In albinizmas, genetinis poveikis sukelia jo trūkumą arba visišką jo nebuvimą melanino. Be kita ko, melanino yra atsakingas už pigmentų susidarymą oda, akys ir taip pat plaukai. Albinizmas, kuris pasireiškia ne tik žmonėms, gali tapti labai pastebima liga išoriniam pasauliui. Pažeisti asmenys dažnai vadinami albinosais, tačiau daugeliui pacientų tai reiškia vadovauti niekinimas ar diskriminacija.
Kas yra albinizmas?
Akies oda albinizmas yra geriausiai žinomas dėl savo šviesios iki baltos spalvos plaukai ir teisinga oda. Albinizmas yra viena iš paveldimų ligų, kurią gali perduoti net normaliai pigmentuoti tėvai, nes genetinis defektas yra recesyvinis - tai yra tolstantis. Tai pasireiškia tuo, kad nėra arba yra ribota pigmento gamyba melanino. Albinizmas skirstomas į kelias grupes. Viena iš pagrindinių grupių yra akių albinizmas, kuriame pažeidžiamos tik akys ir tuo pačiu galimybė matyti. Kita pagrindinė grupė yra okulokutaninis albinizmas, kuris visuomenei geriausiai žinomas dėl savo šviesiai baltos spalvos plaukai ir teisinga oda. Abiejuose variantuose paveiktiems asmenims regėjimas sutrinka vidutiniškai ar sunkiai. Esant okulokutaniniam albinizmui, padidėja odos rizika Vėžys nuo saulės spindulių poveikio, nes trūksta odos pigmentacijos.
Priežastys
Albinizmą lemia ląstelių, atsakingų už pigmento gamybą, gebėjimo gaminti melaniną trūkumas. Esminis fermentai (enzimai) trūksta, kad būtų galima pakankamai inicijuoti ar paskatinti šią gamybą. Šis trūkumas atsiranda dėl genetinio defekto, tačiau jis susijęs su keliais genais ir chromosomų. Visi jie turi įtakos lemiamam melanino susidarymo procesui. Be to, albinizmas pasireiškia kartu su kitais genetiniais defektais, tarp kurių dabar yra geriau žinomas Prader-Willi sindromas. Akių albinizmo atveju regėjimo problemų priežastis yra ir melanino trūkumas. Be spalvų formavimo rainelė, tai taip pat yra atsakinga už tai, kad akies dugne trūksta reikiamo melanino, yra pastebima akis drebulysir optika nervai žmonių, kenčiančių nuo albinizmo, nėra iki galo išsivystę.
Simptomai, skundai ir požymiai
Albinizmo simptomai ir skundai paprastai yra gana aiškūs. Tačiau jų nesumažėja sveikatai ar kitų sunkių būklių, todėl daugumos pacientų gyvenimo trukmė nesumažėja. Pažeisti asmenys pirmiausia turi pigmentinių albinizmo anomalijų. Oda taip pat gali būti visiškai balta arba net blanki ir blyškios spalvos. Net saulės spinduliai daugeliu atvejų nepakeičia odos spalvos. Dėl albinizmo dažnai nukenčia ir paciento plaukai, todėl jie taip pat atrodo balti, nuobodu ar gelsvi. Panašiai yra ir ydingas regėjimas, todėl nukentėjusieji yra arba trumparegiai, arba toliaregiai. Be to, albinizmas neturi vadovauti iki tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Tačiau dėl didelio odos jautrumo saulės spinduliams rizikuoja oda Vėžys labai padidėja, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo reguliarių tyrimų. Albinizmo pasireiškimas taip pat gali būti labai skirtingas, todėl ne visi simptomai turi atsirasti kartu. Lygiai taip pat liga gali vadovauti iki psichologinio diskomforto ar Depresija, nes pacientai dažnai nepaisomi dėl savo išvaizdos ar patyčių, ypač mokykloje.
Diagnozė ir eiga
Esant aiškiai išreikštam albinizmui, diagnozė iš pradžių yra paprasta vizualinė diagnozė. Net kūdikiui ryški šviesi oda, kaip ir bespalviai plaukai. Priešingai nei manoma, akių spalva ne visada yra raudona. Dažniausiai būna šviesiai mėlyna. Tik visiškame albinizme rainelė trūksta pigmentacijos. Tyrimo metu pediatras randa skaidrumą rainelė, kuriame venos yra aiškiai matomos kaip rausvas švytėjimas. Diagnozę patvirtina genetinis tyrimas. Dėl odos pigmentacijos trūkumo nuo pat pradžių reikia ypatingo atsargumo saulės spinduliuose. Žmonės, sergantys albinizmu, neturi odos pigmentinės apsaugos ir gyvena su padidėjusia odos rizika Vėžys.
