Antitrombino trūkumas yra įgimta paveldima liga. Tai padidina tikimybę trombozė atsirandantis. Dėl trūkumo taip pat sumažėja koncentracija taip pat veikla.
Kas yra antitrombino trūkumas?
Įgimtą antitrombino trūkumą pirmą kartą aprašė Olavas Egebergas 1965 m. Antitrombinas yra glikoproteinas, kuris slopina kraujas krešėjimas. Jis formuojamas kepenys ir yra dalis kraujas plazma. kraujas susideda iš 55 procentų kraujo plazmos. Jame yra neląstelinės kraujo dalys. Pagrindinė plazmos funkcija yra kraujo ląstelių komponentų transportavimas. Antitrombino trūkumas kraujo plazmoje padidina trombofilija. Tai reiškia, kad padidėja kraujo krešėjimas. Be to, padidėja tromboembolijos rizika. Kai tik papildoma rizikos veiksniai yra operacija ar avarija, trombozė dėl to atsiranda sergantiesiems. A kraujo krešulys formos kraujagyslė. Tai veikia kaip a kraujo krešulys ir blokuoja arba trukdo kraujo tekėjimui. The kraujo krešulys vadinamas trombu. Jis taip pat gali susiformuoti širdis ir sustabdyti kraujo tekėjimą ten. Krešulys gali išsivystyti bet kuriame venas kraujyje, kur jis gali paremti kraują. Tai sukelia riziką širdis pulti ar insultas.
Priežastys
Antitrombino trūkumo priežastis yra paveldima genas mutacija. Antitrombino trūkumas yra įgimtas genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Dėl dominuojančio ligos paveldėjimo bent vienas iš tėvų automatiškai perduoda vaikui esamą genetinį defektą. Dėl to jokiu būdu negalima užkirsti kelio antitrombino trūkumui mutantui pasireikšti genas yra vienas iš tėvų. Vystymosi fazėje dominuojantis alelis vyrauja savo požymių išraiškoje, palyginti su recesyviniu aleliu embrionas. Dėl to vaikas jau gimsta su antitrombino trūkumu. Tačiau anomalijos ar neatidėliotinas medicininių veiksmų nereikia tikėtis iškart po gimimo. Tačiau tai pasikeičia po pirmojo gyvenimo dešimtmečio. Iki šiol trombozės iki 40 metų buvo diagnozuotos maždaug 80 procentų sergančiųjų. Antitrombino trūkumą sukelia SERPINC1 mutacijos genas. Tai yra paveldimoje grandinėje 1 chromosomoje (1q23-q25.1).
Simptomai, skundai ir požymiai
Dėl įgimto genetinio defekto kraujyje nuo gyvenimo pradžios yra antitrombino trūkumas. Todėl, trombozė teoriškai gali išsivystyti iškart po gimimo. Pacientai kenčia nuo gilių venas trombozė. Dažnai jų etiologijos negalima galutinai nustatyti. Baltymų disfunkcijos buvimo požymis gali būti miego trūkumas. Prasidėjusi trombozė nebūtinai pasireiškia simptomais pirmajame etape. Esamos trombozės požymiai priklauso nuo pažeistos kūno dalies, kurioje ji atsiranda. Ženklai dažnai lengvai pastebimi tik ant kojų. Ant galūnių atsiranda sandarumo ar sunkumo jausmas. The oda paprastai paveiktoje vietoje jaučiasi šilčiau. Jo spalva pasikeičia į rausvą arba melsvą spalvą. Be to, jis yra šiek tiek blizgus. Kai kurie pacientai teigia, kad traukia skausmas. Diskomfortas primena skausmingą raumenį. Kadangi dėl antitrombino trūkumo sumažėja bendras kraujo aktyvumas, sergantieji vis dažniau dokumentuoja pirštų galiukų ar pirštų tirpimą. Jie yra jautresni šaltas poveikį šiose srityse.
