Priežastis | 5 faktorius Leidenas

Sukelti

5 faktoriaus priežastis būklė yra genetinis. Geno, atsakingo už baltymo „5 faktorius“ susidarymą, mutacija daro šį faktorių atsparų aktyvuotam baltymui C, o tai savo ruožtu sukelia padidėjusį krešėjimą. 5 faktorius Leidenas taigi yra geriausiai žinoma įgimta APC atsparumo forma.

Daugeliu atvejų tokia geno mutacija paveldima iš tėvų vaikams, nors gali atsitikti ir taip, kad mutacija vaikui įvyksta savaime, tėvams nesergant 5 faktoriaus liga. Priklausomai nuo to, ar tik vienas iš tėvų perdavė mutavusį geną vaikui, ar abu tėvai perdavė mutavusį geną, ligos sunkumas skiriasi. Kai kuriais retais atvejais, nepaisant normalių, nemutavusių genų, 5 faktorius gali būti atsparus aktyvuotam baltymui C, todėl padidėjęs krešėjimas.

Tai įmanoma, pavyzdžiui, per nėštumas ir vartojant „piliulę“. Antsvoris arba padidėjo cholesterolio kiekis viduje kraujas taip pat gali būti tokio įgyto APC atsparumo sukėlėjas. Tačiau tai reikia atskirti nuo genetinės mutacijos tuo kraujas krešėjimas vyksta paprastai pašalinus priežastis (pvz., nuėmus tabletę).

Terapija

Paprastai diagnozavus esamą faktorių 5, gydymas nėra būtinas būklė. Tik tuo atveju, jei trombozė ar reikia užtikrinti, kad trombą būtų galima ištirpinti skiriant tinkamus vaistus. Tačiau jei nukentėjusiam asmeniui laikinai padidėja rizika kraujas susidarant krešuliams, gali būti nurodyti tam tikri antikoaguliantai.

Tai gali būti, pavyzdžiui, po didelių operacijų riboto judrumo atvejais. Teisingai terapijai svarbu tai, ar mutavęs genas yra homozigotas, ty yra du kartus, ar heterozigotas, ty yra tik vieną kartą.

Moterims, sergančioms 5 faktoriaus liga, svarbu, kad nėštumas atsakingas ginekologas informuojamas apie sutrikusius kraujo krešėjimas kad jis galėtų pasverti reikiamą terapiją. Be vaistų, padidėjęs fizinis krūvis taip pat gali būti naudojamas kaip profilaktinė priemonė siekiant išvengti a kraujo krešulys. Ypač į tai turėtų atsižvelgti padidintos rizikos asmenys.

Bet kokiu atveju kiekvienas gydantis gydytojas ir šeimos gydytojas turėtų būti informuoti apie esamas aptariamo geno mutacijas. Nuo 5 faktoriaus buvimo priežasties būklė turi genetinį pagrindą, patikimai diagnozuojant ligą naudojami genetiniai diagnostikos metodai. Yra du metodai, kuriuos galima naudoti konkrečiai ligos diagnozei nustatyti.

Viena vertus, tiksli DNR bazinė seka gali būti nustatyta sekvenuojant DNR. Jei paveiktame gene pasikeitė baze, faktorius 5 Leidenas yra patikimai diagnozuotas. Tačiau šio metodo trūkumas yra tas, kad jis yra labai brangus, todėl paprastai atliekamas kitas diagnostinis tyrimas: šiame tyrime naudojami tam tikri DNR pjovimo metodai. fermentai (enzimai) ištirti nukentėjusio asmens DNR ir pagal gautų DNR fragmentų ilgį nustatyti, ar nėra geno mutacijos, ir taip patikimai diagnozuoti ligą.

Abu testai yra ypač saugūs ir praktiškai neturi klaidingų teigiamų rezultatų. Žmonės tiriami, jei kraujo krešuliai susidaro artimiausiuose giminaičiuose ar pačiame asmenyje, taigi yra įtarimas dėl paveldimos 5 faktoriaus ligos. Tokia genetinė diagnozė yra ypač rekomenduojama, jei įvykiai nėra siejami su tam tikrais a vystymosi rizikos veiksniais kraujo krešulys.