mutacija

Karscho-Neugebauerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Karsch-Neugebauer sindromo simptomai pirmiausia yra rankų ir kojų deformacijos. Be to, būdingas nekontroliuojamas akių drebulys ir stiprus strabizmas. Visos terapinės galimybės pirmiausia grindžiamos simptomais, o gydymas prasideda iškart po gimimo. Kas yra Karsch-Neugebauer sindromas? Karsch-Neugebauer sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas. Pirmą kartą jį aprašė oftalmologas ... Karscho-Neugebauerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Akrorenalinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Akrorenalinis sindromas yra sutrikimų grupė, susijusi su inkstų ir galūnių apsigimimais. Akrorenalinis sindromas serga paveiktais asmenimis nuo gimimo ir jam būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Akrorenalinis sindromas yra gana retas. Kas yra akrorenalinis sindromas? Akrorenalinis sindromas yra paveldima būklė, dėl kurios atsiranda galūnių apsigimimų ... Akrorenalinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija yra su mutacijomis susijęs apsigimimų sindromas, vyraujantis galūnių pažeidimas. Be skeleto anomalijų, dažnai pasireiškia inkstai ir akys. Simptominis gydymas visų pirma skirtas galutiniam inkstų nepakankamumui atidėti. Kas yra osteonichodisplazija? Apsigimimų sindromams būdinga įvairių anatomijos struktūrų displazija. Medicinoje displazija yra ... Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Visiškas atsparumas androgenams: priežastys, simptomai ir gydymas

Visišką atsparumą androgenams gydytojai vadina mutacija, kuri iš vyrų karotipų gamina moterų fenotipus. Pacientai turi aklą makštį, o jų sėklides paveikia sėklidžių distopija. Sėklidės pašalinamos iki 20 metų, kad sumažėtų degeneracijos rizika. Kas yra visiškas atsparumas androgenams? Visiškas atsparumas androgenams dar vadinamas ... Visiškas atsparumas androgenams: priežastys, simptomai ir gydymas

Metilmalono rūgštingumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Metilmaloninė acidurija yra medžiagų apykaitos liga. Ši liga taip pat gali būti vadinama metilmalonacidemija arba santrumpa MMA. Paprastai tai yra labai reta, todėl tik palyginti nedaugelis žmonių turi šį sutrikimą. Paprastai šis sutrikimas yra įtrauktas į organo rūgšties patologijų kategoriją. Metilmaloninė acidurija pirmiausia paveldima… Metilmalono rūgštingumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Chondroblastas: struktūra, funkcijos ir ligos

Chondroblastai yra chondrocitų pirmtako ląstelės ir sudaro kremzlės audinio tarpląstelinę matricą. Proceso metu jie atsiduria izoliuoti nuo kaimyninių ląstelių spragos ir tuo metu tampa kremzlės ląstelėmis chondrocitais. Labiausiai žinoma liga, susijusi su kremzlės audiniu, yra degeneracinis osteoartritas. Kas yra chondroblastas? Graikiškai „chondros“ ... Chondroblastas: struktūra, funkcijos ir ligos

Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas

Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata yra vienas iš įgimtų apsigimimų. Sutrikimui būdingas ryškus trumpas ūgis. Sergant šia liga paciento gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Kas yra rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata? Chondrodyplasia punctata sindromai yra įvairių ligų grupė. Visi potipiai yra genetinės ligos, turinčios būdingų ... Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas

Beta-sekretazė: funkcijos ir ligos

Beta-sekretazė priklauso proteazių šeimai. Jis dalyvauja formuojant beta-amiloidą, kuris vaidina svarbų vaidmenį perduodant informaciją smegenyse. Tuo pačiu metu beta-sekretazė ir beta-amiloidas vaidina svarbų vaidmenį vystant Alzheimerio ligą. Kas yra beta-sekretazė? Beta-sekretazė priklauso proteazių grupei, kuri skaido baltymus ... Beta-sekretazė: funkcijos ir ligos

Desbuquois sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Desbuquois sindromas yra reta ir įgimta osteochondrodisplazija. Pagrindinis simptomas yra stiprus trumpas ūgis su stuburo išlinkimu ir sutrumpintomis galūnėmis. Be fizioterapinių priemonių, pirmiausia gydomos chirurginės korekcijos procedūros. Kas yra Desbuquois sindromas? Osteochondrodisplazijos yra skeleto ir kremzlės displazijos ligų grupė. Šie audinių defektai apima Desbuquois sindromą,… Desbuquois sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas