Fibrodysplasia ossificans progresiva (FOP) yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis kaulėjimas skeleto. Net mažiausi sužalojimai sukelia papildomą kaulų augimą. Šios ligos priežastinio gydymo dar nėra.
Kas yra fibrodysplasia ossificans progresiva?
Terminas fibrodysplasia ossificans progresiva jau rodo progresuojantį kaulų augimą. Tai įvyksta spurtuose, o naujas kaulas gali susidaryti iš raumenų ar jungiamasis audinys net turint mažiausią traumą. Didėja kaulėjimas negalima sustabdyti. Gydant vaistais, iš dalies įmanoma tik sulėtinti kaulų augimą. Chirurginės intervencijos arba užpilai į raumenis reikia vengti, nes jie gali pradėti naują epizodą kaulėjimas. Pirmą kartą šią ligą 1692 m. Paminėjo prancūzų gydytojas Guy Patinas. 1869 m. Gydytojas Ernstas Münchmejeris aprašė sindromą, kuris vėliau buvo vadinamas ir Münchmeyerio sindromu. Kiti fibrodysplasia ossificans progresiva (FOP) pavadinimai, be Miunchmeyerio sindromo, yra fibrodysplasia ossificans multiplex progresiva arba miozitas ossificans progressiva. FOP yra genetiškai nulemtas. Jo dažnis yra 1 iš 2 milijonų. Itin reta liga atsiranda dėl to, kad tai yra autosominė dominuojanti mutacija. FOP paveiktas asmuo paprastai neturi palikuonių. Todėl beveik visada tai yra naujos mutacijos. Šiuo metu visame pasaulyje yra apie 600 žmonių, turinčių fibrodysplasia ossificans progresiva.
Priežastys
Fibrodysplasia ossificans progressiva priežastis yra genetinis defektas a genas ant ilgosios 2 chromosomos rankos genas koduoja vadinamąjį ACVR1 receptorių. ACVR1 receptorius yra atsakingas už normalų skeleto vystymąsi ir jungiamojo bei atraminio audinio augimą. Daugiausia jis yra ant skersai ruožuoto griaučių raumenų ir jungiamojo bei kremzlinio audinio ląstelių. Atitinkama mutacija gali vadovauti iki visiško receptoriaus aktyvavimo. Proceso metu jis nuolat siunčia signalą apie kaulų ląstelių susidarymą iš raumenų arba jungiamasis audinys ląsteles augimo procesuose normalaus augimo eigoje ir traumų atveju. Paprastai šis signalas įjungiamas tik formuojantis skeletui embriogenezės metu. Tačiau genetinis defektas neleidžia signalo išjungti po vaisiaus vystymosi. Kai jo negalima išjungti, atsiranda nuolatinis osifikavimas arba spuogų osifikacija. Tai mutacija genas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Taigi nukentėjusio asmens palikuonys turėtų 50 procentų tikimybę susirgti šia liga. Tačiau kadangi FOP paveikti žmonės beveik niekada neturi palikuonių, pastebėti atvejai dažniausiai yra naujos mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Fibrodysplasia ossificans progresiva pasireiškia po gimimo sukant ir sutrumpinant didžiuosius pirštus. 50 procentų atvejų nykščiai taip pat sutrumpėja. Kaklo slanksteliai rodo apsigimimus daugiau nei 90 procentų atvejų. Dėl to ribojamas gimdos kaklelio stuburo judrumas jau pirmaisiais gyvenimo metais. Tolimesnės raidos metu osifikacija vyksta iš viršaus į apačią. Sukietėjus kaklo stuburui, osifikacijos procesas pereina į galūnes ir bagažinę. Liga progresuoja recidyvais, susijusiais su uždegiminiais procesais. Kiekvienas recidyvas prasideda atitinkamos kūno dalies patinimu ir šildymu. Šie patinimai yra labai skausmingi. Tik po naujo kaulai susidaro iš pažeistos vietos raumenų audinio, ar recidyvas baigiasi ir skausmas nustoti. Osifikacija taip pat vyksta su nedideliais raumenų audinio pažeidimais. Taigi, kritimai, operacijos ar injekcijos į raumenų audinį dažnai sukelia ligos paūmėjimą. Tačiau liga gali progresuoti ir recidyvais, ir nuolat. Nuolatinis kaulų augimas gali pasireikšti prieš brendimą ir jo metu, nes per šį laiką padidėja kūno augimas. Nukentėję asmenys dažnai sulaukia neįgaliųjų vežimėlių po brendimo, nes beveik visi sąnarių yra sustingę. Dėl riboto mobilumo dėžėgali pasireikšti kvėpavimo sutrikimų. Yra pavojus gyvybei plaučių uždegimas.
