Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis specifiniais pagrindiniais simptomais. Pavyzdžiui, Partingtono sindromas yra susijęs su psichine atsilikimas, distoniniai rankų judesiai ir dizartrija. Intelektiniai gebėjimai yra tik šiek tiek ar vidutiniškai sutrikę sergant Partingtono sindromu. Partingtono sindromas reiškia x susietą paveldimą sutrikimą.
Kas yra Partingtono sindromas?
Partingtono sindromas yra nepaprastai retas. Medicinos ekspertai vertina, kad Partingtono sindromas paplitęs mažiau nei 1 iš 1,000,000 20 XNUMX, nes iki šiol žinoma, kad tik apie XNUMX žmonių turi Partingtono sindromą. Partingtono sindromui būdingas distonijos, dizartrijos ir psichikos simptomų derinys atsilikimas. Partingtono sindromas turi x susietą recesyvinį paveldėjimo modelį. Tuo remiantis, Partingtono sindromo priežastys randamos ARX genetinėse mutacijose genas. Konkrečiai genas lokusą Xp22.13 paveikė genas mutacijos. Pacientams, sergantiems Partingtono sindromu, būdingi simptomai ir požymiai nuo pat gimimo. Tačiau kai kuriais atvejais simptomai pasireiškia tik kūdikystėje, pavyzdžiui, intelekto trūkumai. Partingtono sindromui būdingi ir distoniniai rankų judesiai bei ryški dizartrija. Pirmą kartą Partingtono sindromą apibūdino gydytojas Partingtonas 1988 m. Iš esmės Partingtono sindromas priklauso įgimtiems neurologiniams sutrikimams. Partingtono sindromas daugiausia pasireiškia pacientams vyrams. Pažeistos patelės dažniausiai serga lengvesne Partingtono sindromo forma. Psichikos laipsnis atsilikimas skiriasi atskirais atvejais. Kai kuriais atvejais vaikai, paveikti Partingtono sindromo, yra tam tikru laipsniu autistai, taigi bendravimo įgūdžiai ir socialiniai sąveika yra sutrikę. Be to, kai kuriems pacientams pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Distonijos atveju nukentėjusieji kenčia nuo nevalingo susitraukimai raumenų. Esant Partingtono sindromui, šis sutrikimas pirmiausia pasireiškia rankose. Kartais atsiranda drebulys ir kiti nevaldomi judesiai. Partingtono sindromo distonija prasideda vaikystė ir nuolat didėja. Kartais distonija paveikia ir kitas kūno vietas, pavyzdžiui, veidą. Tai gali sukelti disartriją, tarimo sutrikimą.
Priežastys
Partingtono sindromo patogenezę lemia genetinės mutacijos specifiniuose genų lokusuose. Iš esmės mutavusių genų nešiotojai perduoda Partingtono sindromą savo vaikams recesyviniu būdu. Dėl šios priežasties ypač berniukus kamuoja ryškūs Partingtono sindromo simptomai. Priešingai, mergaičių Partingtono sindromas dažniausiai pasireiškia tik nestipriais simptomais arba nebesireiškia toliau. Genų mutacijos, atsakingos už Partingtono sindromą, yra ARX gene. Genetinės mutacijos veikia arba lokusus Xp21.3, arba Xp22.13. Genas yra atsakingas už baltymo, stimuliuojančio kitų genų veiklą, gamybą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Partingtono sindromas pasireiškia kaip būdinga simptomų trijė. Tai apima dizartriją, distoniją ir lengvą ar sunkesnį protinį atsilikimą. Partingtono sindromas yra įgimtas, todėl ligos požymiai iš esmės jau pastebimi naujagimiams. Tačiau ypač protinis atsilikimas dažnai išryškėja tik per pirmuosius kelerius gyvenimo metus, kai nukentėjusio vaiko vystymosi procesai nevyksta taip, kaip tai vyksta sveikiems kūdikiams. Distonija pasireiškia nevalingais judesiais ir susitraukimai raumenų. Sergant Partingtono sindromu, rankos yra ypač paveiktos. Tačiau veido raumenys taip pat gali sutrikti, todėl sutrinka paciento tarimas. Be to, kai kuriems Partingtono sindromo paveiktiems žmonėms būdinga neįprasta, nepatogiai atrodanti eisena.
