Porfirijos: laboratorinis bandymas

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

• Specifinių nustatymas porfirija pirmtakų šlapimo stadijos - kokybinis šlapimo tyrimas dėl porfobilinogeno (PBG); jei teigiami, kiekybiniai porfobilinogeno (PBG) ir delta-aminolevulino rūgšties (ALA) matavimai.
  • Ūminė periodinė porfirija (AIP):
    • Šlapimo dažymas ore? Jei raudona → ūmaus požymiai porfirija, prieš užpuolimą ir jo metu.
    • Porfobilinogeno deaminazės (PBG-D) ir delta-aminolevulino rūgšties deaminazės (ALA-D) aktyvumo matavimas eritrocitai (raudona kraujas ląstelės).
    • Ehrlicho aldehido tyrimas: į 1 ml Ehrlicho reagento įlašinkite vieną šlapimo lašą → jei atsiranda raudona spalva, yra AIP.
    • Išmatų porfirinų analizė
  • Porphyria cutanea tarda (PCT):
    • Porfirino (uro- ir heptakarboksiporfirino) koncentracija šlapime ir plazmoje [↑]
    • Izokoproporfirinas išmatose → patognomoninis (patvirtinantis ligą).
    • Kepenys biopsija (audinio mėginys kepenys).
  • Eritropoetinė porfirija (EPP):
    • Nagrinėjimas heparinas kraujas laisvam protoporfirinui (hemo pirmtakui).
• Elektrolitai - kalcis, chloridas, kalis, Magnis, natris, fosfatas.
• Laboratoriniai parametrai, siekiant pašalinti ūmius organinius sutrikimus.

Pastabos:

• Ūmus porfirijos rodyti padidėjusį lygį tik atakų metu. Šiuo atveju PBG ir ALA lygis yra bent 5 kartus didesnis nei įprasta.
• Jei reikia, nustatykite porfirija genetine analize.
• Genetinis tyrimas gali nustatyti ligų riziką artimiesiems ir palikuonims. Genetinis konsultavimas centrai čia padeda.