Kranas-Heiso sindromas yra medicininis apsigimimų komplekso terminas, kurį daugiausia sudaro nepakankamas kaulėjimas iš kaukolė ir slankstelių aplazija. Sindromas atsiranda dėl paveldimos mutacijos, kurios pagrindas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Prognozė yra nepalanki, o eiga paprastai būna mirtina.
Kas yra Crane-Heise sindromas?
Kranas-Heiso sindromas yra paveldimų ligų grupės simptomų kompleksas. Sindromui būdingas klinikinių simptomų kompleksas, pavyzdžiui, neadekvatus kaulėjimas ant kaukolė stogas, daugybė apsigimimų veido srityje, pakitę slankstelių kūnai ir raktikaulių nesusijimas. Pirmą kartą sindromą apibūdino Kranas ir Heise 20 amžiaus pabaigoje. Paveldimos ligos pavadinimas kaip Crane-Heise sindromas tapo pripažintas pirmųjų deskriptorių garbei. Nuo pirminio aprašymo iš viso užfiksuoti tik devyni sindromo atvejai. Nepaisant to, tyrimų padėtis yra toli pažengusi. Tuo tarpu galėjo būti išaiškinta net etiologinė ligos koreliacija. Nepaisant to, kol kas pagrindinė priežastis lieka neaiški, nes tyrimų galimybės yra ribotos dėl kol kas nedaug atvejų.
Priežastys
Crane-Heise sindromą lemia paveldimi ir genetiniai veiksniai. Remiantis iki šiol dokumentais pagrįstų atvejų tyrimo duomenimis, apsigimimų kompleksas neatrodo atsitiktinai, tačiau jam būdingas šeimos susitelkimas. Keletas aprašytų atvejų rodo, kad simptomų komplekso perdavimo būdas yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Atrodo, kad mutacija palanki sindromui. Tuo tarpu genetinė mutacija buvo priežastiniu ryšiu susijusi su simptomų kompleksu. The genas priežastiniu ryšiu susijęs su sindromu atitinka geną FGD1, esantį X chromosomoje su geno lokusu p11.21. Tai genas dalyvauja „Golgi“ aparato reguliavime, aktyvuodamas Cdc42 kaip membranos komponentą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Būdingi Crane-Heise sindromo klinikiniai simptomai yra nepakankamai sukaulėję kaukolė stogas ir sulėtėjęs vystymasis, kuris dažnai pasireiškia kaip intrauterinis augimas atsilikimas. Nepakanka kaulėjimas kaukolės kalvarijų yra susijęs su nepakankama kaukolės mineralizacija. Pacientai papildomai rodo veido regiono apsigimimus. Dažniausiai pasireiškia mikrogenija, gomurio plyšys ir hipertelorizmas. Daugelis pacientų taip pat turi nenormalias šnerves, kurios nukreiptos toli į priekį. Kai kuriais atvejais apsigimimai gali paveikti ir vaikų ausis. Visais iki šiol dokumentais patvirtintais atvejais aplazijos buvo raktikaulio srityje. Šios aplazijos pasirodo kaip visiškas anatominių struktūrų nesusijimas. Be šių aplazijų, aplazijos gali paveikti ir kaklo slankstelius. Bet kokiu atveju sindromą su daugybiniais apsigimimais galima atpažinti iškart po gimimo.
Diagnozė ir eiga
Pirmoji įtariama Crane-Heise sindromo diagnozė gali būti nustatyta iškart po gimimo, naudojant vizualinę ir radiografinę diagnozę. Vaizduojant nustatoma raktikaulių aplazija. Vaizdas vadovas gali atskleisti nepakankamą kaulėjimą prie kaukolės skliauto. Be kleidokranijinės displazijos, reikia išskirti diferencines diagnozes: Yunio-Varono sindromą, piknodisostozę ar CDAGS sindromą. Norėdami patvirtinti Crane-Heise sindromo diagnozę, galima atlikti molekulinę genetinę analizę. Jei pirmoji įtariama diagnozė yra teisinga, analizė pateikia FGD1 mutacijos įrodymus genas X chromosomoje geno lokuse p11.21. Tuo tarpu Crane-Heise sindromo diagnozė taip pat gali būti prenatalinė. Apsigimimai vadovas ir stuburą galima nustatyti gerai ultragarsas. Apsigimimas ultragarsas leidžia tikslingai ieškoti slankstelių ir smegenų apsigimimų. Krano-Heise sindromą turinčių vaikų prognozė visada yra nepalanki. Beveik visais dokumentais patvirtintais atvejais pacientai mirė neilgai trukus po gimimo. Todėl tikėtina mirtina eiga.
