Atelosteogenezė yra reta, neišgydoma kaulų anomalija, kurią sukelia genetinis defektas. Nukentėję asmenys paprastai miršta per pirmąsias kelias dienas po gimimo; palankus kursas sukelia daugybę fizinių apsigimimų.
Kas yra atelosteogenezė?
Atelosteogenezė yra vadinamoji displazija, įgimta skeleto yda. Terminas susideda iš senovės graikų kalbos žodžių „atelos“ (neišsami) ir „osteogenezė“ (kaulų susidarymas). Kadangi tai yra esminis kaulų apsigimimas ir kremzlė audinio, liga neapsiriboja tik atskiromis kūno dalimis, bet veikia visą organizmą. Žinomi trys atelosteogenezės tipai, kurie skiriasi priežastimi ir eiga. Vis dėlto juos visus sieja tai, kad ligą sukelia vieno iš dviejų specifinių genų defektai. I ir III tipuose sutrinka filamino B susidarymas, tuo tarpu II tipe yra vadinamojo sulfato transporterio kodavimo klaidų. Abu yra baltymai kurie atlieka daugybę funkcijų organizme, todėl jų nebuvimas ar neteisingas susidarymas daro didelę žalą. Liga jau pasireiškia negimusiam vaikui ir paprastai yra mirtina. Tai yra viena iš retų ligų, kai serga mažiau nei vienas žmogus iš vieno milijono.
Priežastys
Atelosteogenezė atsiranda, kai mutacija įvyksta bet kuriame iš dviejų aptariamų genų. Tokį genetinės medžiagos defektą gali sukelti, pavyzdžiui, aplinkos toksinai ar radiacija; tačiau daugelis mutacijų įvyksta be išorinės įtakos. II tipo išsivystymo tikimybė yra daug mažesnė nei kitų dviejų tipų. Taip yra dėl to, kad I ir III atelosteogenezės tipai yra autosominiai, ty vienos iš chromosomų žmonių, esančių dviem egzemplioriais, jau yra pakankamas, kad sukeltų apsigimimus, net jei toje pačioje kitos chromosomos DNR dalyje nėra klaidų. Tačiau tai taip pat reiškia, kad mutacija dažniausiai pasireiškia nukentėjusiam vaikui, nė vienam iš tėvų dar nepaveikus, nes dauguma pacientų neišgyvena kūdikystėje. Kita vertus, II tipo atelosteogenezė paveldima recesyviai. Tai reiškia, kad žala atsiranda tik tuo atveju, jei genetinis defektas yra abiejuose partneriuose chromosomų. Todėl sveiki žmonės gali būti mutacijos nešėjai ir ją perduoti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugybė skeleto deformacijų ir apsigimimų įvyksta visose kurso formose. Galūnės, ypač viršutinės rankos ir šlaunys, yra labai sutrumpintos. Daugelis vaikų turi sąnarių deformacijas iki visiškai išnirusių klubų, kelių ir alkūnių sąnarių, klubo pėdos ir gomurio plyšys. Stuburas, ypač krūtinės srityje, yra stipriai deformuotas (skoliozė). Vaikams, kenčiantiems nuo II tipo atelosteogenezės, jau gimdoje yra aiškiai išsikišęs pilvas ir būdingi veido bruožai: nosies kaulas yra plokščias, o vidurinis ir viršutinis žandikaulis yra atrofuojami, todėl apatinis žandikaulis atrodo, kad išsikiša. Sumažintas dėžė sukelia sunkumų kvėpavimas. Trachėjos ar plaučių žlugimas dažnai yra tikroji mirties priežastis. Dėl deformuotų vaiko galūnių gimdymas taip pat gali būti sunkus, nebent a Cezario pjūvis atliekamas.
Diagnozė ir eiga
Kaulų deformacijos paprastai pastebimos ultragarsas pirmąjį trimestrą nėštumas, ypač nuo sutrumpintų galūnių su normalaus dydžio kaukolė ( 'žemo ūgio“), Išniręs sąnariųir neišsivysčiusi krūtinės ląstos dalis. II tipo atelosteogenezėje būdingi požymiai visada atsiranda ant veido. Įtarus šią formą, genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas per nėštumas. Tai atskleidžia, kiek yra žinoma, kad vienas iš tėvų yra paveiktos mutacijos nešėjas genas. Kitų dviejų formų atveju šią ligą galima patikimai atskirti nuo kitų ligų tik gimus, atliekant rentgeno tyrimus ir kaulų bei kaulų ląstelių tyrimus. kremzlė. Vaikai, kenčiantys nuo I ar II tipo, paprastai miršta gimdoje arba netrukus po gimimo, o III tipas yra šiek tiek lengvesnis. Tačiau šie pacientai taip pat kenčia visą gyvenimą kvėpavimas sunkumai, progresuojanti stuburo deformacija, daugelio reikalingų operacijų šalutinis poveikis ir dėl to atsirandantys padariniai skausmas.
