Hipertelorizmas yra nenormaliai didelis atstumas tarp akių, kuris nebūtinai turi patologinę vertę. Kai reiškinys pasireiškia apsigimimų sindromų kontekste, jis turi patologinę reikšmę ir dažniausiai atsiranda dėl genetinės mutacijos. Hipertelorizmo gydymas paprastai nenurodomas, tačiau esant sunkiam hipertelorizmui, jis gali pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
Kas yra hipertelorizmas?
Medicinoje, kai organai yra neįprastai nutolę, vartojamas terminas hipertelorizmas. Terminas paprastai gali būti naudojamas apibūdinti bet kokį patologiškai didelį atstumą tarp organų. Tačiau šis terminas ypač dažnai vartojamas akių atžvilgiu ir tada reiškia neįprastai platų tarpląstelinį atstumą. Paprastai tai yra įgimtas reiškinys, kuris gali būti simptominis įvairiems apsigimimų sindromams, kai vyrauja veidas. Pagal apibrėžimą, hipertelorizmas pasireiškia, kai atstumas tarp abiejų mokinių centrų yra daugiau nei 97 procentiliais didesnis nei paskirstymas įprastoje populiacijoje. Vidutinis moterų atstumas tarp mokinių yra 65 milimetrai. Vyrams vidutinė vertė yra 70 milimetrų. Bet kurios reikšmės, viršijančios šį vidurkį, yra hipertelorizmas. Šis reiškinys neturi turėti ligos vertės. Akies hipertelorizmo priešingybė yra akių hipertelorizmas, kuris yra nenormaliai mažas tarpupilinis atstumas.
Priežastys
Ne visa hipertolerancija turi patologinę vertę. Simetrinių hipertelorizmų priežastis dažniausiai yra fiziologinė anomalija. Asimetriniai hipertelorizmai paprastai turi patologinę vertę ir nurodo apsigimimų sindromus, kuriuose vyrauja veido veidas. Šių sutrikimų priežastis yra genetinė. Daugeliu atvejų jie remiasi a genas mutacija. Pavyzdžiui, sunkus hipertelorizmas yra katrinio sindromo simptomas, Vilko-Hirschhorno sindromas, Zellwegerio sindromas, triploidija, Noonano sindromas ir Gorlino-Goltzo sindromas. Lygiai taip pat šis reiškinys gali būti būdingas Fraserio sindromui. Hipertelorizmas taip pat dažnai užfiksuotas 14-osios trisomijos, Edvardso sindromo, 22-osios trisomijos ir LEOPARDo sindromo kontekste. Tas pats pasakytina apie De-Grouchy sindromą, Mabry sindromą, Crouzono ligą ir Dubowitzo sindromą ar Dauno sindromas. Be to, Alagilio sindromas ir ATR-X sindromas yra susiję su hipertelorizmu. Minėtų sindromų kontekste akių hipertelorizmas paprastai siejamas su įvairiais kitais veido dismorfizmais. Akių hipertelorizmu sergantys pacientai daugeliu atvejų yra besimptomiai. Tai ypač aktualu, kai hipertelorizmas yra izoliuotas ir tik lengvas. Šiame kontekste medicina kalba apie anomaliją, neturinčią ligos vertės. Net ryškus hipertelorizmas nebūtinai pažeidžia akių funkciją. Tačiau šis reiškinys dažnai siejamas su žvairumu. Hipertelorizmas dar dažniau siejamas su telekantais. Tai yra neįprastai didelis atstumas tarp išorinių akių kampų. Hipertelorizmo fone nėra pirminio, bet antrinio telantanto. Dideli hipertelorizmai yra suvokiami kaip kosmetikos sutrikimai, todėl dažniausiai gali pasireikšti psichologiniai simptomai. Pirmiau minėtų sindromų kontekste hipertelorizmas dažniausiai siejamas su kitais veido apsigimimais. Tai, kas tai yra, priklauso nuo pirminio sutrikimo ir jo genetinės priežastinės mutacijos.
