Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra įgimta, reta ir paveldima jungiamasis audinys sutrikimas. Jungiamasis audinys yra visame kūne, todėl šios ligos simptomai yra įvairūs. Gali būti ištempti, lengvai sužeisti oda taip pat draskyti Vidaus organai, raiščiai, Sausgyslės ir kraujas laivai. Be to, ligai būdingas hipermobilas sąnarių.

Ehlers-Danlos sindromo priežastys.

Yra keletas formų Ehlerso-Danloso sindromas, tačiau jų priežastys nėra iki galo suprastos. Manoma, kad kai kurių EDS formų priežastis yra genetinis sutrikimas Kolageno in jungiamasis audinys. Kolagenas yra skaidulinis baltymas, kuris yra oda, Sausgyslės, raiščiai, sąnariųir kt., be kita ko, yra atsakingas už elemento elastingumą oda. Kitų rūšių EDS priežastys kol kas neaiškios.

Ehlers-Danlos sindromas: simptomai.

EDS simptomai gali būti daugiau ar mažiau ryškūs ir gali labai skirtis. Taigi, kiekvieno tipo ženklai gali atsirasti skirtingu laipsniu. Tipiški simptomai yra:

  • Hipermobilių sąnariai
  • Pertempta ir lengvai sužeista oda
  • Blogas žaizdų gijimas ir randai
  • Polinkis mėlynėms
  • Programos dalyvavimas Vidaus organai (pvz., pakeitimai širdis vožtuvai, kraujagyslių išsiplėtimas, išvaržos).

Be to, atsižvelgiant į EDS tipą, gali pasireikšti kiti simptomai.

Ehlers-Danlos sindromo diagnostiniai kriterijai.

2017 m. Kovo mėn. Buvo paskelbti nauji diagnostikos kriterijai, leidžiantys išsamiai ir konkrečiai klasifikuoti ligą. Pagal šiuos kriterijus dabar išskiriami 13 tipų Ehlers-Danlos sindromas, nors iki šiol nėra vertimo į vokiečių kalbą:

  1. Klasikiniai EDS (cEDS)
  2. Į klasiką panašūs EDS (clEDS)
  3. Širdies vožtuvų EDS (cvEDS)
  4. Kraujagyslių EDS (vEDS)
  5. Hipermobilus EDS (hEDS)
  6. Arthrochalasio EDS (AEDS)
  7. Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  8. Kifoskoliotinis EDS (kEDS)
  9. Trapios komėjos sindromas (BCS)
  10. Spondilodisplastinis EDS (spEDS)
  11. Raumenų sąrankos EDS (mcEDS)
  12. Miopatinis EDS (mEDS)
  13. Periodonto EDS (pEDS)

Dažnai simptomai neleidžia aiškiai priskirti vieno iš tipų - todėl klasifikacija labiau vertinama kaip apytikslė gairė, o tipų tyrimai laikomi toli gražu nebaigtais.

EDS: „Villefranche“ klasifikacija.

Iki 2017 m. Buvo atskirta nedaug skirtingų formų Ehlerso-Danloso sindromas, žinomas kaip „Villefranche“ klasifikacija, kuri vis dar yra nustatyta Vokietijoje. Ši klasifikacija apima šiuos tipus ir jiems būdingus simptomus:

  • Klasikinis tipas: I ir II tipai (labai ištempta ir lengvai pažeidžiama oda, polinkis į mėlynė, Prasta žaizdų gijimas, hipermobilumas sąnarių, Vidaus organai ir laivai taip pat gali pakenkti, I tipo simptomai nėra tokie ryškūs kaip II tipo simptomai).
  • Hipermobilo tipas: III tipas (mažas odos įsitraukimas, ryškus sąnarių hipermobilumas, dažnai pasislinkantis, lėtinis raumenų ir sąnarių skausmas, stuburo ir galūnių deformacija.
  • Kraujagyslių tipas: IV tipas (pernelyg ištempiama ir plona, ​​permatoma oda, polinkis į mėlynė, mažų sąnarių, vidaus organų ir laivai taip pat gali būti paveikta).
  • Kyphoscoliotic tipas: VI tipas (vidutinio sunkumo ar sunkus odos hiperstentiškumas, blogas žaizdų gijimastaip pat gali būti pažeisti ypač overmobilūs sąnariai, akys ir vidaus organai).
  • Artrochalazinis tipas: VII A / B tipas (mažas ar vidutinio sunkumo odos padidėjimas, elastinga ir plona oda, prasta žaizdų gijimas, ryškus sąnarių viršijimas su dažnai klubo išnirimu).
  • Dermatosparaxis tipas: VII C tipas (oda gali būti labai suglebusi ir nuleista, ryškus sąnarių hipermobilumas, taip pat gali būti pažeisti vidaus organai).