Komplikacijos
Deja, atelosteogenezėje mirtis yra labai dažna. Mirtis įvyksta jau kelias dienas po gimimo. Jei to galima išvengti, ant kūno yra tam tikrų apsigimimų, su kuriais nukentėjęs asmuo turi gyventi. Paprastai skeletą veikia apsigimimai. Atelosteogenezėje jie gali atrodyti kitaip, dažniausiai sąnarių yra neteisingai išdėstyti, o kai kurie sąnariai yra išnirę. Susirgusius asmenis vargina sutrumpėjusios viršutinės rankos ir deformuotas stuburas. Dėl atelosteogenezės įprastas gyvenimas neįmanomas. Judėjimas yra labai ribotas. Veidą taip pat veikia apsigimimai, su nosies kaulas ir viršutinis žandikaulis yra ypač paveikti. Dėl plaučių apsigimimų kvėpavimas gali būti ribojamas. Dėl šio apribojimo dažnai ištinka mirtis. Motinai atelosteogenezę turinčio vaiko gimimas paprastai yra sunkus ir a Cezario pjūvis turi būti atlikta. Išgydyti atelosteogenezės neįmanoma. Nukentėję asmenys turi gyventi su simptomais, o gyvenimo trukmė sutrumpėja. Kad sąnariai judėtų, atliekamos operacijos. Tačiau po šių operacijų negalima atmesti negalios. Protinė negalia neatsiranda tol, kol ji neįgyjama per paciento gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai atelosteogenezė nereikalauja tiesioginės konsultacijos su gydytoju, nes skundą galima diagnozuoti prieš gimimą arba iškart po gimimo. Deja, šios ligos taip pat negalima gydyti, todėl dauguma pacientų miršta praėjus vos kelioms dienoms po gimimo. Daugeliu atvejų vaikas miršta tiesiogiai ligoninėje, todėl nebereikia aplankyti nukentėjusio asmens. Tačiau atelosteogenezė taip pat gali labai neigiamai paveikti tėvų ar artimųjų psichologinę būklę ir vadovauti į įvairius psichologinius skundus ar Depresija. Šiuo atveju bet kokiu atveju būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Paprastai tokiu atveju galima tiesiogiai kreiptis į psichologą, kuris gali atlikti gydymą. Jei vaikas išgyvena atelosteogenezę ir nemiršta nuo simptomų, nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo nuolatinės terapijos. Šiuo atveju gydymą vykdo skirtingi gydytojai. Dėl ypač ryškių deformacijų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Daugeliu atvejų tik skausmas kol mirtį galima palengvinti paliatyvinė slauga priemonės.
Gydymas ir terapija
Išgydyti pagrindinės ligos ar jos priežasties neįmanoma. Todėl paveikti vaikai gydomi tik simptomais. Kadangi I ir II tipo ligoniai išgyvena tik kelias dienas, tik paliatyviai priemonės z dirbtinis kvėpavimas ir skausmaspalengvinti narkotikai yra. Chirurginis priemonės pirmiausia naudojami III tipo ligoniams gydyti. Net pirmaisiais gyvenimo mėnesiais reikia kelių operacijų, kad pasiektumėte kuo mažesnį neįgalumo laipsnį ir kuo aukštesnę gyvenimo kokybę. Pavyzdžiui, jei reikia, sąnariai sutvirtėja netrukus po gimimo, ypač stuburo srityje. Šios operacijos dažnai vadovauti į kitas komplikacijas vėliau, pvz pseudartrozė, kurie savo ruožtu reikalauja gydymo. Klubinės kojos gali būti chirurgiškai koreguojamos maždaug nuo trijų mėnesių amžiaus. Gomurio skilimas ypač reikalauja kelių procedūrų: Pirmąsias kelias gyvenimo savaites kūdikiai gauna dirbtinį gomurio plokštelę; vėliau gomurys chirurginiu būdu uždaromas, ir dažnai, praėjus keleriems metams, būtina sekti burnos chirurgiją. Kad vaikai išmoktų kalbėti, vaikams paprastai reikia logopedinės pagalbos. Dėl daugybės pasekmių pacientai turi atidžiai stebėti pacientus visą gyvenimą ir gauti įvairius papildomus gydymo būdus, pvz skausmo terapija ir fizioterapija.
