Pearsono sindromas yra labai reta liga, sukelianti genetines priežastis. Kai kurie medicinos specialistai šią ligą taip pat vadina Pearsono liga. Paveldima liga priklauso vadinamosioms mitochondriopatijoms. Pearsono sindromui būdingi daugiasisteminiai skundai. Liga paprastai būdinga mitochondrijų DNR ištrynimui.
Kas yra Pearsono sindromas?
Pearsono sindromas yra genetinė liga, kuri populiacijoje pasitaiko labai retai. Iki šiol medicinos literatūroje yra tik apie šimtą asmenų, sergančių Pearsono sindromu. Todėl manoma, kad Pearsono sindromo dažnis yra mažesnis nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Ankstesni pacientų stebėjimai ir tyrimai pateikia patikimų įrodymų, kad Pearsono sindromas vyrams ir moterims pasireiškia maždaug vienodai.
Priežastys
Iš esmės Pearsono sindromas yra paveldima liga. Atitinkamai, specifiniai genetinių mutacijų pasireiškimai yra atsakingi už tai, kad žmonės gimtų su sindromu. Iš esmės liga reiškia daugiasisteminį sindromą. Pagrindinė Pearsono sindromo priežastis yra genetinės mitochondrijų DNR mutacijos. Dėl tam tikrų mutacijų vystosi genetinės informacijos klaidos. Dėl to nukentėjusiems asmenims pasireiškia tipinė Pearsono sindromo simptomatologija, kuri paprastai akivaizdi nuo pat gimimo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pearsono sindromas pasireiškia įvairiais skundais ir simptomais, kurių derinys ir sunkumas gali skirtis keliems pacientams. Tačiau tipiška tam tikrų požymių asociacija rodo ligą. Pirmieji Pearsono sindromo požymiai jau pasireiškia kūdikiams. Šiuo atveju sergantys vaikai kenčia nuo vadinamosios sideroblastikos anemija ugniai atsparios rūšies. Todėl kai kurie iš jų yra priklausomi nuo perpylimų. Be to, kartais pasireiškia pancitopenija, taip pat kasos fibrozė. Tam tikromis aplinkybėmis nukentėję vaikai kenčia nuo egzokrininės sistemos kasos nepakankamumas. Kaip pasekmė, viduriavimas su lėtine eiga nėra neįprasta. Be to, kai kuriems pacientams, sergantiems Pearsono sindromu, išsivysto pieno rūgštis acidozė su pertraukiamu ar nuolatiniu kursu. Be to, Pearsono sindromas kartais veikia daugelį organų, pavyzdžiui, inkstus, širdis, kepenysir blužnis. Kai kuriais atvejais liga veikia ir hormoninę sistemą. Kai kepenys veikia Pearsono sindromas, dažniausiai pasireiškia tokie simptomai kaip citolizė, hepatomegalija, taip pat cholestazė. Kai pažeidžiami inkstai, paveikti asmenys kenčia nuo aminoacidurijos, taip pat tubulopatijos. Kai kuriems asmenims intelektinių gebėjimų raida sulėtėjo dėl Pearsono sindromo. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai yra ypač jautrūs užkrečiamos ligos. Todėl didelė dalis nukentėjusių naujagimių ir kūdikių miršta dėl Pearsono sindromo. Išgyvenusiems pacientams yra didesnė rizika susirgti Leigh sindromu, Kearnso-Sayre'o sindromu ir mitochondriopatija tolesnio gyvenimo metu. Pastarasis reiškinys dažnai siejamas su miopatija ir oftalmoplegija.
