1 -osios eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai. Specifinių porfirijos pirmtakų stadijų aptikimas šlapime - kokybinis porfobinogeno (PBG) šlapimo tyrimas; jei teigiamas, kiekybiniai porfobilinogeno (PBG) ir delta-aminolevulino rūgšties (ALA) matavimai. Ūminė protarpinė porfirija (AIP): šlapimo dažymas ore? Jei raudona → ūminės porfirijos požymiai, prieš priepuolį ir jo metu. Matavimas… Porfirijos: laboratorinis bandymas
Priežastinis gydymas netaikomas tiek ūminėms, tiek odinėms porfirijos formoms, nes genetinis defektas yra genetinis. Terapiniai tikslai Simptomų palengvinimas Vengimas sukelti veiksnių (poveikio profilaktika). Terapijos rekomendacijos Analgezija pagal PSO sustojimo schemą iki galutinio gydymo, kai diagnozė patvirtinama: Neopioidinis analgetikas: paracetamolis, pirmosios eilės vaistas nuo ūminio pilvo skausmo. Mažos galios opioidai… Porfirijos: Narkotikų terapija
Privaloma medicinos prietaisų diagnostika. Pilvo ultragarsas (pilvo organų ultragarsinis tyrimas) - esant porfirijos cutanea tarda (PCT) kepenims padidėja; ultragarsas paprastai rodo steatosis hepatis (riebios kepenys) arba kepenų cirozę
Esant ūminei protarpinei porfirijai (AIP), kepenų transplantacija (LTx; svetimo organo implantacija) yra galimybė ir gali išgydyti. Procedūra ištaiso fermento kepenų porfobilinogeno deaminazės (PBG-D) trūkumą, vėliau normalizuoja porfobilinogeno (PBG) ir delta-aminolevulino rūgšties (ALA) kiekį. Kepenų transplantacija taip pat gali būti reikalinga protoporfirijai (antrinei… Porfirijos: chirurginė terapija
Kadangi porfirijos yra genetinės, ligos negalima išvengti. Tačiau tinkamas elgesys gali sumažinti priepuolio ar epizodo riziką. Pirminės porfirijos Ūminės porfirijos priepuolį/blykstę gali sukelti šie veiksniai: Elgsenos veiksniai Dieta Angliavandenių trūkumas dėl (avarijos) dietos Bado būsenos - reikia atkreipti dėmesį į reguliarų… Porfirijos: prevencija
Šie simptomai ir skundai gali rodyti porfiriją: Pagrindiniai simptomai-ūminė porfirija [ūminė protarpinė porfirija (AIP), paveldima koproporfirija (HCP), Doss porfirija, porphyria variegata (PV)] Pilvinis pilvo skausmas Pykinimas, vėmimas Vidurių užkietėjimas (vidurių užkietėjimas) Neurologiniai trūkumai- raumenų silpnumas (prasideda galūnėse), parezė (neišsamus paralyžius), paralyžius (visiškas paralyžius), jutimo sutrikimai (jutimo sutrikimai), epilepsijos priepuoliai (traukuliai) Psichikos skundai -… Porfirijos: simptomai, skundai, požymiai
Toliau pateikiamos svarbiausios ligos ar komplikacijos, prie kurių gali prisidėti porfirija: Neoplazmos-navikų ligos (C00-D48). Kepenų ląstelių karcinoma [ūminės porfirijos] Psichika-nervų sistema (F00-F99; G00-G99). Nuolatinė parezė (paralyžius) [ūminės porfirijos.] Urogenitalinė sistema (inkstai, šlapimo takai-lytiniai organai) (N00-N99). Inkstų nepakankamumas (inkstų silpnumas) [ūminė porfirija.] Inkstų nepakankamumas [ūminė porfirija]
Porfirijos gali būti klasifikuojamos pagal įvairius kriterijus, nors jie gali sutapti. Pavyzdžiui, simptomatologijos ir terapijos kontekste ūminės formos skiriamos nuo odos formų, nors jos skiriasi pagal skirtingus aspektus. Pagal priežastį išskiriamos pirminės ir antrinės porfirijos: Pirminės porfirijos Ūminė protarpinė porfirija ... Porfirijos: klasifikacija
Išsamus klinikinis tyrimas yra pagrindas pasirenkant tolesnius diagnostikos veiksmus: Bendras fizinis tyrimas - įskaitant kraujospūdį, pulsą, kūno temperatūrą, kūno svorį, kūno aukštį; be to: patikrinimas (peržiūra). Oda Saulės/šviesos netoleravimo reakcijos → odos ir audinių pažeidimas. Paraudimas Patinimas Deginimasis Odos pūslės Audinio mirtis Randų pažeidimai (lūpų, nosies, ... Porfirijos: tyrimas
Ligos istorija (ligos istorija) yra svarbus porfirijos diagnozės komponentas. Šeimos istorija Kokia bendra jūsų artimųjų sveikata? Ar jūsų šeimoje yra paveldimų ligų? Socialinė istorija Kokia jūsų profesija? Ar savo profesijoje susiduriate su kenksmingomis darbinėmis medžiagomis? Ar yra kokių nors psichosocialinio streso įrodymų ... Porfirijos: medicinos istorija
Tam tikros sąlygos, atsiradusios perinataliniu laikotarpiu (P00-P96). 1 tipo Crigler-Najjar sindromas-naujagimių ikteras, kurį sukelia specifinio fermento (gliukuroniltransferazės) nebuvimas. Kraujas, kraują formuojantys organai-imuninė sistema (D50-D90). Hemolizė (eritrocitų/raudonųjų kraujo kūnelių ištirpimas). Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90). Dubino-Džonsono sindromas-genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, dėl kurio atsiranda bilirubino… Porfirijas: Ar dar kas nors? Diferencinė diagnostika
Patogenezė (ligos vystymasis) Heme yra hemoglobino (raudonojo kraujo pigmento) sudedamoji dalis eritrocituose (raudonieji kraujo kūneliai), mioglobinas (raudonasis raumenų pigmentas) ir citochromai (fermentai, kurie, be kita ko, yra svarbūs skaidant vaistus). Jį sudaro porfirinas, kurio viduryje yra geležies jonas. Hemo susidarymas trunka… Porfirijos: priežastys
