Skeleto displazijos yra kaulų ar kremzlė audinio. Paveldimos mutacijos yra daugelio skeleto displazijų pagrindas. Genetinių osteochondrodisplazijų priežastinis gydymas dar nėra prieinamas.
Kas yra skeleto displazijos?
Displazijos yra apsigimimai. Medicina skiria skirtingas formas. Pavyzdžiui, įgimtos formos skiriasi nuo įgytų displazijų. Visos displazijos klasifikuojamos kaip patologiniai reiškiniai, dėl kurių matoma audinių, organų ar viso organizmo yda. Matomas apsigimimas gali atitikti, pavyzdžiui, proporcingą kūno poslinkį. Tokie kūno proporcijų pokyčiai sugrupuoti pagal kolektyvinį skeleto displazijos ar osteochondrodisplazijos terminą. Šie displazijos tipai atitinka skirtingus vystymosi sutrikimus kaulai arba kremzlinis audinys. Skiriamos skirtingos skeleto displazijos formos. Atsižvelgiant į tikslią skeleto apsigimimų lokalizaciją, medicina išskiria, pavyzdžiui, epifizines, metafizines ir spondiloidines formas. Be to, mirtinos skeleto displazijos formos yra traktuojamos kaip atskiras pogrupis. Be to, egzistuoja simptominiai priežastiniai poskyriai. Tai pasireiškia, pavyzdžiui, pogrupiuose, pvz., Skeleto displazijose, kurių padidėjimas ar sumažėjimas kaulų tankis.
Priežastys
Skeleto displazijos priežastis gali būti įvairi. Daugeliu atvejų skeleto displazijos atsiranda kaip įgimto sindromo dalis. Siaurame apibrėžime osteochondrodisplazijos sukelia genus. Įvairių DNR segmentų mutacijos gali sukelti kūno elementus, susijusius su kaulais ar kremzlė formavimasis tampa nefunkcionalus arba nepakankamai funkcionalus. Tokie reiškiniai daugeliu atvejų yra paveldimi, tačiau dėl egzogeninių veiksnių taip pat gali pasireikšti sporadiškai ir vėliau vadinami naujomis mutacijomis. Tai daugiausia susiję su genetiniais defektais, kurių defektai diferencijuojami, auga ar formuojasi kremzlė ir kaulai kaip griaučių displazijos priežastis. Skiriami ilgio augimo ir vystymosi defektai kaulai arba stuburas su ankstyvu ar vėlyvu pasireiškimu, kaulų tankis anomalijos, struktūriniai defektai ar metafizės modeliavimo defektai ir anarchiniai kremzlių ar pluoštinių audinių formavimosi defektai. Priklausomai nuo priežasties, išsamiai pasireiškia egzostozės, enchondromatozės, fibromatozės, osteopetrozės, melorheostozės ir daugelis kitų potipių.
Simptomai, skundai ir požymiai
Osteochondrodisplazijos simptomai rodo labai įvairius pokyčius. Pavyzdžiui, griaučių pokyčiai gali būti susiję tik su kūno dydžiu. Tačiau fizinis arba jo proporcijai taip pat gerai gali būti būdingi anomalijų pokyčiai. Iš esmės vargu ar galima apibendrinti atskirų skeleto displazijų simptomus. Dėl visų skeleto displazijų galiausiai yra teisinga tik tai, kad nukentėjusiųjų fizinis išsivystymas neatitinka įprasto vaizdo. Dažni skeleto displazijos simptomai yra, pavyzdžiui, sutrumpėjusios rankos ar kojos. Sunkumas priklauso nuo tikslios ligos kiekvienu konkrečiu atveju. Lygiai taip pat dažnai deformuotas stuburas gali būti skeleto displazijos simptomas. Nenormalūs veido ir kaukolė formos taip pat yra įvairių skeleto displazijų, tokių kaip mikrognatija, simptomai. Be to, atskirų galūnių deformacijos gali būti osteochondrodisplazijos simptomas. Tas pats pasakytina apie didelį kaulų trapumą, kurį apibūdina, pavyzdžiui, trapių kaulų liga. Skeleto displazijos, ypač paveldimų sindromų atveju, dažnai siejamos su kitais apsigimimų simptomais, įskaitant psichinius atsilikimas.