Diagnozė ir ligos eiga
Pearsono sindromą dažniausiai diagnozuoja pediatrai ir įvairūs specialistai. Atsižvelgiant į ligos retumą, diagnozė gali išsivystyti į ilgą procesą. Tipiški ligos simptomai paprastai sukelia intensyvius tyrimus netrukus po ligos gimimo sergantis vaikas. Įvairių tyrimo metodų pagalba vis labiau siaurinamas galimų ligų spektras. Laboratorija kraujas tyrimai ypač prisideda prie Pearsono sindromo diagnozavimo. Lemiamas faktorius patikimai diagnozuojant Pearsono sindromą pirmiausia yra vienaskaitos mitochondrijų DNR ištrynimo nustatymas. Be to, tepinėlis kaulų čiulpai paprastai naudojamas diagnozei nustatyti. Vadinamoji ruošinių vakuolizacija eritrocitai galima nustatyti granulocitus. Be to, atliekamas bandymas su „Berliner blue“, kurio metu galima nustatyti tam tikras sideroblastų formas. Daugeliu atvejų ši liga žmonėms pasireiškia pavieniais atvejais. Gydytojai, pavyzdžiui, GRACILE sindromą laiko diferencinė diagnostika.
Komplikacijos
Pearsono liga sukelia pacientams įvairius simptomus. Tokiu atveju tai gali pasireikšti labai jaunas amžius ir gali pakenkti inkstams, širdisir kepenys. Blogiausiu atveju jie vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Inkstas problemų, visų pirma, gali vadovauti į inkstų nepakankamumas, todėl pacientai yra priklausomi nuo transplantacijos ar dializė. Be to, nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę žymiai pablogina ir riboja Pearsono liga. Neretai liga taip pat sukelia paciento raidos sutrikimus. Vaikai kenčia dėl sumažėjusio intelekto ir dėl protinio atsilikimas. Panašiai ir Pearsono liga neretai sukelia psichologinių nusiskundimų ar Depresija paciento tėvams ir artimiesiems. Priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas. Tačiau kai kuriuos skundus galima apriboti vaistų ar terapijos pagalba. Tačiau bet kuriuo atveju Pearsono liga sumažina paciento gyvenimo trukmę, todėl jie miršta ankstyvame amžiuje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų pirmieji ligos požymiai pasireiškia naujagimių laikotarpiu. Daugeliui nukentėjusių vaikų simptomai pasireiškia netrukus po gimimo, paprastai atliekant išsamią medicininę apžiūrą. Todėl naujagimių patikrinimo metu pediatrai paprastai pastebi, kad reikia imtis veiksmų. Kadangi Pearsono liga pasireiškia itin retai, klinikinė situacija daugeliui medicinos specialistų yra beveik nežinoma. Dėl šios priežasties tikrai reikėtų kreiptis į specialistą. Beveik niekada šeimoje nėra jau žinomas genetinis polinkis į Pearsono ligą. Tokiu atveju tėvai turėtų kreiptis į gydytoją dar prieš gimstant vaikui. Jei po gimdymo įtariama Pearsono liga, tėvai turėtų kuo greičiau kreiptis į specialistus. Net jauniems sergantiesiems gali pasireikšti tokie simptomai kaip inkstų nepakankamumas or kepenų nepakankamumas, kuri gali vadovauti iki mirties. Pacientai paprastai miršta labai jauni. Norint žymiai padidinti gyvenimo trukmę, gydymas turėtų prasidėti kuo anksčiau.
Gydymas ir terapija
Pearsono sindromą, kaip genetiškai sukeltą ligą, galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Simptomų gydymas visų pirma apima antibiotikai forumas užkrečiamos ligos ar perpylimai anemija. Kai kurie pacientai gauna medžiagų, kurios palaiko kasos funkcija. Hormoninių sutrikimai subalansuoti gydomi tinkamais vaistais. Ilgalaikiam Pearsono sindromo gydymui šiuo metu atliekami kamieninių ląstelių naudojimo tyrimai terapija. Anemija taip pat gali būti gydomi administracija vaisto eritropoetino. Pearsono sindromo prognozė paprastai yra prasta. Daugelis pacientų miršta iki trejų metų nuo kepenų funkcijos nepakankamumo arba sepsis. Jei nukentėjęs asmuo išgyvena pirmuosius gyvenimo metus, Pearsono sindromo simptomai pasikeičia. Tokių skundų kaip anemija dažnai mažėja, tuo tarpu neurologiniai sunkumai didėja. Kai kuriems pacientams taip pat atsiranda papildomų simptomų, tokių kaip retinitis pigmentosa.
