Distroglikanopatijos yra tarp paveldimų raumenų distrofijų. Jie yra raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų.
Kas yra distroglikanopatijos?
Dstroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Tai labai reti sutrikimai, turintys raumenų silpnumą ir įvairius kitus fizinius ar psichinius sutrikimus. Gyvenimo trukmė paprastai nėra labai ilga. Dystroglycanopathy yra bendras heterogeninės labai retų raumenų distrofijų grupės terminas. Kai kurios ligos iki šiol buvo aprašytos tik vieną kartą. Dystroglycanopathies apima raumenų ir akiųsmegenys liga, raumenų distrofija tipo Fukuyama arba Walkerio-Warburgo sindromas. Šiai grupei taip pat priklauso labai retos galūnių-juostų distrofijos formos, tokios kaip galūnių-juostų distrofija 2P arba galūnių juostų distrofija 2I. Raumenų distrofijos yra ligos, kurios visada susijusios su didėjančiu raumenų silpnumu ir išsekimu. Esant visoms raumenų distrofijoms, raumenų išsekimas yra negrįžtamas. Dėl šio fakto pacientų gyvenimo trukmė visada sutrumpėja. Be to, visos raumenų distrofijos turi bendrą priežastinį ryšį terapija jiems dar. Ilginti gyvenimo trukmę galima tik atidėjus raumenų degradacijos procesą. Distroglikanopatiją sukelia glikozilinimo reakcijos, ty cukrus likučiai iki baltymai, lipidai ar kiti be cukrų, nevyksta tinkamai. Glikozilinti junginiai organizme atlieka kelias funkcijas. cukrus likučiai gali reikšmingai paveikti biomolekulės savybes. Be kitų dalykų, glikozilinti baltymai sudaro kitokias tretines ar ketvirtines struktūras, nei daro nonglikozilinti baltymai.
Priežastys
Visos distroglikanopatijos yra paveldimos. Paprastai jos apima autosomines recesyvines mutacijas. Autosominis recesyvas reiškia, kad nukentėjęs asmuo turi turėti du tos pačios mutacijos genus, kad galėtų susirgti. Tai jie gauna iš abiejų tėvų. Taigi, abu tėvai neserga, tačiau kiekvienas iš jų yra genetiškai pakitęs genas. Jų vaikams 25 proc. Rizika susirgti distroglikanopatija, nes jie gali būti 25 proc. Homozigotiški mutavusiems genas. Tačiau yra specifinė mutavusi genas kiekvienai ligai, priklausančiai distroglikanopatijų grupei. Pavyzdžiui, yra žinomi 15 skirtingų genų,smegenys vien liga. FCMD geno mutacija 9 chromosomoje yra atsakinga už Fukuyama tipą raumenų distrofija. Savo ruožtu Walkerio-Warburgo sindromą gali sukelti šešių skirtingų genų mutacijos. Panašiai galūnes apjuosiančias distrofijas 2P ir 2I sukelia autosominė recesyvinė geno mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Bendras visų distroglikanopatijų simptomas yra nenumaldomai progresuojantis raumenų distrofija tai labai riboja gyvenimo trukmę. Lydintys simptomai priklauso nuo konkrečios ligos. Raumenų akissmegenys Pavyzdžiui, liga pasižymi tuo, kad netrukus po gimimo raumenys rodo sumažėjusią įtampą. Taip pat yra akių apsigimimų, tokių kaip elementarus abiejų akies obuolių susidarymas, akies plyšio susidarymas (koloboma) ar kartais net padidėję akių obuoliai. glaukoma taip pat gali pasireikšti tinklainės displazija, galiausiai sukelianti aklumas. Be to, atsiranda veido anomalijų. Taip pat pastebimi smegenų apsigimimai. Tai būdinga nepakankamai smegenų vystymuisi. Galimas ir hidrocefalijos susidarymas. Pacientai kenčia nuo psichomotorinių sutrikimų, nesugebėjimo klestėti ir traukulių. burna gali būti nepakankamai atidarytas tik dėl žandikaulio sąnario sąnario susitraukimo. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra nuo 6 iki 16 metų. Walkerio-Warburgo sindromas rodo panašius simptomus. Tačiau vizualizavimo metodais galima atskirti jo apsigimimus smegenyse nuo raumenų, akių ir smegenų ligų. Tačiau Walkerio-Warburgo sindromo gyvenimo trukmė yra nuo vienerių iki trejų metų. Fukuyama tipo raumenų distrofijai taip pat būdingi sunkūs vystymosi sutrikimai ir smegenų apsigimimai, be bendro raumenų silpnumo. Raumenų atrofija ir psichinė atsilikimas greitai progresuoti. Nuo penkerių metų taip pat sparčiai blogėja motorinė raida. Nukentėję vaikai paprastai negyvena po dešimties metų. Ligos metu taip pat dažnai pasitaiko epilepsijos priepuoliai ir sąnarių kontraktūros. Visose kitose distroglikanopatijose pasireiškia panašūs simptomai. Tačiau be įgimtų raumenų distrofijų, turinčių intelekto sutrikimų, yra ir įgimtų raumenų distrofijų be intelekto sutrikimo.
