Chediak-Higashi sindromas (CHS) yra paveldimas sutrikimas. Dėl an imunodeficitas, genas anomalija yra susijusi su pasikartojančiomis infekcijomis, periferine neuropatija ir daline albinizmas. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Kaulų čiulpai transplantacija siūlo galimybę terapija.
Kas yra Chediak-Higashi sindromas?
Chediak-Hygashi sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Tai atsiranda dėl lizosomų reguliuojančio baltymo mutacijos, sukeliančios fagocitozės sumažėjimą. Šis sumažėjimas sukelia pasikartojančias pūlingas infekcijas, dalines albinizmasir periferinė neuropatija. Tai pasitaiko žmonėms, ūkio gyvūnams, persų katėms, žiurkėms, pelėms, minkoms, lapėms ir vieninteliam užfiksuotam albino žudikui.
Priežastys
Genetinės ligos yra nustatomi pagal tam tikro bruožo tėvų genų derinį. CHS yra recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas. Asmuo paveldi sindromą, jei genas aptariamas abiejų tėvų sutrikimas. Fenotipas pasireiškia ne kiekvienoje kartoje. Asmenys, turintys vieną normalų ir vieną nenormalų genas yra ligos nešiotojai. Simptomai juose nepasireiškia. CHS1 (taip pat: LYST) geno mutacijos buvo siejamos su Chediak-Higashi sindromu. Šiame gene yra instrukcijos, kaip pagaminti baltymą, reguliuojantį lizosomų srautą. Mokslininkai kelia prielaidą, kad šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį transportuojant medžiagas į lizosomas. Judėjimas baltymai ląstelėse yra paveiktas ar netinkamai sutvarkytas mutavusio geno. Lizosomos veikia kaip ląstelių perdirbimo centrai. Jie naudoja virškinimo fermentai (enzimai) suskaidyti toksines medžiagas. Jie virškina bakterijos kurie patenka į kamerą ir perdirba susidėvėjusius elementų komponentus. Baltos spalvos gabenimo defektai kraujas ląstelės neleidžia žudyti patogenai z virusai ir bakterijos. Vystosi imuniteto trūkumas. Granulė, kurioje oda pigmentas melanino yra sutrikdyta. Tokiu atveju pigmento negalima transportuoti į tinkamą oda ląstelė. LYST (prekybos lizosomomis reguliatorius) dalyvauja įprastoje lizosomų veikloje. Tikslus geno vaidmuo nežinomas. Vaiko rizika susirgti yra 25 proc., Jei abu tėvai yra geno defekto nešėjai. Lytis nėra svarbi ligos išsivystymo tikimybei.
Simptomai, skundai ir požymiai
Žmonės, turintys CHS, yra sąžiningi oda ir sidabriškas plaukai. Daugeliu atvejų jie kenčia nuo saulės jautrumo ir fotofobijos. Kiti požymiai ir simptomai dažniausiai pasireiškia kiekvienu atveju atskirai, tačiau infekcijos ir neuropatijos yra dažni susiję simptomai. Infekcijos veikia gleivines, odą ir kvėpavimo takai. Sergantys vaikai yra jautrūs gramteigiamų ir gramneigiamų sukeltoms infekcijoms bakterijos ir grybai. Stafilokokai yra dažniausia infekcijos priežastis. Neuropatijos dažnai prasideda paauglystėje ir tampa ryškiausia problema. CHS sergančių pacientų infekcijos dažniausiai būna sunkios ar pavojingos gyvybei. Nedaug pacientų, sergančių šia liga, gyvena iki pilnametystės. Dauguma vaikų, sergančių Chediak-Higashi sindromu, pasiekia stadiją, vadinamą „pagreitinta faze“ arba „limfomapanašaus sindromo “. Pagreitintoje fazėje trūksta baltos spalvos kraujas ląstelės nekontroliuojamai dalijasi ir įsiskverbia į organus organizme. Pagreitintą fazę lydi karščiavimas, nenormalaus kraujavimo, gausių infekcijų ir organų nepakankamumo epizodai. Šios medicininės problemos dažniausiai kelia grėsmę gyvybei.