Ligos diagnozė ir eiga
Skeleto displazijos diagnozė nustatoma kliniškai, taip pat radiologiškai. Pradinį įtarimą dėl tam tikros skeleto displazijos gydytojas paprastai nustato vizualiai diagnozuodamas, dažnai įgimtų displazijų atveju iškart po gimimo. Kai kurias griaučių displazijas galima nustatyti prenatališkai gerai ultragarsas. Displazijos diagnozė patvirtinama laboratoriniais tyrimais, kurie leidžia a diferencinė diagnostika kaulų ligoms, kurias sukelia medžiagų apykaitos pokyčiai. Su mutacijomis susijusių skeleto displazijų atveju atliekant molekulinius genetinius tyrimus chromosomų struktūros analizės prasme dažnai galima gauti konkrečios mutacijos įrodymų. Šie įrodymai laikomi diagnostiniais ir pašalina, pavyzdžiui, dizostozes ar medžiagų apykaitos sutrikimus. Skeleto displazijos pacientų prognozė pirmiausia priklauso nuo displazijos laipsnio, paveiktų kūno sričių ir organinio dalyvavimo.
Komplikacijos
Galūnių arba visos kūno struktūros apsigimimai būdingi visoms griaučių displazijoms. Komplikacijos kyla, kai dėl tam tikros displazijos atsiranda mobilumo apribojimų ar antrinių širdies ligų sąnarių ir atsiranda kaulų. Taigi dėl skeleto displazijos, sąnarių nusidėvėjimo, mėšlungis ir dažnai pasitaiko lūžių. Dėl deformuotų ar sutrumpėjusių galūnių kraujotakos sutrikimai gali išsivystyti. Atskirais atvejais tai veda kraujas krešuliai, kurie visada yra neatidėliotina medicinos pagalba. Akivaizdi fizinė išvaizda nukentėjusiems žmonėms taip pat užkrauna psichologinę naštą. Daugelis sergančiųjų anksti išsivysto nepilnavertiškumo kompleksus ir socialines fobijas vaikystė ar paauglystė. Savižudybė taip pat padidėja žmonėms, turintiems ryškią skeleto displaziją. Gydymas būklė dažnai sukelia nedidelių ir didelių komplikacijų. Chirurginė intervencija visada yra susijusi su rizika ir kartais sukelia infekcijas ar nervų sužalojimus. Daugelio sergančiųjų nejudrumas taip pat reiškia, kad žaizda lėtai gyja ir visada yra žaizdų gijimas problemos ir uždegimai. Jei genas terapija atliekamas, tai gali sukelti rimtų sistemos sutrikimų imuninė sistema. Jei sunkus, terapija priežastys Vėžys.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Esant skeleto displazijai, nukentėjusiam asmeniui visada reikia gydymo. Ši liga negali būti savaime išgydoma. Kadangi skeleto displazija yra paveldima liga, genetinis konsultavimas taip pat reikėtų atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad liga nebūtų perduodama ateities kartoms. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių, reikia kreiptis į gydytoją skausmas kauluose arba labai neįprasta kaulų struktūra. Dėl to atsiranda skeleto deformacijos ar netinkamos padėties, ypač dėl nukentėjusio žmogaus stuburo, dėl skeleto displazijos, gerokai deformuojasi. Daugeliu atvejų liga taip pat lemia judėjimo apribojimus. Todėl, jei atsiranda šių nusiskundimų, dėl skeleto displazijos reikia kreiptis į ortopedą. Vaikams daugiausia tėvai turi atpažinti ligos simptomus ir su vaiku kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų skundus galima gerai sušvelninti.
