Christ-Siemens-Touraine sindromas yra ektoderminė displazija. Pagrindiniai sutrikimo simptomai yra apsigimimai oda priedai. Terapija daugiausia dėmesio skiriama šilumos išsklaidymui, nes pacientai dažnai nėra iki galo susiformavę prakaito liaukos ir todėl greitai perkaista.
Kas yra Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas?
Gastruliacijos metu embriono vystymosi metu susidaro trys vadinamieji sėklapradžiai. Šis sėklaskilčių susidarymas vyksta per ląstelių migraciją ankstyvas nėštumas ir yra tolygus pradinei audinių diferenciacijai. Prieš sėklidės formavimąsi embriono ląstelės yra visagalės. Skilčialapiuose yra tik daugiapotentės ląstelės. Tai reiškia, kad skilčialapių audiniai gali išsivystyti tik į specifinius kūno audinius. Vienas iš trijų skilčialapių yra ektodermas. Be to oda, žarnyno gleivinė, nervų sistema ir antinksčių smegenų, jutimo organų, taip pat dantų ir dantų emalio išsivystyti iš ektodermos. Dėl įvairių raidos sutrikimų ir genetinių defektų gali atsirasti ektoderminio audinio vystymosi defektų. Dėl tokių defektų atsiranda ektoderminės displazijos, tokios kaip Christo-Siemenso-Touraine'o sindromas. Šis sutrikimas atitinka vadinamąją sisteminę displaziją, nes veikia skirtingas kūno sistemas. The būklė dar vadinamas anhidrotine ektodermine displazija ir atitinka dažniausiai pasitaikančią ektodermos displaziją. Skirtingai nuo daugelio kitų ektoderminio audinio pagrįstų apsigimimų, Christo-Siemenso-Touraine'o sindromas yra genetinis defektas, pasaulyje paplitęs maždaug 1 iš 10 000.
Priežastys
Christ-Siemens-Touraine sindromas yra apsigimimo sindromas, turintis genetinį pagrindą. Tai reiškia, kad individualūs ektoderminio audinio vystymosi sutrikimai šiuo atveju atsiranda dėl vidinių veiksnių ir pirmiausia nėra susiję su išoriniais veiksniais, tokiais kaip aplinkos toksinai. Simptomų kompleksas paveldimas X recesyviniu chromosominiu būdu. Ligos pagrindas yra skirtingų genų, perduodamų X chromosomoje, mutacija. Tai yra genai XLHED, EDA, taip pat ED1 su žemėlapiais genas lokusas nuo Xq12 iki Xq13.1. Panašūs atvejai buvo dokumentuoti nepriklausomai nuo X susieto paveldėjimo. Dabar su sindromu siejama tiek autosominė dominuojanti, tiek autosominė recesyvinė transmisija. Minėtų genų mutacijos keičia genetinę struktūrą, dėl to įvyksta fiziologiškai nenuspėjami įvykiai. Pavyzdžiui, EGA genas DNR koduoja navikui priklausantį baltymą ectodysplasin-A nekrozė faktoriaus-α ligandų šeima. Sveikame organizme šis kodavimas sukelia genas produkto ektodisplatinas-A, kuris kontroliuoja mezenchimo ir epitelio. Taigi jis vaidina svarbiausią vaidmenį vystymosi kontrolėje oda priedai, kurie neteisingai surenkami, kai genas yra sugedęs.
Simptomai, skundai ir požymiai
Christo-Siemenso-Touraine'o sindromą turintys pacientai kenčia nuo įvairių ektoderminių audinių apsigimimų. Oda, plaukai, nagai, prakaito liaukosir riebalinės liaukos yra labiausiai paveikti. Pagrindiniai simptomai yra hipohidrozė, hipotrichozė ir hipodontija, ty nepakankamas dantų skaičius, sumažėjęs prakaito išsiskyrimas ir sumažėjęs dantų plaukai formavimas. Be to, oda yra sausa, žvynuota ir dažnai padengta egzema. Šilumos adaptacijos (termoreguliacija) atsiranda dėl mažo prakaito sekrecijos, taigi karščiavimas gali atsirasti. Išsikišusios ausys nenormaliame gylyje yra dažni lydintys simptomai, kaip ir nepakankamai išvystytos blakstienos ir antakiai, bespalvis pagrindinis plaukai, nenormali odos spalva, išsipūtusios lūpos ar balno nosis. Pavieniais atvejais yra ir priekinės kupros. Gana reti susiję simptomai yra papildomos akių ligos, tokios kaip katarakta or glaukoma. Kitais atvejais audinių netekimas regos nervas galima pastebėti (regos atrofija). Be to, tinklainės regresija (tinklainės degeneracija) gali būti įsivaizduojama kaip akių simptomatologija. Kai kuriais atvejais be aprašytų simptomų pasireiškė kurtumas. Žemo ūgio taip pat gali atsirasti kaip sindromo dalis.
