Uodeginės regresijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Uodegos regresijos sindromas apibūdina apatinių (uodeginių) stuburo segmentų apsigimimų sindromą, kartais labai sunkią, bet kintančią. Daugeliu atvejų trūksta uodegos stuburo dalių, tokių kaip uodegikaulis ir juosmens sritis. Būklė yra daugialypė ir paprastai išsivysto per pirmąsias keturias nėštumo savaites. … Skaityti daugiau

Okihiro sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Okihiro sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuris pirmiausia veikia viršutines galūnes. Su šiais apsigimimais siejama būklė, vadinama Duano anomalija, kuri neleidžia pacientams žiūrėti į išorę. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai susideda iš atskirų simptomų chirurginės korekcijos. Kas yra Okihiro sindromas? Apsigimimų sindromai yra įgimti sutrikimai, pasireiškiantys kaip… Skaityti daugiau

Johansono Blizzardo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Johansono-Blizzardo sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosies vystymosi anomalijų. Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas? Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos… Skaityti daugiau

Baller-Gerold sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Ballerio-Geroldo sindromas priklauso apsigimimų sindromų grupei, kur vyrauja veidas. Sindromas atsiranda dėl mutacijų ir perduodamas autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Terapija apsiriboja simptominiu gydymu, kurį daugiausia sudaro chirurginė apsigimimų korekcija. Kas yra Ballerio-Geroldo sindromas? Į įgimtų ligų grupę… Skaityti daugiau

Katės akių sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Katės akies sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Be kita ko, tai sukelia pokyčius akyse. Kas yra kačių akių sindromas? Medicinoje katės akies sindromas taip pat žinomas kaip išangės kolobomos atrezijos sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas. Sergant šia paveldima liga, akių pokyčiai (koloboma) ir tiesiosios žarnos apsigimimai (išangės… Skaityti daugiau

Sirenomelija: priežastys, simptomai ir gydymas

Sirenomelija yra apatinės vaisiaus kūno pusės apsigimimas, prasidedantis dubens srityje ir baigiantis pėdomis. Jis taip pat vadinamas simmelija, simpodija arba tiesiog undinės sindromu. TLK-10 klasifikacija yra Q47.8. Kas yra sirenomelija? Sirenomelijai būdinga kojų ir pėdų deformacija. Tai, priklausomai nuo… Skaityti daugiau

Dvylikapirštės žarnos stenozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Dvylikapirštės žarnos stenozė yra plonosios žarnos susiaurėjimas. Paprastai jis yra įgimtas, tačiau jį taip pat galima įgyti. Kas yra dvylikapirštės žarnos stenozė? Stenozė yra tuščiavidurio organo susiaurėjimas. Esant dvylikapirštės žarnos stenozei, stenozė veikia plonąją žarną, tiksliau - dvylikapirštę žarną. Dvylikapirštės žarnos stenozė taip pat dažnai vadinama ... Skaityti daugiau

Verma-Naumoffo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Verma-Naumoff sindromas priklauso įgimtų sutrikimų grupei, kuriai būdingi kaulų ir kremzlių audinių apsigimimai. Ligos prognozė visada yra mirtina. Sindromas yra genetinis ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Kas yra Verma-Naumoff sindromas? Verma-Naumoff sindromas yra genetinis kaulų ir kremzlių audinių sutrikimas. Jis pasižymi… Skaityti daugiau

Dubowitzo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Dubovico sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, susijęs su tokiais simptomais kaip mažas ūgis ir veido deformacijos. Liga buvo pavadinta britų vaikų neurologo Viktoro Dubowitzo vardu. Kas yra Dubowitzo sindromas? Viktoras Dubowitzas pirmą kartą aprašė Dubowitzo sindromą 1965 m. Šis sutrikimas yra autosominis recesyvinis [[paveldimos ligos | paveldima liga [[tai gana reta. Šiuo metu, … Skaityti daugiau

Currarino sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Currarino sindromas yra simptominė anorektalinių ir sakralinių anomalijų triada, pasireiškianti priešakralinėmis masėmis. Sindromas yra paveldimas sutrikimas, dažniausiai susijęs su MNX1 geno mutacija ir kurį sukelia netinkamas ento ir neuroektodermos atskyrimas. Priežastinės terapijos nėra. Kas yra Currarino sindromas? Medicinos terminas „triada“ reiškia… Skaityti daugiau

Išangės atrezija: priežastys, simptomai ir gydymas

Analinė atrezija yra žmogaus tiesiosios žarnos apsigimimas. Tokiu atveju išangės angos trūksta arba ji netinkamai sukurta. Kas yra analinė atrezija? Analinė atrezija yra žmogaus tiesiosios žarnos apsigimimo pavadinimas. Šiuo atveju išangės angos trūksta arba ji nėra sukurta ... Skaityti daugiau

Elschnigo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Elschnigo sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, turintis įgimtų akių vokų apsigimimų. Tačiau simptomų sunkumas dažnai labai skiriasi. Gydymas yra simptominis ir priklauso nuo atsiradusių apsigimimų. Kas yra Elschnigo sindromas? Elschnigo sindromui daugiausia būdinga netinkama apatinių vokų padėtis. Retesniais atvejais atsiranda ir kitų simptomų, tokių kaip ... Skaityti daugiau