Sergant Wilsono liga - šnekama varis saugojimo liga - (sinonimai: amiostatinis sindromas; koeruloplazminas trūkumas; demencija sergant hepatolentikuline degeneracija; silpnaprotystė sergant Wilsono liga; hepatolentikulinė degeneracija; hepatolentikulinė degeneracija, varis saugojimo liga, Wilsono liga, pseudosklerozė Westphal); keistą plaukai liga; Keista plaukų liga; Kinky-hair sindromas; Kinky-hair sindromas; Varis medžiagų apykaitos sutrikimas; Lentikulinė degeneracija; Menkes II liga [vario apykaitos sutrikimas]; Menkes II sindromas [vario apykaitos sutrikimas]; Progresuojantis lęšio sindromas; Pyelonefritas sergant Vilsono liga; Steely-plaukai sindromas - sa Menkes II sindromas; Trichopoliodystrophy - taip pat žr. Menkes II sindromą; Tubulointerstitial inkstas liga sergant Vilsono liga; Tubulointersticinis sutrikimas sergant Wilsono liga; Westphal-von-Strümpell pseudosklerozė; Wilsono I sindromas; Wilsono liga [hepatolentikulinė degeneracija]; Wilsono lęšio degeneracija; TLK-10-GM E 83. 0: vario apykaitos sutrikimai) yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, kai vienas ar daugiau genas mutacijos sutrikdo vario apykaitą kepenys. Nukentėjęs genas yra 13 chromosomoje. Dėl to varis kaupiasi ir nusėda įvairiose organų sistemose, ypač kepenys ir smegenys.
If Wilsono liga veikia šeimose, tai turėtų būti diagnozuota maždaug nuo 4 iki 5 metų amžiaus.
Pagal ligos eigą galima išskirti du tipus:
- Nepilnamečių tipas (Wilsono tipas) - negydomas sukelia mirtį per kelerius metus.
- Suaugusiųjų tipas (Westphal-Strümpell pseudosklerozė) - progresuoja lėčiau.
Dažnio pikas: liga pasireiškia (tampa matoma) nuo 5 iki 45 metų amžiaus. Nepilnamečių tipas (Wilsono tipas) paprastai prasideda iki 20 metų.
Sergamumas (naujų atvejų dažnis) yra apie 15–30 atvejų 1,000,000 XNUMX gyventojų per metus (Vokietijoje).
Eiga ir prognozė: Skiriama besimptomė (ikiklinikinė) ir simptominė (klinikinė) eiga (kepenų ir neurologinė). Pastarajame - trumpalaikis kepenys simptomai paprastai pasireiškia 5–10 gyvenimo metais, ty padidėja kepenų transaminazių kiekis, sumažėja darbingumas, nuovargis ir gelta. Galų gale, kepenų nepakankamumas gali atsirasti. Neurologinės apraiškos dažniausiai pasireiškia sulaukus 10 metų. Anksti ir nuosekliai terapija, prognozė yra gera ir tikėtina, kad gyvenimo trukmė nebus ribojama. Kai kuriais atvejais sutrikusio vario metabolizmo pasekmės yra grįžtamos. Kas gali likti, yra kepenų fibrozė (jungiamasis audinys kepenų cirozė (kepenų susitraukimas). Jei liga nebus gydoma laiku ar tinkamai, kepenų cirozė progresuos. Visą gyvenimą stebėsena vario metabolizmo, taip pat kepenų simptomų, trombocitai, inkstų vertės ir neurologinės išvados yra būtinos (maždaug kas 1–2 metus).