Perspektyva ir prognozė
Pearsono ligos prognozė yra gana prasta. Daugelis vaikų miršta dėl šios ligos. Kraujas apsinuodijimas ir organų nepakankamumas yra ypač problemiški. Sveikata komplikacijos paprastai lemia vaiko mirtį iki trejų metų. Sergančius vaikus turi stebėti gydytojai, o tai labai riboja jų gyvenimo kokybę. Tėvams ir artimiesiems vaiko liga reiškia didelę emocinę naštą. Daugeliu atvejų reikalinga terapinė priežiūra. Simptominis gydymas gali atitolinti rimtas komplikacijas ir vaiko mirtį. Tik keliais atvejais sergantieji pasiekia paauglystę ar pilnametystę. Tais atvejais, kai būklė nėra mirtinas, vėliau sergantiesiems atsiranda kitų ligų, tokių kaip Kearns-Sayre sindromas. T14484C mutacija suteikia geresnę prognozę, nes virusai atsiradusius, galima iš dalies gydyti. Sergant Pearsono liga, pacientui nėra galimybės pasveikti. Gyvenimo trukmė labai sutrumpėja, o savijauta yra ribota. Dabartinė įrodyta kamieninė ląstelė terapija galėtų ateityje išgydyti. Tikslią prognozę nustato atsakingas specialistas, atsižvelgdamas į simptomų vaizdą ir vaiko struktūrą.
Prevencija
Šiuo metu negalima išvengti Pearsono sindromo kaip paveldimos ligos. Šiuo metu yra galimybių užkirsti kelią genetinės ligos nebuvo pakankamai ištirti ir išbandyti, kad juos būtų galima sėkmingai pritaikyti žmonėms.
Sekti
Daugeliu atvejų asmuo, kurį paveikė Pearsono liga, turi labai mažai galimybių, taip pat labai ribotas priemonės tiesioginei priežiūrai. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Taip pat nėra galimybės pasveikti. Jei norima susilaukti vaikų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų atžaloms. Pati liga dažniausiai gydoma administracija įvairių vaistų. Kad tinkamai ir visam laikui pašalintų simptomus, pacientas visada turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų suvartojimą. Imdamas antibiotikai, reikia pažymėti, kad jie neturėtų būti vartojami kartu su alkoholis. Be to, sergant Pearsono liga, labai svarbu reguliariai tikrintis ir tikrintis gydytojui. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais ligos paveiktais žmonėmis. Neretai keičiamasi informacija, kuri gali palengvinti paciento kasdienį gyvenimą. Paprastai Pearsono liga nemažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Pearsono liga palieka pacientui mažai savipagalbos galimybių. Liga yra neišgydoma ir susijusi su daugybe skundų. Kasdienio gyvenimo organizavimas turėtų būti atliekamas atsižvelgiant į būseną sveikatai taip pat nukentėjusio asmens galimybes. Reikėtų laikytis medicinos rekomendacijų, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Svarbu vengti kenksmingų medžiagų. Vartojimas nikotinas, narkotikai or alkoholis reikėtų visiškai susilaikyti. Jie gali pakenkti organams arba sustiprinti simptomus. Subalansuotas, vitaminas-turtingas ir sveikas dieta palaiko organizmą, taip pat imuninė sistema. Kadangi liga sunkiais atvejais gali sukelti priešlaikinę mirtį, reikėtų vengti nereikalingos rizikos. Reikia skatinti gyvenimo džiaugsmą ir optimizuoti gyvenimo kokybę. Artimieji raginami patys gauti pagalbos, kad galėtų gerai palaikyti sergančią asmenį ir tuo pačiu skirti pakankamai dėmesio savo gerovei. Jie yra svarbi atrama paciento gyvenime, todėl turėtų atkreipti dėmesį ir į savo pačių sveikatai rodant deramą dėmesį. Stabili aplinka yra svarbi kovojant su liga. Keitimasis savipagalbos grupėse ar interneto forumuose gali būti malonus. Čia galima duoti patarimų ir patarimų, kurie padėtų skatinti sveikatą.
