Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Skaityti daugiau

Oligoasthenoteratozoospermia: priežastys, simptomai ir gydymas

Oligoasthenoteratozoospermija reiškia patologinius vyrų spermos pokyčius, kurie dažnai sukelia nevaisingumą. Spermos pokyčiai taip pat žinomi kaip OAT sindromas. Kas yra oligoastenoteratozoospermija? Oligoasthenoteratozoospermija yra terminas, vartojamas, kai vyro spermoje atsiranda nenormalių pokyčių. Medicinoje šis reiškinys taip pat žinomas kaip oligoasthenoteratozoospermijos sindromas arba OAT sindromas. Terminas oligoasthenoteratozoospermia… Skaityti daugiau

Visiškas atsparumas androgenams: priežastys, simptomai ir gydymas

Visišką atsparumą androgenams gydytojai vadina mutacija, kuri iš vyrų karotipų gamina moterų fenotipus. Pacientai turi aklą makštį, o jų sėklides paveikia sėklidžių distopija. Sėklidės pašalinamos iki 20 metų, kad sumažėtų degeneracijos rizika. Kas yra visiškas atsparumas androgenams? Visiškas atsparumas androgenams dar vadinamas ... Skaityti daugiau

Sėklidės distopija: priežastys, simptomai ir gydymas

Embriono vystymosi metu sėklidės migruoja iš inkstų lygio į kapšelį. Jei ši migracija nėra baigta iki gimimo, būklė vadinama sėklidžių distopija. Sėklidžių distopijas dabar galima gydyti chirurginiu arba hormoniniu būdu. Kas yra sėklidžių distopija? Sėklidžių distopijos yra sėklidžių padėties anomalijos. Šiuo atveju sėklidė… Skaityti daugiau

Slyvų ir pilvo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Slyvų pilvo sindromas (PBS) yra retas įgimtas apsigimimas, kuriam būdingas dalinis arba visiškas pilvo raumenų nebuvimas. PBS taip pat žinomas kaip pilvo aplazijos sindromas, Eagle-Barrett sindromas arba Obrinskio-Fröhlicho sindromas. Pastarieji du yra pavadinti gydytojų Franzo Fröhlicho, Williamo Obrinskio, JF Eagle'o ir George'o S. Barrett'o garbei, kurie aprašė atitinkamus atvejus ... Skaityti daugiau

Lenzo-Majewskio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Gydytojai Lenzo-Majewskio sindromą žino kaip hiperostotinio trumpo ūgio tipą, susijusį su cutix laxa ir osteoskleroze. Sindromas pagrįstas PTDSS1 geno mutacija 8q22.1 geno lokuse. Priežastinis gydymas dar nepasiekiamas paveiktiems asmenims. Kas yra Lenzo-Majewskio sindromas? Lenzo-Majewskio sindromas yra specifinė ir labai reta trumpojo… Skaityti daugiau