Kostmanno sindromas yra kogenitalinė ir sunki neutropenija, kuriai būdinga neutrofilų granulocitai. Be šių komponentų imuninė sistema, pacientai, turintys sindromą, yra daug labiau linkę į infekciją nei vidutiniškai. Ilgas terminas administracija G-CSF gali būti laikoma terapine priemone.
Kas yra Kostmanno sindromas?
Baltos spalvos pogrupis kraujas ląstelės yra žinomos kaip neutrofilų granulocitai, Tai leukocitai yra nespecifinių ir įgimtų imuninė sistema ir dalyvauja tiek fagocitozėje, tiek egzocitozėje granulės. Atitinkamai, neutrofilų granulocitai nurykite ir pašalinkite didesnes tarpląstelines daleles. Jie taip pat išskiria pašalines medžiagas ir teršalus, todėl atlieka svarbias imunologinės gynybos nuo užduotis patogenai. Kostmanno sindromas yra simptomų kompleksas, kurį sukelia neutrofilų granulocitai. Liga egzistuoja nuo pat gimimo ir turi genetinę priežastį. Pirmą kartą sindromą XX a. Aprašė švedų gydytojas Kostmannas. Pirmojo aprašymo atvejis atitiko šeimą, kurioje liga paveikė šešis vaikus. Kostmannas sindromą pavadino kūdikių genetiniu agranulocitozė tuo metu. Vėliau Kostmanno sindromo vardas buvo priimtas pirmojo aprašytojo garbei. Kostmanno sindromas priklauso neutropenijų grupei. Taigi apibendrintas neutrofilų granulocitų sumažėjimas. Neutropenijose Kostmanno sindromas laikomas sunkia ir įgimta forma, susijusia su sumažėjusiu atsparumu infekcijai.
Priežastys
Kaip kogenitalinė neutropenija, Kostmanno sindromas turi genetiškai paveldimą pagrindą. Kiekvienam 300,000 XNUMX naujagimiui yra mažiau nei vienas atvejis. Todėl simptomų kompleksas apibūdinamas kaip itin retas. Tačiau pats Kostmannas galėjo apibendrinti nagrinėtų bylų veiksnius, kurie kalba apie paveldimą pagrindą. Ryškiausias veiksnys šiame kontekste yra tai, kad Kostmanno tyrinėta šeima turėjo ne mažiau kaip šešis simptomų kompleksą turinčius vaikus. Vėlesni sindromo atvejai taip pat parodė, kad ligos paveldimumas dažnai sukelia kelis atvejus toje pačioje šeimoje. Tik keli atvejai buvo pavieniai pavieniai atvejai. Vokietijos pediatras Kleinas nustatė priežastinį veiksnį genas dėl Kostmanno sindromo gerokai po pirminio Kostmanno aprašymo. Tai genas yra HAX 1, kuriam įtakos turi sindromą turinčių pacientų mutacija, sutrikdanti nusistovėjusį procesą ląstelėse. Identifikuoti genas reguliuoja apoptozę ir taip užprogramuotą ląstelių mirtį. Dėl šios priežasties geno mutacija sukelia sunkų su mielopoeze susijusį suvaržymą ir taip baltos spalvos brendimą. kraujas ląsteles.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kostmanno sindromu sergantys pacientai dėl infekcijų kenčia kur kas dažniau nei vidutiniškai, nes trūksta neutrofilų granulocitų. Dėl šio imuninio nepakankamumo Kostmanno sindromas daugeliu atvejų išryškėja netrukus po gimimo. Praėjus kelioms dienoms po gimimo, greitai plintančios ir ypač sunkios bakterijų sukeltos infekcijos patogenai dažnai pasitaiko. Daugeliu atvejų taip pat susidaro abscesai. Po antrųjų gyvenimo metų lydimi simptomai, tokie kaip eroziniai gingivitas or agresyvus periodontitas dažnai vystosi burnos ertmė paciento. Karščiavimas yra dažnas lydintis šių procesų simptomas. Kai kurie nukentėjusieji taip pat kenčia osteoporozė. Kol kas nėra galutinai paaiškinta, kiek yra ryšys tarp šių dviejų ligų. Silpna pacientų gynyba taip pat gali pasireikšti kaip bendras silpnumas ir vangumas, kurį tik papildo jau minėtas polinkis į infekcijas.
Ligos diagnozė ir eiga
Kostmanno sindromo diagnozė nustatoma laboratoriniais tyrimais. Laboratorinės diagnostikos metu Kostmanno sindromas pasireiškia sunkia neutropenija. Siekiant patvirtinti sindromo įtarimą, gali būti atliekamas molekulinis genetinis tyrimas, kuris pateikia geno HAX 1 mutacijos įrodymus ir taip patvirtina įtariamą diagnozę. Dabar manoma, kad pacientams, sergantiems Kostmanno sindromu, nustatyta palanki diagnozė. Tačiau ši koreliacija buvo teisinga tik nuo tada, kai buvo atrastas antibiotikas terapija. Prieš šį proveržį sindromas buvo susijęs su nepalankia prognoze ir dažniausiai mirtina eiga.
Komplikacijos
Dėl Kostmanno sindromo nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo labai nusilpusių imuninė sistema. Infekcijos ir uždegimai atsiranda dažniau, todėl nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė dėl to žymiai pablogėja. Gydymas žaizdos taip pat riboja ir atideda Kostmanno sindromas. Neretai sindromas pasireiškia vadovauti iki abscesų susidarymo. Nukentėjusieji labai dažnai kenčia karščiavimas ir taip pat yra ribojami jų kasdieniame gyvenime. Ypač vaikams Kostmanno sindromas gali vadovauti plėtros apribojimus ir gerokai juos atitolinti. Daugeliu atvejų taip pat yra bendras silpnumas ir žymiai sumažėjęs gebėjimas susitvarkyti stresas. Nukentėjusieji dažnai būna pavargę ir pavargę ir nebedalyvauja kasdieniame gyvenime. Kostmanno sindromo gydymas atliekamas padedant antibiotikai ir kiti vaistai. Jokių ypatingų komplikacijų ar nusiskundimų neatsiranda. Tačiau nukentėję asmenys taip pat remiasi kaulų čiulpai transplantacija užbaigti gydymą. Jei gydymas bus sėkmingas, paciento gyvenimo trukmė nepakis. Tačiau neretai nukentėjusiųjų tėvai kenčia nuo psichologinių simptomų ar Depresija taip pat reikalinga psichologinė parama.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kostmanno sindromo dar negalima gydyti priežastiniu būdu. Nepaisant to, būklė reikia išsiaiškinti ir gydyti ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta vėlyvų komplikacijų. Tėvai, pastebėję abscesus, pasikartojantys karščiavimasir kitus vaiko Kostmanno sindromo požymius geriausia nedelsiant kreiptis į savo pediatrą. Jei pasireiškia kiti simptomai, pvz gingivitas or periodontitas, taip pat reikalinga medicinos pagalba. Jei yra požymių osteoporozė, reikia kreiptis į specialistą. Kadangi liga yra didžiulė našta vaikams, fizioterapinis gydymas taip pat yra būtinas. Šeimos gydytojas gali nukreipti tėvus pas specialistą ir, jei reikia, įtraukti psichologą. Tai ypač reikalinga sunkių ligų atveju, nes jos taip pat reikalauja daug stiprumas nuo giminių. Jei vaikas praranda sąmonę ar patiria rimtą infekciją, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie kritimo atvejus dėl silpnumo atakos. Bet kokiu atveju Kostmanno sindromą reikia nedelsiant išaiškinti ir gydyti gydytoju. Bet koks Depresija o asmenybės pokyčius turi gydyti terapeutas.
Gydymas ir terapija
Kostmanno sindromui dar nėra priežastinio gydymo. Tačiau genetinių mutacijų priežastiniai terapiniai keliai dabar yra medicinos tyrimų objektas. Taigi, genas terapija gydymo būdai gali egzistuoti ateityje. Iki šiol sindromas buvo gydomas daugiausia simptomiškai. Ūminių infekcijų atveju antibiotikas gydymas yra skirtas įdėti patogenai neveikiantis. Kaip ilgalaikis terapija, pacientus, sergančius Kostmanno sindromu, galima gydyti G-CSF. Tai yra granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius. Šis peptidinis hormonas yra citokinas ir jį gamina įvairūs žmogaus kūno audiniai. G-CSF daugiausia rodo stimuliuojantį granulocitų susidarymą, kuris vyksta kaulų čiulpai. Ilgainiui kaulų čiulpai transplantacija gali būti laikomas terapiniu variantu tiems, kuriuos paveikė Kostmanno sindromas. Tai transplantacija vyksta arba per kamieninių ląstelių surinkimą iš kaulų čiulpų donorystė, periferinis kraujas kamieninių ląstelių donorystė arba virkštelės kraujo donorystė. Tačiau kaulų čiulpų transplantacijai pacientams, kurių imuninė sistema yra susilpnėjusi, yra didelė infekcijos, pavyzdžiui, infekcijos, rizika citomegalo virusas, pneumokokai ar virškinimo trakto infekcijos. Be to, gali atsirasti atmetimo reakcijos. Dėl šių priežasčių gydytojas kiekvienu konkrečiu atveju turi atidžiai įvertinti transplantacijos riziką ir naudą. Pavyzdžiui, jei paciento padėtis yra stabili dėl ilgalaikio gydymo G-CSF, transplantacijos rizika viršija naudą, kurią gautų asmuo.
Perspektyva ir prognozė
Kostmanno sindromas yra genetinis sutrikimas. Kadangi gydytojams ir gydytojams neleidžiama keisti genetika žmonių dėl teisinių reikalavimų, jiems tenka ribota veiksmų sritis sveikatai rūpintis nukentėjusiu asmeniu. Jei nori pakeisti savo gyvenimą, pacientai turi kreiptis į gydytoją per visą savo gyvenimą sveikatai būklė. Jei vartojami vaistai nutraukiami arba jų dozė keičiama per gyvenimą ir nepasitarus su gydytoju, nedelsiant pablogėja bendrasis vaistas. būklė tikimasi, kad skundų padaugės. Bendradarbiaujant su gydančiu gydytoju, susilpnėjusi imuninė sistema gali būti stabilizuota. Nors išgydyti neįmanoma, įvairių skundų galima sumažinti. Pasekmės simptomai papildomai gydomi simptomiškai per visą gyvenimą. Šie gali vadovauti iki komplikacijų. Be to, administracija vaistų yra susijęs su šalutiniu poveikiu ir rizika. Jei gydytojas ir pacientas nusprendžia persodinti kaulų čiulpus, atsižvelgdami į bendrą situaciją, vėlesnes perspektyvas sveikatai tobulėti. Nepaisant to, procedūra yra sunki ir susijusi su daugybe komplikacijų. Be organizmo atmetimo reakcijų ir ilgesnio tinkamo donoro laukimo laikotarpio, gali būti dar didelių gyvenimo kokybės ir savijautos pažeidimų.
Prevencija
Kadangi Kostmanno sindromas yra kogenitalinis sutrikimas ir faktinė HAX 1 sukeltos mutacijos priežastis dar nėra nustatyta, simptomų komplekso išvengti negalima.
Sekti
Paprastai tolesnio gydymo Kostmanno sindromu galimybės yra gana sudėtingos, nes tai yra genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Tačiau į gydytoją reikia kreiptis labai anksti, kad nebebūtų jokių komplikacijų ar nusiskundimų, nes šios ligos paprastai negalima išgydyti atskirai. Jei norima susilaukti vaikų, nukentėjusiam asmeniui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, kad pats sindromas vėl nepasikartotų palikuonims. Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Kostmanno sindromas, yra priklausomi nuo vartojimo antibiotikai. Visada reikia laikytis gydytojo nurodymų ir atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą ir reguliarų vartojimą. Be to, norint nustatyti tolesnę ŽIV žalą, svarbu reguliariai tikrintis ir apžiūrėti gydytoją Vidaus organai ankstyvoje stadijoje. Tie, kuriuos paveikė Kostmanno sindromas, turėtų būti ypač atsargūs, kad apsisaugotų nuo infekcijų ir kitų negalavimų. Kai kuriais atvejais, nepaisant gydymo, nukentėjusio šia liga gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Ką galite padaryti patys
Daugeliu atvejų sergantieji Kostmanno sindromu yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapijos, todėl savipagalba paprastai nėra išeitis. Skundai dėl nusilpusios imuninės sistemos gali būti gana gerai apriboti narkotikai šiuo atveju taip, kad ligos ir infekcijos atsirastų rečiau. Tačiau šių nusiskundimų taip pat galima išvengti paprastos higienos būdu priemonės. Žiemą dėvint šiltus drabužius taip pat galima išvengti dažnų ligų. Kadangi nukentėjusieji dažnai kenčia nuovargis ar bendras silpnumas, ypač vaikams reikia daug lovos ir jie turi rūpintis savo kūnu. Tai gali užkirsti kelią ligoms ir komplikacijoms, ypač vaikystė. Be to, kalbėjimasis su kitais sindromo paveiktais žmonėmis taip pat gali padėti nusiteikti psichologiniams skundams ar Depresija. Paaugliams ar vaikams ši liga gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl šiuo atveju taip pat galima atlikti terapiją. Tačiau paprastai simptomus galima labai apriboti vartojant vaistus, todėl paciento gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja. Deja, negalima išvengti Kostmanno sindromo.