Ligos, turinčios šį simptomą
- Prisimerkęs
- Katės verkimo sindromas
- Trisomy 22
- LEOPARD sindromas
- De Grouchy sindromas
- Barberio-Say sindromas
- Alagilio sindromas
- ATR-X sindromas
- Vilko-Hirschhorno sindromas
- Trisomy 14
- Edvardso sindromas
- Dauno sindromas
- Zellwegerio sindromas
- Noonano sindromas
- Gorlino-Goltzo sindromas
- Fraserio sindromas
- Crouzono sindromas
- Dubowitzo sindromas
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas diagnozuoja ryškų hipertelorizmą pagal akių žvilgsnį. Mažiau išreikštais atvejais tarpupilinis atstumas turi būti matuojamas kaip diagnostinio proceso dalis. Jei jis viršija vidutines vertes, yra hipertelorizmas. Ar šis hipertelorizmas yra liga, priklauso nuo bendro paciento vaizdo. Jei yra papildomų veido apsigimimų, gydytojas nustato atskirus simptomus kaip diagnostikos proceso dalį ir pradeda tirti priežastis. Tam tikslui gali prireikti molekulinės genetinės analizės. Izoliuoto ir lengvo hipertelorizmo prognozė yra puiki. Išreikštas hipertelorizmas dažnai turi psichologinių pasekmių. Jei yra sindromas, prognozė priklauso nuo priežastinės mutacijos pobūdžio. Organų hipertelorizmas turi šiek tiek mažiau palankią prognozę.
Komplikacijos
Hipertelorizmas, padidėjęs atstumas tarp akių, yra daugelio simptomų simptomas genetinės ligos. Vienas iš pavyzdžių būklė yra kačių verksmo sindromas. Nukentėję vaikai kenčia nepakankamas svoris, mažas vadovas, raumenų silpnumas ir širdis defektai. Tačiau gyvenimo trukmė neturi didelės įtakos. Tačiau vaikai kenčia nuo psichinės ir fizinės negalios, o nukentėjusiųjų intelekto koeficientas paprastai nėra didesnis nei 40. Dauno sindromas (21 trisomija) taip pat gali būti hipertelorizmo priežastis. Susirgusiems asmenims padidėja skydliaukės ligų rizika. Tai apima abu dalykus Hipotirozė ir hipertireozė. Be to, vaikai su Dauno sindromas yra labiau linkę vystytis leukozė vėliau gyvenime. Regėjimo problemos ir nevaisingumas taip pat yra tarp šios ligos komplikacijų. Gyvenimo trukmė yra maždaug 60 metų. Edvardo sindromas (trisomija 18) taip pat yra hipertelorizmo priežastis. Susirgusių vaikų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja - tik nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Tik keli vaikai gyvena iki kelerių metų. Vaikai turi įgimtą širdis defektas, ypač širdies pertvara, todėl širdies nepakankamumas įvyksta greitai. Be to, Zellwegerio sindromas taip pat yra galimybė. Ši peroksizmo liga paprastai atpažįstama iš ryškių naujagimio veido požymių. Be to, yra cistų, kurios susidaro smegenys. Tikėtina gyvenimo trukmė yra labai prasta, o nukentėję asmenys gyvena vos metus.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Terminas hipertelorizmas reiškia nenormaliai didelį atstumą tarp dviejų akių. Hipertelorizmas retai yra liga, pasireiškianti paveldimo apsigimimo forma. Hipertelorizmas nebūtinai yra priežastis kreiptis į gydytoją. Tačiau kai kuriais atvejais hipertelorizmas gali turėti negalią, nes tai pablogina gyvenimo kokybę. Asimetriškas, t. Y. Ne simetriškas šalutinis, hipertelorizmas taip pat turi ligos poveikį. Kontrolinis vizitas į oftalmologas yra rekomenduojamas net subjektyviai nesutrikdantis hipertelorizmo. Jei atsiranda hipertelorizmo sukeltas diskomfortas, apsilankymas oftalmologas vistiek yra savaime suprantama. Hipertelorizmas gali vadovauti iki žvairumo, kurį galima gydyti apsilankius vadinamojoje regėjimo mokykloje ir taisant akiniai. Kartais gali būti nurodyta operacija. Dėl galimo stipresnio veido apsigimimo hipertelorizmas taip pat gali sukelti psichologinę įtampą. Todėl reikėtų apsvarstyti psichologo ar psichoterapeuto konsultaciją. Kadangi neįmanoma chirurginiu būdu sumažinti tarpupilinio atstumo ir taip ištaisyti hipertelorizmą, terapinės diskusijos gali padėti nukentėjusiems žmonėms geriau susidoroti su savo padėtimi.