Iš šių EDS formų dažniausiai pasireiškia hipermobilo ir klasikinio tipo. Pagal šią klasifikaciją taip pat išskiriami kiti egzotiniai tipai, tačiau jie yra labai reti.

EDS diagnozė

Klinikinių simptomų buvimas ir kiekvieno tipo kriterijai yra labai svarbūs diagnozuojant EDS. Be to, šeimos istorija gali suteikti Tolimesnė informacija nustatant diagnozę. Įvairūs tyrimai (iš dalies siekiant atmesti kitas diagnozes), genetinis tyrimas ar oda biopsija, kurio cheminė struktūra Kolageno tikrinamas odoje, taip pat gali būti naudojamas diagnozuojant. Sąnarių padidėjusį ištempimą galima patikrinti naudojant vadinamąjį Beighton balą. Praktiškai diagnozė dažniausiai nustatoma ne atsižvelgiant į tipiškus simptomus, o į neįprastą įvairių simptomų atsiradimą, kurie suglumina nukentėjusiuosius ir yra priežastis dažnai ilgai ieškoti priežasčių. Be to, teisingą diagnozę apsunkina tai, kad dauguma visų gydytojų nepakankamai žino apie ligą dėl jos retumo. Todėl nukentėję asmenys praeina dažnai metus trunkančią odisėją, kol bus nustatyta diagnozė.

Ehlers-Danlos sindromas: terapija.

Negalima išgydyti EDS. Manoma, kad didžiausia rizika yra kraujagyslių tipo pacientams sveikatai problemų. Todėl jiems reikalinga intensyvi medicininė priežiūra. Iš esmės visų pacientų, sergančių EDS, gydymas yra sutelktas į simptomų palengvėjimą. Taigi, stebėsena iš širdies ir kraujagyslių sistema, fizioterapija arba ortopedinis AIDS tokie kaip tvarsčiai gali palaikyti terapija. Priešingai, judesiai, susiję su hiperekstensija reikėtų vengti sąnario užblokavimo. Jei įmanoma, chirurginės intervencijos turėtų būti atliekamos tik centruose, turinčiuose pakankamai patirties gydant Ehlers-Danlos sindromą. Be to, emocinė šeimos narių ir draugų parama yra ypač svarbi nukentėjusiems asmenims kovoti su šia liga. Panašiai elgesio terapija psichologinė pagalba gali būti naudinga.

EDS: Ką galite padaryti patys

Norėdami palengvinti gyvenimą su šia liga sau, kaip EDS sergančiam, kai kuriuos dalykus galite padaryti taip:

  • Venkite antsvorio
  • Rekomenduojami mažesni valgiai
  • Osteopatinis gydymas
  • Reguliarus akių, dantų, širdis ir kiti vidaus organai.
  • Naudokite ergonomines pagalbines priemones
  • Batų vidpadžiai, jei reikia
  • Visada turėkite skubios pagalbos ID kortelę

Sportas su EDS

Ypač vaikai ir paaugliai, bet ir daugelis suaugusiųjų, mėgsta sportuoti, kur greitai gali įvykti nesunkios traumos. Todėl pacientams, kuriuos paveikė Ehlers-Danlos sindromas, taip pat socialinei aplinkai, labai svarbu plėtoti supratimą apie šią ligą. Kiek įmanoma sportuoti, rekomenduojama: