Ochronozė yra įgimta medžiagų apykaitos liga, kurios žalingas poveikis sveikatai paprastai išryškėja tik iki vidutinio amžiaus. Dėl pradinio simptomų trūkumo medžiagų apykaitos liga mažiems vaikams diagnozuojama retai.
Kas yra ochronozė?
Medicininis pavadinimas ochronozė yra kilęs iš geltonos spalvos ochros spalvos. Kai ochronozė progresuoja, tam tikruose kūno audiniuose paprastai matomos gelsvos arba rusvos spalvos pakitimai. Šiuos rusvus plotus lemia padidėjęs spalvotų pigmentų kaupimasis tarpląsteliniame audinyje. Jungiamieji audiniai kremzlė ir oda yra ypač paveikti ochronozės. Liga serga 1: 250,000 250,000, o tai reiškia, kad vidutiniškai viena iš XNUMX XNUMX žmonių susirgs šia liga. Tačiau tai netaikoma pasauliniu mastu, o nurodo konkrečias etnines grupes ir vietoves. Slovakijoje, taip pat Dominikos Respublikoje, ochronozė pasireiškia dažniau nei kitose pasaulio vietose. Šis faktas laikomas tikru, tačiau vis dar nežinoma, kodėl ochronozė šiose šalyse yra dažnesnė nei kitur.
Priežastys
Griežtai tariant, ligos simptomai ochronozė, kuri naudojama apibūdinti geltonumą jungiamasis audinys komponentai yra tik priežastinės ligos, alkaptonurijos, simptomas. Pacientai, kuriems diagnozuota ochronozė, taip pat kenčia nuo faktinės alkaptonurijos. Alkaptonurija yra vadinamoji autosominė recesyvinė genetinė liga. Dėl to sutrinka tirozino apykaita, nes tam tikras fermentas, homogentizo rūgšties dioksigenazė, gaminamas nepakankamai. Tačiau be pakankamo šio fermento kiekio kai kurie svarbūs medžiagų apykaitos procesai negali vykti teisingai. Tai yra šio fermento trūkumas, tačiau jo nėra visiškai, kaip ir daugelio kitų įgimtų fermentų defektų atveju. Fermento trūkumas sukelia homogenizo rūgšties kaupimąsi jungiamasis audinys kūno. Šis cheminis junginys iš pradžių yra bespalvis, tačiau jam progresuojant vyksta polimerizacija ir oksidacija. Tik tada išsivysto ochronozei būdingas gelsvai rusvos spalvos pigmentas. Būtina atskirti šią egzogeninės ochronozės formą nuo alkaptonurijos sukeltos formos. Tropikuose hidrochinonas kartais naudojamas hiperpigmentacijai; šis toksinį poveikį mažinantis agentas taip pat gali sukelti ochronozę jungiamasis audinys.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant ochronozei dėl alkaptonurijos, homogentio rūgštis nusėdama prasideda ankstyvoje kūdikystėje. Laikui bėgant, vis daugiau šios medžiagos kaupiasi kremzlė of sąnarių ir jungiamajame audinyje oda. Iš pradžių taip nėra vadovauti iki bet kokių ligos simptomų, bet tik tolimesniame gyvenimo etape, maždaug nuo vidutinio amžiaus, oksidacija ir polimerizacija lemia tipišką gelsvai rudą spalvą. Deja, ochronozė yra ne tik kosmetinė problema, bet klastingai veda prie sunaikinimo ir ląstelių pažeidimo. Todėl nukentėjusieji kenčia nuo skausmingų stuburo ir sąnarių. Jungiamasis audinys laivai, pavyzdžiui, aorta, taip pat širdis vožtuvai taip pat gali būti pažeisti laikant homogentio rūgštį taip, kad jų veikimas būtų gerokai apribotas. Vienintelė ir pirmoji vaikų ir kūdikių diagnostinė indikacija gali būti labai tamsios spalvos šlapimas, kurio negalima priskirti skysčių trūkumui. Ant sauskelnių ar baltų apatinių drabužių šį tamsios spalvos šlapimą ypač lengva pamatyti.
