Dariero liga yra paveldima autosominė-dominuojanti liga oda sutrikimas, kuriam būdinga sutrikusi epidermio, nagų ir keratinizacija plaukai folikulai. Šis keratinizacijos sutrikimas taip pat žinomas kaip keratoderma ir yra labai retas įgimtų sindromų atveju. Dariero liga pavadinta prancūzų dermatologo Ferdinando-Jeano Dariero vardu, kuris pirmą kartą aprašė būklė 1899.
Kas yra Dariero liga?
Darier liga serga maždaug 1 iš 50,000 XNUMX žmonių. Sindromas taip pat žinomas kaip Dariero liga ir dyskeratosis follicularis. Autosomiškai dominuojantis paveldimas kornifikacijos sutrikimas progresuoja lėtai ir formuojasi nuo rausvai rudų iki purvinų pilkų papulių. Laikui bėgant šios susilieja į didesnes plokšteles ir ilgainiui tampa papilomatinėmis ataugomis, kurios yra padengtos riebiomis plutomis arba išsiskiria. Nukentėję pacientai dažnai kenčia oda infekcijos, ypač pūslelinė simplex virusas. Pernelyg didelis poveikis UV spinduliuotė or saulės nudegimas gali sukelti ar sustiprinti nemalonius pojūčius oda pažeidimai.
Priežastys
Odos liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai dažnai apima spontaniškas mutacijas, turinčias įtakos a kalcis ATPazė (ATP2A2) 12 chromosomoje (genas lokusas 12q24.11). Tai vaidina svarbų vaidmenį programoje paskirstymas of kalcis odos ląstelių citoplazmoje. Dėl mutacijos sutrinka baltymų gamyba, o tai savo ruožtu sukelia odos ląstelių diferenciacijos sutrikimą. Dėl to keratinocitai žūva.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ligą išoriškai atpažįsta žvynuotos, žievės papulės, kurios yra rausvos arba pilkšvos spalvos ir dažnai susilieja. Jie atsiranda daugiausia veido viduryje, ant plaukuoto vadovas, anogenitalinėje srityje arba užpakalinėje ir priekinėje pažasties linijoje. Dėl nenormalios odos keratinizacijos atsiranda būdingi taškiniai pertraukimai ant papiliarinių keterų pirštas ir pirštų pagalvėlės. Rusvos spalvos nuospauda susidaro ant kojų ir rankų nugaros. Kita vertus, ant kietojo gomurio ir skruostų gleivinės dažnai išsivysto balkšvos papulės. Kartais jų yra ir tiesiosios žarnos bei lytinių organų gleivinėse. pirštas ir nagai gali būti pažymėtos vagomis ir rausvais bei balkšvais dryželiais. Dirginimas, kurį sukelia prakaitavimas, UV spinduliai, drėgmė ar trintis, gali pakenkti odai arba sukelti niežėjimą. Be to, gali pasireikšti bakterijų superinfekcijos ir sukelti nemalonų kvapą paveiktose vietose. Kartais įvyksta net cistinių kaulų pokyčiai. Be to, yra specialių klinikinių formų, kurios atsiranda, pavyzdžiui, dėl karščiavimas ir stiprus prakaitavimas.
Ligos diagnozė ir eiga
Dariero liga dažniausiai pasireiškia vaikams ir dažniau peripubertiškai. Maždaug 70 procentų pacientų yra nuo 6 iki 20 metų, kai pirmą kartą pasireiškia odos liga, o liga pasiekia didžiausią brendimo laiką. Tipiškas sindromo bruožas yra nestabili jo eiga, kai ligos epizodai keičiasi su fazėmis be simptomų. Visiškas simptomų regresas yra labai retas. Sindromas pasireiškia skirtingu sunkumo laipsniu. Diagnozė nustatoma ištyrus papules ir pažvelgus į klinikinį vaizdą. Viena iš savybių yra papilomatozė, kuri yra papilomų padidėjimas ir stambėjimas jungiamasis audinys kad išsikiša į epidermį. Jie sustorėja, todėl odos paviršius būna nelygus. Hiperkeratozė, ty per didelė keratinizacija, taip pat yra priešlaikinė vienos ląstelės keratinizacija (diskeratozė). Diagnozei naudojami įvairūs pagrindiniai ir antriniai kriterijai. Pagrindiniai kriterijai yra būdinga odos išvaizda, niežėjimas ir individuali bei šeimos liga. Ypač dažnai neteisingai diagnozuojami vaikai atopinis dermatitas nes Dariero liga taip pat dažnai pasireiškia kaip sausa oda jauname amžiuje.