Diagnozė ir eiga
Diagnozė nustatoma paėmus veninį kraujo mėginį. Kai pacientui pasireiškia stulbinamai dažnos trombozės, a kraujo tyrimas atliekamas siekiant aiškumo. Dėl antitrombino trūkumo trombembolija pasikartoja visą gyvenimą. Pasikartojimo intervalai yra kintami ir priklauso nuo kitų veiksnių.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugumai žmonių antitrombino trūkumas paprastai atsiranda iškart po gimimo dėl genetinio defekto ir todėl nustatomas labai ankstyvame amžiuje. Nukentėjusiems žmonėms venų trombozės yra gana sunkios. Jei antitrombino trūkumas dar nebuvo diagnozuotas, reikia kreiptis į gydytoją, jei trombozės yra aiškiai matomos arba jei pacientas kenčia nuo miego trūkumas. Neretai pasitaiko ir antitrombino trūkumas vadovauti sunkias galūnes, todėl gali būti judėjimo apribojimai. Panašiai oda paveiktose vietovėse taip pat gali būti labai šilta ir, kai kuriais atvejais, skausminga. Pažeistos zonos melsva ar rausva spalva taip pat gali būti antitrombino trūkumo požymis. Be to, reikia kreiptis į gydytoją, jei atsiranda nejautra ar raumenų skausmas įvyksta, nors nebuvo atlikta jokia konkreti veikla ar krūvis. Daugeliu atvejų temperatūros skirtumai taip pat labiau pastebimi paveiktose vietovėse. Paprastai antitrombino trūkumą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Tuomet tolesnį gydymą paprastai teikia chirurgas ortopedas.
Gydymas ir terapija
Kadangi antitrombino trūkumas atsiranda dėl genetinio defekto, jo negalima tiesiogiai gydyti. Jei ligonis iki šiol nėra patyręs jokių simptomų, jam nereikės nuolatinių vaistų. Tačiau jis gaus paaiškinimą apie riziką. Kūno antikoaguliantų trūkumo gydymas atliekamas per administracija of narkotikai. Jų veikla siekiama sumažinti kraujo krešėjimą. Jų turinys yra a vitaminas K antagonistas. Po trombozės pacientas, kenčiantis nuo antitrombino trūkumo, visam laikui nutraukia vaistų vartojimą. Taip siekiama sumažinti pasikartojančią trombozės riziką. Moterims rekomenduojama ovuliacija inhibitoriai, tokie kaip kontraceptinės tabletės ar kiti estrogenų preparatai, turi būti nutraukti. Siūlomi rūkaliai terapija galimybės atsisakyti įpročio. Tolesnėje eigoje terapija, pacientas ir jo artimieji giminaičiai yra mokomi administracija of heparinas injekcijos. Tai žymiai sumažina trombozės dažnį.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi antitrombino trūkumas yra įgimtas būklė, nėra jokios tikimybės, kad be medicininės priežiūros bus galima nuolat išgydyti ar išgydyti. Natūralaus gijimo proceso metu trūkumo pokyčių tikėtis nereikia. Genetinio defekto taip pat negalima išgydyti administracija narkotiko ar operacijos metu. Intervencija į genetika žmogaus esmė nėra leidžiama atsižvelgiant į dabartines mokslo galimybes ir teisines aplinkybes. Nepaisant to, yra tikimybė, kad pacientas per savo gyvenimą neparodys jokių simptomų ar sutrikimų. Su antitrombino trūkumu galima gyventi be simptomų. Po diagnozės gydymo plane numatomas išsamus paciento mokymas apie jį sveikatai ir pirmieji sveikatos problemos požymiai. Jei laikomasi šių indikacijų, yra labai didelė tikimybė palengvinti esamus simptomus ir užkirsti kelią trombozei bei ją išgydyti. Pasirodžius pirmiesiems neatitikimams, pacientui skiriami vaistai nuo kraujo krešėjimo. Vaistas pasižymi greitu veiksmingumu, todėl paprastai išgydomas per kelias dienas ar savaites. Kaip prevencinę priemonę, po trombozės gydymo gali prireikti ilgalaikių vaistų. Priklausomai nuo aplinkybių, tai gali trukti kelis mėnesius ar kelerius metus.
