Krabbe liga yra paveldima laikymo liga, sukelianti ligos demielinizaciją nervų sistema. Ją sukelia chromosomų mutacija. Iki šiol liga nėra išgydoma.
Kas yra Krabbe liga?
Krabbe liga yra reta cerebrozidų šeimos laikymo liga. Ši liga taip pat žinoma kaip globoidinių ląstelių leukodistrofija. Liga pavadinta danų gydytojo Knudo Krabbe vardu. Jis pirmasis išsamiai aprašė autosominę recesyvinę ligą. Sergant Krabbe liga, organizme toksiniai junginiai kaupiasi dėl a genas mutacija. Be infantilios formos, yra ir speciali ligos forma, kuri prasideda tik suaugus. Gaucherio ligą reikia atskirti nuo Krabbe ligos. Tai taip pat yra paveldima laikymo liga, pagrįsta a genas mutacija. Abiem ligomis sergantiems asmenims trūksta fermento. Sergant Krabbe liga, tai yra fermentas β-galaktozidazė. Be galaktocerebrozidazės, demielinizacija nervų sistema atsiranda. Gošė liga, kita vertus, apima fermentą gliukocerebrozidazę, kurio nebuvimas turi kitą poveikį organizmui.
Priežastys
Pagrindinė Krabbe ligos priežastis yra GALC defektas genas. Šis genas yra 14 chromosomoje ir yra q3.1 skyriuje. Biologinio transliacijos metu iRNR yra išversta į baltymai pateikus. Vertimo metu GALC genas yra fermentinės galaktocerebrozidazės projektas. Šio geno defektas sukelia klaidų vertime. Krabbe ligos atveju vyksta ištrynimas, o tai reiškia, kad paveiktam asmeniui visiškai trūksta fermento galaktocerebrozidazės. Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, kurios susidaro mielino apykaitos metu. Mielinas yra nervinių skaidulų izoliacija nervų sistema. Fermentas galaktocerebrozidazė skaido mielino metabolitus į galaktozė ir galaktocerebrozidai. Jei trūksta fermento, šis skilimas nebegali įvykti. Ypač kaupiasi galaktocerebrozidas ir psichosinas. Psichozinas kenkia oligodendrocitams, kurie užtikrina mielino palaikymą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Krabbe ligos pacientus veikia panašūs simptomai kaip ir išsėtinė sklerozė. Abi ligos yra susijusios su nervų takų demielinizacija. Iš pradžių ši demielinizacija dažnai pasireiškia jutimo sutrikimais. Dėl mielino degradacijos pacientų nervų laidumo greitis yra sumažėjęs. Priklausomai nuo to, kuri nervų sistemos sritis šiuo metu paveikta, gali išsivystyti motorikos ir pažinimo sutrikimai. Galimas paralyžius, tačiau sutrinka ir gebėjimas suvokti. Tam tikromis aplinkybėmis aklumas gali atsirasti, pavyzdžiui. Kurtumas taip pat yra galimybė. Paprastai pacientas refleksas nebegalima sukelti. Sergant infantile Krabbe liga, simptomai paprastai prasideda, kai kūdikiui yra tik keli mėnesiai. Pažeisti kūdikiai patiria verksmo priepuolius ir yra lengvai dirglūs. Kojos dažnai toniškai išsitiesia, reaguodamos į išorinius dirgiklius. Vystymasis sustoja ir rankos visam laikui lenkiasi. Hiperventiliacija ir karščiavimas atsirasti
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozuodamas Krabbe ligą, gydytojas turi atsižvelgti išsėtinė sklerozė kaip pirminis diferencinė diagnostika. CSF pavyzdys gali suteikti informacijos apie demielinizacijos priežastis. Į išsėtinė sklerozė, imunoglobulinai yra CSF, nepaisant kraujas-smegenys barjeras. Kita vertus, sergant Krabbe liga baltymai yra pakilę. Galaktocerebrozidazę galima aptikti leukocitai diagnozei patvirtinti. Fibroblastų kultūros taip pat gali padėti patvirtinti diagnozę. Tas pats pasakytina ir apie genetinę analizę, kuri atskleidžia atitinkamos chromosomos mutaciją. Infabiliškajai Krabbe ligos formai prognozė yra nepalanki. Nukentėję asmenys miršta vidutiniškai 13 mėnesių. Specialios suaugusiųjų formos prognozė yra palankesnė, nes šiuo atveju liga progresuoja lėčiau.