Willebrand-Jürgens sindromas yra įgimtas sutrikimas, padidėjęs polinkis kraujuoti. Jis taip pat dažnai vadinamas von Willebrand sindromu arba trumpai - vWS, ir gali būti suskirstytas į keletą tipų. Visi priklauso hemoraginių diatezių grupei.
Kas yra von Willebrand sindromas?
Sutrikimų grupė buvo pavadinta suomių gydytojo Eriko Adolfo von Willebrando ir vokiečių gydytojo Rudolfo Jürgenso vardu. Bendras visų formų bruožas Willebrand-Jürgens sindromas yra vadinamojo von Willebrando faktoriaus kiekybinė ar kokybinė anomalija. Fon Willebrando faktorius dažnai vadinamas krešėjimo faktoriumi, nes jis vaidina svarbų vaidmenį kraujas krešėjimas. Tačiau, kadangi jis nėra tiesiogiai susijęs su krešėjimo kaskadu, šis pavadinimas nėra techniškai teisingas. Veikiau jis priklauso ūminei fazei baltymai. Von Willebrand veiksnio nukrypimai vadovauti į sutrikimus kraujas krešulys ir nenormaliai padidėjęs kraujavimo polinkis. Tai taip pat vadinama hemoragine diateze.
Priežastys
Willebrand-Jürgens sindromas yra genetinis. Įvairios mutacijos randamos 12 chromosomoje genas lokusas 12p13.3. Taip pat egzistuoja įgytos formos, tačiau jos yra labai retos. Paprastai jie pasireiškia kaip gretutinė liga širdis vožtuvo defektai autoimuninės ligos ar sergant limfinėmis ligomis. Willebrand-Jürgens sindromas taip pat gali išsivystyti kaip šalutinis vaistų poveikis. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti ligos. Tačiau pasireiškimai skirtingais ligos atvejais skiriasi. 1 tipo sindromo atveju yra kiekybinis trūkumas, o tai reiškia, kad gaminamas per mažai von Willebrando faktoriaus. Apie 60–80 procentų visų ligos atvejų priklauso 1 tipui. Maždaug 20 procentų visų pacientų kenčia nuo 2 tipo, kuriame yra pakankamai von Willebrand faktoriaus, tačiau yra defektų. 2 tipe galima išskirti penkis potipius. Visi potipiai, išskyrus 2C tipą, yra paveldimi vyraujant autosomoms. Retiausia, bet sunkiausia Willebrand-Jürgens sindromo forma yra 3 tipas, kuriame kraujas visiškai neturi Willebrando faktoriaus. Ši forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugelis pacientų, ypač 1 tipo pacientai, turi mažai simptomų ir jų gali nebūti vadovauti normalus gyvenimas. Kai kurie nukentėjusieji turi ilgesnį kraujavimą dėl traumos ar kraujavimą po operacijos. Be to, net su nedidelėmis traumomis gali pasireikšti plačios hematomos. Moterims mėnesinės gali būti pratęstas. Tai vadinama menoragija, jei mėnesinės taip pat būdingas padidėjęs kraujo netekimas, tai vadinama hipermenorėja. Pirmieji Willebrand-Jürgens sindromo požymiai yra dažnas kraujavimas iš nosis or dantenos. Vaikams kraujavimas atsiranda kalimasis ir sunku sustabdyti. Sunkiomis formomis, ypač 3 tipo, kraujavimas į raumenis ir sąnarių gali atsirasti. Taip pat galimas kraujavimas virškinimo trakte. Tai dažnai pasitaiko anksti vaikystė 3 tipo pacientams.
