Brutono-Gitlino sindromas yra imunodeficitas kad atima B ląsteles imuninė sistema gebėjimo gaminti ir išskirti antikūnai ir todėl gali būti klasifikuojamas kaip antikūnų trūkumo sindromas. Liga, kuri paprastai būna lengva, paveldima su X susijusiu recesyviniu būdu ir yra pagrįsta BTK defektu genas. Užpilai su antikūnai ar kamieninių ląstelių transplantacijos yra laikomos simptominiu gydymu.
Kas yra Brutono-Gitlino sindromas?
B limfocitai yra imunologinės ląstelės iš limfocitų ląstelių grupės. Jie yra pagrindas konkrečiam humoralui imuninė sistema žmonėms ir sugeba gaminti antikūnai po kontakto su specifiniu antigeniniu dirgikliu. Taigi jie atlieka svarbias adaptacinio imuninio atsako užduotis, kurių pagrindu jie yra. Brutono-Gitlino sindromas yra paveldima liga, dėl kurios B ląstelės atima galimybę gaminti ir išskirti antikūnus. Taigi sindromas yra imunodeficitas ir yra susijęs su įgimtu kūno sutrikimu imuninė sistema. Šis sutrikimas buvo pavadintas pirmųjų aprašytojų Ogdeno Carro Brutono ir Davido Gitlino vardu. Įvairioje literatūroje vietoj Brutono-Gitlino sindromo ji taip pat vadinama Brutono liga, Brutono sindromu, Brutono tipo agammaglobulinemija ar įgimta hipogammaglobulinemija. Tarp imunodeficito Brutono liga yra gana lengva forma, susijusi su palyginti palankia prognoze. Kadangi Brutono-Gitlino sindromas yra susijęs su antikūnų trūkumu, jis kartais priskiriamas antikūnų trūkumo sindromams.
Priežastys
Brutono-Gitlino sindromas turi savo genų priežastį. Sutrikimas perduodamas su X susietu recesyviniu būdu. Dėl savo ryšio su vyriška chromosoma, imunodeficitas pirmiausia pasireiškia naujagimių patinais. Patelės, skirtingai nei vyrai, turi kelis X chromosomų. Jei vienas iš jų X chromosomų yra defektas, sveika chromosoma gali kompensuoti defektinę chromosomą. Vyrams tokio pobūdžio kompensacija neįsivaizduojama, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Jei ši chromosoma yra ydinga sindromo prasme, tai automatiškai sukelia ligos pradžią. Kita vertus, moterys gali būti tylios Brutono-Gitlino sindromo nešėjos, niekada nesikankindamos su simptomais. Brutono-Gitlino sindromo atveju imunologinis defektas veikia tirozino kinazę, kuri vaidina lemiamą vaidmenį augant imunologinėms B ląstelėms. Dėl ligos atsiranda stagnacija B ląstelių brendime. Pre-B ląstelių subrendimas lemia nesugebėjimą gaminti ir išskirti antikūnus fiziologiškai suplanuotu būdu. Pagrindinė paveldimos ligos priežastis yra receptorius, vadinamas Brutono tirozino kinaze (BTK), kurį koduoja BTK genas X chromosomoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Brutono-Gitlino sindromas yra gana lengva imunodeficito forma. Pirmieji sindromo simptomai būdingi antram – trečiam gyvenimo mėnesiui. Šiame gyvenimo etape iš motinos perduodami antikūnai sveiko kūdikio organizme palaipsniui keičiami paties kūno gama globulinais. Daugeliu atvejų ankstyvieji ligos simptomai kartojasi oda infekcijos. Kvėpavimo takai infekcijos taip pat gali būti simptominės. Padidėjęs paveiktų asmenų jautrumas infekcijoms dažniausiai pasireiškia infekcijomis bakterijos z stafilokokai, Haemophilus influenzaearba streptokokai. Gynybos reakcija kontaktuojant su virusai, pirmuonys, grybai ir Mycobacterium tuberkuliozė atskirais atvejais. Iš esmės pacientams, sergantiems Brutono-Gitlino sindromu, yra akivaizdus antikūnų trūkumas visuose kūno organuose, taip pat kraujas. Moterys, sergančios sindromu, skirtingai nei vyrai, paprastai iki gyvenimo pabaigos nerodo ligos simptomų.