Diagnozė ir eiga
Diagnozę galima patvirtinti kaulų čiulpai tepinėliai. Plazminiai inkliuziniai kūnai tampa matomi mieloidinėse ląstelėse kaulų čiulpai. Prenataliai CHS galima diagnozuoti atliekant tyrimus plaukai mėginiai iš vaisiaus galvos odos biopsija. Aptikti galima ir bandant leukocitai iš vaisiaus kraujas pavyzdys. Neutropenija yra dažniausia Chediak-Higashi sindromo apraiška, užfiksuota klinikinėse išvadose. Sindromas yra susijęs su akių albinizmas. Pacientai yra jautrūs infekcijoms, ypač stafilokokai ir streptokokai. CHS priežastys periodontitas pirminių protezas. Kiti susiję požymiai yra melanocitų anomalijos, nervų defektai ir kraujotakos sutrikimai. Tam tikrų būklių simptomai gali būti panašūs į Chediak-Higashi sindromą. Griscelli sindromas yra paveldima liga, taip pat žinoma kaip į Chediak-Higashi panašus sindromas. Jam būdingas dalinis albinizmas ir anomalijos trombocitai ir baltieji kraujo kūneliai. Retas Hermansky-Pudlak sindromas pasireiškia sumažėjusia oda, plaukaiir akių pigmentacija. Skirtingai nuo CHS, jis veikia plaučių, žarnyno, inkstų ir širdis dėl riebalų sankaupų.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų gyvenimo trukmę labai sutrumpina Chediak-Higashi sindromas. Negydant mirtis gali įvykti gana greitai. Šiuo atveju dauguma pacientų yra labai jautrūs šviesai, taip pat kenčia nuo fotofobijos ir albinizmo. Dažnai pasitaiko ir sunkių infekcijų, kurios sveikam žmogui nesukeltų ligų. Infekcijos daugiausia paveikia kvėpavimo takai ir gleivinės, kad uždegimas gali atsirasti ten. Ypač vaikai yra labai jautrūs įvairioms infekcijoms. Sunkiais atvejais yra didelis karščiavimas ir vidinis kraujavimas dėl infekcijų. Blogiausiu atveju kraujavimas gali vadovauti iki organų nepakankamumo, jei netaikomas gydymas. Tada pacientas paprastai miršta. Kadangi konkretus sindromo gydymas neįmanomas, kaulų čiulpai transplantacija yra pagrindinis gydymas. Po transplantacijos pacientas gauna stiprų antibiotikai ir narkotikai kurie stiprina imuninė sistema. Todėl gyvenimo trukmė gali būti normalizuota. Jei gydymas yra sėkmingas, kasdienis gyvenimas nebėra ribojamas. Tačiau nukentėjęs asmuo vis tiek turi apsisaugoti nuo tiesioginių saulės spindulių. Tai daroma padedant apsaugos nuo saulės ir saulės akiniai. Jei šie apsauginiai priemonės laikomasi, jokių kitų komplikacijų nebūna.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Paprastai Chediak-Higashi sindromo simptomai atpažįstami iškart po gimimo. Dėl šios priežasties papildomos diagnozės nebereikia. Tačiau vis tiek reikėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad patikrintų odą. Vizitas pas gydytoją taip pat būtinas, jei nudegimai ar kiti odos pažeidimai atsiranda dėl didelio jautrumo šviesai. Tyrimas taip pat naudingas, kai dažnai užsikrečiama ar skundžiamasi kvėpavimo takai ir gali padėti išvengti įvairių komplikacijų. Ypač paaugliai yra paveikti infekcijų, todėl juos reguliariai turi apžiūrėti gydytojas. Kadangi liga ilgainiui sukelia organų nepakankamumą, organus taip pat turėtų reguliariai tikrinti internistas. Tyrimas ypač patartinas esant ilgesniam laikui karščiavimas. Ligos gydymą atlieka atitinkami specialistai ir labai priklauso nuo simptomų sunkumo. Deja, visiškai išgydyti neįmanoma, todėl pacientai paprastai taip pat kenčia nuo gerokai sumažėjusios gyvenimo trukmės.
Gydymas ir terapija
Specifinio Chediak-Higashi sindromo gydymo metodo nėra. Metodai skiriasi priklausomai nuo ligos stadijos diagnozuojant. Priežastiniai kaulų čiulpai transplantacija buvo sėkminga daugeliui pacientų. Transplantacija yra perspektyvi, jei ji atliekama prieš pagreitinto etapo vystymąsi. Transplantacija taip pat koreguoja imuninę sistemą kraujotakos sutrikimai ir užkerta kelią pagreitintos fazės atsiradimui. Jei liga yra pagreitintos fazės stadijoje, prieš kaulų čiulpų transplantaciją reikia pasiekti hemofagocitozės remisiją. Infekcijos gydomos antibiotikaiir abscesai nusausinami. DDAVP gali būti skiriamas siekiant išvengti per didelio kraujavimo. Kiti CHS gydymo būdai yra simptominiai. Gydomos bakterinės ir grybelinės infekcijos antibiotikai ir priešgrybeliniai vaistai. Galutinėje ligos fazėje - antivirusinis narkotikai z acikloviras buvo išbandyti. Imunomoduliuojantys ir imunosupresiniai vaistai prednizono ir ciklofosfamidas, atitinkamai, buvo teisiami. Trombocitų perpylimas gali būti reikalingas esant sunkiam kraujavimui po traumos ar operacijos. Vitaminas C terapija buvo įrodyta, kad kai kuriems pacientams pagerėja imuninė funkcija ir kraujo krešėjimas. CHS sergantys asmenys turėtų kuo mažiau apsaugoti nuo saulės. Jei nukentėjusįjį veikia saulės spinduliai, saulės akiniai ir apsaugos nuo saulės odai yra naudingi.