Komplikacijos
Dėl Dariero ligos pacientai pirmiausia patiria nepatogumų ant odos. Tai yra rausva, o niežulys neretai paveikia. Taip pat gali susidaryti papulės ar pustulės, žymiai sumažinančios estetiką. Ypač veido viduryje diskomfortas ir simptomai gali būti labai nemalonūs, taigi vadovauti iki nepilnavertiškumo kompleksų ar smarkiai sumažėjusios savivertės. Dariero liga gali pasireikšti ypač vaikams vadovauti į erzinimą ar patyčias. Daugumai pacientų gėda dėl simptomų. Be to, karščiavimas ir neretai gali atsirasti prakaitavimas. Negydant ligos, pokyčiai kaulai taip pat gali atsirasti, o tai labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę. Darierio liga taip pat patenka į nagus. Su pagalba antibiotikai ir per įvairius kremai, Dariero ligos simptomus galima žymiai sumažinti ir apriboti. Komplikacijos paprastai atsiranda tik tuo atveju, jei liga nėra gydoma. Daugeliu atvejų pats gydymas lemia teigiamą ligos eigą ir gyvenimo trukmė nemažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Odos išvaizdos pokyčiai yra a sveikatai būklė tą turėtų ištirti gydytojas. Jei oda yra žvynuota, pluta ar spalvos pakitimai, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei simptomai išlieka kelias savaites arba padidėja, būtina konsultuotis su gydytoju. Darjero ligai būdinga tai, kad atsiranda pažeidimų ant veido, taip pat ant jo viršaus vadovas. Norint ankstyvoje stadijoje išsiaiškinti priežastį ir medicininę priežiūrą, atsiradus pirmiesiems simptomams, reikia apsilankyti pas gydytoją. Auga, gumbai, taip pat tuopos turėtų būti pateikiami gydytojui. Kadangi tai yra genetinė liga, pirmieji simptomai pasireiškia vaikystė natūralaus vystymosi proceso metu. Todėl tėvai raginami pristatyti savo atžalas gydytojui, kai tik atsiranda regėjimo pokyčiai, tiesiogiai lyginant su to paties amžiaus vaikais. Esant odos niežuliui ar įtampos jausmui, reikia imtis veiksmų. Jei atidarytas žaizdos vystytis, nukentėjusiam asmeniui reikia sterilaus žaizdų priežiūros, Kaip sepsis yra neišvengiamas. Sunkiais atvejais sepsis galima vadovauti iki ankstyvos mirties. Dėl šios priežasties pacientas turėtų kuo greičiau apžiūrėti gydytoją, jei žaizdoje yra kokių nors anomalijų. Jei dėl regėjimo ypatumų yra akivaizdžių emocinių ar psichologinių problemų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kadangi Dariero liga yra a lėtinės ligos sukeltas genetinės medžiagos trūkumo, visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau yra keletas gydymo metodų, kurie palengvina simptomus. Išoriniai kortikosteroidai gali būti naudojami trumpalaikiam priepuolio metu pasireiškiantiems ūmiems simptomams gydyti. Bakterijos atveju superinfekcija, antibiotikai taip pat naudojamos antiseptinės vonios. Papildomai, kremai su aukštu vanduo turinys šioje situacijoje maloniai atvėsina. Apskritai patartina naudoti tepalai reguliariai, kad oda neišsausėtų. Ūminėse uždegiminėse fazėse kartu su cinkas tepalai gali suteikti palengvėjimą. Milteliai taip pat naudingi, nes yra švelnūs odai ir nesukelia naujų opų. Vidaus vartojimui dažnai pradedamas gydymas vaistais. Čia gydytojai rekomenduoja vartoti retinoidus, kurie dažniausiai naudojami gydymui psoriazė ir aknė. Jie yra tiek kapsulių, tiek ir kremai, geliai ar kaip sprendimai. Kadangi šiuo atveju gali pasireikšti šalutinis poveikis ir nėščių moterų negalima vartoti kai kurių retinoidų, gydymą būtina iš anksto suderinti su gydytoju.
