Piknodisostozė yra osteopetrozės formų grupės liga. Jam būdingas nuolatinis kaulų medžiagos kaupimasis, neskaidant senų kaulų komponentų. Tačiau liga išlieka tik kaulai, skirtingai nei kiti šios formos apskritimo sindromai.
Kas yra piknodizostozė?
Pirmą kartą piknodisostozė aprašyta 1962 m. Tai labai reta paveldima kaulų liga, kuriai būdingas nuolatinis kaulų padidėjimas. masė. Duomenų apie tikslų šios ligos paplitimą nėra. Tačiau manoma, kad vis dar yra mažiau nei vienas iš milijono. Apskritai iki šiol pastebėta tik keli šimtai šios ligos atvejų. Pagrindinis simptomas yra padidėjęs kaulų trapumas, nes osteoklastų nesugebėjimas funkcionuoti reiškia, kad kaule negali vykti jokie pertvarkymo procesai. kaulai todėl yra nuolat kuriami, neskaidant senosios kaulų medžiagos. Dėl to labai didelis kaulų tankis vystosi. Tačiau tai siejama su ypatingu kaulai. Taigi piknodisostozė priklauso osteopetrozių grupei. Skirtingai nuo klasikinių osteopetrozių, kurios praėjusiais amžiais buvo aprašytos ne kartą, piknodizostozė paprastai nerodo anemija arba kaukolės nervų pažeidimas. Todėl jį galima lengvai atskirti nuo kitų osteopetrozių. Anksčiau taip pat buvo vadinamos osteopetrozės grupės ligos marmuro kaulų liga. Šis pavadinimas rodo, kad kaulai yra labai tankūs ir stiprūs, tačiau taip pat ypač trapūs ir trapūs. To priežastis būklė yra osteoklastų skaidymo procesų trūkumas. Taigi, be pertvarkymo proceso, senoji kaulų medžiaga nuolat pridedama naujos medžiagos, todėl prarandama kaulų elastingumas.
Priežastys
Piknodizostozės priežastis yra a genas geno mutacija 1 chromosomoje. Tai yra genas CTSK, kuris yra atsakingas už fermento katepsino K. kodavimą. Cathepsin K stimuliuoja kaulus rezorbuojančias ląsteles (osteoklastus) skaidyti kaulų medžiagą kaip pertvarkymo proceso dalį. Trūkstant katepsino K, šis procesas čia negali vykti. Nuolat kaupiama tik nauja kaulų medžiaga. Liga yra paveldima autosominiu recesyvu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Piknodisostozė pirmiausia pasireiškia kaip osteosklerozė. Priešingai nei osteoporozė, osteosklerozei būdingas nuolatinis kaulų susidarymas, dėl kurio padidėja kaulų tankis. Tačiau kaulai yra trapūs ir linkę į savaiminius lūžius. Tuo pačiu metu pacientai pasireiškia vidutiniškai žemo ūgio. Aukštis gali siekti iki 1.50 metro. Akroosteolizė įvyksta nepaaiškinama ties galinėmis falangomis. Tai reiškia, kad galinės falangos pirštas ir pirštų kaulai rodo ištirpimo požymius. Be to, raktikaulis atrodo displazinis. Be to, būdinga kaukolė atsiranda anomalijos, kurios pasireiškia padidėjusia kaukole apimtis, kaulų perjungimas tarp atskirų kaukolės plokščių ir didelio fontanelio patvarumas. Be to, gali būti defektų ir neįprastos formos dantų (smailių ir kūginių), kurie taip pat yra blogai išdėstyti. Dantų išsiveržimas dažnai vėluoja. Trapi ir netaisyklingos formos nagai kartais pasitaiko. Anemija ir kaukolės nervų pažeidimas paprastai nėra piknodisostozės simptomų komplekso dalis. Tačiau labai retais atvejais anemija, padidintas kepenys, miego apnėja, gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimai ir bendri hematologiniai sutrikimai. Psichinė raida normali.
Ligos diagnozė ir eiga
Piknodisostozė yra retas sutrikimas, bet taip pat lengvai atskiriamas nuo kitų osteopetrozių. Genetinis defektas apibrėžiamas kaip mutacija genas CTSK chromosomoje 1. Šeimos istorija gali paaiškinti, ar šios ligos atvejų pasitaikė artimiausioje šeimoje. Skirtingai, piknodizostozė turi būti atskirta nuo kitų osteopetrozių, osteoporozė, kleidokranijinė displazija ir idiopatinė akroosteolizė. Piknodisostozę galima patvirtinti atliekant rentgenografinius tyrimus kaukolė ir griaučiai. Genetiniai tyrimai turėtų suteikti visišką tikrumą.
