Kobbo sindromas yra retai pasitaikanti liga, susijusi su GLA apsigimimais kraujas laivai. Kobbo sindromas egzistuoja nuo pat gimimo ir pasireiškia kaip raumenų angiomos, oda, kaulaiir nugaros smegenys, tarp kitų. Angiomos yra tik arterinės-veninės arba tik veninės. Kobbo sindromas paprastai būna tik tam tikroje kūno vietoje.
Kas yra Cobbo sindromas?
Kobbo sindromas sinonimu vadinamas stuburo arterioveninės metamerikos sindromu arba odos angiospinaline angiomatoze. Paprastai hemangiomos oda yra palyginti nekenksmingos. Tačiau angiomos, atsirandančios esant Kobbo sindromui, rodo neatpažintą ŽIV pažeidimą nugaros smegenys. Ypač dažni yra vadinamieji AV apsigimimai. Jie gali sukelti neurologinį deficitą ir parezę. Ligos terminas Kobbo sindromas pagrįstas pirmuoju ligos aprašytoju, kuris pirmą kartą moksliškai apibendrino ligą 1915 m. Kobbo sindromui būdingi tipiški laivai viduje odakai kurie iš jų yra tik arterinė-veninė arba tik veninė. Be odos, kaulai, raumenys, nugaros smegenys, o vidurinė dalis taip pat yra paveikta laivai. Apsigimimai pasiskirsto segmentais ir kartais apima kai kuriuos metamerius. Kobbo sindromas dažniausiai pasireiškia labai retai, iki šiol žinoma tik 100 ligos atvejų. Maždaug vienodai tikėtina, kad Kobbo sindromas pasireiškia vyrams ir moterims.
Priežastys
Esant Kobbo sindromui, pagal dabartinius įrodymus negalima pastebėti, kad chromosomų. Nukentėjusių pacientų šeimose taip pat nėra grupių. Kobbo sindromas vystosi ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Šiame procese vėlesnių kraujagyslių pirmtakinės ląstelės persikelia į tas vietas, kur vėliau yra nuolatinės, pavyzdžiui, kaulą, odą ar nugaros smegenis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kobbo sindromo simptomai yra įvairūs ir atskirais atvejais kartais skiriasi. Būdingiausi yra neurologiniai ligos požymiai, kai kurie iš jų turi paralelių su ūminiais hemoraginiais epizodais. Be to, kartais nustatomi panašumai su lėtinėmis venų perkrovomis nugaros smegenų srityje. Dėl indų apsigimimų lokalizacijos nustatomas neurologinio deficito sunkumas. Taigi anomalijos atsiranda arba krūtinės, sakralinės, arba gimdos kaklelio pusės. Daugeliu atvejų deficitas paveikia apatines galūnes. Pavyzdžiui, atsiranda dvišaliai motoriniai ir jutiminiai trūkumai, kurie paprastai nėra simetriški. Be to, atsiranda vadinamieji sfinkterio sutrikimai. Ant odos Kobbo sindromo požymiai dažniausiai pasireiškia dviejų matmenų indų anomalijomis, ypač vadinamosiomis portveino nevi. Be to, gali susidaryti angiolipomos, angiokeratomos ir limfangiomos. Medulos apsigimimai dažniausiai yra arterio-venų anomalijos. Priešingai, žala kaulai raumenų ir lokalizacijos rezultatas skausmas arba išlieka visiškai besimptomiai.
Diagnozė
Kobbo sindromo diagnozę nustato atitinkamas specialistas, pas kurį bendrosios praktikos gydytojas nukreipia pacientą po pirminio tyrimo. Paciento apklausa naudojama analizuojant atskirus simptomus ir medicinos istorija. Tada gydytojas apžiūri asmenį, kenčiantį nuo Kobbo sindromo, iš pradžių vizualiai. Čia daugiausia dėmesio skiriama išoriškai matomiems Kobbo sindromo požymiams, kurie pirmiausia atsiranda ant odos. Kita vertus, gilesnių sluoksnių angiomas galima aptikti tik naudojant vaizdo procedūras. Pavyzdžiui, MRT tyrimas ir medulla angiografija yra naudojami. Angiografija pateikia tikslų struktūros vaizdą kraujas laivai. Ypač svarbu, kad atliekant sonografinius tyrimus atitinkamas anomalijas būtų galima nustatyti prenatališkai. Tokiu būdu kai kuriais atvejais įmanoma prenatalinė Kobbo sindromo diagnozė. Kaip dalį privalomo diferencinė diagnostika, gydantis specialistas skiria Kobbo sindromą nuo pūslelinė zoster, Fabry sindromas ir infantilios hemangiomos. Simptomų panašumai vadovauti iki tam tikros painiavos su Kobbo sindromu.