Diagnozė
Preliminari fibrodisplazijos ossificans progressiva diagnozė gali būti nustatyta jau tipiškai sutrumpinant ir sukant naujagimio didelius pirštus. Teigiamas genetinis tyrimas patvirtina diagnozę.
Komplikacijos
Fibrodysplasia ossificans progressiva sukelia reikšmingas komplikacijas, kurių metu nukentėjusio žmogaus kūnas kaulėja. Šis procesas vyksta net esant labai lengviems ir lengviems sužalojimams, kai tiesiogiai stimuliuojamas kaulų augimas. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo serga liga nuo pat gimimo, kuri pasireiškia stipriai sutrumpėjus nykščiai. Kaklo slankstelius taip pat veikia deformacijos. Šie galutinai sustingsta pirmaisiais gyvenimo metais, kai kūno kaulėjimas toliau vyksta į apatinį regioną. Daugeliu atvejų sunkus skausmas o kaulėjimo proceso metu atsiranda patinimas. Jie dingsta, kai tik tai bus baigta. Recidyvus daugiausia lemia nedideli raumenų audinio sužalojimai, todėl pacientui labai ribojami judesiai ir kasdienis gyvenimas. Dažnai tai sukelia kvėpavimo sutrikimus ir uždegimas plaučių. Deja, fibrodysplasia ossificans progressiva gydyti priežastiniu būdu neįmanoma. Gydymas daugiausia skirtas ligos progresavimo uždelsimui. Chirurginis pašalinimas šiuo atveju taip pat neįmanomas. Liga labai sutrumpina gyvenimo trukmę, o gyvenimo kokybė labai pablogėja.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei gimus vaikui galima nustatyti aiškiai atpažįstamus kaklo stuburo ar pirštų anomalijas, juos reikia aptarti su gydytoju. Standumas sąnarių or kaulai reikia nedelsiant ištirti ir gydyti. Jei vaikų augimo ir vystymosi procese pastebimi kiti skeleto sistemos sutrikimai, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra pažeidimų, kurie atsiranda lyginant su fiziniais bendraamžių pokyčiais, patariama kreiptis į gydytoją. Jei tėvai ar globėjai gali aptikti kaulų struktūros kaulus ar posūkius, juos kuo skubiau turėtų išaiškinti gydytojas. Pirštų ar nykščio sutrumpinimas laikomas neįprastu, todėl reikia kreiptis į gydytoją. Jei patinimas ar išsipūtimas oda negalima atsekti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei kaulų struktūros pokyčiai padidėja arba išplinta į kitas kūno dalis, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas skundžiasi skausmas, rodo elgesio anomalijas arba praranda gyvenimo džiaugsmą, tai yra rimtų nusiskundimų požymiai. Jei vaikas kelias dienas yra agresyvus, kelis kartus atsisako valgyti ar yra neįprastai apatiškas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra judėjimo apribojimų ar problemų kvėpavimas, būtina apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Fibrodysplasia ossificans progressiva šiandien negali būti gydomas priežastiniu būdu. Galimas tik simptominis gydymas. Šiuo atveju ligos eiga nėra sustabdoma, bet bent jau atidėliojama gydant vaistais. Vaistu terapija, pradinis dėmesys skiriamas skausmo valdymas atakos metu. Priešuždegiminis narkotikai tokie kaip kortikosteroidai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo. Šiuo metu atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti priežastinį veiksnį terapija naudojant antikūnai ir signalo perdavimo AKVR1 receptorių inhibitoriai. Tačiau tai terapija dar neparuoštas naudoti. Tačiau papildomas kaulai negalima chirurginiu būdu pašalinti, nes po to atsirastų naujas ligos epizodas su daug didesniu osifikavimu.