Diagnozė ir eiga
Pasikartojančių infekcijų atvejais gydytojas dažniausiai skiria diferencialą kraujas suskaičiuoti. Tai kraujas skaičius gali padėti nustatyti Brutono-Gitlino sindromą. Elektroforezinis gama globulino frakcijos tyrimas gali sustiprinti įtariamą sindromo diagnozę. Molekulinė genetinė diagnozė, patvirtinanti genetinę žalą X chromosomoje, laikoma diagnostine. Lyginant su kitais imunodeficitais, pacientų, sergančių Brutono-Gitlino sindromu, prognozė yra palanki. Sindromui būdingas lengvas progresavimas ir jis retai reikalingas priemonės z kaulų čiulpai transplantacija.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju Bruton-Gitlin sindromą turi gydyti gydytojas. Paprastai šiame procese nėra savęs išgydymo. Anksti diagnozavus, galima išvengti tolesnių komplikacijų. Jei vaikas labai dažnai kenčia nuo infekcijų ar uždegimų, reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju daugiausia kenčia vaikai oda skundai ar gripas. Berniukų ir mergaičių simptomai gali būti labai skirtingi. Net suaugus, šios ligos simptomai gali pasireikšti. Tokiu atveju taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei pacientas kenčia nuo žymiai nusilpusios imuninės sistemos ir dažniau serga infekcijomis. Šios ligos diagnozę ir gydymą dažniausiai gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau paprastai nukentėjusieji priklauso nuo gydymo visą gyvenimą. Tačiau naudojant antikūnus ir kamieninių ląstelių transplantacijas, Brutono-Gitlino sindromo simptomai gali būti gana gerai apriboti ir palengvinti.
Komplikacijos
Brutono-Gitlino sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų, kurios labai priklauso nuo sindromo sunkumo. Tačiau dauguma pacientų kenčia nuo imunodeficito ir negali pagaminti pakankamai antikūnų. Dėl antikūnų trūkumo daugeliui nukentėjusių asmenų infekcijos ir uždegimai vystosi oda. Pacientai taip pat dažniau serga nekenksmingomis infekcijomis ir kenčia nuo sumažėjusio imuninio atsako. Moterų Bruton-Gitlin sindromas yra daug lengvesnis nei vyrų. Moterims beveik nėra šios ligos simptomų. Brutono-Gitlino sindromas lemia paciento gyvenimo apribojimus, nes nusilpusi imuninė sistema. Ši liga laikoma neišgydoma, todėl gydymas gali tik apriboti simptomus. Antikūnai pacientui skiriami kaip užpilai. Nuo jų priklauso nukentėjęs asmuo užpilai visą savo gyvenimą. Tinkamai gydant, gyvenimo trukmė nesumažėja ir jokių kitų komplikacijų nebūna. Jei antpilai neturi jokio poveikio, a kamieninių ląstelių transplantacija būtina. Imuninės sistemos trūkumus galima kompensuoti. Komplikacijos pasireiškia tik infekcijų ir uždegimų forma, nuo kurių nukentėję asmenys dažniau serga.
Gydymas ir terapija
Brutono-Gitlino sindromas iki šiol laikomas nepagydoma liga. Priežastinės terapijos pacientams negalima, nes priežastiniai genetiniai X chromosomos defektai nėra peržiūrimi. Nors liga šiuo metu neišgydoma, pacientams yra keletas simptominio gydymo būdų. Pacientams gali būti skiriamas trūkstamų antikūnų tirpalas po oda arba į veną. Tokio tipo antikūnų užpilai gali kompensuoti antikūnų gamybos pajėgumų trūkumą organizme, bent jau iš dalies pagerinantį humorinį imuninį atsaką. Sunkesniais atvejais kamieninių ląstelių transplantacija gali tapti reikalinga. Tai apima kamieninių ląstelių perkėlimą iš organizmo donoro į organizmą recipientą. Alogeninis kamieninių ląstelių transplantacija reiškia kraujodaros arba kraują formuojančias kamienines ląsteles. Pirmosios alogeninės kamieninių ląstelių transplantacijos buvo atliktos 1968 metais keliems pacientams, sergantiems paveldimomis imunodeficito ligomis. Nuo tada, kamieninių ląstelių transplantacija buvo nustatyta galimybė pacientams, kurių imuninė sistema yra susilpnėjusi, kompensuoti sunkesnius imunodeficitus.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Brutono-Gitlino sindromas yra paveldimas sutrikimas, jį galima apriboti tik simptomiškai. Dėl šios priežasties, genetinis konsultavimas visada patariama tėvams, jei norima turėti vaikų. Ligos simptomams palengvinti pacientai yra reguliariai užpilami antikūnais. Kaip taisyklė, visą gyvenimą terapija yra būtinas, nes nėra priežastinio sindromo gydymo. Kamieninė ląstelė transplantacija yra atliekamas tik sunkiais atvejais, kai infuzijos nepadeda palengvinti simptomų. Tačiau net ir tai ne visiškai išgydo Brutono-Gitlino sindromą, todėl pacientai ir toliau yra priklausomi nuo infuzijų ir reguliarių tyrimų. Jei Brutono-Gitlino sindromas lieka negydomas, paciento gyvenimo trukmė paprastai žymiai sumažėja dėl nusilpusios imuninės sistemos. Taigi nukentėjusiems asmenims kasdienis gyvenimas yra ribojamas ir jie turi apsisaugoti nuo įvairių ligų. Brutono-Gitlino sindromas gali labai paveikti vyresnio amžiaus žmones. Dažnai sindromas sukelia ir psichologinių nusiskundimų, todėl gali prireikti ir psichologinio gydymo.