Komplikacijos
Su Kobbo sindromu gali atsirasti įvairių komplikacijų, labai priklausančių nuo ligos sunkumo ir vietos. Tačiau daugeliu atvejų problemų kyla nugaros smegenų srityje. Laivai gali būti suformuoti neteisingai ir netinkamai veikti. Dėl to tam tikros kūno galūnės ir galūnės dažnai neveikia tinkamai. Neįmanoma numatyti, ar tai paveiks kūno dalį, ir jei taip, kurią dalį. Kobbo sindromas taip pat gali sukelti paciento kaulų deformacijas. Nebūtinai skausmas. Gydymą gali atlikti gydytojas ir jis gali gana gerai apriboti Kobbo sindromo simptomus. Paprastai tai vyksta chirurginiu būdu ir nevyksta vadovauti iki komplikacijų. Dėl Cobbo sindromo pacientas dažniau turi peresencijas. Kobbo sindromo atveju tiksliai prognozuoti neįmanoma, nes ligos eiga priklauso nuo gydymo ir išraiškos. Paprastai pacientų gyvenimo trukmė nesumažėja, o sindromas paciento gyvenime ypač neriboja. Kadangi Kobbo sindromas yra įgimtas, jo negalima išvengti ar jo išvengti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai dėl Kobbo sindromo atsiranda įvairių deformacijų, todėl papildoma diagnozė nėra būtina. Tačiau į gydytoją reikia kreiptis visada, kai nukentėjęs asmuo patiria sunkumų kasdieniame gyvenime dėl apsigimimų. Staigūs paralyžiaus ar jautrumo sutrikimo požymiai taip pat gali rodyti Kobbo sindromą ir juos turi apžiūrėti gydytojas. Be to, nukentėjusiesiems labai dažnai pasireiškia motorinės funkcijos trūkumas ir koordinavimas, todėl reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, ypač vaikams. Skausmas kauluose ir raumenyse taip pat gali būti Cobbo sindromo dalis, jie taip pat yra medicininės apžiūros priežastis. Kuo anksčiau diagnozuojamas Kobbo sindromas, tuo geresnė tolesnė ligos eiga. Paprastai sindromą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tam taip pat reikia naudoti vaizdavimo metodus. Tolesnį gydymą galima atlikti pasitelkus įvairius specialistus. Jei nukentėjęs asmuo ir jo artimieji dėl sindromo kenčia nuo psichologinio diskomforto, turėtų būti teikiamas psichologinis gydymas.
Gydymas ir terapija
Kobbo sindromo gydymo galimybės yra palyginti pažangios ir įvairios. Gydytojai paprastai gydo kraujagyslių aplink kaulus ir raumenis pokyčius su embolizacija. Pagal šį terapinį metodą, okliuzija of kraujas-nešančios arterijos atliekamas organinėmis lipniomis medžiagomis. Daugeliu atvejų gydymas atliekamas chirurginiu būdu. Mažesnes odos paviršiaus anomalijas galima gerai pašalinti lazerio spinduliais. Taip pat embolizuojama radikuliarinė žala, taip pat smegenų pažeidimai. Jei endovaskuliniai terapiniai metodai nepavyksta, injekcijos yra paraspinališkai arba epiduriniu būdu. Apskritai radiacijos atlikti nebūtina terapija. Laiku diagnozuota Kobbo sindromas su vėlesniu gydymu priemonės sumažina pacientų neurologinių sutrikimų dažnį. Visų pirma, tai sumažina parezės, pavyzdžiui, galūnių, riziką. Iš esmės tiksli Kobbo sindromo prognozė neįmanoma. Kai kuriais atvejais indų pažeidimas sukelia mažai simptomų arba jų visai nėra. Jei Cobbo sindromas gydomas neadekvačiai, pacientams gresia atitinkamai Foix-Alajouanine sindromo arba poūmio nekrotizuojančio mielito išsivystymas.