Komplikacijos
Albinizmas gali būti daugiau ar mažiau sunkus. Kai kuriuose paveikiama tik akies pigmentacija, ir tai vadinama akių albinizmu. Spalvos spalva oda ir plaukai yra normalu. Tačiau dėl to, kad trūksta akių pigmentacijos, atsiranda įvairių akių problemų, tokių kaip žvairumas ar jautrumas šviesai. Kraštutiniais atvejais visa melanino gamyba yra brokuota, todėl atsiranda balti plaukai, ypač blyški oda ir neįprastai ryškios, labai jautrios šviesai. Techniniame žargone tai vadinama okulokutaniniu albinizmu (OCA), ty albinizmu, veikiančiu tiek akis, tiek odą. Atsižvelgiant į sunkumą, išskiriami skirtingi potipiai - nuo OCA 1 a / b iki OCA 4. Labai retais atvejais paveikti asmenys kenčia ne tik dėl pigmentacijos trūkumo, bet ir dėl didesnės infekcijos rizikos, neurologinių problemų arba plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimai. Tačiau šie atvejai yra itin reti. Išsamią informaciją albinizmo tema nukentėjusieji gali rasti pelno nesiekiančios internetinės savipagalbos grupės „NOAH“ puslapiuose.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Albinizmas diagnozuojamas gimus žmogui, jį taip pat turėtų nedelsdamas apžiūrėti gydytojas. Pirminio pažeisto naujagimio tyrimo metu gydytojas ypatingą dėmesį skirs fizinių funkcijų, kurias gali paveikti albinizmas, vystymuisi. Žinoma, tik vėliau gali būti, kad albinizmu sergančiam vaikui kyla fizinių problemų. Tokio vaiko tėvams svarbu žinoti, kokie simptomai rodytų, kad jų vaiką turėtų apžiūrėti gydytojas. Pavyzdžiui, jei atsiranda regėjimo problemų, tai yra normalu albinizmui, tačiau jį reikia nedelsiant gydyti. Daugelis žmonių gyvena su albinizmu be didelių problemų ar įgimtų ir įgytų sutrikimų, tačiau jiems gresia kita rizika ir iššūkiai. Tai ypač pasakytina apie odos jautrumą šviesai. Jei albinizmu sergantys žmonės pastebi matomus odos pakitimus, tokius kaip paraudimas, skausmas ar iškeltose vietose, jie turėtų kreiptis į dermatologą anksčiau nei vėliau. Albinizmas kelia didesnę riziką odos vėžys dėl didelio jautrumo žalai nuo UV spinduliuotė. Albinizmo formų, kurios sukelia didelių problemų, įskaitant fizinę ir psichinę negalią, atveju reikia reguliariai paskirti gydytoją. Jie naudojami stebėti sveikatai nukentėjusiam asmeniui, taip pat laiku nustatyti kitas problemas. Sunkios negalios atvejais gali būti tikslinga apgyvendinti namuose pas apmokytus globėjus.
Gydymas ir terapija
Išgydyti albinizmo neįmanoma. Tačiau defektas netrumpina gyvenimo trukmės. Dėl padidėjusios odos vėžys, turėtų būti reguliariai atliekamas išsamus odos anomalijų tyrimas. Labiau apsunkina tuos, kuriuos paveikė albinizmas, regėjimo ribojimas. Jų regėjimas yra ribotas, o sunkiais atvejais jis gali siekti net 10 proc. Vaizdinis AIDS yra būtini ir palengvina kasdienio gyvenimo susidorojimą. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo albinizmo, negali arba neturėtų vairuoti transporto priemonės, nes negali užtikrintai pamatyti dar didesnių daiktų. Be fizinio AIDS, kai kuriais atvejais rekomenduojama psichologinė parama, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo jo akivaizdžios išvaizdos. Kai kuriose kultūrose, ypač Afrikos žemyne, albinizmo atsiradimas yra susijęs su socialine atskirtimi. Tradiciškai daugelyje ten esančių regionų žmonės, kenčiantys nuo albinizmo, laikomi blogu ženklu arba yra prakeikti. Vakarų kultūriniuose sluoksniuose šio laipsnio nuvertėjimas negalėjo išsivystyti tokiu laipsniu, nes tarp dailiosios lyties atstovių vakarų europiečių albinizmą turintys žmonės retai buvo pastebimi tokiu ryškumu.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliu atvejų pats albinizmas nesukelia ypatingų dalykų sveikatai apribojimai ar simptomai. Tačiau albinizmas gali sukelti didelių psichologinių išgyvenimų dėl diskriminacijos. Ypač vaikai gali tapti patyčių ar erzinimo aukomis, o tai gali sukelti didelį psichologinį diskomfortą arba Depresija. Nukentėjusieji kenčia nuo labai baltos ir blyškios odos ir pigmentacijos sutrikimų. Jie gali pasirodyti visame kūne, tačiau nekelia ypatingo pavojaus paciento sveikatai. Plaukai taip pat paprastai yra balti. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo padidėjusio jautrumo šviesai ir diskomforto akyse. Pagrindiniai simptomai yra toliaregystė arba trumparegystė. Tačiau šiuos skundus galima kompensuoti akiniai or kontaktinius lęšius. Paprastai albinizmas taip pat padidina įvairių infekcijų ir uždegimų riziką. Albinizmo gydymas neįmanomas. Tačiau nukentėjusiems žmonėms dažnai reikia psichologinės paramos. Albinizmu sergančių pacientų gyvenimo trukmė nesumažėja ir jų kasdienybė bent jau nėra ribojama dėl pačios ligos. Be to, nėra jokių ypatingų nusiskundimų ar komplikacijų. Tačiau rizika odos vėžys pacientui taip pat gali padidėti dėl albinizmo.