Komplikacijos
Dėl piknodisostozės paveikti asmenys kenčia nuo palyginti didelio kaulų tankis.Tačiau, nepaisant padidėjusio kaulo Tankis, kaulai yra trapūs ir lengvai lūžta, todėl pacientai dėl piknodizostozės dažniau kenčia nuo lūžių ir kitų sužalojimų. Todėl pacientai paprastai pasikliauja griežtesnėmis atsargumo priemonėmis, kad išvengtų rimtų sužalojimų. Tačiau neretai pasitaiko ir mažo ūgio. Kai kuriais atvejais piknodizostozė taip pat gali neigiamai paveikti dantis, dėl ko jie lengvai lūžta arba yra nenatūralios formos. Labiausiai paveikti asmenys taip pat kenčia nuo trapumo nagai dėl ligos, kurios forma taip pat yra netaisyklinga. Kai kurie Vidaus organai gali būti padidėjęs dėl ligos ir neretai tenka patirti kvėpavimas sunkumų. Tačiau piknodizostozė neturi neigiamos įtakos paciento psichinei raidai. Priežastinis piknodizostozės gydymas paprastai neįmanomas. Nukentėjęs asmuo yra reguliariai tikrinamas ir apžiūrimas, kad būtų išvengta jo užspaudimo nervai. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki viso kūno paralyžiaus. Paciento gyvenimo trukmei piknodizostozė paprastai neturi įtakos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Piknodisostozę visada turi gydyti gydytojas. Neįmanoma gydyti būklė su savipagalbos priemonėmis. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių kaulų nusiskundimų, dėl piknodizostozės reikia kreiptis į gydytoją. Tai gali apimti žemo ūgio ar deformacijos. Čia ypač tėvai turi stebėti vaiką ir prireikus informuoti apie tai gydytoją. Be to, dantų deformacijos ar nagai gali rodyti piknodizostozę, taip pat turi būti apžiūrėtas gydytojo. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Piknodisostozę diagnozuoja ir gydo pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Specialių komplikacijų neatsiranda. Tačiau kadangi liga taip pat gali paveikti Vidaus organai, jie turėtų būti reguliariai tiriami.
Gydymas ir terapija
Dėl paveldimo ligos pobūdžio, priežastinis terapija neįmanoma. Gydymas gali būti tik simptominis. Tam reikia tarpdisciplininio gydytojų bendradarbiavimo. Nuolatinė ortopedija stebėsena paciento svarba. Kaulų lūžiai, kuriuos labai sunku išgydyti, turi būti gydomi vėl ir vėl. Tačiau gydymo koncepcija apima ir nuolatinį stebėsena stuburo statikos. Stuburas linkęs vystytis spondilolistezė. Spondilolistezė yra stuburo nestabilumas, kuriam būdinga tai, kad jo viršutinė dalis gali paslysti į priekį su paslydusiu slanksteliu. Tačiau to negalima lengvai nustatyti, nes šis pokytis nėra iškart matomas ir, be to, nebūtinai sukelia nepatogumų. Tačiau yra nervų įstrigimo pavojus, kuris ilgainiui gali sukelti sunkų skausmas ir paralyžius. Piknodizostozės prognozė yra palanki. Jis nėra išgydomas, tačiau ligos eigoje taip pat nėra laipsniško pablogėjimo.
Prevencija
Piknodisostozė yra paveldima liga, turinti autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Nukentėjusiose šeimose genetinis konsultavimas gali padėti išvengti to būklė ant palikuonių. Pirma, reikėtų atlikti genetinius tyrimus. Jei abu tėvai turi šį geną, yra 25 proc. Tikimybė, kad palikuonys paveldės šią ligą. Žmonėms, kurie jau serga šia liga, profilaktika nuo tolesnių kaulų lūžių ir stuburo pakitimų susideda iš nuolatinės medicinos stebėsena.
Požiūris
Kadangi piknodizostozės gydymas gali būti tik simptominis, o liga neišgydoma, griežtąja prasme ligos nėra. Nepaisant to, neišvengiami reguliarūs vizitai pas gydytoją ir tolesni kai kurių gydymo būdai. Dėl piknodizostozės sukeltų lūžių reikia reguliariai stebėti gydytoją. Kadangi liga apsunkina lūžių gijimą ir komplikacijų tikimybę, tai turėtų būti intensyvesnė nei įprastų lūžių atveju. Reguliarus stebėjimas spondilolistezė yra svarbus, nes juo dažniau serga piknodizostozė. Jei pacientui jau buvo tokia spondilolistezė, tai taip pat reikia stebėti. Ortopedinė reabilitacija priemonės kartu su gydytoju arba ortopedu siūlomi po sėkmingo spondilolistezės gydymo ir laisvumo nuo skausmas paciento. Paprastai jie gali būti naudojami maždaug po dvylikos savaičių. Šie priemonės paprastai susideda iš fizioterapijos pratimai, poilsis pratimai ir sportinė veikla, kurią taip pat galima derinti su kitomis priemonės z psichoterapija. Šios priemonės yra skirtos pilvo ir nugaros raumenims stiprinti. Taip pat būtina bendra ortopedinė paciento kontrolė, nes piknodizostozė nėra progresuojanti liga ir ją paprastai galima gerai gydyti, tačiau kartu gali pasireikšti ir simptomų.
