Žmonės, turintys Tay-Sachso sindromą, turi retą genetinį sutrikimą. Jie lėtai regresuoja, nes di liga sukelia komos būseną, kurią lydi įgytų įgūdžių praradimas, traukuliai ir paralyžius. Paskutiniuose etapuose pacientai praranda sąmonę ir miršta.
Kas yra Tay-Sachso sindromas?
Vaikai, gimę su Tay-Sachso sindromu, neturi ateities, nes ši liga yra neišgydoma ir visada mirtina. Šios ligos pavadinimas kilęs iš amerikiečių neurologo Bernhardo Sachso (1858–1944) ir britų oftalmologas Warrenas Tayas (1853–1927), kuris pirmą kartą aprašė šią paveldimą riebalų kaupimo ligą. Tai įvyksta vaikystė tarp trečio ir septinto gyvenimo mėnesių. Ši mirtina liga priklauso paveldimų medžiagų apykaitos ligų (gangliozidozių), dar vadinamų lizosomų saugojimo ligomis, grupei. Lizosomos yra mažų ląstelių organeliai, kurie žmogaus organizme atlieka įvairias skirtingas funkcijas. Paprasčiau tariant, jie veikia kaip atliekų šalinimo organeliai.
Priežastys
Liozosomose, kaip mažų ląstelių organelėse, yra daugybė fermentai (enzimai) (hidrolazės), kurios yra atsakingos už tvarkingą angliavandenių, lipidai, baltymai (RNR, DNR), taip pat defektinius ląstelių komponentus. Jie tarnauja kaip katalizatoriai. Jie atlieka tam tikras gynybos funkcijas bendradarbiaudami su imuninė sistema ir yra atsakingi už pašalinių teršalų šalinimą ir bakterijos. Jei vaikas serga lizosomų kaupimosi liga, jo organizmas dėl fermentų trūkumo neperdirba tam tikrų medžiagų, kaip numatyta. Jie yra deponuojami lizosomose, o ne apdorojami ir išskiriami. Vaikus, sergančius Tay-Sachso sindromu, kenčia nuo fermento heksoseaminidazės A trūkumo. Šis fermentas yra atsakingas už tam tikrų medžiagų virtimą ar išsiskyrimą. Šis fermentas yra atsakingas už sfingolipidų virsmą ar skaidymąsi, dėl kurio patologiškai kaupiasi lipidai daugiausia smegenys. Sfingolipidai sudaro grupę lipidai kurie dalyvauja ląstelių membranų statyboje. Lipidai susideda iš riebalų rūgščių, sujungtų (esterifikuotų) su medžiaga sfingozinu (alkoholis). Dėl šių lipidų sankaupų miršta neuronai (nervinės ląstelės). Tay-Sachso sindromas yra neurodegeneracinė liga. Liga pasireiškia anksti, pirmieji simptomai paprastai pasireiškia trečią gyvenimo mėnesį. Tai apima didėjantį raumenų silpnumą, vyšnių raudoną dėmę užpakalinė dalis (geltonoji dėmė), psichomotorinis nuosmukis prarandant gebėjimą sėdėti ir stovėti, stulbinančios reakcijos į garso dirgiklius, aklumas ir kurtumas, parezė, spastiškumas, traukuliai, panašus į lėlę veidas su skaidriu oda, ilgos blakstienos ir gerai plaukai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tay-Sachso sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad žmogus suserga tik tuo atveju, jei jis turi dvi atitinkamo recesyvo kopijas genas. Žmogus vadinamas vežėju, jei jis neša tik vieną recesyvo egzempliorių genas. Šie nešėjai turi patologinį genas, bet taip nėra vadovauti iki ligos pradžios. Kadangi nešiotojai neturi jokių simptomų ir yra tokie pat sveiki, kaip ir kiti žmonės, daugelis jų nežino, kad turi šį geną. Daugeliu atvejų nešiotojas išaiškėja tik prieš prenatalinę diagnozę arba kai vaikui pagal simptomus diagnozuojamas Tay-Sachso sindromas. Lytinio dauginimosi atveju vyro ir moters lytinės ląstelės susijungia sperma, kiaušinėlis ir lytinės ląstelės. Dėl to gaunami du rinkiniai chromosomų kurias perduoda kiekvienas iš tėvų. Kiekvienas genas yra du kartus. Kaip ryškūs vaiko genetiniai bruožai, motina ir tėvas nustato vienodai. Abu tam tikro požymio genai yra toje pačioje homologo vietoje chromosomų. Jei yra genetinė tapatybė, šio geno asmuo vadinamas homozigotu (homozigotu). Kita vertus, jei genas yra dviem skirtingais variantais (aleliais), asmuo vadinamas heterozigotu (mišriu). Dominuojantis alelis egzistuoja tada, kai požymio išraiškoje vienas iš dviejų alelių vyrauja prieš kitus. Užgniaužtas alelio variantas nepasitvirtina ir užima antrinę vietą dominuojančiai. Dėl šios priežasties jis vadinamas recesyviniu. Recesyvinis alelis (bruožas) atsiranda tik grynojo paveldėjimo atveju, homozigotinėje būsenoje. Recesyvios ligos atveju mutuojami abu atitinkamo geno alelio variantai. Ši mutacija sukelia ligos fenotipo išraišką.