Perspektyva ir prognozė
Fibrodisplazijos ossificans progressiva prognozė yra neigiama. Progresuojantis jungiamųjų ir atraminių audinių osifikavimas reiškia, kad būklė nuolat blogėja. Be to, iki šiol yra tik keli perspektyvūs gydymo metodai. Remiantis dabartinėmis medicinos žiniomis, ligos negalima išgydyti. Kadangi fibrodysplasia ossificans progresiva atsiranda epizoduose, tyrimais bandoma palengvinti bent jau lydinčius uždegimas. Narkotikų tyrimai skirti užtikrinti, kad ateityje būtų galima padaryti daugiau, kad būtų galima neutralizuoti ligos progresavimą. Genetiniai tyrimai taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Deja, liga yra tokia reta, kad visame pasaulyje žinoma tik apie 700 atvejų. Todėl mažai tikėtina, kad ateityje pakaks mokslinių tyrimų finansavimo. Todėl nukentėjusiems žmonėms išlieka prastos perspektyvos palengvinti ligos pasekmes. Visų pirma, reikia užkirsti kelią bet kokio pobūdžio sužeidimams, nes jie vadovauti į naujus kaulų darinius. Visų pirma nukentėjusiems vaikams tai reiškia didžiulį apsaugos poreikį ir labai ribotą gyvenimą. Taip pat riboja didėjantis osifikavimas, kuris vyksta iš viršaus į apačią plaučių tam tikru momentu. Dvidešimties viduryje daugelis sergančiųjų jau sėdi neįgaliųjų vežimėliuose. Suaugusiųjų vidutinė gyvenimo trukmė yra 40 metų. Kuo daugiau dėžė sukaulėja, tuo sunkiau kvėpuoti. Galų gale sergantiesiems nebegalima padėti.
Prevencija
Kadangi fibrodysplasia ossificans progresiva dažniausiai yra nauja mutacija, prevencija neįmanoma. Tačiau paveikti asmenys turėtų pasinaudoti kiekviena proga, kad atitolintų osifikacijos procesą. Tai apima absoliučią traumų vengimą. Net mėlynės ir per didelis raumenų tempimas ar per didelis raumenų gali sukelti ligos paūmėjimą. Injekcijos į raumenis reikia vengti. Chirurgija gali būti atliekama tik ekstremaliais atvejais. Kortizonas reikia gydyti nuo naujų sužalojimų ar atkryčių.
Požiūris
Paprastai nėra ypatingų priemonės fibrodisplazijos ossificans progresiva sergančiam asmeniui prieinamų papildomų paslaugų. Kadangi ši liga yra genetinė, gydymo galimybės taip pat yra labai ribotos, todėl galima gydyti tik simptomiškai. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti, kad liga nebūtų paveldima palikuonių. Pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvam fibrodysplasia ossificans progresiva nustatymui. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba. Nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į teisingą ir reguliarų vaistų vartojimą, taip pat laikytis gydytojo nurodymų. Kilus abejonių ar neaiškumų, visada reikia kreiptis į gydytoją. Vis dėlto, norint palengvinti ossificans progressiva fibrodysplasia simptomus, būtina atlikti chirurginę intervenciją. Po tokios operacijos pacientas visada turėtų pailsėti, taip pat prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju būtina susilaikyti nuo pastangų ar kitokios įtemptos veiklos ir užsiėmimų. Ar fibrodysplasia ossificans progressiva sutrumpina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, apskritai negalima numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Esant fibrodysplasia ossificans progresiva, nukentėjusiam asmeniui paprastai nėra savipagalbos galimybių. Tokiu atveju liga taip pat gali būti gydoma tik simptomiškai, todėl priežastinė terapija neįmanoma. Kadangi šios ligos simptomus ir nusiskundimus dar labiau apsunkina skeleto sužalojimai, šių sužalojimų reikia išvengti bet kokiomis aplinkybėmis. Dėl šios priežasties nukentėję asmenys turėtų rūpintis sportuodami ar užsiimdami veikla. Daugeliu atvejų tolesnis diskomfortas gydomas vaistų ir chirurginių intervencijų pagalba. Jei nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo skausmo malšintuvai, svarbu jų nevartoti ilgą laiką. Savarankiškoinjekcijos, reikia stengtis jų nesuleisti tiesiai į raumenis. Taip pat reikia būti atsargiems gydant kortizono; privaloma lankytis pas gydytoją ir reguliariai vartoti. Vaikai turėtų būti mokomi apie fibrodysplasia ossificans progressiva pasekmes ir apribojimus, kad būtų išvengta galimų psichologinių problemų. Susitikimas su kitais sergančiaisiais taip pat gali turėti teigiamą poveikį vaiko raidai.
