Osteoonichodisplazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas, kuriame vyrauja galūnės. Be skeleto anomalijų, dažnai būna inkstai ir akys. Simptominis gydymas visų pirma skirtas uždelsti terminą inkstų nepakankamumas.
Kas yra osteoonichodisplazija?
Apsigimimų sindromams būdinga įvairių anatomijos struktūrų displazija. Medicinoje displazija yra audinių ar organų apsigimimas. Displastiniai reiškiniai yra, pavyzdžiui, su neišsivystymu arba per išsivystymu. Osteoonichodisplazija yra įgimtas apsigimimo sindromas, kuriame vyrauja galūnės. Tai siejama su įvairiais apsigimimais ir funkciniai sutrikimai skirtingų organų. Pavyzdžiui, gerai žinomas šios grupės sutrikimas yra nagų-girnelės sindromas, susijęs su nagų ir nagų deformacijomis. kaulai. Kaip nagų-girnelės sindromas, kaip pogrupis osteoonchyodysplasias, maždaug vienu atveju pasireiškia kas 50,000 1920 naujagimių visame pasaulyje. Mergaitės serga taip dažnai, kaip ir berniukai. Pasireiškimo amžius laikomas kūdikyste. Osteoonichodisplazija taip pat žinoma kaip Turnerio-Kieserio sindromas ir yra susijusi su paveldimumu. Paveldima liga pirmą kartą užfiksuota 1930–XNUMX m. Pirmieji apibūdintojai pirmiausia laikomi JAV amerikietis Turneris, vokietis Kieseris ir austrai Trauneris bei Riegeris.
Priežastys
Osteoonichodisplazija yra paveldima liga. Simptomų komplekso paveldėjimas vyksta autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Todėl sergančio tėvo susitarimai kenčia nuo apsigimimų sindromo, kuriam gresia 50 proc. Todėl daugeliu atvejų buvo stebimas šeimos susitelkimas. Tačiau pastebėta ir pavienių atvejų. Pagrindinė abiejų variantų priežastis yra genetinė mutacija, kuri atitinka naują sporadinio pasireiškimo mutaciją. Atrodo, kad mutacija veikia LMX1B genas ilgesnėje 9 chromosomos rankoje, o genų lokusas yra 9q34. Ankstesni osteoonichodisplazijos tyrimai rodo daugiau nei 80 skirtingų tos pačios mutacijos genas kaip ligos priežastis. LMX1B genas yra galūnių transkripcijos faktorius, priklausantis LIM homeodomeno baltymų grupei. Šie baltymai dalyvauja galūnių vystyme, taip pat inkstas ir akių raida. Atsižvelgiant į inkstų įsitraukimą, nagų-girnelės sindromas yra priežastiniu ryšiu susijęs su skirtingais aleliais. Dėl LMX1B geno mutacijos prarandama transkripcijos faktoriaus funkcija, todėl sutrinka vystymasis. Šis sutrikimas yra susijęs su AB0 sistema kraujas grupės.
Simptomai, skundai ir požymiai
Osteoonichodisplazijos pacientai kenčia vadovauti simptomiškai nuo deformuotų griaučių struktūrų. Jų deformacijos kaulai ir sąnarių yra ryškiausi rentgenogramose kaip nepakankamai išvystyta girnelė. Kaulinė egzostozė dažnai būna dešinėje žandikaulio ketera arba užpakalinis dubens ragas. Girnelės girnelės įtaka daugiau nei 90 procentų pacientų. Visiškas struktūros nesusijimas įvyksta beveik ketvirtadaliu visų atvejų. Nepakankamai išsivysčiusi ir iš dalies paaukštinta girnelė daro pacientų kelius iš dalies nestabilius, todėl motorinė raida vėluoja ir palankiau kristi. Pacientai turi ribotas galimybes pritraukti alkūnes pronacija or supinacija. Radialinis vadovas dažnai būna subluksuota. Daugeliu atvejų būklė yra susijęs su alkūnių artrodisplazija. The sąnarių galūnių dažniausiai sugeba hiperekstensija. Kituose atvejų pranešimuose užfiksuoti sindromo kaulų pokyčiai, pvz skoliozė, gimdos kaklelio vystymasis šonkauliaiir nepakankamai išvystyta nagai. Atskirais atvejais šie simptomai gali būti susiję su inkstų problemomis, kurios gali sukelti proteinuriją ar nefritą. Kiti susiję simptomai gali būti Hipotirozė, dirgliosios žarnos sindromas, dėmesio trūkumo sutrikimas ar plonas dantis emalio. Akies simptomai ir sensoriniai-neuroniniai klausos praradimą dažnai suapvalina simptominį vaizdą.