Diagnozė ir eiga
Christ-Siemens-Touraine sindromo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu. Sumažėjusio prakaito sekrecijos ir plaukų, taip pat dantų anomalijų derinys sukelia gana tipišką vaizdą. Gydytojas ne visada nustato diagnozę iškart po gimimo. Tačiau daugeliu atvejų jo nėra arba sumažėja prakaito liaukos paaiškėja vėliausiai ankstyvoje kūdikystėje. Diagnozei patvirtinti gali būti naudojamas molekulinis genetinis tyrimas. Jei bandymo metu nustatomos atitinkamų genų mutacijos, diagnozė laikoma įrodyta. Pacientų, sergančių Christ-Siemens-Touraine sindromu, prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo kiekvienu atskiru atveju. Žinomi atvejai, kurių eiga yra mirtina. Šie atvejai dažniausiai siejami su dideliu karščiavimas antrinis dėl termoreguliacijos sutrikimų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Christ-Siemens-Touraine sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo, todėl papildomos diagnozės paprastai nereikia. Tam reikia kreiptis į gydytoją būklė jei nukentėjęs asmuo negali prakaituoti ir todėl negali tinkamai išleisti į aplinką per didelio karščio. Odos ir nagai taip pat veikia sindromas, tampa žvynuotas ir sausas. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo sumažėjusio plaukų formavimosi, todėl patartina medicininę apžiūrą ir dėl šio skundo. Akių sutrikimai taip pat gali reikšti Christo-Siemenso-Touraine'o sindromą ir turėtų būti ištirti. Taip pat sindromas gali vadovauti į žemo ūgio ar kurtumas, o nukentėję asmenys taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, kai atsiranda šių skundų. The būklė gali diagnozuoti pediatras ar bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi nėra tiesioginio gydymo, sergantieji pasikliauja konkrečiais atvėsinimo būdais. Tam tikrus apsigimimus gali gydyti atitinkamas specialistas.
Gydymas ir terapija
Iki šiol Christo-Siemenso-Touraine'o sindromas yra neišgydomas. Priežastinis terapija dar neegzistuoja. Į genetinės ligos, bet koks priežastinis terapija tektų patiems nukreipti genus. Kol kas tai nebuvo įmanoma. Tiesa, per pastaruosius dešimtmečius genų terapijos metodai padarė pažangą ir tapo medicinos tyrimų objektu. Tačiau metodai nepasiekė klinikinės fazės. Todėl pacientai, turintys Christo-Siemenso-Touraine'o sindromą, iki šiol buvo gydomi tik simptomiškai, kartu su palaikomojo gydymo etapais, tokiais kaip savipagalbos grupės. Terapijos centre yra kūno temperatūros reguliavimas. Taigi galima išvengti gyvybei pavojingų sąlygų. Naudojami garinimo procesai: norint imituoti prakaitavimą ir pasiekti šilumos išsiskyrimą, paveikto žmogaus oda, pavyzdžiui, drėkinama. Šilumos laidumas taip pat naudojamas pacientams kontaktuojant su vėsiais daiktais. Šilumą į judantį aplinkos orą galima išsklaidyti pirmiausia skersvėjiais, ventiliatoriais ar oro kondicionieriais. Pacientų valgymo ir gėrimo įpročiai taip pat gali būti nukreipti į šilumos reguliavimą. Norėdami atvėsti, nukentėjusieji geria tiek pat šaltas vanduo kaip įmanoma dieną ir naktį. Paprastai gydymą perima tarpdisciplininė gydytojų komanda. Pavyzdžiui, dantų atkūrimas, siekiant pagerinti dantų padėtį, nepaprastai prisideda prie pacientų gyvenimo kokybės.