Komplikacijos
Krano-Heizės sindromas sukelia daugybę anatominių struktūrų apsigimimų, dėl kurių nukentėjusiems vaikams kyla didelis nerimas ir sunkios komplikacijos. Būdingi simptomai yra atvira, nepakankamai sukaulėjusi kaukolė ir didžiuliai vystymosi sutrikimai, kurie dažnai pasireiškia prieš gimimą. Veido apsigimimams būdingas pasislinkimas apatinis žandikaulis ir ydingas akių atstumas. Taip pat nedažnai sutrinka iškrypę ausys. Vaikai, turintys Crane-Heise sindromą, turi regos ir klausos sutrikimų. Maisto vartoti negalima dėl netinkamai susiformavusio apatinis žandikaulis ir gomurio plyšimas. Sunkūs anatominių struktūrų sutrikimai, pasireiškiantys deformuotais slankstelių kūnais ir trūkstamais raktikauliais, užkerta kelią normaliam judėjimui. Dėl šių rimtų komplikacijų perspektyvus gydymas neįmanomas, o prognozė visais atvejais yra neigiama. Gyvenimo apribojimų, susijusių su Crane-Heise sindromu, negalima pašalinti net chirurginiu būdu ir atliekant tolesnę individualią terapiją. Ypač sunkios smegenų anomalijos sunkiai ištaisomos. Anot medicinos ekspertų, pacientams būdingas toks didelis nestabilumas, kad net gydymo metodai fascijų apsigimimams pašalinti nėra veiksmingi. Asmeniui taip pat nelieka laiko terapija artėja, nes vaikai miršta iškart po gimimo arba po kelių valandų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Krano-Heizės sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo, ir gydymas pradedamas reguliariai. Jei dėl apsigimimų atsiranda simptomų ir komplikacijų, reikia apsilankyti pas gydytoją. Pavyzdžiui, dėl gomurio plyšio gali kilti problemų su maitinimu, kurį turi išsiaiškinti specialistas. Esant ausų apsigimimams, reikia kreiptis į ausų specialistą. Kartu su tuo naudinga bendra pediatro konsultacija. Be kita ko, gydytojas parodys tėvams psichologinės paramos ir kosmetinių intervencijų galimybes. Bet kokiu atveju turėtų būti teikiamos terapinės konsultacijos. Jei vėliau gyvenime vaikui iškyla psichologinių problemų, būtina tai išsiaiškinti. Jei dėl deformacijos įvyksta nelaimingas atsitikimas ar kritimas, reikia kreiptis į skubios pagalbos gydytoją. Neįprastus simptomus taip pat geriausia nedelsiant parodyti gydytojui. Be pediatro ar šeimos gydytojo, gali būti kviečiamas paveldimų ligų specialistas arba tiesiogiai medicinos pagalbos tarnyba.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar nėra pacientams, turintiems Crane-Heise sindromą. Nors genetinės terapijos dabar yra medicininių tyrimų objektas, jos dar nėra sėkmingai įtvirtintos kaip gydymo metodas. Galbūt ateityje, sekant genų pažangą terapija, atsiras priežastinio gydymo būdai pacientams, turintiems Crane-Heise sindromą. Tačiau esant dabartinei medicinos padėčiai, vaisto nėra. Dėl nedidelio dokumentuotų atvejų skaičiaus ir dar mažesnio pacientų, kurių gyvenimo trukmė yra ilgesnė nei kelios valandos, skaičiaus, simptominės Crane-Heise sindromo gydymo galimybės taip pat nėra gerai suprantamos. Ypač smegenų apsigimimus vargu ar galima ištaisyti. Galima būtų koreguoti fascinius apsigimimus, tačiau atsižvelgiant į Crane-Heise sindromą turinčių pacientų nestabilumą, jie nėra orientuoti į tikslą ir greičiausiai baigsis mirtinai. Dėl šios priežasties gydymas sutelktas į jau ir taip trumpo gyvenimo kokybės gerinimą. Vienas svarbiausių terapijos žingsnių yra psichoterapinė tėvų priežiūra. Jei sindromas jau diagnozuotas prenataliai, tėvai yra pasirengę psichoterapija dėl vaiko gimimo ir mirties, kuris tikriausiai įvyksta iškart po gimdymo. Po gimimo ir vaiko mirties terapija geriausiu atveju tęsiasi ir padeda šeimai susitaikyti su tuo, ką patyrė. Be to, kadangi sindromas yra paveldima liga, tėvai turi būti mokomi apie riziką būsimiems vaikams.