Ligos diagnozė ir eiga
Įtariant sindromą, atliekami standartiniai kraujo krešėjimo tyrimai. The kraujo skaičius ir greitai (TNS) paprastai būna normalūs. Dalinis tromboplastino laikas (PTT) sunkiais atvejais gali būti pakeistas. TR pateikia vidinės koaguliacijos sistemos funkcionalumą. The kraujavimo laikas taip pat nustatomas, tačiau daugeliu atvejų, ypač 1 tipo, be radinių. 2 tipo atveju jis kartais pailgėja; 3 tipo atveju jis iš tikrųjų visada ilginamas. Visų tipų su VII faktoriumi susijęs antigenas, kuris yra von Willebrand faktorius, visada yra sumažėjęs. Taip pat sumažėja vWF aktyvumas. 3 tipo ir viename 2 tipo potipyje taip pat nustatomas sumažėjęs VIII krešėjimo faktoriaus lygis. 1 tipo ir kituose 2 tipo potipiuose šis krešėjimo faktorius yra normalus. Siekiant atskirti skirtingus tipus ir potipius, atliekami tiek kiekybiniai, tiek kiekybiniai Willebrando faktoriaus testai. Tam naudojami tokie metodai kaip ELISA, elektroforezė ar multimerinė analizė. Svarbu atskirti Willebrando faktorių nuo kitų etiologijų hemoraginių diatezių.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų žmonės, turintys Willebrand-Jürgens sindromą, nepatiria jokių ypatingų simptomų, taigi ir jokių kitų komplikacijų. Tačiau kai kuriems žmonėms sindromas taip pat gali vadovauti iki stipraus kraujavimo ir apskritai pastebimai padidėjęs polinkis kraujuoti. Dėl to net labai nesunkūs ir paprasti sužalojimai gali sukelti stiprų kraujavimą, taigi ir kraujo netekimą. Pastovus nosies kraujavimas taip pat gali atsirasti. Todėl nukentėjusieji, ypač sužeidimų atveju ar po chirurginių procedūrų, turi vartoti vaistus, kad palengvintų kraujavimą. Moterims Willebrand-Jürgens sindromas taip pat gali sukelti sunkų ir, svarbiausia, ilgesnį menstruacinį kraujavimą. Todėl kenčia ir daugelis moterų nuotaikos svyravimai ir dažnai sunkus skausmas. Daugelis sergančiųjų taip pat patiria kraujavimą dantenos taip pat kraujavimas į skrandis ir žarnos dėl sindromo. Willebrand-Jürgens sindromas gali būti gydomas medikamentais. Šiame procese nėra jokių ypatingų komplikacijų. Jei kraujuoja, pacientai visada yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti, nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei net nedideli kūno pjūviai ar sužalojimai rodo neįprastai stiprų kraujavimą, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo vis labiau kenčia nuo mėlynių ar oda spalvos pasikeitimas, priežasties paaiškinimas taip pat būtinas. Negydant didelio kraujo kiekio netekimo, gali kilti pavojus gyvybei būklė. Todėl apsilankymas pas gydytoją jau turėtų vykti pastebėjus pirmuosius nukrypimus. Jei mėnesinės lytiškai subrendusioms mergaitėms ar moterims yra susijęs su didžiuliu kraujo netekimu, turėtų būti konsultuojamasi su gydytoju. Jei yra dažnai kraujavimas iš nosies ar kraujavimas iš dantenos, patartina aptarti pastebėjimus su gydytoju. Tai gali būti įspėjamasis organizmo signalas. Jei kraujo netekimo atveju atsiranda tokių simptomų kaip svaigulys, tirpimas ar vidinio sumažėjimas stiprumas įvyksta nerimą kelianti situacija. Ūminiais atvejais reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Sutrikus sąmonei ar praradus sąmonę, būtina įspėti greitosios pagalbos tarnybą. Papildomai, pirmoji pagalba priemonės turi atlikti dalyvaujantys asmenys. Jei be fizinių pažeidimų atsiranda emocinių sutrikimų, taip pat reikia imtis veiksmų. Jeigu nuotaikos svyravimai, skausmas, bendras negalavimo ar vidinio silpnumo jausmas, skundus turėtų atidžiau išnagrinėti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Ypač lengvais kursais, ilgalaikiais terapija paprastai nėra būtinas. Pacientai turėtų vengti acetilsalicilo turinčių vaistų narkotikai, Pavyzdžiui, aspirinas, nes jie gali slopinti trombocitų funkciją ir sustiprinti hemoraginę diatezę. desmopresino rekomenduojama prieš chirurgines procedūras arba padidėjus kraujavimas iš nosies. desmopresino skatina von Willebrando faktoriaus išsiskyrimą. Jei desmopresinas neturi jokio poveikio, administracija gali būti nurodomi aktyvuoti VII arba VII krešėjimo faktoriai. Kraujavimo atveju būkite atsargūs hemostazė turi būti atlikta. A slėginis apsirengimas, pavyzdžiui, tinka šiam tikslui. Sunkiais atvejais, ypač 3 tipo atveju, kraujo krešėjimo faktoriaus preparatas skiriamas sužalojimo ar traumos atveju. Willebrand faktorius taip pat gali būti pakeistas kas dvi ar penkias dienas. Vaikai ir paaugliai, kuriems nustatytas patvirtintas Willebrand-Jürgens sindromas, visada turėtų turėti skubios pagalbos tapatybės kortelę. Čia turėtų būti nurodyta tiksli diagnozė, įskaitant tipą, kraujo grupę ir kontaktinę informaciją skubios pagalbos atveju. Pacientai, sergantys sunkiu sindromu, turėtų vengti didelės rizikos sporto ir kamuolio sporto su didele traumų rizika. Jei Willebrand-Jürgens sindromas yra pagrįstas kita liga, sindromas taip pat bus išgydytas, jei bus išgydyta priežastis sukelianti liga.
