Segawa sindromas yra labai retas paveldimas nervų sistema kad pasireiškia panašūs simptomai kaip Parkinsonizmas. Sutrikimas priklauso didelei distonijų grupei, kuriai būdingas raumenų sustingimas. Jei liga diagnozuota teisingai, gydymas yra labai paprastas ir sėkmingas.
Kas yra Segawa sindromas?
Segawa sindromas, kaip ypatingai retas paveldimas BNS nervų sistema, priklauso didelei heterogeninei distonijų grupei. Dystonijai būdingas raumenų sustingimas, kurį sukelia raumenų tonuso sutrikimas. Nevalingas susitraukimai griaučių raumenų. Pasireiškia traukuliai ir nenormalios laikysenos, kurios išlieka ilgą laiką. Tačiau atskiros distonijos sukelia skirtingas priežastis. Segawa sindromas yra idiopatinė distonija, ty raumenų sustingimas be išoriškai nustatomos priežasties. Dabar žinoma, kad liga yra paveldima. Klinikinį Segawa sindromo vaizdą pirmą kartą aprašė japonų neurologas Masaya Segawa 1970 m. Jis taip pat pripažino, kad tai savaime esanti liga. Nes sindromas turi daug panašumų su Parkinsonizmas, jis vis dar dažnai painiojamas su šia liga ir kartais vadinamas netipine Parkinsono liga. Tačiau Segawa sindromas neturi nieko bendro Parkinsonizmas. Tiesa, kad sergant abiem ligomis yra sutrikimų dopamino medžiagų apykaita. Tačiau jų priežastys yra visiškai kitokios. Atskiriems pacientams liga pasireiškia skirtingai, todėl dažnai diagnozuojama ne iš karto. Dėl šios priežasties jo dažnis nėra tiksliai žinomas. Manoma, kad vienas milijonas žmonių kenčia nuo Segawa sindromo.
Priežastys
Manoma, kad Segawa sindromo priežastis yra a genas ilgosios 14 chromosomos rankos mutacija. Tai GCH1 genas, kuris koduoja fermentą GTP ciklohidrolazę. GTP ciklohidrolazė yra greitį nustatantis fermentas sintetinant tetrahidrobiopteriną (BH4). Savo ruožtu tetrahidrobiopterinas yra atsakingas už dopamino. GCH1 mutacija genas todėl gali vadovauti iki BH4 trūkumo, taigi ir dopamino. Mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tačiau geno defekto skvarba skiriasi. Kai kuriems pacientams simptomų beveik nepastebima, o kitiems jie yra sunkūs. Kai kuriais atvejais įtariamas autosominis recesyvinis paveldėjimas, tačiau manoma, kad taip yra dėl kitokio geno. Šis genas yra 11 chromosomoje ir yra atsakingas už tirozino hidroksilazės kodavimą. Dėl aprašytų genų defektų yra dopamino trūkumas. Taigi dėl uždelstos sintezės neurotransmiteris išeikvojus, jų negalima pakankamai greitai susintetinti. Dopamino atsargos tuščios ir po tam tikro fizinio krūvio nebegalima rasti raumenų reakcijos. Rezultatai dėl raumenų sustingimo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Segawa sindromas iš pradžių pasireiškia eisenos sutrikimu, kuris ryškėja dienai įsibėgėjus. Išsivysto vidinė kojų padėtis. Ši pozicija gali taip įsitvirtinti, kad tolesnis judėjimas tampa neįmanomas. Gali atsitikti taip, kad nukentėję vaikai anksti ryte eina į mokyklą vieni, o po pietų gali tekti net pasiimti į vežimėlį, nes jie nebegali vaikščioti. Fizinio krūvio metu dopamino atsargos yra išeikvotos sergant šia liga ir nėra pakankamai greitai papildomos. Be pėdų sukimo į vidų, į Parkinsono ligą panašūs simptomai, tokie kaip bendras raumenų sustingimas, judėjimo trūkumas, drebulys ar laikysenos praradimas refleksas taip pat gali atsirasti. Taip pat pažymėta, kad Segawa sindromas paveikė daugiau moterų nei vyrų. Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia pirmąjį gyvenimo dešimtmetį nuo ketverių iki aštuonerių metų. Tačiau kai kuriais atvejais simptomai prasideda tik ankstyvoje pilnametystėje.
Ligos diagnozė ir eiga
Iš tikrųjų Segawa sindromą diagnozuoti yra labai lengva. Remiantis tipiniais simptomais, diagnozę jau galima nustatyti. Šiai ligai būdinga tai, kad nesugebėjimas judėti visada atsiranda dieną po fizinio aktyvumo. Poilsio ar nakties miego laikotarpiai simptomai palaipsniui išnyksta. To priežastis yra per lėta dopamino gamyba organizme. Nustačius teisingą diagnozę, Segawa sindromas taip pat yra vienintelė distonija, kurią galima gydyti priežastiniu būdu, kol pacientui nebūna simptomų. Tačiau kadangi šis sutrikimas yra toks retas, jį tiriantys gydytojai dažnai jo nepripažįsta. Pasitaiko klaidinga diagnozė, kai kuriems pacientams dažnai pradedant tolesnę kančią.