Perspektyva ir prognozė
Dariero liga siūlo gana gerą prognozę. Liga gali būti gydoma vaistais ir yra grynai pastebima išoriškai. Be to, simptomai dažniausiai pasireiškia tik per vieną sezoną. Gyvenimo trukmės liga neriboja, nes atskirus simptomus galima visiškai išgydyti terapija. Vėlyvo poveikio paprastai nesitikima. Ūminio priepuolio metu savijautą riboja niežėjimas ir pleiskanos. Tačiau, antibiotikai ir antiseptinės priemonės pagerina simptomus. Papildomai, namų gynimo pavyzdžiui, aušinimo kompresai ar raminantys tepalai iš gamtos taip pat gali greitai palengvinti ūmius simptomus. Prognozę nustato dermatologas arba internistas. Jis konsultuojasi su ankstesne ligos eiga, recidyvų intensyvumu ir terapine terapija. priemonės suteikti pacientui perspektyvą. Tai paprastai leidžia palyginti gerai įvertinti, kaip Dariero liga progresuos ateityje. Priežastinis gydymas dar nėra prieinamas. Dėl gerų terapinių galimybių prognozė apskritai yra gera ir susijusi su nedaugeliu apribojimų nukentėjusiems, jei gydymas atliekamas anksti.
Prevencija
Nors jokiu būdu negalima išvengti paveldimos odos ligos, galima imtis tam tikrų atsargumo priemonių, kad simptomai būtų geriau suvaldyti. Renkantis odos priežiūros produktaikvapiosios medžiagos, taip pat dažikliai ir konservantai reikėtų vengti, nes tai gali pabloginti odą būklė. Tas pats kartais taikoma ir riebiems tepalams, kurie sukelia šilumos kaupimąsi. Purvas ir bakterijos dažnai veda prie odos uždegimas, todėl gera asmens higiena yra ypač svarbi nukentėjusiems. Be to, maisto produktai, kuriuose yra daug kalcis gali dirginti ir paveikti odą. Kiti veiksniai, galintys pabloginti būklę, yra miego trūkumas, stresas, besaikis deginimasis ir alkoholis vartojimas.
Požiūris
Daugeliu atvejų galimybės ir priemonės tiesioginės priežiūros paslaugos yra žymiai ribotos sergant Darier liga ir to metu dažnai net nepasiekiamos nukentėjusiems žmonėms. Todėl idealiu atveju pacientas turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų simptomų ir komplikacijų atsiradimo. Negalima būti nepriklausomu vaistu. Jei norima susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingos siekiant išvengti Dariero ligos pasikartojimo palikuonims. Daugeliu atvejų simptomus galima žymiai sušvelninti vartojant įvairius vaistus ir naudojant kremus. Jei įmanoma, ne alkoholis reikia vartoti vartojant antibiotikus. Be to, sergant Darier liga taip pat labai svarbu reguliariai tikrintis dermatologą, kad būtų galima anksti nustatyti ir gydyti kitus pažeidimus. Pati liga paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Kai nėra galimybės visiškai išgydyti Dariero ligos, priemonės turi būti imtasi siekiant palengvinti nukentėjusį asmenį. Ypač su odos priežiūros produktai turėtų gerai žinoti ingredientus. Dažikliai taip pat kvapiosios medžiagos ir konservantai neturėtų būti įtraukta, nes tai gali neigiamai paveikti odos būklę. Taip pat reikia būti atsargiems su riebiais tepalais, nes jie sukelia šilumos kaupimąsi. Purvas, bakterijos o grybai gali sukelti uždegimas odos, todėl sergantiems būtina laikytis tinkamos asmens higienos. Tačiau norint išlaikyti natūralius odos apsaugos mechanizmus, svarbu saikingai laikytis asmens higienos. Pieno produktuose dažnai yra didelis kalcio kiekis, kuris dirgina odą. Daržovių pakaitalai turi daug vitaminas E ir C kiekis tiesiogiai palyginus, o tai gali žymiai pagerinti odos išvaizdą. rūkymas, stresas, miego trūkumas ir per didelis alkoholis vartojimas, taip pat netinkama mityba taip pat gali būti siejama su rizika. Visus gydančio gydytojo paskirtus vaistus reikia vartoti per nustatytą laikotarpį. Paskirtas narkotikai gali, be kita ko, paveikti psichiką, kuris (jei yra) turi būti nedelsiant ištirtas. Be to, vietose, kur susidaro daug kietųjų dalelių ir didelis išmetamųjų dujų kiekis, reikėtų, jei įmanoma, lankytis rečiau arba jas pakeisti kita.