Prevencija
Daugeliu atvejų Willebrand-Jürgens sindromas yra paveldimas. Taigi negalima išvengti ligos. Tačiau norint užkirsti kelią potencialiai gyvybei pavojingam kraujavimui, visada reikia kreiptis į gydytoją, kad jis atliktų medicininį įvertinimą, kai pirmą kartą parodoma hemoraginė diatezė.
Požiūris
Nukentėję asmenys turi labai ribotas tiesioginio tolesnio gydymo Willebrand-Jürgens sindromu galimybes. Kadangi tai yra įgimta liga, kurios paprastai taip pat nepavyksta visiškai išgydyti, pažeisti asmenys turėtų patekti pas gydytoją pastebėję pirmuosius ligos požymius ir taip pat pradėti gydymą, kad išvengtų kitų simptomų. Genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat yra labai naudingi, jei asmuo nori turėti vaikų, kad būtų išvengta galimo sindromo perdavimo savo palikuonims. Dauguma nukentėjusių asmenų yra priklausomi nuo įvairių šios ligos chirurginių intervencijų, kurių simptomus ir apsigimimus paprastai galima gerai sušvelninti. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po operacijos turėtų pailsėti ir nusiraminti. Reikėtų vengti fizinio krūvio ar įtemptos veiklos, kad nebūtų apkraunamas nereikalingas kūnas. Dauguma sergančiųjų šia liga yra priklausomi nuo įvairių vaistų, kurie gali palengvinti ir apriboti simptomus, vartojimo. Taigi nukentėjęs asmuo turėtų visada atkreipti dėmesį į reguliarų vaisto vartojimą ir į paskirtą vaisto dozę, kad sumažintų ir apribotų diskomfortą.
Ką galite padaryti patys
Kasdieninėje veikloje reikia stengtis kuo labiau sumažinti nelaimingų atsitikimų riziką nukentėjusiam asmeniui. Kadangi sutrinka kraujo krešėjimas, būtina atidžiai atidaryti žaizdos. Pavojingos situacijos, sportinė ir fizinė veikla turėtų būti atliekami taip, kad, jei įmanoma, nesusižeistų. Taip pat patartina turėti užrašą su kraujo grupe ir diagnozuota liga. Vadinamoji skubios pagalbos asmens tapatybės kortelė visada turėtų būti lengvai pasiekiama ant kūno ar rankinėje. Tai gali išgelbėti gyvybę ekstremaliose situacijose, nes nelaimės atveju žmonės ir skubios pagalbos gydytojai gali būti nedelsiant informuoti ir tinkami priemonės galima inicijuoti. Be to, visada reikia turėti pakankamai žaizdų tvarsčių, kad būtų galima nedelsiant imtis veiksmų galimos traumos atveju. Kadangi liga gali būti siejama su nuotaikos svyravimai ar kitokių elgesio sutrikimų, reikia ieškoti psichoterapinės pagalbos. Tai gali būti naudinga įveikti stresines situacijas arba emocinio krūvio fazes. Suinteresuotas asmuo sužino, kaip tinkamai reaguoti emocinės perkrovos situacijose. Be to, jis sužino, kaip jis tuo pačiu gali informuoti aplinkinius apie galimus pokyčius pagal savo jausmus veidą taupančiu būdu. Įrodyta, kad sergantieji dažnai kelia didelį susirūpinimą šioje srityje.