Prevencija
Albinizmo, kaip tipiškos paveldimos ligos, prevencija neįmanoma. Išskyrus regėjimo sutrikimą, šio genetinio defekto atsiradimas nėra susijęs su sunkiais apribojimais nukentėjusiems asmenims. Tačiau nukentėjusieji turi būti drausmingai stebėdami apsauginius priemonės nuo saulės spindulių, kad būtų išvengta vėžio, kad albinizmas negalėtų rodyti jokio pavojaus sveikatai.
Sekti
Vienas iš tolesnės priežiūros tikslų yra užtikrinti, kad liga nepasikartotų. Tačiau kadangi albinizmas nėra išgydomas, tai negali būti medicininės priežiūros tikslas. Tikslas yra užkirsti kelią komplikacijoms ir palaikyti pacientus jų kasdieniame gyvenime. Susirgusieji ūmių simptomų atveju kreipiasi į gydytoją. Reguliarūs patikrinimai yra reti. Nukentėję asmenys gauna išsamią informaciją apie ligos padarinius, kai jiems diagnozuojama pirmą kartą. Albinizmas nesutrumpina gyvenimo trukmės. Prevencinis priemonės apimti visų pirma odos apsaugą. Didžiausias žmogaus kūno organas yra beveik neapsaugotas UV spindulių. Pacientai turi vengti tiesioginių saulės spindulių. Didžiausia rizika kelia stiprus vidurdienio karštis. Saulė kremai su aukštu apsaugos nuo saulės faktorius turėtų būti naudojamas. Kartais dėl defekto kenčia ir regėjimo sutrikimai. akiniai pateikti ištaisymo priemonę. Būdinga yra balta ir blyški oda. Kartais tam reikia psichologinės priežiūros. Ypač vaikams ir paaugliams dažnai kyla stresas dėl kitoniškumo. Jie neretai susiduria su bendraamžių tyčiojimusi. Kartais nukentėjusieji skundžiasi trūkumais darbe. Gydytojas gali skirti psichoterapija. Tai gali užkirsti kelią Depresija ir nerimo sutrikimai.
Ką galite padaryti patys
Albinizmas yra liga, kurios negalima išgydyti, nes ji atsiranda dėl genetinio defekto, yra paveldima liga. Todėl nukentėjęs asmuo turi gyventi su albinizmu ir pritaikyti savo kasdienį gyvenimą prie savo specialiųjų poreikių. Reikėtų griežtai vengti saulės vonių, nes trūksta melanino odoje, o kartais ir akių rainelėje, odoje. nudegimai greitai. Apskritai reikėtų vengti valandų saulėje, ypač vasarą. Išeidamas iš namų nukentėjęs asmuo turi pasirūpinti skrybėle ir drabužiais, kurie gali apsaugoti jį nuo kenksmingų saulės spindulių. Ypač albinizmu sergančių pacientų akys yra ypač jautrios saulei, kiek jas veikia paveldima liga. Dėvėti saulės akiniai todėl yra būtina. Albinizmo sunkumas skiriasi, todėl pacientai turi tenkinti savo konkrečius poreikius ir aptarti juos su gydytoju. Dažnai pacientų, sergančių albinizmu, regėjimas yra labai ribotas, todėl turi būti prieinama regėjimo priemonė, pavyzdžiui, akiniai. Be to, pacientams dažnai neleidžiama vairuoti automobilio dėl regos sutrikimas. Todėl kasdienius reikalus jie remiasi viešuoju transportu ar draugais ir šeima.