Perspektyva ir prognozė
Negalima visiškai išgydyti Chediak-Higashi sindromo, nes tai yra genetinis sutrikimas. Dėl šios priežasties simptomus galima palengvinti tik labai ribotai. Nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę taip pat žymiai sumažina Chediak-Higashi sindromas. Ligą gali apriboti tik kaulų čiulpų transplantacija. Paprastai transplantacija yra naudinga tik tuo atveju, jei ji vyksta prieš pagreitintą ligos fazę. Po šios fazės gydymas negalimas. nors terapija atitolina simptomų atsiradimą, visiškai išgydyti nepavyksta. Dėl didelio odos diskomforto, psichologinio diskomforto ar didelio Depresija taip pat yra dažnas. Skiepijant galima išvengti įvairių ligų ir taip padidinti paciento gyvenimo trukmę. Dažnai psichologiniai skundai dėl Chediak-Higashi sindromo pasireiškia anksti vaikystė, nes dėl šios ligos vaikai turi būti izoliuoti nuo kitų vaikų. Sunkiais atvejais sindromas gydomas persodinant nugaros smegenys. Tačiau net ir šiuo atveju yra tik trumpalaikis pagerėjimas, o ne visiškas ligos gydymas.
Prevencija
Dėl genetinio polinkio galima išvengti tik Chediak-Higashi sindromo simptomų. Antibiotikai naudojami siekiant užkirsti kelią pavojingoms infekcijoms. Žmogus genetinis konsultavimas yra medicinos paslauga žmonėms, turintiems genetinių sutrikimų.
Sekti
Priemonės Chediak-Higashi sindromas yra labai ribotas ir daugeliu atvejų apskritai neįmanomas. Vis dėlto paveikti asmenys, sergantys šia liga, pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad anksti nustatytų ligą ir pradėtų gydymą. Jei norima susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas labai patartina užtikrinti, kad vaikai nepaveldėtų Chediak-Higashi sindromo. Visiškai išgydyti taip pat negalima, nes tai yra genetinė liga. Nukentėję asmenys daugeliu atvejų yra priklausomi nuo antibiotikų ir kitų vaistų vartojimo. Visada reikia pasirūpinti, kad reguliariai būtų vartojama teisinga dozė. Antibiotikų niekada negalima vartoti kartu alkoholis, kitaip jų poveikis gerokai susilpnėja. Be to, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją, jei kyla neaiškumų ar kyla klausimų. Tie, kuriuos paveikė Chediak-Higashi sindromas, taip pat turėtų apsisaugoti nuo tiesioginių saulės spindulių. Apsaugos nuo saulės visada reikia tepti, o pačias akis galima apsaugoti saulės akiniai. Paprastai negalima numatyti, ar dėl šio sindromo sumažės gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Chediak-Higashi sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. Nukentėję asmenys negali pasinaudoti savipagalba priemonės kovoti su liga priežastiniu būdu. Poros, kurių šeimose buvo sindromas, turėtų ieškoti genetinis konsultavimas. Tokių konsultacijų metu jie sužinos, kokia didelė rizika, kad jų atžalos iš tikrųjų užsikrės šia liga ir kokia našta jiems teks šiuo atveju. Tiems, kuriuos paveikė Chediak-Higashi sindromas, kitaip nekenksmingos ligos dažnai kelia grėsmę gyvybei. Todėl vaikų atveju reikia paaiškinti, kuris skiepas nuo įprastų vaikų ligos yra naudingi. Jei reikia, taip pat gali tekti izoliuoti vaikus nuo bendraamžių. Pastarasis dažnai emociškai labai jaudina nukentėjusiuosius. Todėl tėvai turėtų ankstyvoje stadijoje kreiptis į terapeutą, kad užtikrintų profesionalią psichologinę vaiko priežiūrą. Kadangi pacientai paprastai suserga netrukus po gimimo, tėvai turėtų reikalauti, kad jų vaikus prižiūrėtų kompetentingas gydytojas, kuris iš tikrųjų turi retos ligos patirties. Veiksmingiausias sunkių Chediak-Higashi sindromo formų gydymas yra nugaros smegenys transplantacija. Esant sunkiems kursams, galimybė a nugaros smegenys transplantacija turėtų būti paaiškinta ankstyvoje stadijoje.