Diagnozė ir ligos eiga
Pirmoji preliminari osteoonichodisplazijos diagnozė gydytojui nustatoma radiografiniu vaizdu, kuris rodo būdingus skeleto pokyčius. Elektroninis optinis vaizdavimas taip pat dažnai atskleidžia būdingus glomerulų pamatinės membranos pokyčius. Daugeliu atvejų molekulinė genetinė analizė nėra būtina, nes vien kliniškai tipiškas vaizdas patvirtina pradinę preliminarią diagnozę. Pacientų prognozė priklauso nuo sunkumo kiekvienu konkrečiu atveju. Esant sunkiam organų įsitraukimui, sindromas gali būti mirtinas.
Komplikacijos
Kadangi osteoonichodisplazija yra įvairių paveldimų sutrikimų simptomų kompleksas, komplikacijų rizika nukentėjusiems pacientams skiriasi. Pavyzdžiui, vidutinė gyvenimo trukmė nesumažėja vadinamojo nagų-girnelės sindromo atveju, kuriam būdingi nagų ir nagų deformacijos. kaulai. Tačiau esant kitoms osteoonichodisplazijos formoms, Vidaus organai dažnai vis dar dalyvauja. Pavyzdžiui, kenčia daugiau nei 50 procentų pacientų inkstų nepakankamumas. Kursas inkstas liga ypač lemia ligos prognozę. Dažnai inkstų nepakankamumas progresuoja ir veda prie to, kad pacientas to reikalauja dializė. Šiais atvejais gydomasis terapija yra įmanoma tik per inkstas transplantacija. Tai ypač aktualu, jei yra visiško abiejų inkstų gedimo rizika. Kitos osteoonichodisplazijos komplikacijos yra skoliozė, klubo pėdos, egzotozės (perdengimai) ar netinkamai suformuota alkūnė sąnarių. Tokiais atvejais ortopediniai gydymo būdai yra būtini. Kartais širdies aritmijos arba glaukomos atsiranda kaip komplikacijos. Prognozė širdies aritmijos skiriasi asmenims. Norėdami išvengti ilgalaikio širdis liga, svarbu gydyti kardiologu. glaukoma gali sukelti aklumas vėliau gyvenime, jei akispūdis nesumažėja. Pačių kaulų ir nagų deformacija gali turėti psichologinį poveikį pacientui, jei jis ar ji įgauna socialinės atskirties jausmą dėl savo išvaizdos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei iš karto po gimimo pastebimi regos sutrikimai ar kaulų sistemos ydos, a sveikatai patikrinimas turėtų būti atliktas nedelsiant. Jei gimdymas vyksta akušerių komandos rate, tėvams paprastai nereikia nieko toliau daryti priemonės. Akušerės ir gydytojai savarankiškai fiksuoja kūdikio būklę sveikatai ir dokumentuoti visus nukrypimus. Vaizdo nustatymo procedūros ir kiti tyrimai naudojami bet kokiems nukrypimams nustatyti ir nustatoma diagnozė. Jei sveikatai tolesnio vystymosi ir augimo procese atsiranda nukrypimų, vėlavimų ar neišsivystymo, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Jeigu ten yra klausos praradimą, galimybė hiperekstensija sąnarių ar vizualios nagų formos dėmės, reikalingas gydytojas. Dažnai kasdieniame gyvenime yra nenormali judesių seka, kurią galima interpretuoti kaip ligos indikaciją. Plonas emalio, dėmesio sutrikimas ar mažas fizinis ir psichinis atsparumas turėtų būti parodytas gydytojui. Šlapinimosi ar inkstų veiklos pažeidimus taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei trūkumo simptomai atsiranda nepaisant tinkamo ir subalansuoto dieta, tai gali būti įspėjamasis organizmo signalas. Kontrolinis vizitas pas gydytoją yra būtinas, kad būtų galima rasti skundų priežastį. Osteoonichodisplazijoje pastebimi alkūnės veiklos sutrikimai, taip pat regos sąnario pokyčiai.
