Replikacija: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Replikacija biologijoje reiškia genetinės informacijos, kurią žmogaus organizmas kaupia, dubliavimąsi Deoksiribonukleorūgštis (DNR). Tam tikras fermentai (enzimai) nukopijuokite genus, išsaugodami pusę pradinės DNR grandinės. Todėl biologija taip pat nurodo semikonservatyvų replikavimą.

Kas yra replikacija?

Replikacija yra biologinis procesas, kuris dauginasi Deoksiribonukleorūgštis (DNR). DNR yra ilga grandinė, susidedanti iš keturių tipų nukleozidų. Nukleozidą sudaro a cukrus (dezoksiribozė) ir branduolio rūgštis. Branduolyje DNR yra chromosomų, kurie susideda iš nesuvyniotos DNR ir baltymų molekulės. Norėdami pakartoti, chromosomų susukti ir DNR dviguba grandinė išlygėja. Tada dvi viena kitą papildančios DNR grandinės atsiskiria viena nuo kitos, kaip dantų eilės užtrauktuke. Tik tada gali prasidėti tikrasis replikavimas. Visi gyvi organizmai savo genetinę informaciją daugina pusiau konservatyviai: pusė dvigubos grandinės lieka, o antroji pusė yra naujai suformuota fermentai (enzimai). Pirmosios dukros kartos atveju kiekviena kopija turi pusę pirminės ląstelės pirminės DNR; antroje dukros kartoje ji vis dar sudaro ketvirtadalį genų. Jau 1958 m. Mokslininkai Meselsonas ir Stahlas sugebėjo įrodyti pusiau konservatyvų replikaciją. Norėdami tai padaryti, jie naudojo biocheminį žymeklį, kuriuo žymėjo DNR bakterijos. Analizės patvirtino kiekybinį pradinės ir naujos DNR santykį, kaip mokslininkai prognozavo pusiau konservatyviai replikacijai.

Funkcija ir užduotis

Dauguma žmonių asocijuojasi genetika paveldint bruožus, kuriuos tėvai perduoda savo vaikams. Nors tai yra labai gerai žinoma funkcija, ji toli gražu nėra vienintelė replikacijos funkcija. DNR dubliavimasis vyksta žmogaus kūne ne tik tam, kad susiformuotų kiaušiniai ir sperma. Kiekvienam ląstelių dalijimuisi reikalinga DNR kopija. Nė viena ląstelė negali veikti be branduolyje esančių genų, nes genai kontroliuoja medžiagų apykaitos procesus ir pateikia biomolekulių planus. Keturi skirtingi nukleorūgštys žmogaus DNR: adeninas, guaninas, citozinas ir timinas. Du iš jų sudaro vadinamąją bazinę porą; jie dera kartu kaip dvi dėlionės dalys. Nukleozidų seka atspindi genetinį kodą, kuriame yra visa paveldima žmogaus kūno informacija. Atskirų nukleozidų derinys yra palyginamas su raidžių deriniu: nors abėcėlėje yra tik ribotas raidžių skaičius, iš jų galima suformuoti beveik begalinį skaičių žodžių. Teoriškai ląstelėms informacijai kaupti ir perduoti reikia tik vienos DNR grandinės. Tačiau DNR turi dvi sritis, kurios viena kitą papildo. Kiekviena informacija yra saugoma du kartus. Mokslininkai papildomą DNR grandinę taip pat vadina šablonu. Dvi grandinės susisuka aplink viena kitą ir suformuoja būdingą dvigubą spiralę. Labai specializuota fermentai (enzimai) nukopijuokite DNR ląstelės branduolyje. Šie katalizatoriai biologijoje yra žinomi kaip DNR polimerazės ir susideda iš baltymų molekulės. Iki šiol mokslininkams pavyko nustatyti tris skirtingas DNR polimerazes, kurios šiek tiek skiriasi savo atliekamomis funkcijomis. DNR polimerazės pritvirtinamos prie DNR grandinės labai specifinėje vietoje, kuri pažymėta pradmeniu. Gruntas yra pradinė molekulė, su kuria polimerazės sujungia pirmąjį naujos DNR grandinės nukleozidą. Fermentai gauna energiją savo darbui, padalydami du fosfatas nukleozidų likučiai, kuriuos jie naudoja kaip statybines medžiagas. Nuo pradmens polimerazės veikia nuo 5 'galo iki 3' galo. Tai įvyksta abiejose pirminių genų DNR grandinėse vienu metu. Vienoje iš grandinių fermentai gali tęstis nuolat ir pridėti papildomą nukleiną bazės vienas po kito. Tačiau kadangi priešinga grandinė yra atspindėta ir vyksta „neteisinga“ tvarka, replikacija ten vyksta kaip nenutrūkstama sintezė. Polimerazės taip pat nukopijuoja DNR prie šablono, pradedant nuo pradmens; tačiau jie gali sintetinti tik fragmentus, nes jie pakartotinai nutraukia procesą. Vėliau šiuos vadinamuosius Okazaki fragmentus sujungia kitas fermentas - taip pat DNR polimerazė. Ši DNR polimerazė užpildo spragas tarp Okazaki fragmentų, taip pat pridėdama papildomus nukleozidus prie šablono grandinės. Tada DNR ligazė migruoja per naują dvigubą grandinę ir sujungia išlygintus nukleozidus į vientisą grandinę.

Ligos ir sutrikimai

Replikacijos klaidos gali vadovauti plėtrai genetinės ligos nesant konkrečios ligos. Kartais DNR polimerazė į naują DNR grandinę įtraukia netinkamą nukleozidą. Tokia klaida biologijoje vadinama taškine mutacija. Kito tipo mutacijose, įterpiant, fermentai replikacijos metu įterpia per daug nukleozidų. Tai perkelia tinklelį, kuris nukleozidus dalija į trijų grupes. Trijų formų grupė a genas. Ištrynus taip pat perkeliamas skaitymo rėmas. Priešingai nei įterpimas, fermentai replikacijos metu praleidžia nukleozidą: jis atrodo ištrintas DNR kopijoje. Ši klaida reiškia, kad kiti fermentai negali teisingai perskaityti DNR; rezultatas yra neteisingai pagaminti ląstelių statybiniai elementai arba agentai. Dėl to gali pasireikšti medžiagų apykaitos sutrikimai, galintys sukelti įvairias fizines ligas. Tačiau mutacijos ne visada turi sukelti ligas. Visų pirma, taškinės mutacijos kelia mažesnę riziką, jei jos įvyksta DNR segmentuose, kurie neturi praktinės reikšmės baltymų sintezei. Replikacijos klaidos yra ypač svarbios, jei defektinė DNR patenka į kiaušinį arba sperma ląstelių. An embrionas kuri išsivysto iš šios DNR, be mutavusios DNR neturi be klaidų: kiekvienoje naujoje jos DNR kopijoje taip pat yra mutacija.