Ligos diagnozė ir eiga
Sveikus šio recesyvinio geno nešiotojus galima diagnozuoti kraujas testavimas. Jei abu tėvai paveldi sveiką ir sergančią geną, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas serga Tay-Sachs sindromu. Išnagrinėjus amniono skystis taip pat gali suteikti informacijos, ar yra rizika. The būklė sukelia nervinio audinio pokyčius ir daugybinius simptomus, praranda anksčiau įgytus gebėjimus, tokius kaip klausa, rega, kalba, sėdėjimas ir stovėjimas ir vėmimas pradedant nuo 16 mėnesių amžiaus.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Tay-Sachso sindromas lemia paciento mirtį. To visiškai išvengti negalima, o tik sulėtinti. Dėl šios priežasties tėvai ir giminaičiai taip pat kenčia nuo stipraus psichologinio diskomforto dėl šio sindromo, kuris taip pat gali vadovauti į Depresija. Pažeisti vaikai šia liga praranda sąmonę ir toliau kenčia nuo komos būsenos. Paprastai jie nereaguoja ir miega giliai. Be to, dėl sindromo regresuojama vaiko raida, todėl išmokti įgūdžiai vėl prarandami. Gali pasireikšti viso kūno priepuoliai ar paralyžius, todėl vaikai yra priklausomi nuo nuolatinio gydymo. Nukentėję vaikai dažnai kenčia plaučių uždegimas ir kitos kvėpavimo sistemos problemos dėl Tay-Sachso sindromo. Nors juos galima gydyti, sindromas gerokai apriboja nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę. Šios ligos prevencija taip pat neįmanoma. Daugeliu atvejų tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nukentėjusiam asmeniui priklauso Tay-Sachso sindromo medicininė apžiūra. Tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnio diskomforto ar komplikacijų, nes šis sindromas taip pat negali pats išgydyti. Jei Tay-Sachso sindromas lieka negydytas arba vėlai nustatomas, jis gali vadovauti blogiausiu atveju iki nukentėjusio asmens mirties. Todėl atsiradus pirmiesiems Tay-Sachso sindromo simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo nuolat kenčia nuo įvairių uždegimų, reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų pažeidžiami paciento plaučiai, taigi uždegimas plaučių yra dažnas. Net ir mažiems vaikams šie skundai būna. Todėl jei uždegimas plaučių atsiranda labai dažnai, reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai Tay-Sachso sindromą gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Nepaisant gydymo, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gerokai sumažėja. Todėl, kai pasireiškia Tay-Sachso sindromas, tėvai ir šeimos nariai turėtų kreiptis į psichologą, kad išvengtų Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Gydymas ir terapija
Vaikai, sergantys šia liga, dažniausiai pasikartoja nuo vieno iki ketverių metų plaučių uždegimas. Dar nėra jokių gydymo galimybių ta prasme, kad sergančius vaikus būtų galima išgydyti. Jie tampa pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais, po kurių liga nenumaldomai progresuoja. Nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmė yra ketveri metai.
Prevencija
Kadangi liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, klinikine prasme jokios prevencijos nėra. Medicinos tyrinėtojai tiria molekulines biologines ir biochemines šios ligos priežastis, kad vis dėlto ateityje rastų terapinį variantą.
Sekti
Iki šiol Tay-Sachso sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Tolesnė priežiūra orientuota į individualius simptomus ir psichologinę paramą paciento artimiesiems ir pacientui. Psichomotorinis nuosmukis turi būti griežtai kontroliuojamas. Pirmaisiais ligos metais raumenų nusiskundimus galima iš dalies atsverti fizioterapija. Pacientams visada taip pat reikalingas gydymas vaistais. The administracija vaistų įvertinama atliekant tolesnę priežiūrą. Kadangi liga progresuoja, būtina reguliariai koreguoti vaistus. Paskutinėse ligos stadijose pacientą galima perkelti į ligoninę. Iš to išplaukia psichologinė artimųjų priežiūra, kuri paprastai apima keletą diskusijų su tinkamu terapeutu. Psichologinės antrinės priežiūros apimtis kiekvienu atveju yra individuali. Tay-Sachso sindromas visada yra mirtinas, todėl pacientai turi būti informuoti apie jų sveikimo perspektyvas ankstyvoje stadijoje. Sergantiems asmenims palaikymo paprastai reikia ir kasdieniame gyvenime. Vykdant tolesnę priežiūrą, priemonės prireikus gali būti peržiūrimi ir koreguojami. Čia taip pat būtina reguliariai iš naujo įvertinti dėl progresuojančios ligos progresavimo. Tolesnę priežiūrą paprastai teikia pirminės sveikatos priežiūros gydytojas ir įvairūs specialistai.
Ką galite padaryti patys
Tay-Sachso sindromą iki šiol galima gydyti tik simptomiškai. Su didėjančiu raumenų silpnumu būtina atsverti fizioterapija ir fizinė terapija. Psichomotorinę degradaciją ilgainiui reikia kompensuoti AIDS z ramentais, neįgaliųjų vežimėlius, laiptų keltuvus ir neįgaliesiems pritaikytą vietą. Kai tokie simptomai kaip klausos praradimą or aklumas vaikui reikia nuolatinės paramos. Ligai sparčiai progresuojant ir vaikui mirštant trečiaisiais ar ketvirtaisiais gyvenimo metais priemonės gali tekti imtis paramos tėvams vaiko ligos metu ir vėliau gedulo laikotarpiu. Paskutiniais gyvenimo mėnesiais svarbiausia priemonė yra leisti vaikui gyventi kuo be simptomų. Be to, visada būtina tęsti simptomų gydymą. Po vaiko mirties traumų terapija gali būti naudinga. Norint susidoroti su sielvartu, rekomenduojama apsilankyti savipagalbos grupėje arba terapiniame gydyme. Jei reikia, tokie vaistai kaip trankviliantai ar antidepresantai taip pat reikia vartoti, o jų vartojimą turėtų stebėti gydytojas. Asociacija „Ranka rankoje prieš Tay-Sachsą“ suteikia nukentėjusiems žmonėms daugiau kontaktinių taškų ir patarimų, kaip kovoti su Tay-Sachs sindromu.