Ligos diagnozė ir eiga
Nuo 30 iki 40 metų simptomai ir skundai pastebimai padidėja. oda o akies skleros gali palaipsniui keisti spalvą. Pasitaiko melsvų, bet ir gelsvų ar gilių rusvų spalvų pakitimų. Labiausiai stresas sąnarių, pavyzdžiui, kelio sąnariai ar klubai, yra ypač paveikti skausmas. Šie sąnarių nusiskundimai, kurie taip pat dažnai pasireiškia pečių sąnariuose ir apatinėje stuburo dalyje, vyksta lėtiniu progresuojančiu kursu. Jei ochronozės diagnozė nepripažįstama ar nustatoma net pažengus, stadija vargu ar gali palengvinti simptomus priemonės nuo sąnarių nusiskundimų. Kadangi skundai apatinėje nugaros dalyje, ty juosmens srityje, taip pat būna naktį, diferencinė diagnostika išskirti ankilozinis spondilitas taip pat svarbu. Pažengusiose stadijose ochronozė gali vadovauti į širdis disfunkcija, inkstas akmenų ir net kaulų lūžių.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų ankstyva ochronozės diagnostika ir gydymas neįmanomi, nes liga atrandama palyginti vėlai. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo spalvos pasikeitimo, todėl oda atrodo geltona arba ruda. Tai taip pat gali vadovauti iki nepilnavertiškumo kompleksų ar žymiai sumažėjusios savivertės. Daugumai nukentėjusiųjų gėda dėl šių skundų, todėl socialinis diskomfortas ar Depresija taip pat yra paplitę. Taip pat atsiranda atskirų raumenų ar sąnarių pažeidimas. Ypač širdis, ochronozė gali sukelti rimtų komplikacijų ir, blogiausiu atveju, net nukentėjusio žmogaus mirtį. Nukentėjusiųjų šlapimas taip pat dažniausiai būna tamsesnės spalvos dėl ochronozės. Yra generolas nuovargis ir žymiai sumažėjęs gebėjimas dirbti esant spaudimui. Yra dažnai skausmas prie klubų ar sąnarių, taigi reikšmingi judėjimo apribojimai. Ochronozę galima gydyti vaistais. Paprastai jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl paprastai negalima numatyti bendros eigos.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Ochronozė yra liga, kuri dažniausiai diagnozuojama vidutiniame amžiuje. Suaugę žmonės visada turėtų dalyvauti siūlomuose profilaktiniuose tyrimuose. Tai leidžia anksti nustatyti daugybę ligų ir gali būti naudinga greitai įsikišant laipsniškai keičiantis ligai sveikatai. Jei judėjimo galimybės yra ribotos, reikia kreiptis į gydytoją. Jei kasdienių įsipareigojimų nebegalima vykdyti be nepatogumų arba jei atliekant sportinę veiklą atsiranda neįprastų pažeidimų, reikia gydytojo. Jei apribojimai yra griežtesni nei natūralus senėjimo procesas, reikia imtis veiksmų. Reikėtų ištirti judesių modelio sutrikimus, odos išvaizdos pokyčius ir bendrą negalavimo jausmą. Spalvos pasikeitimas būdingas ochronozei. Jei ant odos ar šlapimo yra gelsvai rudų atspalvių, reikia kuo greičiau pradėti vizitą pas gydytoją. Kai kuriais atvejais taip pat pasikeičia prakaito sekrecijos spalva. Jungiamojo audinio anomalijos, širdies veiklos sutrikimai kraujas cirkuliacija arba atsparumo sumažėjimas yra tolesni dabartinės ligos požymiai. Reikėtų kreiptis į gydytoją, nes ochronozė sukelia ląstelių pažeidimą ir progresuoja ligos eigą. Raumenų pažeidimai, bet ir psichologiniai pažeidimai turėtų būti aptarti su gydytoju. Jei sąnarių nebegalima pajudinti kaip įprasta, yra pagrindo nerimauti ir patariama apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Ochronozė diagnozuojama analizuojant šlapime esančią homogentio rūgštį. Be to, atsakingą genetinį alkaptonurijos sutrikimą be abejonės galima nustatyti ir molekulinėje biologijoje. Jei šlapime yra homogentizo rūgšties, po to jos tampa tamsiai juodos natris hidroksidas. Todėl diagnozę galima nustatyti vienareikšmiškai, tačiau tai turėtų būti padaryta kuo anksčiau, geriausia kūdikystėje. Tik tada galima kuo anksčiau pradėti tikslinį gydymą ir terapiją bei sunaikinti kremzlė ar jungiamojo audinio. Be simptominių terapija forumas skausmas palengvėjimas, dietinis jų tiekimas amino rūgštys fenilalaninas ir tirozinas pasirodė esąs veiksmingas.
Perspektyva ir prognozė
Ochronozė yra neišgydoma, lėtinės ligos. Paprastai tai sukelia sunkius fizinius sutrikimus ir defektus. Pacientai kenčia nuo širdies vožtuvai, stuburo sustingimas arba inkstas pavyzdžiui, akmenys. Todėl daugeliu atvejų pacientai negali judėti savarankiškai. Dėl stipraus galūnių skausmo pacientams dažnai atsiranda simptomų, kurie turi būti įtraukti į prognozę. Diskomfortas daro didelį neigiamą poveikį savijautai. Pacientai yra priklausomi nuo gydymo vaistais skausmo malšintuvai ir turi būti laikomi stacionare. Gyvenimo kokybė labai pablogėja. Liga galiausiai lemia visišką motorinių funkcijų praradimą. Nėra perspektyvos pasveikti. Atitinkamai prognozė paprastai būna prasta. Tačiau atskiri veiksniai, pavyzdžiui, paciento bendrasis faktorius būklė ir reikia atsižvelgti į ligos sunkumą. Prognozę nustato pediatras arba specialistas. Dėl paprastai sunkaus kurso tėvams paprastai turi būti pasiūlyta terapinė pagalba. Nepaisant blogos prognozės, atskirus simptomus galima gerai gydyti, kad paciento gyvenimo kokybė būtų bent jau trumpuoju laikotarpiu.
Prevencija
Kadangi alkaptonurija ir ochronozė yra genetiškai nulemtos paveldimos ligos, tiesioginė profilaktika neįmanoma. Amniocentezėpradžioje atlikta amniocentezė nėštumas, gali aptikti labai retą įgimtą tirozino skilimo defektą.
Sekti
Daugeliu ochronozės atvejų tiesioginio stebėjimo galimybės yra žymiai ribotos. Pažeisti asmenys pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją šios ligos pradžioje labai anksti, kad išvengtų kitų komplikacijų ir simptomų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė paprastai būna tolesnė ligos eiga, todėl reikia kuo anksčiau kreiptis į gydytoją. Ochronozė negali savęs išgydyti. Jei nukentėjęs asmuo ar vaikai nori turėti vaikų, bet kokiu atveju reikia atlikti genetinį tyrimą ir konsultaciją, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo chirurginės ochronoseua intervencijos, per kurią daugelį simptomų galima gerai sušvelninti. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti po tokios operacijos, susilaikydamas nuo įtampos ar įtemptos ir fizinės veiklos. Po procedūros dažnai vis dar reikia reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją. Jei liga nustatoma ir gydoma anksti, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Ką galite padaryti patys
Kadangi ochronozė yra įgimta liga, jos dar negalima gydyti būklė priežastiniu. Terapija daugiausia dėmesio skiriama simptomų palengvinimui ir pacientui leidžiama gyventi be simptomų. Gydymą nukentėjęs asmuo gali palaikyti per kai kuriuos priemonės. Visų pirma, dietiniai priemonės yra rekomenduojami. dieta yra optimaliai sudarytas iš daugelio amino rūgštys, ypač tirozinas ir fenilalinas. Apskritai reikėtų atkreipti dėmesį į sveiką ir subalansuotą dieta su pakankamai šviežių daržovių ir liesos mėsos. Gydant jau atsiradusius sąnarių pažeidimus, rekomenduojama sportinė veikla ir fizioterapinės priemonės. Nukentėjęs asmuo kartu su atsakingu gydytoju turi sukurti optimaliai prie atitinkamų skundų pritaikytą mankštos planą. Būtina reguliariai mankštinti pažeistus sąnarius, kad sulėtėtų jų būklė. Tolesnės priemonės priklauso nuo to, kokie simptomai pridedami prie būdingų sąnarių negalavimų. Pavyzdžiui, funkciniai sutrikimai širdies ar inkstas akmenis visada turi gydyti specialistas. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra pakankamas poilsis ir lovos režimas. Kadangi ochronozė taip pat yra psichologinė našta, ją reikia ieškoti kartu su terapija. Giminių ir draugų palaikymas yra vienodai svarbus.