Gydymas ir terapija
Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems osteoonichodisplazija, šiuo metu nėra prieinamas. Liga neišgydoma iki geno terapija metodai pasiekia klinikinę stadiją. Genas terapija ateityje simptomų kompleksas gali būti išgydoma liga, tačiau šiuo metu pacientai gydomi tik simptomiškai. Kai inkstai yra susiję, gydymas sutelktas į proteinuriją. Šis simptomas gali progresuoti inkstų nepakankamumas. Todėl norint gydyti nefropatiją, reikia sumažinti proteinuriją. Daugumai pacientų inkstų nepakankamumas vis dar pasitaiko apie 30 metų. Inkstų transplantacija yra pasirinkimo gydymas šiame etape. Osteoonichodisplazijos skeleto displazijas taip pat galima ištaisyti rekonstrukcine chirurgija. Tai pasakytina, pavyzdžiui, apie girnelės nesusijimą. Fizioterapija gali prireikti stabilizuoti skeletą. Tikslus raumenų vystymasis palaiko daugiausia hipoplastinius kaulus ir sąnarius. Papildomai, fizioterapija skatina normalų motorikos vystymąsi. Tokie simptomai kaip nagų hipoplazija yra daugiau kosmetikos problema ir jų nebūtinai reikia nedelsiant taisyti. Jei vis tiek norima gydyti nagų hipoplaziją, nago lovą transplantacija paprastai vyksta.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai rekomenduojama kreiptis į gydytoją jau atsiradus pirmiesiems osteoonichodisplazijos simptomams, nes tai gali palengvinti tolesnę ligos eigą. Kadangi šios genetinės ligos išgydyti nėra, nukentėję asmenys pasikliauja vien simptominiu gydymu, kurio tikslas yra sumažinti proteinuriją ir taip atitolinti galutinį inkstų nepakankamumą. Ypač svarbu griežtai laikytis gydančio gydytojo nurodymų. Paprastai tai apima vartojimą diuretikai kortikosteroidų, vengiant alkoholis vartojimas, reguliarus stebėsena of inkstų funkcija, subalansuotas dieta ir sveiką gyvenimo būdą. Dalyvauja fizioterapija kartu su namų pratimais taip pat patartina, nes stipresni raumenys gali būti naudingi skeleto ir motorinei funkcijai, taigi teigiamai paveikti ligos eigą. Nuosekliai laikantis visų šių medicinos rekomendacijų, trečdaliui pacientų inkstų nepakankamumas gali būti atidėtas iki 30 metų amžiaus. Kadangi pacientai dažnai jaučiasi atstumti dėl aiškiai matomų deformacijų, psichoterapinis gydymas ar savipagalbos grupių lankymas gali labai padėti pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau paciento gyvenimo trukmė dažnai būna žymiai sumažėjusi dėl inkstų nepakankamumo. Tai gali atsverti tik a inkstų transplantacijos kaip galutinis gydymo būdas, kuris paprastai atliekamas netrukus prieš pacientui sulaukus 30 metų. Tai gali visiškai pašalinti ligos pasikartojimą transplantacijos metu ir taip pasiūlyti labai gerą tolesnio gyvenimo perspektyvą. Jei pacientas nori turėti vaikų, būtų rekomenduojami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, o tai gali atmesti paveldimą ligos atsiradimą.
Prevencija
Geriausiu atveju galima išvengti osteoonichodisplazijos genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nėra specialios ar tiesioginės priežiūros priemonės prieinamas osteoonichodisplazijos paveiktam asmeniui, todėl asmuo, kurį tai paveikė būklė tikrai turėtų kreiptis į gydytoją labai ankstyvoje stadijoje. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Dėl pirmųjų požymių ir simptomų reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo, norėdamas užkirsti kelią ligos pasikartojimui, bet kuriuo atveju turėtų turėti genetinį tyrimą ir konsultaciją, jei jis nori turėti vaikų. Dauguma paveiktų asmenų yra priklausomi nuo nuolatinio inksto tyrimo. Gerti alkoholis taip pat reikėtų kiek įmanoma vengti. Apskritai, sveikas gyvenimo būdas su subalansuotu dieta teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Be to, kineziterapija priemonės taip pat yra labai svarbūs, nors nukentėjęs asmuo daugelį pratimų gali atlikti ir pats savo namuose. Tačiau neretai osteoonichodisplazija sumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, nes tai dažnai sukelia inkstų nepakankamumą.
Ką galite padaryti patys
Osteoonichodisplazijos išgydyti negalima, tačiau tam tikrais metodais jos neigiamą įtaką galima sušvelninti. Taikant simptominę terapiją, svarbu atidžiai laikytis gydytojo rekomendacijų. Gydymas apima reguliarų kortikosteroidų vartojimą ir diuretikai. Priklausomai nuo genetinio defekto sunkumo, dializė terapija dažnai skiriama jau kūdikystėje. Ypač sunkiais atvejais, esant stuburo ar galūnių apsigimimams, reikia daug kantrybės. Padedant kasdieniame gyvenime, galima sumažinti judėjimo ir įvairios veiklos problemas. Pėdos deformacijos atveju, norint palengvinti nukentėjusiųjų reikalus, naudojami specialūs vidpadžiai ar batai. Jei taip pat pažeistas dubens kaulas, gali prireikti tolesnės pagalbos. Psichologinės pasekmės pacientams vaidina labai svarbų vaidmenį. Jie dažnai jaučiasi atstumti, ypač aiškiai matomų apsigimimų atveju. Siekiant geresnės gyvenimo kokybės, rekomenduojama lankyti savipagalbos grupes. Tai taip pat naudinga kalbėti apie problemą šeimoje ir ieškokite praktiško sprendimai. Dėl inkstų silpnumo gali padėti speciali dieta. Be to, griaučiai stiprėja stipresniais raumenimis. Taigi, taikant įprastą kineziterapiją, kūnas gauna daugiau stiprumas, be to, motorika vystosi normaliai.