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų nukentėjusieji nuo Krabbe ligos kenčia nuo įvairių jautrumo ir paralyžiaus sutrikimų. Todėl paciento kasdienis gyvenimas yra žymiai apribotas, o nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Krabbe liga taip pat žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Liga neretai pasitaiko vadovauti pažinimo ar motorikos sutrikimams, kurie gali reikšmingai paveikti vaikų raidą. Be to, vaikai gali būti erzinami ar patyčios, o tai dažnai gali vadovauti į Depresija ar kitų psichologinių problemų. Be to, gali sukelti Krabbe liga aklumas or vadovauti į kurtumą. Ypač jauniems žmonėms, staiga aklumas gali sukelti sunkų Depresija. Kūdikiai dažnai verkia dėl simptomų, taip pat kenčia karščiavimas. Giminaičiai ar tėvai taip pat gali patirti psichinių nepatogumų ar Depresija dėl ligos. Gydymas paprastai gali būti atliekamas tik vaistų pagalba. Tačiau transplantacija kamieninių ląstelių. Šiuo atveju ypatingų komplikacijų neatsiranda. Tam tikromis aplinkybėmis nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl Krabbe ligos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Klasikinė laikymo ligos forma - Krabbe liga - pasireiškia anksti vaikystė. Jei šeima žino apie ligos paveldimumą, kelionė pas gydytoją yra greita. Rizika, kad vaikas šeimoje susirgs Krabbe liga, yra didelė. Tačiau broliai ir seserys turi tik 1 iš 4 galimybę užsikrėsti šia liga. Krabbe liga dažnai nustatoma diagnozuojant prenatalinę diagnozę. Kadangi ligos negalima išgydyti, abortas įmanoma pagal medicinines indikacijas. Globoidinės ląstelės leukodistrofija infantilioje formoje visada yra mirtina. Vaikai paprastai miršta nesulaukę vienerių metų. Be simptomų malšinimo administracija of skausmo malšintuvai paliatyviais tikslais gydančiam gydytojui nėra ką veikti. Gydytojas taip pat gali skirti raumenis atpalaiduojančius preparatus ir raminamieji. Vėliau atsirandančių specialių Krabbe ligos formų atveju gydymo galimybės yra vienodai prastos. Ligos eiga yra lėtesnė, o simptomai gali būti ne tokie stiprūs. Vėlyvos Krabbe ligos formos metu gydytojai kartais gali patobulinti kamieninių ląstelių transplantacija.
Gydymas ir terapija
Krabbe liga laikoma neišgydoma. Nėra priežastinio terapija yra prieinama. Skirtingai nuo išsėtinės sklerozės demielinizavimo, Krabbe ligos progresavimas taip pat negali būti atidėtas. Todėl užuot pratęsus gyvenimą, terapinis dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės gerinimui. Norint pasiekti šį tikslą, gydoma vaistais nuo spazmolitikų spazmolitikai dažnai naudojami. Skausmą malšinantys vaistai ir raminamieji taip pat gali pasiekti simptominį teigiamą poveikį. Nukentėjusių vaikų tėvai paprastai gauna psichoterapinę pagalbą. Vėlyvomis Krabbe ligos formomis, skirtingai nei infantiliomis, ligos eiga gali būti atidėta. Šiuo požiūriu kamieninių ląstelių terapija pasiekė gerų rezultatų. Šiame terapija, kraujas donoro kamieninės ląstelės perduodamos pacientui. Tačiau tai alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija visada yra rizikingas reikalas. Ypač uždegiminės reakcijos ir infekcijos priklauso galimybei. Su pažanga genų srityje terapija, ateityje gali būti įmanoma išgydyti sergančius Krabbe liga. Tačiau šiuo metu šis scenarijus dar toli.