Perspektyva ir prognozė
Kobbo sindromo eiga gali būti labai įvairi. Lengvais atvejais yra tik keletas deformacijų ir odos sutrikimų, dėl kurių nukentėjęs asmuo nesukelia didelių rūpesčių ir dažnai jų nereikia gydyti. Sunkiais atvejais gali atsirasti įvairių apsigimimų ir organų pažeidimų, o gyvenimo be simptomų perspektyva yra gana prasta. Įvairūs apsigimimai gali sukelti fizinę ir psichologinę naštą nukentėjusiesiems. Tačiau jei jie gydomi ankstyvoje stadijoje, galima išvengti bet kokio vėlyvo poveikio. Jei gydymas nevyksta arba jei apsigimimai yra sunkūs ir jų negalima gydyti chirurginiu būdu, prognozė yra neigiama. Gyvenimo metu dažnai kyla kitų skundų, tokių kaip: kraujotakos sutrikimai, ankstyvas sąnarių nusidėvėjimas arba bloga laikysena. Be to, psichologiniai sutrikimai, tokie kaip socialinis nerimas, nuotaikos svyravimai, Depresija gali išsivystyti nepilnavertiškumo kompleksai. Lydimas skausmas prisideda prie paprastai prastos psichinės ir fizinės būklė nukentėjusiųjų. Esant Kobbo sindromui, gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja. Sindromas taip pat paprastai nenumato didelio nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimo ir nesumažina savijautos. Kadangi liga yra įgimta, priežastinio gydymo galimybės taip pat nėra. Kobbo sindromo taip pat negalima išvengti.
Prevencija
Kobbo sindromo prevencijai nėra galimybių, nes liga pasireiškia gimus.
Tolesnė priežiūra
Po operacijos reguliariai atliekami tolesni tyrimai. Pirmosiomis dienomis atliekamos tolesnės angiogramos, siekiant užtikrinti, kad angiomos būtų visiškai pašalintos. Po septynių iki aštuonių dienų pacientas gali išvykti iš ligoninės, jei nėra kraujavimo. Pooperacinio kraujavimo ir kitų komplikacijų atveju ligoninė gali trukti kelias savaites. Skausmas po operacijos gydomas vaistais. Fizinė terapija paprastai nereikia reabilitacijai. Tačiau esant nugaros smegenų AV apsigimimams, jau gali būti susiformavęs paralyžius, kurį reikia kompensuoti ilgesnio reabilitacijos laikotarpiu. Chirurginė žaizda turėtų būti visiškai užgijusi po keturių – šešių savaičių, jei operacijos metu nekyla jokių komplikacijų. Iki tol pacientas yra nedarbingas ir turėtų pakankamai pailsėti. Jų taip pat yra įvairių sveikatai rizika pasveikus. Pavyzdžiui, gali susidaryti trombozės arba atsirasti antrinių ligų, tokių kaip Foix-Alajouanine sindromas. Dėl šios priežasties pacientas turi reguliariai kreiptis į gydytoją, kuris gali stebėti gijimo procesą ir imtis reikiamų veiksmų komplikacijų atveju. Kiti tolesni veiksmai priemonės apima griežtą odos priežiūrą ir simptomų dienoraščio vedimą, nurodant bet kokį šalutinį poveikį ar sąveika išrašytų vaistų, taip pat kiti neįprasti simptomai ir apraiškos.
Ką galite padaryti patys
Kobo sindromo atveju patarimai ir patarimai dėl savipagalbos yra labai riboti. Jie nukreipia dėmesį į nukentėjusio asmens ir jo artimųjų gyvenimo džiaugsmo ir drąsos gyventi išsaugojimą. Esant psichologiniam stabilumui, nukentėjęs asmuo ir jo šeima gali daug nuveikti dėl savo gyvenimo kokybės. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, vaikas gauna medicininę pagalbą ir gali būti visam laikui išgydomas. Šiais atvejais norint palengvinti jų baimes, reikia tik trumpo tėvų palydos. Tėvai, kurių vaikai labai kenčia nuo įgimtų apsigimimų, turėtų sukurti stabilią aplinką ir gauti išsamią informaciją apie vaiko ligą. Bendras gyvenimo būdas turėtų būti pritaikytas prie turimų galimybių. Norint užtikrinti gerą savijautą, dalyvavimas socialiniame gyvenime yra svarbus visiems dalyviams. Reikėtų sustiprinti vaiko pasitikėjimą savimi ir suteikti paramą visoms įmonėms, kurios yra galimos susirgus šia liga. Kartu svarbu, kad artimieji giminaičiai aprūpintų savo subalansuoti. Kadangi liga emociškai kelia stresą visiems dalyvaujantiems, reikia atsižvelgti į kiekvieno žmogaus savijautą. Jei kyla padidėjusių baimių ar rūpesčių, reikėtų į juos atkreipti dėmesį ir, jei reikia, kreiptis į terapinę pagalbą.