Perspektyva ir prognozė
Atelosteogenezė turi itin blogą prognozę. Dauguma pacientų mirė neilgai trukus po gimimo. Daugeliu atvejų mirtis įvyksta tik po kelių dienų. Liga laikoma neišgydoma esant dabartinėms medicinos galimybėms. Tai genetinis polinkis, į kurį neįmanoma įsikišti. Dėl teisinių priežasčių keičiasi žmogaus genetika paprastai nėra leidžiami. Todėl mokslininkams ir tyrėjams galimos galimybės yra ribotos. Naudojant esamus ir patikrintus vaistus ar chirurgines intervencijas, skundai ar gydymas nėra pakankamas. Yra daug apsigimimų, kad organizmas neišgyventų daugybės būtinų korekcijų. Išimtiniais atvejais apsigimimai yra tokios formos, kuri leidžia gyventi ribotą laiką po pirmųjų dienų po gimimo. Tačiau dėl natūralaus vaiko augimo ir vystymosi proceso sunkios komplikacijos atsiranda po pirmųjų savaičių ar mėnesių. Galų gale jie taip pat vadovauti iki ankstyvos paciento mirties. Jei įmanoma gydyti, gydytojai nusprendžia taikyti gyvenimo pratęsimo priemones. Jie visada atliekami atlikus etinio pateisinamumo peržiūrą ir galimi tik valdomu mastu.
Prevencija
Atskirų genų atsitiktinių mutacijų išvengti negalima. Todėl nėra būdų užkirsti kelią atelosteogenezės atsiradimui.
Sekti
Suplanuoti tolesni tyrimai turi konkrečius tikslus. Be kita ko, gydytojai nori juos naudoti, kad būtų išvengta ligų pasikartojimo. Tačiau atelosteogenezėje tai pasirodo neįmanoma. Tai yra paveldima liga, kuria jau serga maži vaikai. Išgydyti neįmanoma. Trukdymas žmogui genetika iki gimimo iki šiol buvo draudžiama. Vaikai, gimę diagnozavus atelosteogenezę, statistiškai gyvena labai trumpai. Rentgeno spinduliai ir genetiniai tyrimai suteikia informacijos apie ligos mastą. Gydytojai operacijas linkę atlikti jau pirmaisiais mėnesiais. Taip siekiama sumažinti neįgalumo laipsnį. Jei kūdikiai išgyvena pirmuosius gyvenimo metus, tampa būtinas nuolatinis gydymas. Be tolesnių chirurginių intervencijų, tolesnę priežiūrą sudaro tokios terapijos kaip Kalbos terapija ir fizioterapija. Tačiau bet koks augimo spurtas gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Nukentėję asmenys visą gyvenimą yra priklausomi nuo pašalinės pagalbos. Labai svarbu aplink ligonį pririšti glaudų akių slaugos tinklą. Nuo mokyklinio amžiaus dažnai reikalinga psichologinė pagalba. Pacientai kenčia nuo savo socialinio vaidmens kaip neįgalieji. Fiziniai apribojimai yra našta ir stabdo vystymąsi.
Ką galite padaryti patys
Atelosteogenezė jau pastebima embriono stadijoje. Deformacija kaulai paprastai yra matomas ultragarsas per pirmąsias dvylika savaičių nėštumas. Moterys, nėščios nuo embrionas atelosteogenezės paveikti, turėtų labai gerai apsvarstyti, ar jie nori pastoti nėštumą iki galo, tinkamai atsižvelgdami į savo fizinę savijautą. Natūralus gimdymas paprastai neįmanomas esant stipriai deformuotiems embrionams ir jokiu būdu nepatartinas dėl daugybės komplikacijų ir didelio skausmo. Tokio nėštumo metu a Cezario pjūvis visada reikalinga. Tėvai taip pat turi būti pasirengę, kad kūdikis greičiausiai mirs netrukus po gimimo, nebent jau yra a persileidimas. Todėl nėštumo metu jau patartina psichologinę priežiūrą. Be to, išgyvenimo atveju reikia imtis organizacinių priemonių, užtikrinančių sunkiai fiziškai neįgalaus kūdikio priežiūrą. Fiziškai neįgalių kūdikių priežiūros vietos yra labai ribotos. Todėl bent vienas iš tėvų turės prisitaikyti prie labai vėluojančio grįžimo į darbą. Psichologinė pagalba reikalinga ir patiems augantiems vaikams, kurie paprastai intelektualiai vystosi normaliai. Paprastai jie labai kenčia psichiškai tiek dėl savo fizinių apribojimų, tiek dėl socialinės aplinkos reakcijos į pastebimą išorinę išvaizdą.
