Fechtnerio sindromas yra trombocitų defektas. Priežastis atsirado dėl genetinės medžiagos mutacijos: Pažeisti tėvai gali perduoti sindromą savo vaikams.
Kas yra Fechtnerio sindromas?
Fechtnerio sindromas yra paveldimas sutrikimas, kurį pasaulis Sveikata Organizacija (PSO) priskiriama kokybiniam trombocitų defektui (TLK-10, D69.1). Taigi sindromas priklauso hemoraginių diatezių grupei. Jis priklauso retoms ligoms: kiekvienam 100,000 1985 žmonių yra tik vienas asmuo, turintis Fechtnerio sindromą. XNUMX m. Tyrimų grupė pirmą kartą apibūdino paveldimą ligą. Mokslininkai Petersonas, Rao, Crossonas ir White'as išvardijo simptomus, įskaitant nefritą, kurtumą, įgimtą kataraktą ir tam tikrų kraujas ląstelių. kraujas paveiktos ląstelės yra trombocitai (trombocitai). Jie užtikrina, kad kraujas krešulių ir tokiu būdu užsidaro žaizdos. Genetikai dabar sugebėjo nustatyti genas atsakingas 22-oje chromosomoje.
Priežastys
Fechtnerio sindromas atsiranda dėl mutacijos, tai yra, pasikeitus Deoksiribonukleorūgštis (DNR). DNR yra medžiagų, kurias gamina žmogus, planai. Tokiu būdu jis ne tik nustato, kuriuos statybinius blokus gamina, bet ir DNR kontroliuoja medžiagų apykaitos procesus. Dėl genetinės medžiagos klaidų biologiniai procesai vyksta neteisingai. Esant Fechtnerio sindromui, MYH9 genas, esantis 22-oje chromosomoje, yra mutavęs. Mutacija yra vadinamoji taškinė mutacija, ty ji veikia tik vieną DNR statybinį bloką. Tai yra genas lokusas q11.2. Todėl ląstelė neteisingai gamina dalį baltymo NMMHC-IIA. Ši baltymo molekulė yra ne raumeninis miozinas. Ne tik trombocitai, Bet taip pat monocitai, inkstas kochlearinės ląstelės turi pagaminti NMMHC-IIA. Galų gale šis defektas sukelia inkliuzus ląstelių plazmoje. Be to, mutacija trukdo gaminti pirmtaką trombocitai vadinami megakariocitais. Priešingai nei trombocitai, megakariocitai turi ląstelių branduolius, taigi ir genetinę informaciją. Megakariocitų defektai vadovauti į trombocitų problemas, nes trombocitai atsiskyrė nuo megakariocitų. Trombocitų ir per didelių trombocitų trūkumo derinys medicinoje taip pat žinomas kaip makrotrombocitopenija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis Fechtnerio sindromo bruožas yra trombocitų pokytis makrotrombocitopenijos pavidalu. Be to, ląstelės turi inkliuzus, žinomus kaip leukocitų inkliuzijos kūnai. Fechtnerio sindromo pagrindo mutacija lemia baltymo, kuris taip pat randamas sraigėje, gamybos defektą. Sraigė sudaro vidinės ausies dalį. Jame yra klausos ląstelės, kurios yra išdėstytos sraigės apvalkalo formos tunelyje. Garso bangų slėgis dirgina gerai plaukai klausos ląstelių procesai. Šis procesas sukelia nervinį signalą. Dėl Fechtnerio sindromo prarandami klausos gebėjimai. Kai kurie pacientai taip pat kenčia inkstas sutrikimai ir akių problemos.
Diagnozė ir eiga
Norėdami nustatyti diagnozę, gydytojai paprastai pirmiausia kreipiasi į klinikinį vaizdą. Jei įtariama paveldima liga, jie taip pat klausia apie atitinkamų sindromų kaupimąsi šeimoje. Kadangi Fechtnerio sindromas yra daugiausia paveldimas, bent vienas iš paciento tėvų taip pat turi sirgti sindromu. Genetiniu testu galima aptikti mutaciją, sukeliančią Fechtnerio sindromą. Kaip diferencinė diagnostika, gydytojai turi neįtraukti, pavyzdžiui, į Alporto sindromą, kurio klinikinis vaizdas yra panašus. Beveik 50 procentų nukentėjusiųjų praranda klausą arba kenčia nuo sunkių klausos sutrikimų. Klausos sutrikimas palaipsniui vystosi ir gali ilgainiui vadovauti iki visiško klausos praradimo. Akių simptomai taip pat gali progresuoti ir pasunkėti regos sutrikimas.
Komplikacijos
Fechtnerio sindromas yra susijęs su daugybe komplikacijų. Pavyzdžiui, priežastinė mutacija trukdo gaminti baltymą, atsakingą už klausos ląstelių susidarymą vidinėje ausyje. Dėl to jutimo sutrikimai iš pradžių atsiranda sraigėje, vėliau - visoje klausos kanalą. Vėliau išsivysto nervų sutrikimai, kurie visam laikui pažeidžia klausą. Beveik pusėje atvejų tai padidėja klausos praradimą ligos eigoje, dėl kurios nukentėjęs asmuo susiduria su įvairiomis kasdienio gyvenimo problemomis. Fechtnerio sindromas taip pat veikia akis, kuris kartais gali vadovauti iki sunkių regos sutrikimų. Vėliau gali išsivystyti katarakta. Pati mutacija taip pat gali turėti įtakos kitų organų procesams ir juos stipriai pakenkti. Kai kurie pacientai kenčia nuo padidėjusio kraujavimo, kuris gali būti susijęs su paraudimu oda, niežulys ir skausmas. Kiti pacientai skundžiasi šono skausmas, kuris paprastai gali būti siejamas su sutrikusia inkstas funkcija. Retai Fechtnerio sindromas gali sukelti sunkų uždegimas inkstų filtrelių (glomerulonefritas), kuris gali baigtis inkstų nepakankamumas jai progresuojant.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Fechtnerio sindromo simptomai nėra būdingi, todėl ankstyvas gydymas paprastai nėra įmanomas. Tačiau staiga pacientui praradus klausą be jokios ypatingos priežasties, visada reikia kreiptis į gydytoją. Tai klausos praradimą paprastai atsiranda be įspėjimo ir be kitų simptomų pasireiškimo. Staigus nemalonus pojūtis akyse ar regos sutrikimai taip pat gali reikšti Fechtnerio sindromą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo inkstų nusiskundimų. Deja, jie nerodomi tiesiogiai, todėl a kraujo tyrimas paprastai yra būtina aptikti. Skundai ausyse ir akyse daugeliu atvejų pablogėja, be gydymo savęs išgydyti ar pagerėti neįmanoma. Fechtnerio sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba atitinkami specialistai. Gydymas paprastai grindžiamas pagrindine liga. Ausų ir akių nusiskundimus gali apriboti klausos aparatas arba vaizdinė priemonė. Tačiau pagrindinė liga lemia tolesnę Fechtnerio sindromo eigą.
Gydymas ir terapija
Fechtnerio sindromo priežastis nėra gydoma: genetinės medžiagos klaida, atsirandanti dėl mutacijos, vėliau negali būti ištaisyta. Todėl, terapija daugiausia dėmesio skiriama simptomų gydymui. Kadangi žmonėms, kenčiantiems nuo Fechtnerio sindromo, yra per mažai trombocitų, jiems gali tekti perpylti. Trombocitų perpylimas gali pasirodyti būtinas atliekant chirurgines procedūras ar netenkant kraujo. Apskritai taikoma 10,000 500,000 trombocitų / µL riba; tačiau atskirais atvejais trombocitų perpylimas jau gali būti reikalingas didesnei arba tik mažesnei vertei. „Deutsches Ärzteblatt“ kalba apie XNUMX XNUMX trombocitų perpylimų, kurių reikia kiekvienais metais dėl to Vėžys ir kraujo ligos. Daugelis kraujo donorystė tarnybos be viso kraujo ir kitų aukų priima trombocitų donorystę. Po surinkimo mėginys iki naudojimo laikomas konservuotuose produktuose. Konservuoti produktai gali būti skirtingo dydžio; mažiausi laikykite 50-60 ml. Jei klausos praradimą atsiranda kaip Fechtnerio sindromo dalis, klausos aparatas iš pradžių gali išlaikyti klausą. Visiško klausos praradimo atveju kochlearinis implantas, dirbtinai sukeliantis nervinį signalą, gali būti pasirinkimas. Tačiau ar toks sprendimai yra įmanoma, priklauso nuo konkretaus atvejo.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Fechtnerio sindromas yra paveldimas būklė, visiškai išgydyti neįmanoma. The būklė galima gydyti simptomiškai, o tai paprastai žymiai pagerina sergančiojo gyvenimo kokybę. Jei gydymas atliekamas anksti, galima teigiama prognozė. Priklausomai nuo simptomų tipo ir sunkumo, pacientai dažnai gali išgyventi gyvenimą be simptomų iki senatvės. Jei Fechtnerio sindromas nėra gydomas, jis eina sunkiai ir gali sukelti mirtį. Be to, yra rizika, kad liga bus perduota vaikams. Sveikas gyvenimo būdas, daug mankštinantis ir individualus dieta papildomai pagerina perspektyvą. Be to, tipinius simptomus labai sumažina aktyvus gyvenimo būdas, atliekant fizinę ir psichinę stimuliaciją. Gyvenimo trukmės neriboja Fechtnerio sindromas. Tačiau tokie skundai kaip katarakta ar progresuojantis klausos praradimas riboja gyvenimo kokybę didėjant amžiui ir taip gali skatinti psichologinius skundus. Nepaisant to, prognozė apskritai yra teigiama, nes gydymas vaistais, chirurgija ir pagalbiniais prietaisais gali labai sulėtinti ligos progresavimą.