Prevencija
Nukentėjusiajam suteikiama tinkama informacija apie ligą ir jis paprastai pateikiamas heparinas injekcijos suteikti pradinį gydymą trombozės atveju. Kiti prevenciniai priemonės apima ilgalaikio stovėjimo ar sėdėjimo vengimą. Visada reikia suvartoti pakankamą kiekį skysčių. dieta turėtų būti subalansuotas ir rūkymas išvengti. Kontraceptinės priemonės reikėtų vengti, kai tik įmanoma. Svarbu pasirūpinti, kad nesusiaurėtų venos. Tai atsitinka, kai jis stipriai sulenkia kelius arba ilgą laiką sukryžiuoja kojas. Ilgoms kelionėms ar po operacijos rekomenduojama dėvėti kompresinės kojinės.
Požiūris
Antitrombino trūkumas atsiranda dėl genetinio defekto. Tai nėra išgydoma. Pacientai turi išgyventi ligą visą savo gyvenimą. Taigi, tolesnė priežiūra negali būti nukreipta į priežasties pasikartojimo prevenciją. Veikiau siekiama kuo labiau praleisti kasdienį gyvenimą be simptomų ir komplikacijų. A kraujo tyrimas suteikia aiškumo apie antitrombino trūkumą. Kraujo krešėjimą mažinantys vaistai yra tinkami tipiniams simptomams palengvinti. Pacientai yra atsakingi už paskirtų vaistų vartojimą. Jei reikia, dozė koreguojama pasitarus su gydytoju. Kasdienis gyvenimas kenčia nuo įvairių pavojų nukentėjusiesiems. Jie gali imtis prevencinių priemonių priemonės savo atsakomybe. Ilgai stovint ir sėdint ypač gali vadovauti į pažįstamus skundus. Privatus ir profesinis gyvenimas turi būti atitinkamai pritaikytas. Ypač didelės rizikos kelia didžiulės kelionės, nes tai dažniausiai daroma sėdint. Trombozinės kojinės šiuo atveju apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo. Moksliškai tai pripažinta rūkymas skatina antitrombino trūkumą, kaip ir nesubalansuotą dieta. Pakankamas skysčių kiekis teigiamai veikia paveldimos ligos eigą. Moterys turėtų žinoti, kad vartojant kontraceptines tabletes padidėja trombozės rizika. Ginekologas gali nurodyti alternatyvas kontracepcija jei būtina.
Štai ką galite padaryti patys
Antitrombino trūkumo atveju nukentėjęs asmuo turėtų persvarstyti elgesį ir gyvenimo būdo pasirinkimą, kurie skatina trombų susidarymą. rūkymas arba palyginamas stimuliatoriai reikėtų iš principo vengti. Be to, neturėtų būti laikomasi pozicijų, kuriose kraujas laivai gali būti suvaržytas. Sėdėjimas tokiose pozicijose, kuriose galimas nedaug judesių, ar per kelias valandas laikomos nelanksčios laikysenos taip pat nėra palankios savo išlaikymui sveikatai. Kraujo telkiniai ir gali greitai vadovauti iki trombo susidarymo. Prieš vartodami tam tikrus vaistus ar pasirinkdami tinkamą kontracepcijos metodą, atkreipkite dėmesį į atskirus šalutinius poveikius. Pavyzdžiui, vartojant kontraceptines tabletes, padidėja trombozės rizika. Pakankamas ir reguliarus fizinis krūvis bei gerai veikianti kraujotakos sistema yra naudingi esant antitrombino trūkumui. Kraujas cirkuliacija įvairius mokymo padalinius galima stimuliuoti savarankiškai per trumpą laiką. Ilgų kelionių automobiliu, traukiniu ar lėktuvu dėvėjimas trombozines kojines apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo. Tuo pačiu metu reikėtų vengti drabužių ar aksesuarų, dėl kurių gali susikaupti kraujas. Nukentėjęs asmuo gali atkreipti dėmesį į pakankamą skysčių kiekį kasdieniame gyvenime. Suaugusieji turėtų išgerti du litrus per parą įprasto krūvio metu ir ne karštyje.
