmingos odos vietos. Tai daro ne tik neigiamą poveikį gyvenimo kokybei, bet nukentėjusiems žmonėms taip pat kenčia dėl sumažėjusios estetikos. Tai veda į nepilnavertiškumo kompleksus ir, neretai, į Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Profesionalaus psichologo parama gali padėti įgyti pasitikėjimo savimi kovojant su liga. Tolesnė eiga labai priklauso nuo šios ligos pasireiškimo, todėl paprastai prognozuoti neįmanoma.
Ką galite padaryti patys
Pagrindinis Maffucci sindromo gydymo akcentas yra reguliarus specialisto patikrinimas. Uždaryti stebėsena yra būtina norint anksti aptikti bet kokius sarkomus, ypač chodrosarkomus, bet taip pat osteosarkomas, fibrosarkomas ir angiosarkomas. Ypač antrojo gyvenimo dešimtmečio žmonės turėtų reguliariai kreiptis į gydytoją, jei yra atitinkamų ankstesnių ligų arba jei šeimoje jau yra Maffucci sindromo atvejų. Po chirurginės procedūros, įprasta priemonės kreipkitės: Pacientas turėtų nuo kelių dienų iki savaičių lengvai nusiteikti, atkreipti dėmesį į gėrį žaizdų priežiūros higieną ir galbūt pakeisti jį dieta. Jei atsiranda kaulų deformacijos ar lūžiai, reikalingas ortopedo gydymas. Kartais pacientui gali prireikti protezo ar kitų ortopedinių priemonių, kad jis galėtų toliau judėti be apribojimų. Jei kursas sunkus, taip pat nurodomas terapinis konsultavimas. Bet kokias baimes galima išspręsti diskusijoje su psichologu. Tokiu būdu, nepaisant ligos, galima išlaikyti tam tikrą gyvenimo kokybę. Tipiški lydintys simptomai, tokie kaip skausmas ar spaudimo pojūtis paveikto audinio ar kaulo srityje, gydomi įvairiais vaistais, kuriuos galima papildyti natūraliais skausmo malšintuvai ir raminamieji pasitarus su gydytoju.