Komplikacijos
Segawa sindromas tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti sunkių komplikacijų. Kartais būdingi eisenos sutrikimai vadovauti avarijoms ir kritimams, kurie savo ruožtu sukelia lūžius ir sužeidimus. Apskritai būklė sukelia didelį fizinį diskomfortą. Tokie simptomai kaip drebulys ir raumenų sąstingis yra didelė psichologinė našta ilgainiui nukentėjusiems. Rezultatas yra psichikos sutrikimai, tokie kaip Depresija, nerimo sutrikimai ar nepilnavertiškumo kompleksai. Kadangi nukentėjo daugiausia vaikai, dažnai kenčia ir jų tėvai. Poreikis rūpintis savo vaikais siejamas su stresas ir nerimas, kuris ilgainiui taip pat gali virsti sunkiomis psichikos ligomis. Segawa sindromas terapija taip pat gali sukelti nepageidaujamus reiškinius. Pavyzdžiui, paprastai skiriamas vaistas L-DOPA gali sukelti rimtą šalutinį poveikį. Tipiški simptomai yra judėjimo sutrikimai, pykinimas ir vėmimas, šlapimo spalvos pasikeitimas ir pilvo skausmas. Psichologiniai sutrikimai, tokie kaip neramumas, nerimo sutrikimai, taip pat dažnai būna nuotaika. Taip pat galimi miego sutrikimai, virškinimo sutrikimai, raumenų sustingimas, padidėjęs prakaitavimas ir nekontroliuojami judesiai. Atskirais atvejais šalutinis poveikis, pvz skrandžio kraujavimas, oda bėrimai ir kepenys uždegimas su tulžis atsiranda sąstingis. Taip pat negalima atmesti alerginių reakcijų į vartojamus preparatus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Segawa sindromą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Procese negali būti savęs išgydymo, nes tai yra paveldima liga, todėl jos negalima gydyti priežastiniu, o tik grynai simptominiu. Tačiau ankstyva sindromo diagnostika ir gydymas teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Dėl Segawa sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo serga sunkia liga eisenos sutrikimas, ir šis eisenos sutrikimas negydomas paprastai labai pablogėja. Dažnai nukentėjęs asmuo taip pat yra priklausomas nuo vaikščiojimo priemonės ar net neįgaliųjų vežimėlio ir nebegali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Be to, raumenų drebulys taip pat rodo Segawa sindromą. Jei pasireiškia šie simptomai, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Segawa sindromą diagnozuoja bendrosios praktikos gydytojas arba ortopedas, tačiau tolesnį gydymą turi atlikti specialistas. Visiškai išgydyti negalima.
Gydymas ir terapija
Nustačius tinkamą diagnozę, Segawa sindromą galima gydyti labai gerai. Liga nėra išgydoma dėl jos paveldimumo būklė, tačiau gydant narkotikus visą gyvenimą, simptomai nepasireiškia. Dopamino gamybos trūkumą reikia kompensuoti tik pakeičiant L-DOPA (levodopos). L-DOPA yra provaistas, kuris virsta dopaminu smegenys. Pats dopaminas negali būti skiriamas, nes jis negali peržengti kraujas-smegenys barjeras. Vis dėlto L-DOPA gali. Tada jis formuoja dopaminą smegenys, atsiskyrimas anglis dioksidas, palaikantis raumenų judėjimą.
Prevencija
Prevencija nuo Segawa sindromo neįmanoma. Tai paveldima, o šeimos klasteris taip pat nepastebimas. Pirmą kartą pasireiškus tipiniams simptomams, visą gyvenimą galima pakeisti tik levodopos gali palengvinti simptomus.
Sekti
Nukentėjęs asmuo paprastai turi nedaug ir taip pat labai ribotą priemonės tiesioginės priežiūros, teikiamos sergant Segawa sindromu. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Segawa sindromas negali išgydyti pats. Kadangi Segawa sindromas yra paveldima liga, paprastai jo negalima visiškai išgydyti. Dėl šios priežasties nukentėjusiam asmeniui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, jei jis nori turėti vaikų, kad liga nepasikartotų palikuoniuose. . Kai kuriuos simptomus galima palengvinti vartojant įvairius vaistus. Nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir į reguliarų vaisto vartojimą, kad būtų pašalinti simptomai. Taip pat pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia sunkus šalutinis poveikis arba jei kas nors neaišku. Tolesnė šio sindromo eiga labai priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo, todėl negalima daryti bendros prognozės. Gali būti, kad Segawa sindromas riboja paciento gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Segawa sindromas sukelia sutrikusią eiseną ir kartais patenka į kasdienį gyvenimą. Štai kodėl nukentėjusiesiems labai svarbu teisingai vartoti paskirtus vaistus. Ilgainiui simptomų galima sėkmingai išvengti tik naudojant tinkamus vaistus. Tipiškos judėjimo problemos paprastai atsiranda po fizinės veiklos ir sumažėja poilsio ar po ramios nakties. Štai kodėl yra pavojus, kad sergantieji problemą supras per vėlai. Medicininė diagnozė padeda analizuoti ir gydyti retą sutrikimą. Skirtingai nuo kitų distonijų, ją galima sėkmingai gydyti, kad sergantieji nebepatirtų simptomų. Kad kuo mažiau komplikacijų, pacientai turėtų būti atsargūs, pastebėję pirmuosius jų požymius eisenos sutrikimas. Tokiu būdu laiku galima išvengti nelaimingų atsitikimų ir traumų. Vaistai padeda nuo fizinio diskomforto. Ypač kai tipiškas drebulys atsiranda kartu su raumenų sustandėjimu, psichika taip pat kenčia nuo šios ligos. Tai gali vadovauti į nerimo jausmą, kompleksus ir Depresija. Jei tai paveikė vaikus, tėvai turėtų išsamiai informuoti save, kad galėtų padėti savo atžaloms. Tai sumažina stresas lygis ir psichinės pasekmės neatsiranda taip greitai.