Perspektyva ir prognozė
Sergant Christ-Siemens-Touraine sindromu, savęs išgydyti neįmanoma. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys visada yra priklausomi nuo gydymo. Tačiau dauguma sindromo simptomų gali būti gana riboti, leidžiantys pacientams tai padaryti vadovauti įprasti gyvenimai. Dėl odos diskomforto sunku išsklaidyti šilumą, todėl sergantieji dažnai kenčia karščiavimas. Paciento estetiką neigiamai veikia ir plaukų apsigimimai bei neįprastas odos dažymas. Dažnai tai sukelia ir psichologinį diskomfortą. Christ-Siemens-Touraine sindromas taip pat gali neigiamai paveikti regėjimą, o kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo kurtumo ar žemo ūgio. Šie skundai negali būti nagrinėjami, todėl nukentėjusiesiems visą gyvenimą tenka kovoti su apribojimais. Paprastai sutrikusią šilumos galią galima palyginti gerai kontroliuoti valgant ir geriant. Aplinka taip pat gali būti reguliuojama, kad būtų išvengta perkaitimo ar kitokio diskomforto. Nors simptomų negalima visiškai apriboti, Christ-Siemens-Touraine sindromas paciento gyvenimo trukmei paprastai neturi neigiamos įtakos.
Prevencija
Iki šiol Christ-Siemens-Touraine sindromo galima išvengti tik per genetinis konsultavimas planuojant šeimą. Kur kas svarbiau nei prevencija gali būti ankstyvas ligos nustatymas, pavyzdžiui, gerai ultragarsas.
Tolesnė priežiūra
Esant Christo-Siemenso-Touraine'o sindromui, daugeliu atvejų paciento nėra arba yra labai nedaug priemonės galimų tiesioginių priežiūros paslaugų. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvo diagnozavimo ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Kadangi Christ-Siemens-Touraine sindromas yra įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas reikėtų užkirsti kelią šios ligos pasikartojimui. Šiuo atveju savęs išgydyti negali. Sergantieji šia liga turi patys tinkamai reguliuoti šilumos išsiskyrimą. Odą galima sudrėkinti, jei ji tampa per karšta, kad šiluma galėtų išsiskirti. Taip pat reikėtų vengti sunkios ar fizinės veiklos, kad nereikalautų kūno be reikalo. Gerti šaltas vanduo taip pat gali sušvelninti Christ-Siemens-Touraine sindromo simptomus. Neretai kontaktai su kitais sindromo paveiktais žmonėmis teigiamai veikia ligos eigą, nes dažnai keičiamasi informacija. Gyvenimo trukmė šia liga paprastai nesumažėja.
Ką galite padaryti patys
Deja, Christo-Siemenso-Touraine'o sindromo patiems gydyti neįmanoma, o tai padės išgydyti. Tai pagrįsta genetinės medžiagos mutacija, todėl išgydyti būtų įmanoma tik genetiniu lygmeniu. Taigi paveikti pacientai simptomus gydo tik saviterapijos prasme. Šiuo atžvilgiu pagrindinis dėmesys skiriamas kūno temperatūros įtakai. Įvairūs priemonės gali būti imtasi siekiant neutralizuoti sindromo sukeltą kūno perkaitimą. Tai visų pirma apima odos drėkinimą, tokiu būdu imituojant prakaitavimo procesą, kurį paprastai labai pažeidžia liga. Ant odos prispausti vėsinantys daiktai taip pat gali padėti išvengti perkaitimo. Tas pats pasakytina apie visas aušinimo priemones, tiek oro kondicionavimo, tiek tiesiog skersvėjų. Tai ne tik pagerina paties paciento kūno pojūtį, bet ir užkerta kelią tolesnėms galimoms kūno reakcijoms išsklaidant šilumą. Atsižvelgiant į aušinimo poreikį, pacientus geriausia vartoti šaltas gėrimų, taip pat atkreipkite dėmesį į šilumą subalansuoti kūno valgant. Sindromą taip pat kartais lydi sumažėjęs plaukų augimas ant kūno; vaistai gali padėti išspręsti šią problemą.