Perspektyva ir prognozė
Krabbe liga siūlo blogą prognozę. Daugybė vaikų miršta per 12–13 mėnesių po gimimo. Vidutinė gyvenimo trukmė gali būti pailginta kamieninių ląstelių transplantacija. Išgydyti genetinę ligą kol kas neįmanoma. The būklė galima gydyti tik paliatyviai. Iki vaiko mirties simptomai progresuoja, kol galiausiai atsiranda iš esmės nereaguojanti būsena. Mirtis atsiranda dėl komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo sustojimas ar širdies ir kraujagyslių nepakankamumas. Krabbe ligos vėlyva kūdikių ar jaunatvių forma siūlo palankesnę prognozę. Vaikai, kuriuos kamuoja nepilnamečių forma, gali gyventi keletą metų. Pirmieji simptomai atsiranda daug vėliau, o tai reiškia, kad vystosi imuninė sistema jau iš esmės baigtas. Geresnė kūno apsauga atveria papildomų gydymo galimybių ir gyvenimo be simptomų perspektyvą. Tačiau nepilnamečių forma taip pat yra mirtina. Vaikui ir artimiesiems liga reiškia didelę naštą. Todėl nukentėjusios šeimos gauna išsamią konsultaciją, kurios metu taip pat aptariamos prognozės ir gydymo galimybės. Asociacija ELA Deutschland e. V. pateikia daugiau informacijos apie Krabbe ligos prognozę.
Prevencija
Chromosomų mutacijų, tokių kaip Krabbe liga, negalima tiesiogiai išvengti. Tačiau šeimos, planuojančios vaikus, gali rizikuoti perduoti paveldimas ligas, įvertindamos jų DNR sekos analizę. Jei vieną vaiką paveikė Krabbe liga, yra maždaug 25 procentų tikimybė, kad tolesni vaikai susirgs šia liga.
Sekti
Kaip genetika būklė, Krabbe liga šiuo metu neišgydoma, todėl nėra medicininės priežiūros griežta prasme. Kursas visada baigiasi mirtinai. Jei liga pasireiškia vaikystė arba po gimimo tėvai turėtų būti gerai informuoti apie Krabbe ligą ir gydymą. Tada pirmiausia skiriama simptominė terapija, daugiausia siekiant kontroliuoti dirglumą ir spazminį paralyžių. Vėliau vyksta vėlesnės ligos stadijos, daugiausia paliatyvios priemonės. Žmonėms, kuriems liga prasideda vėliau, pasireiškia tie patys simptomai. Tačiau progresas yra lėtesnis, o tai gali suteikti artimiesiems daugiau laiko pasiruošti ir vis tiek praleisti laiką su Krabbe liga sergančiu asmeniu. Giminių priežiūrą sudaro psichologinė pagalba, jei to pageidaujama. Genetinis tyrimas taip pat gali suteikti informacijos apie tolesnių palikuonių, kenčiančių nuo Krabbe ligos, riziką. A kamieninių ląstelių transplantacija yra įsivaizduojamas. Tačiau ir tai negali padėti išgydyti. Jei kamieninė ląstelė transplantacija bandoma atlikti būtiną tolesnę priežiūrą priemonės pridedami. Tai reiškia, pavyzdžiui, specialią gavėjo apsaugą nuo mikrobai, nes jo imuninė sistema terapijai.
Štai ką galite padaryti patys
Krabbe liga kol kas neišgydoma. Todėl nukentėjusių vaikų tėvams dažnai reikia terapinės pagalbos. Narkotikų gydymą gali palaikyti įvairūs priemonės. Pirma, vaikas turi būti stebimas visą parą, kad traukulių atveju būtų galima greitai pritaikyti reikiamus vaistus. Be to skausmo malšintuvai, fiziniai pratimai ir išsiblaškymas taip pat gali padėti. Bet kokiu atveju tipiniai motorikos ir pažinimo sutrikimai turi būti gydomi specializuotoje klinikoje. Tėvai turėtų kalbėti atsakingam gydytojui apie tolesnes terapijos galimybes, nes šios retos paveldimos ligos tyrimai sparčiai progresuoja ir nuolat randami nauji gydymo metodai. Tikrąją išsėtinę sklerozę galima gydyti fizioterapija, masažai ir įvairūs poilsis pratimai. Tai gali veiksmingai palengvinti tipinius simptomus, tokius kaip drebulys ar svaigulys. Reguliariai dubens dugnas treniruotės gali padėti išspręsti potencijos problemas. Tiek vaiko, tiek tėvų gyvenimo kokybę taip pat galima pagerinti atliekant išsamų psichologinį konsultavimą. Ypač po ilgesnės ligos fazės būtina aptarti gyvenimo situaciją su specialistu ir parengti naujus gydymo metodus. Lygiagrečiai reikia pasirūpinti organizacinėmis užduotimis, tokiomis kaip priėmimas į specialius darželius ir pagalbinių priemonių pirkimas.