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliu atvejų Crane-Heise sindromas sukelia nukentėjusio asmens mirtį. Kadangi sindromas atsiranda dėl genetinio defekto, jo taip pat negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Ligonius labai vėluoja augimas ir vystymasis. Išsivysto gomurio plyšys, o ausys taip pat gali paveikti apsigimimus. Pačias deformacijas galima gydyti chirurgine intervencija. Tačiau neįmanoma gydyti kaukolės nestabilumo taip, kad nukentėjęs asmuo galėtų išgyventi. Dėl šios priežasties Crane-Heise sindromas visada žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę. Be to, tėvai ir artimieji taip pat dažnai kenčia nuo sindromo pasekmių Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Kadangi tai yra genetinė liga, tėvai yra priklausomi genetinis konsultavimas siekiant išvengti Crane-Heise sindromo atsiradimo kitose kartose. Jei sindromas diagnozuojamas prieš gimimą, abortas taip pat gali atsirasti, jei tėvai nusprendžia neturėti vaiko.
Prevencija
Kol kas negalima išvengti Crane-Heise sindromo. Tai daugiausia dėl to, kad medicinos mokslas dar nenustatė faktinės jį sukeliančio geno mutacijos priežasties. Jei prenatalinė diagnostika atliekami, tėvai gali nuspręsti neturėti vaiko.
Sekti
Sergant Krano-Heizės sindromu, pacientui paprastai nėra tiesioginių tolesnio gydymo galimybių. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia turi kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Ankstyvas ligos nustatymas visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir gali apriboti tolesnius skundus ar komplikacijas. Kadangi tai yra paveldima liga, genetinis konsultavimas reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta Crane-Heise sindromo pasikartojimo. Pats gydymas apima chirurgines intervencijas deformacijoms ištaisyti. Po tokių operacijų nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų ilsėtis ir nevykdyti jokios įtampos ar fizinės veiklos. Dauguma pacientų taip pat priklauso nuo tėvų ar draugų pagalbos ir priežiūros kasdieniame gyvenime, o ši priežiūra taip pat gali užkirsti kelią Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai. Jei dėl Krano ir Heizės sindromo vaikas miršta anksčiau laiko, tėvai ir šeimos nariai, norėdami tinkamai įveikti mirtį, priklauso nuo intensyvios psichologinės terapijos.
Štai ką galite padaryti patys
Krano-Heizės sindromas yra rimtas būklė tai beveik visada yra lemtinga. Nukentėjusių vaikų tėvai jaučia didelę emociją stresas kaip rezultatas. Kalbėjimas su terapeutu ir lankymasis palaikymo grupėje yra pirminis dalykas priemonės kurie padeda įveikti traumą. Jei kursas teigiamas, vaikui reikės nuolatinės priežiūros. Tai taip pat gali būti didžiulė našta tėvams, todėl šiuo atveju būtina ambulatorinės priežiūros tarnybos pagalba. Priklausomai nuo Crane-Heise sindromo sunkumo, toliau priemonės turi būti paimtas. Pavyzdžiui, dėl bet kokių veido apsigimimų reikia chirurginio pašalinimo, kuris turi būti atitinkamai paruoštas. Aplazijos ir augimo sutrikimai kaulai taip pat yra klinikinės apraiškos, kurias būtina gydyti chirurginiu būdu. Būtinas priemonės galima nustatyti aptariant gydytoją. Tėvai, kurie jaučiasi apimti vaiko ligos, turėtų ankstyvoje stadijoje kreiptis į specialistus. Crane-Heise sindromą turintys pacientai gali būti gydomi specialiose klinikose. Tai palengvina tėvų kasdienybę ir suteikia galimybę sveikai bendrauti su vaiku. Ligos metu reguliariai konsultuojamasi su gydytoju, kad terapiją visada būtų galima individualiai pritaikyti vaiko būsenai sveikatai.