Diagnozė
Atskiras distroglikanopatijas paprastai galima atskirti tik naudojant vaizdavimo metodus, tokius kaip MRT ar KT. Taip pat atliekamos elektromiografijos ir raumenų biopsijos. Be to, atliekami molekuliniai biologiniai tyrimai. Prenataliai, a chorioninio gaurelio mėginių ėmimas or amniocentezė galima atlikti.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų dėl distroglikanopatijos atsiranda įvairių sutrikimų ir komplikacijų, kurios daugiausia veikia paciento raumenis. Dėl simptomo gyvenimo trukmė labai sutrumpėja, o paciento kasdienis gyvenimas yra ribotas. Daugeliui pacientų raumenys iškart po gimimo rodo labai mažą įtampą. Dėl to susidaro plyšys prie akių. glaukoma taip pat gali išsivystyti, o blogiausiu atveju pacientas gali visiškai apakti. Nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo smegenų apsigimimų. Tai gali neigiamai paveikti motorinę funkciją ir taip pat vadovauti į uždelstą psichinę paciento raidą. Yra sunkus atsilikimas ir raumenų atrofija. Jei nukentėjęs asmuo išgyvena kūdikystę, gyvenimo trukmė paprastai yra tik apie dešimt metų. Šiuo atveju pacientą kamuoja epilepsijos priepuoliai ir sumažėja intelektas. Paprastai nukentėjusiam asmeniui neįmanoma patiems susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, jis yra priklausomas nuo tėvų ir kitų žmonių pagalbos. Dažnai tėvai taip pat yra labai psichologiškai apkrauti liga, dėl kurios Depresija ir kiti psichologiniai skundai.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Dėl distroglikanopatijos reikia kreiptis į gydytoją, kai nukentėjusiam žmogui pasireiškia labai žemas raumenų tonusas. Paprastai šį skundą galima nustatyti iškart po gimimo arba pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Skilimas akyje taip pat gali rodyti distroglikanopatiją ir turi būti ištirtas. Patys vaikai skundžiasi regėjimo problemomis, taip pat rodo akių apsigimimus. Taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, jei pacientui pasireiškia įvairios veido anomalijos arba jis turi hidrocefaliją. Skundai dėl maisto ir skysčių vartojimo taip pat gali rodyti būklė ir juos reikia ištirti. Pradinį tyrimą gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui reikia apsilankyti pas specialistus. Kad išvengtumėte vystymosi sutrikimų, vaikui, sergančiam distroglikanopatija, turėtų būti teikiama ypatinga parama. Jei atsiranda epilepsijos priepuolių, paprastai reikia kviesti skubios pagalbos gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kaip minėta anksčiau, priežastinis terapija negalima visoms distroglikanopatijoms, nes jos yra genetiniai sutrikimai. Simptominiai gydymo būdai naudojami siekiant pagerinti gyvenimo kokybę ir padidinti gyvenimo trukmę. Yra atskirų ligų skirtumai. Simptominis gydymas apima fizioterapija, komplikacijų, kvėpavimo takų gydymas AIDS ir priepuolių gydymas. Daugeliui pacientų turi būti nuolat stebima širdies ir kvėpavimo funkcija. Ligos prognozė priklauso nuo neurologinių, kvėpavimo takų ar širdies komplikacijų.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi distroglikanopatija yra paveldima liga, jos negalima gydyti priežastiniu būdu. Todėl pacientai visada priklauso nuo simptomų terapija simptomams palengvinti. Sergant šia liga savęs išgydyti neįmanoma. Jei liga nėra gydoma, sergant distroglikanopatija, gyvenimo trukmė yra labai ribota. Pasitaiko įvairių apsigimimų ir sunkių regėjimo nusiskundimų. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo raidos sutrikimų, taigi ir suaugus, nuo kasdienio gyvenimo komplikacijų ir sunkumų. Psichinis atsilikimas ir sumažėja intelektas. Distroglikanopatija taip pat sukelia raumenų spazmus ar epilepsijos priepuolius, kurie gali vadovauti iki paciento mirties. Vaiko motorinę raidą taip pat žymiai riboja liga. Gydymas visada priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo ir gali palengvinti kai kuriuos simptomus. Tačiau visiškai išgydyti nepavyksta. Daugeliu atvejų pacientai yra reguliariai tikrinami ir yra nuolatiniai stebėsena kūno funkcijų. Be fizinių simptomų, dažnai kenčia ir tėvai ar artimieji Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai.
Prevencija
Prevencinių priemonių nėra priemonės siekiant užkirsti kelią distroglikanopatijai, nes ji yra genetinė būklė. Tačiau daugumai distroglikanopatijų būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas. Todėl, jei yra šeimyninė ligos grupė, žmogaus genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami, jei norima turėti vaikų. Apskritai padidėja rizika palikuonims, jei tėvai yra susiję kraujas o šeimoje yra buvusi distroglikanopatija.
Sekti
Sergant distroglikanopatija, galimybės ir priemonės tolesnės priežiūros yra labai riboti. Kadangi tai taip pat yra paveldima liga, jos negalima gydyti priežastiniu, o tik grynai priežastiniu būdu, todėl visiškai išgydyti šiuo atveju taip pat paprastai negalima. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir vėlesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas ir bandymus taip pat galima atlikti kilus abejonėms. Tai gali užkirsti kelią distroglikanopatijos paveldėjimui vaikams. Daugeliu atvejų tai kenčia būklė pasitikėti priemonės of fizinė terapija or fizioterapija. Daugelį tokių terapijų pratimų paveiktas asmuo taip pat gali atlikti namuose, todėl raumenų judrumas vėl padidėja. Neretai savo šeimos, draugų ir pažįstamų palaikymas ir rūpestis teigiamai veikia distroglikanopatijos eigą. Šiame kontekste taip pat gali būti naudinga susisiekti su kitais sergančiaisiais, kaip dažnai vadovauti keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Visų distroglikanopatijų atveju gydymas yra sutelktas į simptomų palengvinimą. Medicinines priemones gali paremti kasdienio gyvenimo pokyčiai ir įvairios buitinės bei natūralios priemonės. Visų pirma rekomenduojama išsamiai išaiškinti skundus, nes tik tokiu būdu įmanoma tikslinė ir efektyvi terapija. Paprastai gydytojas rekomenduos fizioterapija, kurį galima palaikyti reguliariais pratimais ir pratimais nuo joga. Palyda AIDS gali tekti organizuoti. Pacientai, kurių širdies ir kvėpavimo funkcija yra sutrikusi, dažnai priklauso nuo a širdies stimuliatorius arba reikia reguliariai lankytis ligoninėje, kad būtų galima patikrinti kūno funkcijas. Tikslios priemonės, kurių reikia imtis, priklauso nuo ligos pobūdžio ir simptomų sunkumo. Kadangi distroglikanopatijos prognozė paprastai yra bloga, reikalinga ir psichologinė parama. Be to, nukentėjusiems žmonėms reikalinga pagalba kasdieniniame gyvenime - giminaičių ar ambulatorinės priežiūros tarnybos. Pacientai turi anksti pasirūpinti šiais dalykais, kad vėlesnėse ligos stadijose būtų galima sklandžiai prižiūrėti.
