V faktorius Leidenas yra kraujo krešėjimo sutrikimas, būdingas kaukaziečiams, susijęs su padidėjusia rizika trombozė. Trombas yra a kraujas krešulys kraujyje laivai. Terapinei profilaktikai yra ne tik heparinų, bet ir vadinamųjų kumarinų.
Kas yra faktorius V Leidenas?
V faktoriaus Leideno mutacija arba V faktoriaus Leidenas yra genetinis krešėjimo defektas. Genetinė nuostata veikia krešėjimo kaskados V krešėjimo faktorių. Nukentėję asmenys kenčia nuo polinkio trombozė ir todėl forma kraujas krešuliai žymiai dažniau nei kiti žmonės. V faktoriaus trūkumas taip pat yra dažniausia priežastis APC atsparumas. Trūkumas kraujas krešėjimo faktorių V pirmą kartą atrado Maxas-Hermannas Hörderis 1955 m. Tuo metu jis trūkumą priskyrė kraujo krešėjimo faktoriaus V inhibitoriui. 1993 m. Švedų gydytojas Björnas Dahlbäckas pirmą kartą aprašė V faktoriaus Leideno mutaciją. Dahlbäckas įvardijo genetinį polinkį į trombozė po Leideno miesto, kuriame gyveno atlikdamas tyrimus šioje srityje. FVL mutacija seka autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Net kai tik vienas iš tėvų turi FVL mutaciją, palikuonims yra penkis –10 kartų didesnė rizika susirgti tromboze.
Priežastys
V faktorius Leidenas pagrįstas taškine mutacija. Mutacija veikia genas kuris atitinkamai koduoja V faktorių kraujo krešėjime. V faktorius Leidenas atsiranda dėl taškinės mutacijos genas koduojantis V faktorius (mutacija F506Q arba G169A). Europoje apie 2-15% gyventojų yra heterozigotiniai FVL mutacijos nešiotojai. (Šaltinis: MVZ dr. Eberhard und Partner Dortmund) V faktorius yra pirmtakas ko-faktoriaus Va, kuris yra nepakeičiamas kraujo krešėjimui ir palaiko Xa faktorių formuojant trombiną. V faktorių suaktyvina trombinas ir Xa faktorius per teigiamą grįžtamojo ryšio mechanizmą ir jį slopina baltymo C / protein S sistema. Kai V faktorius mutuoja, jo negalima suskaidyti ir inaktyvuoti aktyvintu baltymu C. Štai kodėl krešėjimo procesas vyksta taip, kaip planuota. Dėl šios priežasties pacientų krešėjimo kaskada vyksta padidėjus aktyvumui ir padidėja kraujo krešulių rizika. Europoje penki procentai gyventojų yra heterozigotiniai mutacijos nešėjai. Tik 0.5 procento pacientų yra homozigotiniai nešiotojai su abiejų tėvų mutacijomis. V faktoriaus Leideno mutacija egzistuoja tik tarp kaukaziečių, bet ne tarp kitų etninių grupių.
Simptomai, skundai ir požymiai
V faktoriaus Leideno nešiotojus veikia trombozės tendencijos. Medicinoje trombozė yra kraujagyslių liga, kai kraujyje susidaro kraujo krešuliai laivai. Iš principo visi laivai gali paveikti trombai, nors kraujo krešuliai venose yra kur kas dažnesni. Pavyzdžiui, dažniausia trombozė yra giliųjų kojų venose, o tai yra dažna komplikacija, ypač nėštumas. Žmonės su V faktoriumi Leiden taip pat gali išsivystyti trombozę arterijose. Kiek rečiau pažeidžiamos sinusinės venos smegenys. Kraujo krešuliai sinusinėse venose vadinami sinusais venas trombozė. Paviršinės venų trombozės klinikinis vaizdas skiriasi nuo giliųjų venų kraujo krešulių. Dažnai krešulių susidarymas paviršinėse venose yra susijęs su uždegiminiais komponentais. Dažniausi trombozės simptomai yra patinimas ir šilumos ar sandarumo jausmas. oda gali tapti raudonos ar net mėlynos spalvos. Daugelis trombozių išlieka besimptomės. Tačiau vėliau be simptomų atsirandantys krešuliai gali sukelti užsitęsimą, pavyzdžiui, plaučių embolija, dažniausia trombozės komplikacija.
Diagnozė
V faktoriaus Leideno mutaciją galima diagnozuoti naudojant funkcinius tyrimus ir molekulinius genetika. Atliekant funkcinius tyrimus, mutacija pasireiškia kaip krešėjimo laiko pailgėjimas. Kita vertus, atliekant molekulinius tyrimus, laboratorija nustato priežastinio taško mutaciją DNR. Be to, analizuojant pacientas klasifikuojamas į heterozigotinę arba homozigotinę formą. Ši diferenciacija yra labai svarbi. Šios dvi formos yra susijusios su aiškiai skirtinga trombozės rizika. Todėl formoms taikomos skirtingos gydymo gairės. Jei trombozė paveikė artimą giminaitį, gali būti svarstomas faktoriaus V Leiden tyrimas. Analizę taip pat galima nurodyti pacientams, kuriems pakartotiniai neaiškios priežasties persileidimai ar gimdos augimas atsilikimas. Prognozė priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko. V faktorius Leidenas dabar lengvai gydomas. Tačiau jei profilaktika praleista dėl žinių stokos, gali būti taikoma nepalanki mirtinai prognozė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei pasireiškia trombozės požymiai - patinimas, šilti pojūčiai ar mėlynos spalvos spalva oda - yra pastebėti, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. V faktorius Leidenas yra rimtas būklė kad reikia greitai išaiškinti ir gydyti, kad būtų pašalintos komplikacijos. Jei pasireiškia simptomai, pacientas tą pačią dieną turi kreiptis į gydytoją arba kreiptis į kliniką. Plaučių embolija turi nedelsdamas gydyti gydytojas. Jei krūtinės skausmasstaiga atsiranda dusulys ir širdies plakimas, tai rodo rimtą būklė ir skubios pagalbos gydytojas turėtų būti įspėtas. Nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turi būti gydomas ligoninėje. Jei buvo diagnozuotas homozigotinis V faktorius Leidenas, reikia reguliariai kreiptis į gydytoją, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti bet kokias trombozes. Atsiradus neįprastiems simptomams ar atsiradus naujai kraujo krešulys, geriausia skambinti skubios pagalbos tarnyboms arba nuvežti pacientą į artimiausią ligoninę. Jei trombozė ar net V faktorius Leidenas paveikė šeimos narius, rekomenduojama atlikti profilaktinį krešėjimo sutrikimo tyrimą.
Gydymas ir terapija
V faktoriaus Leideno mutacijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Simptominis terapija yra prieinama. V faktoriaus Leideno gydymas reikalingas tik dviem atvejais. Ūminės trombozės atveju ir esant tam tikroms didelės rizikos situacijoms, terapija turėtų atsirasti. Šiame kontekste kalbame apie tromboprofilaktiką. Ūminei trombozei gydyti heparinai ir vitaminas K daugiausia skiriami antagonistai, tokie kaip kumarinai. Heparinai tirpdo kraujo krešulius ir slopina kraujo krešėjimas. Kumarinai stabdo vitaminas K, kuris vaidina lemiamą vaidmenį kraujo krešėjime. Vitaminas K yra būtinas krešėjimo faktoriams susidaryti, todėl sutramdžius kumarinais, krešėjimo faktoriai susidaro tik nedideliais kiekiais. Tokiu būdu medžiagos mažina kraujo krešėjimą. Gydymas antikoaguliantais trunka apie šešis mėnesius. Pacientams, turintiems homozigotinį V faktą Leiden, reikia ilgiau terapija, nes jų trombozės rizika yra didesnė. Nuolatinė tromboprofilaktika skiriama kartu su vitaminas K antagonistai tablečių pavidalu.
Perspektyva ir prognozė
V faktoriaus Leideno prognozė priklauso nuo daugelio skirtingų veiksnių. Pavyzdžiui, nukentėjusio asmens gyvenimo būdas pirmiausia susijęs su tikimybe susirgti tromboze. Sveika gyvensena ir mankšta sumažina riziką. rūkymas ir buvimas antsvoriskita vertus, nepaprastai padidina riziką. Nepaisant to, net ir žmonėms, kurie elgiasi pavyzdingai (medicinos požiūriu), retkarčiais pasitaiko trombozė. Ar tai taps pavojumi nukentėjusiam asmeniui, priklauso nuo aptikimo laiko. Geriau stebint ir gydant galimų trombų susidarymą, tuo mažesnė trombozės sukelto pavojingo įvykio rizika. Be to, daugumą trombozių galima ištirpinti be jokių problemų. Be to, taip pat svarbu, ar faktorius V Leidenas yra heterozigotas ar homozigotas: nors pirmasis tik dešimt kartų padidina polinkį į trombozę, antrasis - šimtą kartų. Atitinkamai asmenys, turintys homozigotinį faktorių V Leiden, turi būti dar atidesni savo kūnui. Be to, nukentėjusios moterys neturėtų vartoti klasikinių kontraceptinių tablečių, nes tai padidina trombozės riziką kartu su V faktoriaus Leideno mutacija. Kadangi priežastinio ligos išgydyti nėra, nukentėję asmenys turi ją spręsti visą savo gyvenimą.
Prevencija
V faktorius Leidenas yra genetinis defektas. Todėl iki šiol negalima aktyviai išvengti krešėjimo sutrikimo. Kraujo krešėjimo faktorių molekulinę genetinę analizę galima bent jau suprasti kaip prevencinę priemonę sunkioms mutacijos pasekmėms. Jei analizė atskleidžia V faktą Leideną, trombų galima išvengti profilaktiniu gydymu, jei reikia.
Sekti
V faktoriaus Leidene nukentėjusiam asmeniui paprastai nėra specialių papildomų priežiūros galimybių. Daugeliu atvejų liga negali būti visiškai gydoma, todėl pacientai paprastai būna priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą. Savęs išgydyti neįvyksta. Apskritai nukentėjusiųjų nuo šeimos ir artimų draugų palaikymas ir priežiūra teigiamai veikia ligos eigą. Visų pirma, psichologiniai sutrikimai ar Depresija galima išvengti. Daugeliu atvejų reikalingos intensyvios diskusijos su artimais draugais. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais žmonėmis, paveiktais V faktoriaus Leideno. Pats „Factor V Leiden“ gydymas paprastai atliekamas vaistų pagalba. Reikia pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai, taip pat reikia atkreipti dėmesį į galimą sąveika kartu su kitais vaistais. Kadangi V faktorius Leidenas taip pat žymiai padidina trombozės riziką, reikia reguliariai apžiūrėti gydytoją, kad to išvengtumėte. Apskritai sveikas gyvenimo būdas taip pat teigiamai veikia šios ligos eigą ir sveiką dieta taip pat būtina.
Tai galite padaryti patys
V faktoriaus Leideno gydyti negalima. Kad būtų išvengta tolesnių skundų, pacientai visada yra priklausomi nuo gydytojo gydymo. Tačiau, paprastai, atsižvelgiant vitaminas K teigiamai veikia ligą. Tačiau nukentėjusieji taip pat priklauso nuo kraujo krešėjimą skatinančių vaistų vartojimo, kad palengvintų V faktoriaus Leideno simptomus. Ankstyva šios ligos diagnozė ir gydymas yra svarbūs. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo didesnė tikimybė gauti teigiamą rezultatą. Turėtų plaučių embolija atsiranda dėl V faktoriaus Leideno, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Esant ūmiai ekstremaliajai situacijai, gali būti kviečiamas ir skubios pagalbos gydytojas. Kai kuriais atvejais spalvos pasikeitimas oda gali palengvinti šaltas programos. Jei faktorius V būklė sukelia psichologinį diskomfortą, gali būti naudinga draugų ir giminaičių parama pacientui. Kontaktas su kitais pacientais taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Kadangi ši liga taip pat skatina trombų susidarymą, nukentėjęs asmuo yra reguliariai tikrinamas gydytojo.