Gydymas ir terapija
Hipertelorizmas nebūtinai reikalauja intervencijos. Jei pacientas yra besimptomis ir nesijaučia paveiktas nenormalaus tarpupilinio atstumo, jo paprastai nėra terapija. Jei yra ypač ryškus tarpupilinis atstumas, hipertelorizmą galima chirurgiškai koreguoti. Tai ypač aktualu, jei pacientui kyla psichologinių problemų. Jei būtina, psichoterapija pirmiausia taikomas nuo psichologinių problemų, siekiant išvengti nereikalingo invazinio paciento gydymo. Jei pacientas, nepaisant psichoterapinės priežiūros, vis dar suvokia hipertelorizmą kaip labai pažeidžiantį apgamą, vyksta chirurginė korekcija. Atlikus korekciją, pagerėja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė. Tačiau esant apsigimimų sindromams, hipertelorizmo korekcija paprastai dedama ant galinio degiklio. Pagrindinis šių sindromų gydymas yra terapija gyvybei pavojingų simptomų Vidaus organai yra kiek kitoks. Nors jų nebūtinai reikia ištaisyti, šiuo atveju šiek tiek labiau tikėtina, kad bus įsikišta. Organų hipertelorizmą galima ištaisyti ir chirurginėmis procedūromis. Pažeisti organai pirmiausia turi būti išdėstyti, kai padidėjęs atstumas trukdo jų funkcijai.
Perspektyva ir prognozė
Kai kuriais atvejais hipertelorizmas to nedaro vadovauti komplikacijoms ir yra tik estetinis simptomas, kuris kartais yra nepageidaujamas. Tačiau daugeliui nukentėjusių asmenų hipertelorizmas taip pat lemia veido deformacijas. Tai neigiamai veikia savivertę ir gali vadovauti į sunkias socialines ir psichologines problemas. Kartais tai veda Depresija. Be apsigimimų, daroma žala organams. Čia pacientai gali turėti silpną širdis arba silpni raumenys. The vadovas pati taip pat yra kitaip suformuota ir nepakankamas svoris dažnai pasitaiko. nepakankamas svoris taip skatina nepakankamas Skydliaukė. Dėl šių simptomų nukentėjusiam žmogui blogėja gyvenimo kokybė, kurią dar labiau gali sumažinti regėjimo sutrikimai ir klausos sutrikimai. Vaikai labai kenčia nuo širdies ydų. Juose, širdies nepakankamumas gali atsirasti, o tai blogiausiu atveju gali sukelti mirtį. Gydymas visų pirma atliekamas fiziniu lygmeniu ir užtikrina visų organų bei kūno funkcijų stabilumą. Tačiau jokia sėkmė čia negali būti garantuota. Jei pacientas skundžiasi tik dėl neįprasto atstumo tarp akių, gydymas nėra būtinas. Šiuo atveju tai yra tik estetinis pojūtis.
Prevencija
Hipertelorizmas paprastai neįgyjamas, bet pasireiškia kaip apsigimimų sindromų dalis. Šie sutrikimai turi genetinį pagrindą. Todėl, genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape daugiausia galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę.
Ką galite padaryti patys
Hipertelorizmo nebūtinai reikia gydyti. Kai kurie priemonės padėti įveikti kasdienes problemas, susijusias su per dideliu atstumu tarp mokinių. Pavyzdžiui, kalbėjimasis su draugais ir šeimos nariais padeda atsverti sumažėjusį savivertę dėl nenormalumo. Gydymo intervencijų metu gali būti padaryta labai silpninanti dėmė. Ypatingas akiniai sumažinti hipertelorizmą ir leisti nukentėjusiam asmeniui palyginti įprastą kasdienį gyvenimą, nepaisant netinkamo nusistatymo. Be to, deformaciją galima sumažinti tik chirurginiu būdu priemonės, tiek, kiek ji savaime neregresuoja brendimo eigoje. Genetinis konsultavimas šeimos planavimo kontekste atskleidžia įmanoma rizikos veiksniai ir palengvina tolesnį vaiko gydymą. Hipertelorizmo paveldėjimo riziką galima sumažinti nevartojant vaistai nuo epilepsijos in ankstyvas nėštumas. Be to, hipertelorizmas turi būti gydomas atsižvelgiant į sindromą. Veiksminga namų gynimo priemonė hipertelorizmui neegzistuoja, tačiau tipinius lydinčius simptomus, tokius kaip atrofija, žvairumas / žvairumas ar hiperrefleksija, galima palengvinti taikant tinkamą gydymą. priemonės. Veiksmingiausia savipagalbos priemonė yra ankstyvas anomalijos išaiškinimas oftalmologas.