Gydymas ir terapija
Nes siaurame apibrėžime skeleto displazijos apima tik genetinės ligos skeleto, iki šiol nėra jokio priežastinio gydymo pacientams, sergantiems skeleto displazija. Dėl šios priežasties osteochondrodisplazijos iki šiol neišgydomos. Genas terapija pastaraisiais metais padarė didelę pažangą. Tačiau genas terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Tam tikromis aplinkybėmis genų terapija atvers pirmuosius būdus priežastiniam skeleto displazijos gydymui po patvirtinimo ateinančiais dešimtmečiais. Tačiau lig šiol osteochondrodisplazija sergantys pacientai gydomi išskirtinai simptomine ir palaikomąja terapija. Taigi gydymas iš esmės priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Paprastai, norint kuo labiau ištaisyti deformacijas, ilgius ir ašinius nuokrypius, nurodomas ortopedinis gydymas. Tačiau ortopedinė korekcija neįmanoma visų skeleto displazijų kontekste. Kaulų tankis pavyzdžiui, sutrikimų negalima ištaisyti net ortopedija. Anarchinių kaulų pokyčių situacija yra kitokia. Pacientams, sergantiems tokiomis displazijomis, galima chirurgiškai pašalinti, pavyzdžiui, židinius. Mirtinų skeleto displazijų atveju vėl sutelkiamas dėmesys į palaikomąją terapiją. Pacientai, sergantys mirtinomis ligomis, pirmiausia turėtų būti atleisti skausmas. Be to, psichologo priežiūra gali padėti nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems susidoroti su situacija.
Prevencija
Daugelis griaučių displazijų dabar yra gana gerai ištirtos ir molekulinės genetinės analizės būdu jas galima diagnozuoti beveik užtikrintai. Kadangi dauguma skeleto displazijų turi paveldimą pagrindą, genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape gali būti prevencinis metodas. Atlikus genetinę analizę, poroms gali kilti asmeninė rizika, kad bus įvertintas vaikas su skirtingomis skeleto displazijomis. Jei išvados yra tinkamos, gali būti priimtas sprendimas neturėti savo vaiko.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi tik labai ribotas tiesioginės priežiūros galimybes skeleto displazijos atveju. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir nemalonumų, nes tai taip pat negali sukelti nepriklausomo gijimo. Jau atsiradus pirmiesiems skeleto displazijos simptomams ir požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl nukentėjusieji, norėdami susilaukti vaikų, turėtų atlikti genetinį tyrimą, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir nusiskundimų. Daugelis nukentėjusiųjų yra reguliariai tikrinami ir tikrinami gydytojo, kad būtų galima reguliariai kontroliuoti simptomus. Šeimos palaikymas taip pat yra labai svarbus, nes tai taip pat gali užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Taip pat gali būti naudinga susisiekti su kitais skeleto displazijos paveiktais žmonėmis, nes taip gali būti vadovauti keitimąsi informacija. Gali būti, kad paciento gyvenimo trukmę riboja ši liga.
Ką galite padaryti patys
Skeleto displazijos atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Dėl deformacijų turi rūpintis ir jas gydyti gydytojas, nes alternatyvūs gydymo metodai nepagerina kaulų sistemos struktūros. Nukentėjęs asmuo gali sutelkti dėmesį į savo psichikos skatinimą ir palaikymą sveikatai taip pat glaudžiai bendradarbiauti su gydančiu gydytoju ar terapeutu. Fiziniai patobulinimai galimi tik ribotoje aplinkoje. Fizioterapinis gydymas paprastai atliekamas siekiant optimizuoti judesių modelius. Ten išmokti mokymo ir mankštos elementai taip pat gali būti naudojami savarankiškai kasdieniame gyvenime. Ši procedūra pagerina mobilumą ir gali padėti pagerinti savijautą. Nepaisant to, pacientas gyvena su regos dėmėmis ir judėjimo galimybių apribojimais. Siekiant užkirsti kelią a psichikos ligos, būtina stiprinti pasitikėjimą savimi. Socialinė aplinka turėtų būti pakankamai informuota apie esamą sveikatai sutrikimas, kad nemalonios situacijos kasdienio kontakto metu sumažėtų iki minimumo. Sportinė veikla ar kiti fiziniai judesiai kasdieniame gyvenime turėtų būti pritaikyti prie organizmo galimybių. Jei reikia, giminaičių ar draugų reikėtų paprašyti pagalbos atliekant tam tikras užduotis. Reikėtų vengti pernelyg didelio krūvio ar pernelyg didelio fizinio krūvio. Tai gali vadovauti simptomų padidėjimui ar tolesnei negrįžtamai žalai.