Ligos diagnozė ir eiga
Partingtono sindromo diagnozę nustato atitinkamas medicinos specialistas, paprastai medicinos institute, kuris specializuojasi retų paveldimų ligų srityje. Partingtono sindromas dažnai pasireiškia kūdikiams ar mažiems vaikams, todėl tėvai vaidina svarbų vaidmenį paciento istorijoje ir paprastai būna atliekant visus tyrimus. Klinikinio tyrimo metu daugiausia dėmesio skiriama fiziniams simptomams, todėl gydytojas tiria, pvz., rankos. Atlikdamas specialius intelekto testus, specialistas taip pat nustato paciento psichinės negalios laipsnį. Patikima Partingtono sindromo diagnozė yra įmanoma atlikus genetinę nukentėjusio asmens DNR analizę. Šiame procese gydytojas nustato mutacijas, kurios būdingos Partingtono sindromui. Partingtono sindromo nereikėtų painioti su Partingtono-Andersono sindromu, kuris dar vadinamas Coheno sindromu.
Komplikacijos
Paprastai dėl Partingtono sindromo nukentėjusieji kenčia nuo reikšmingo protinio atsilikimo. Nukentėję asmenys savo gyvenime dažniausiai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir nebegali savarankiškai atlikti paprastų kasdienių dalykų. Be to, dėl protinio atsilikimo vaiko vystymasis taip pat gerokai vėluoja, kad tai taip pat galėtų vadovauti į sunkumus ir nusiskundimus paciento suaugus. Kalbos sutrikimai taip pat gali išryškėti dėl Partingtono sindromo. Pacientai taip pat kenčia nuo judėjimo apribojimų ir sutrikusios eisenos. Dėl apribojimų gali pasireikšti erzinimas ar net patyčios, ypač vaikams ar paaugliams. Daugeliu atvejų paciento tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo Partingtono sindromo simptomų dėl psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Nukentėjusio asmens ir artimųjų gyvenimo kokybę ši liga dažniausiai labai blogina. Deja, priežastinis Partingtono sindromo gydymas neįmanomas. Todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių terapijų, kurios palengvina kasdienį gyvenimą. Taip pat gali būti, kad Partingtono sindromas sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, pastebėję neįprastus rankų judesius ar kitus rimto požymius būklė jų vaikas turėtų kreiptis į gydytoją. Partingtono sindromas yra įgimtas sutrikimas, kuris geriausiu atveju nustatomas iškart po vaiko gimimo. Vėliausiai būklė turėtų būti diagnozuota anksti vaikystė kad būtinas gydymas priemonės gali būti pradėtas ankstyvoje stadijoje. Kiekvienas, pastebėjęs neįprastus ligos požymius, kurie riboja vaiko savijautą ir išlieka ilgą laiką kalbėti savo šeimos gydytojui ar pediatrui. Kilus rimtoms komplikacijoms, nurodoma skubios medicinos pagalbos pagalba. Jei dėl judėjimo sutrikimo įvyksta nelaimė, vaiką būtina nedelsiant pristatyti į ligoninę. Partingtono sindromą diagnozuoja ir gydo paveldimų sutrikimų specialistas. Kiti kontaktai yra ortopedas arba pediatras. Aktualus terapija vyksta specializuotame centre, kur vaikas gauna fizioterapinį gydymą. Be to, chirurginis priemonės reikia ištaisyti bet kokius apsigimimus. Psichikos sutrikimų atveju - kognityviniai terapija taip pat būtina. Tėvai turėtų parengti tinkamą terapija su pediatru, pritaikytas vaiko individualumui sveikatai būklė.
Gydymas ir terapija
Partingtono sindromo gydymas iš esmės yra tik simptominis. Taip yra todėl, kad pagal dabartinę medicinos mokslo būklę negalima pašalinti Partingtono sindromo priežasčių. Šiuo atžvilgiu Partingtono sindromo terapija remiasi trimis pagrindiniais skundais, taip pat jų individualiomis apraiškomis kiekvienam pacientui. Distonijai palengvinti nukentėjęs vaikas gauna ypatingą fizioterapija lavinti smulkiąją rankų motoriką. Jei pacientai, sergantys Partingtono sindromu, serga sunkia disartrija, gali būti svarstomas logopedinis gydymas. Tokiu būdu pagerėja nukentėjusio vaiko tarimo aiškumas, taigi ir artikuliacijos gebėjimas. Kalbant apie protinį atsilikimą, pacientai paprastai mokomi specialioje mokykloje, taip pat specialios priežiūros paslaugos ne mokykloje.
Perspektyva ir prognozė
Partingtono sindromo prognozė yra nepalanki. Liga pagrįsta genetiniu defektu. Žmogaus mutacijos genetika medicinos specialistai negali pakeisti pagal teisinius reikalavimus. Todėl negalima išgydyti sindromo. Tolesnis vystymasis gyvenimo eigoje pagerėja, jei ankstyva intervencija vyksta. Tam reikia, kad genetinis defektas būtų diagnozuotas iškart po gimimo. Pagal individualią būklės išraišką sudaromas gydymo planas. Norint pasiekti kuo geresnių rezultatų ir patobulinimų, naudojami keli gydymo metodai. Dažnai galima pasiekti reikšmingą paciento gebėjimo bendrauti optimizavimą. Tai supaprastina kasdienę tvarką, sąveiką su pacientu ir skatina geresnę tarpasmeninę sąveiką. Galimas socialinis gyvenimas, keičiantis kitais žmonėmis. Nepaisant visų pastangų ir įvairių terapinių metodų, pacientas išlieka protinis atsilikęs, o jo gyvenimo kokybė labai pablogėja. Nukentėjusiam asmeniui reikalinga medicinos pagalba visą gyvenimą. Be to, kasdienė priežiūra yra būtina, nes pacientui neįmanoma visiškai savarankiškai organizuoti savo kasdienio gyvenimo. Pacientui būtina šeimos narių ir globėjų pagalba ir parama. Be to, daugeliui sumažėja vidutinė numatoma gyvenimo trukmė.
Prevencija
Partingtono sindromas yra įgimtas, todėl prevencijos galimybės nėra. Tačiau taikant tinkamą gydymą priemonės, pacientų simptomai gali būti šiek tiek palengvinti.
Požiūris
Kadangi Partingtono sindromas yra įgimta liga, nukentėjusiam asmeniui šiuo atveju yra labai nedaug arba net nėra jokių specialių priemonių ir galimybių teikti tolesnę priežiūrą. Visų pirma šiai ligai reikalinga greita ir, svarbiausia, labai ankstyva diagnozė, kad toliau simptomai nepablogėtų. Jei tėvai ar asmuo, kurį paveikė Partingtono sindromas, nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekami, kad sindromas nepasikartotų palikuonims. Nukentėję vaikai yra priklausomi nuo intensyvios savo šeimos pagalbos ir priežiūros jų gyvenime ir kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste intensyvūs ir ypač meilūs pokalbiai yra labai svarbūs ir reikalingi, todėl Depresija ar kitokių psichologinių nusiskundimų neatsiranda. Be to, būtina intensyvi vaiko parama mokykloje, kad vaikas galėtų normaliai vystytis. Paprastai Partingtono sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės. Kitos tolesnės priežiūros priemonės pacientui paprastai nėra prieinamos, nes liga taip pat negali būti visiškai išgydyta.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, turintys Partingtono sindromą, gali palaikyti gydymą, atlikdami vidutinį fizinį krūvį. Nukentėjusiems svarbu palaikyti nuolatinį bendravimą su šeimos nariais ir draugais. Tai gali neutralizuoti socialinę izoliaciją, kuri dažnai lydi Partingtono sindromą ir panašias sunkias ligas. Dėl šios priežasties artimieji turėtų praleisti daug laiko su sergančiuoju ir dėti visas pastangas, kad šis galėtų lankytis palaikymo grupėje. Jei pacientas yra psichiškai pajėgus tai padaryti, asmeninis kontaktas su kitais ligoniais taip pat gali būti naudingas. Jei minėtos priemonės nepagerina, kartu su gydytoju reikia parengti kitą terapijos koncepciją. Kadangi Partingtono sindromas yra labai reta liga, empirinės gydymo metodų sėkmės vertybės yra ribotos. Todėl dar svarbiau atvirai kovoti su liga. Gali būti naudinga eksperimentuoti su alternatyviais gydymo metodais. Po rankos operacijos pirmiausia reikia pasigailėti galūnės. Vėliau šviesa tempimo ir galima pradėti stiprinimo pratimus. Protinio atsilikimo atveju būtina ilgalaikė apgyvendinimas namuose.