Prevencija
Kadangi Brutono-Gitlino sindromas yra genetinis sutrikimas, prevencijos galimybės yra ribotos. Atrodo, kad egzogeniniai veiksniai nėra susiję su ligos vystymusi. Taigi, genetinis konsultavimas šeimos planavime laikoma vienintele perspektyvia prevencine priemone iki šiol. Ligos kontekste genetinis konsultavimas taip pat vaidina vaidmenį moterims, kurios neparodo jokių simptomų. Būdami tylūs defekto nešiotojai, jie gali perduoti ligą savo atžaloms. Ar sprendimas priimamas prieš pačių vaikų gimimą, sprendžia kiekvienas žmogus.
Sekti
Tolesnio gydymo galimybės yra gana ribotos sergant Brutono-Gitlino sindromu. Tai įgimtas sutrikimas, kurio negalima gydyti priežastiniu ryšiu, o tik simptomiškai. Taigi visiško išgydymo taip pat negalima pasiekti, kad nukentėjęs asmuo būtų priklausomas nuo viso gyvenimo terapija ir gydymas simptomams palengvinti. Antikūnai paveiktam asmeniui skiriami infuzijos būdu į kraują. Infuzijos visada turėtų būti atliekamos reguliariai, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Panašiai nukentėjęs asmuo neturėtų patirti jokių ypatingų pavojų ar patogenai kad nebūtų be reikalo apkraunama organizmo imuninė sistema. Sunkiais atvejais transplantacija kamieninių ląstelių taip pat būtina, kad nukentėjęs asmuo liktų gyvas. Kai kuriais atvejais paciento gyvenimo trukmę taip pat gali gerokai sutrumpinti Brutono-Gitlino sindromas. Neretai liga taip pat sukelia psichologinius nusiskundimus ar depresines nuotaikas, kurios gali pasireikšti ne tik pacientui, bet ir artimiesiems, draugams ir pažįstamiems. Šiuo atveju paprastai būtina apsilankyti pas psichologą, nors kontaktas su kitais sergančiais Brutono-Gitlino sindromu taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Brutono-Gitlino sindromas yra paveldimas genetinis X chromosomos defektas, nėra gydymo būdų, kurie galėtų išgydyti šią ligą. Todėl savęs išgydyti neįmanoma. Atsiradusius simptomus galima tik palengvinti. Ankstyva Bruton-Gitlin diagnozė gali užkirsti kelią sveikatai komplikacijos. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia dviejų ar trijų mėnesių kūdikiams vyrams. Šiuo metu antikūnai, perduodami iš motinos per nėštumas yra pakeičiami paties kūdikio gama globulinais. Trūkstami antikūnai pacientui tiekiami infuzijų būdu. Tai sukuria laikiną imuninės sistemos pagerėjimą. Ypač sunkiais ligos atvejais atliekama kamieninių ląstelių transplantacija. Šiuo atveju perduodamos kraujodaros kamieninės ląstelės. Pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl nusilpusios imuninės sistemos, jei negydomas Brutono-Gitlino sindromas. Prevencinis genetinis konsultavimas padeda planuoti šeimą. Tai apima ir moteris, ir vyrus. Nors moterys dažnai nerodo Bruton-Gitlin simptomų, jos gali perduoti genetinį defektą savo vaikams. Čia teikiamos konsultacijos paaiškina paveldėjimo riziką ir taip padeda apsispręsti už ar prieš savo vaikų gimdymą.
