Okihiro sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuris pirmiausia veikia viršutines galūnes. Su šiais apsigimimais susijęs a būklė vadinama Duane'o anomalija, dėl kurios pacientai negali žiūrėti į išorę. Gydymas yra grynai simptominis ir paprastai susideda iš atskirų simptomų chirurginės korekcijos.
Kas yra Okihiro sindromas?
Apsigimimų sindromai yra įgimti sutrikimai, pasireiškiantys įvairių kūno komponentų apsigimimų kompleksu. Okihiro sindromas yra vienas iš tokių apsigimimų sindromų. Anglakalbėse šalyse apsigimimų kompleksas vadinamas Duane-radial Ray Ray sindromu. Sindromo simptomai daugiausia susiję su viršutinėmis galūnėmis ir yra būdingi Duane akių anomalijai. Tikslus sindromo paplitimas nėra žinomas. Tačiau manoma, kad tai gana retas atvejis būklė apskaičiuotas paplitimas ne daugiau kaip vienas nukentėjęs asmuo iš 100,000 XNUMX žmonių. Apsigimimai pasireiškia iškart po gimimo ir turi paveldimą pagrindą. Paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis. Paveldimumo nepavyko atsekti visais atvejais. Taigi, nepaisant bendro paveldimumo, daugeliu atvejų simptomų kompleksas kaip priežastis gali būti nauja genetinė mutacija.
Priežastys
Okihiro sindromą sukelia genetinės SALL4 mutacijos genas 20 chromosomoje genų lokusuose q13.13–13.2. Talidomido-kontergano embriopatija atsiranda dėl to paties genetinių defektų genas. Genetiniai Okihiro sindromo defektai daugeliu atvejų atitinka naują genas, bet gali atsirasti ir susitelkus šeimai. SALL4 genas koduoja to paties pavadinimo transkripcijos faktorių, kuriame yra nurodymai apie biosintezę baltymai. Transkripcijos faktoriai suriša konkrečius DNR regionus ir kontroliuoja atitinkamų genų funkciją ir aktyvumą. SALL4 geno mutacijos sustabdo vienos kiekvieno kūno ląstelės geno kopijos biosintezę baltymai. Kol kas neaišku, kaip tiksliai šis ryšys yra susijęs su individualiais Okihiro sindromo simptomais. Išorinių veiksnių įtaka priežastinei geno mutacijai taip pat dar nėra išsamiai išaiškinta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, sergantys Okihiro sindromu, kenčia nuo klinikinių simptomų komplekso, kuris pirmiausia pasireiškia kaip viršutinių galūnių apsigimimai. Dažnai šie apsigimimai yra painiojami su Holt-Oramo sindromu. Esant Okihiro sindromui, daugybiniai apsigimimai yra susiję su vadinamąja Duane anomalija. Tai yra ypatinga žvairumo rūšis. Pacientai negali žiūrėti į išorę. Galūnių sindromo apsigimimai daugiausia veikia nykščiai. Galimas žudymas yra, pavyzdžiui, trišalis nykščiai, bet taip pat galima įsivaizduoti neišsivysčiusius nykščius. Skirtingai nuo Holt-Oram sindromo, nykščiai esant Okihiro sindromui, taip pat gali būti viršskaitinė forma, atitinkanti preksialinę polidaktiliją. Paprastai pacientų nykščio ydos yra susijusios su spinduliu. Viršutinės galūnės daugeliu atvejų sutrumpėja. Kai kuriais atvejais šis sutrumpinimas apima phocomelia. Be šių apsigimimų, dažnai būna inkstų apsigimimai ar neįprastos šio organo padėties. Klausos sutrikimai ir ausų apsigimimai pasireiškia maždaug penktadaliui pacientų. Taip pat atsiranda pėdų apsigimimai. širdis defektai paprastai apima prieširdžių pertvarą arba atitinka skilvelio pertvaros defektą. Rečiau augimo hormono trūkumas, žemo ūgioir pacientams buvo nustatyta išangės atrezija.