Prevencija
Tikslinė prevencija negalima esant Fechtnerio sindromui. Asmenys, turintys mutavusį geną, turi 50 proc. Tikimybę jį perduoti savo vaikui, jei be ligos pernešančio geno turi ir sveiką geną. Tai pasakytina apie labiausiai nukentėjusius asmenis. Į šį faktą galima atsižvelgti svarstant šeimos planavimą kaip labai bendrą prevencinę priemonę. Asmenys, kurie patys neturi Fechtnerio sindromo, paprastai negali paveldėti ligos, net jei sindromą turi kiti šeimos nariai.
Sekti
Daugeliu atvejų asmeniui, turinčiam Fechtnerio sindromą, nėra specialių priežiūros galimybių. Šiuo atveju paveiktas asmuo pirmiausia remiasi tiesioginiu ligos gydymu, kad palengvintų simptomus. Kadangi sindromas yra paveldimas, taip pat turėtų būti paveikti nukentėję asmenys, norintys turėti vaikų genetinis konsultavimas kad jų palikuonims nepaveldėtų Fechtnerio sindromo. Paprastai Fechtnerio sindromas nesukelia jokių ypatingų apribojimų ar komplikacijų kasdieniame gyvenime. Atsargumo reikia tik atliekant chirurgines procedūras arba traumų atveju, siekiant išvengti didelio kraujo netekimo. Todėl prieš atliekant intervencijas gydytojai visada turėtų būti informuojami apie Fechtnerio sindromą. Kadangi Fechtnerio sindromas taip pat žymiai padidina riziką Vėžys, reikia reguliariai tikrinti kūną, kad būtų galima jį aptikti ir gydyti ankstyvoje stadijoje. Diskomfortas ausyse paprastai gydomas klausos aparato pagalba, todėl nukentėjęs asmuo visada turėtų dėvėti klausos aparatą, kad būtų išvengta tolesnio ausų pažeidimo. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Fechtnerio sindromu sergančiais asmenimis, nes neretai tai lemia keitimąsi informacija, o tai gali gerokai palengvinti paciento kasdienybę.
Ką galite padaryti patys
Kadangi paveikti pacientai taip pat gali perduoti Fechtnerio sindromą savo vaikams, genetinis konsultavimas šios ligos atveju tikrai reikia atlikti. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Sindromas negali būti gydomas savipagalba, todėl nukentėję asmenys visada yra priklausomi nuo gydymo. Praradus klausą, nukentėjęs asmuo būtinai turėtų nešioti klausos aparatą. Jei klausos aparatas nenešiojamas, klausos praradimas paprastai gali pablogėti. Įvairūs profilaktiniai tyrimai taip pat yra būtini šios ligos atveju, pavyzdžiui, siekiant užkirsti kelią Vėžys. Jei atsiranda regėjimo problemų, regos AIDS Gali būti naudojamas. Čia regėjimo priemonės nedėvėjimas taip pat gali turėti neigiamos įtakos ligos eigai. Be to, psichologiniai skundai ar Depresija galima išvengti kalbantis su kitais nukentėjusiais žmonėmis. Taip pat galima kreiptis į psichologą ar terapeutą. Šeimos ar draugų pagalba taip pat teigiamai veikia ligos eigą. Deja, visiškai išgydyti Fechtnerio sindromą nepavyksta, todėl pacientai dažniausiai būna priklausomi nuo gydymo visą likusį gyvenimą. Todėl, ypač vaikams, turėtų vykti aiškus pokalbis apie tolesnę ligos eigą.
