Fenilketonurijos diagnozė Fenilketonurija
Fenilketonurijos diagnozė Standartiškai diagnozė atliekama dviem skirtingais būdais. Vienas iš jų yra sugedusio fermento aptikimas, kitas - labai padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje nustatymas. Pirmasis metodas yra naujagimių atrankos dalis, kaip vadinamoji tandeminė masių spektroskopija, ir nurodo defektą be reikalo ... Fenilketonurijos diagnozė Fenilketonurija