Diagnozė ir ligos eiga
Pirmasis įtarimas dėl Okihiro sindromo pasireiškia gydytojui vizualiai diagnozuojant dėl būdingų viršutinių galūnių apsigimimų. Įtarimas gali būti dar labiau sustiprintas vaizduojant inkstus ir širdis. Skirtingai, reikia atmesti tokius sindromus kaip talidomido (talidomido) embriopatija, Holt-Oram sindromas ir Townes-Brocks sindromas. Be to, reikia atskirti Okihiro sindromą nuo trombocitopenija- nesandaraus spindulio sindromas diferencinė diagnostika. Ši diferenciacija įmanoma tik turint vieną simptomą kai kuriuose paminėtuose sindromuose. Pacientų, sergančių Okihiro sindromu, gyvenimo trukmė toliau nesumažėja. Organinių apsigimimų sunkumas lemia prognozę kiekvienu atskiru atveju.
Komplikacijos
Dėl Okihiro sindromo pacientai kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų. Tai žymiai riboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę, todėl psichiniai sutrikimai ar Depresija taip pat gali atsirasti. Ypač vaikams ir paaugliams tai gali vadovauti į erzinimą ar patyčias. Okihiro sindromo apsigimimai daugiausia veikia galūnes ir gali vadovauti iki griežtų judėjimo apribojimų. Taip pat nukenčia pirštai, todėl vaikų vystymasis yra ribotas. Be to, pacientai kenčia nuo ausų apsigimimų dėl sindromo, taigi ir dėl įvairių klausos problemų. Taip pat a žemo ūgio arba šio sindromo atveju gali pasireikšti vėluojanti raida. Taigi vaikai dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Net ir suaugus, tai gali vadovauti į įvairias komplikacijas ar nusiskundimus. Priežastinis Okihiro sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau daugumą apsigimimų galima ištaisyti chirurginiu būdu. Paprastai jokių komplikacijų neatsiranda. Be to, sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Okihiro sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po vaiko gimimo ir jam visada reikia gydymo. Įvairius apsigimimus ir regėjimo nusiskundimus turi ištirti ir gydyti atitinkami specialistai. Tam tėvai turėtų kalbėti šeimos gydytojui ar pediatrui, kuris gali rekomenduoti tinkamus gydytojus. Gydant Okihiro sindromą, taip pat būtina glaudžiai konsultuotis su gydytojais, kad būtų galima greitai reaguoti į visus skundus ir šalutinius poveikius. Jei vaikas kenčia nuo stiprių galūnių deformacijų, taip pat reikia kreiptis į ortopedą. Reguliariai fizioterapija tada nurodoma. Priklausomai nuo sunkumo būklė, toliau fizioterapinis priemonės gali prireikti, pavyzdžiui, pagerinti laikyseną ar motoriką. Vaikams, kenčiantiems nuo šios būklės, visą gyvenimą reikia gydytojo pagalbos. Pavyzdžiui, inkstas funkcija turi būti nuolat stebima. Per savo gyvenimą jie taip pat gali išsivystyti tolimesnius ausų ir akių nusiskundimus, kuriuos reikia diagnozuoti ir gydyti ankstyvoje stadijoje. Kiekvienas, kuris pats nukentėjo arba turi ligos atvejų šeimoje, turėtų būti tikrinamas ankstyvoje stadijoje, jei yra nėščia. Tai gali padėti nustatyti, ar palikuonys taip pat turi Okihiro sindromą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar nėra žmonėms, turintiems Okihiro sindromą. Dėl šios priežasties sindromas iki šiol laikomas neišgydoma liga. Genas terapija požiūriai būtų vienintelis įmanomas priežastinio gydymo variantas, nes jie galėtų pašalinti genetinę priežastį. Tačiau šie metodai dar nėra klinikinėje fazėje. Todėl Okihiro sindromas turi būti gydomas tik simptomiškai. Taigi, terapija priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo kiekvienu konkrečiu atveju. Terapiniu požiūriu pradinis dėmesys yra sutelktas į širdis defektas. Ši korekcija yra invazinė. Kadangi tai paprastai yra lengvas širdies yda, yra daugybė standartinių korekcijos procedūrų. Reikia dažnai stebėti paciento inkstų funkciją. Jei funkcionalu inkstas disfunkcija išsivysto dėl netinkamo padėties, šis sindromas taip pat gali būti pašalintas chirurgine intervencija pakeičiant inkstų padėtį. Su forma susijusį inkstų pažeidimą galima ištaisyti tik transplantacija. Be organinių apsigimimų, galūnių deformacijos taip pat gydomos chirurginiu būdu. Be to, norint pašalinti Duane anomaliją, paprastai atliekama žvairumo operacija. Jei klausos testas atskleidžia klausos suvokimo sutrikimus, tinka implantai gali pagerinti šiuos simptomus. Dėl itin lengvų Okihiro sindromo pasireiškimų invazinės operacijos gali nereikėti.
Perspektyva ir prognozė
Nors genetiniame Okihiro sindrome gali pasireikšti įvairiapusių apsigimimų, bendra pažeistų asmenų prognozė yra gera. Daugelį apsigimimų, atsirandančių dėl spontaniškų mutacijų, galima ištaisyti chirurginiu ar terapiniu būdu. Okihiro sindromo paveiktų žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai yra tokia pati kaip ir visų kitų žmonių. Tačiau būtina išsami diagnozė. Tai turi atsižvelgti į galimą panašių ligų simptomų sutapimą. Neteisinga diagnozė gali pabloginti prognozę. Jei klausos sutrikimai atsiranda dėl Okihiro sindromo, juos reikia nustatyti anksti. Širdies defektus ar žvilgančias akis dažniausiai galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tas pats pasakytina ir apie tai, kad mutacija sukėlė pirštų ar galūnių apsigimimus. Kadangi pavieniai apsigimimai gali būti įvairaus sunkumo, tai įtakoja chirurginės korekcijos galimybes. Kartais yra nuolatiniai judėjimo apribojimai, žemo ūgio ar trūksta pirštų. Tokia žala negali būti pašalinta, nepaisant šiuolaikinių medicinos galimybių. Šiems nukentėjusiems asmenims dažnai reikia pagalbos visą gyvenimą. Taip pat problematiška, kad patyčios gali pasireikšti mokykloje dėl skirtingos nukentėjusių vaikų išvaizdos. Tokiais atvejais, psichikos ligos, nepilnavertiškumo jausmas ar Depresija kartais pasitaiko. Kuo geresni simptominio gydymo ir chirurginio gydymo rezultatai priemonės, tuo teigiamesnė prognozė nukentėjusiems.
Prevencija
Išoriniai veiksniai, darantys įtaką Okihiro sindromo vystymuisi, iki šiol nėra žinomi. Dėl šios priežasties sindromo sunku išvengti. Vienintelė prevencinė priemonė iki šiol yra genetinis konsultavimas.
Sekti
Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Okihiro sindromas, turi labai mažai specialios paskesnės priežiūros, jei tokia yra priemonės jiems prieinama. Kadangi tai yra genetinė liga, nukentėjęs asmuo turėtų idealiai pradėti gydymą labai ankstyvoje stadijoje, kad išvengtų simptomų pablogėjimo ar kitų komplikacijų. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingos siekiant užkirsti kelią sindromo pasikartojimui. Paprastai savęs išgydyti neįmanoma. Dauguma nukentėjusiųjų yra reguliariai tikrinami gydytojo. Ypač Vidaus organai reikia reguliariai tikrinti, nes ypač Okihiro sindromas gali neigiamai paveikti širdį ir inkstus. Klausa AIDS gali būti naudojamas ir esant klausos sutrikimams. Vaikai, turintys Okihiro sindromą, turi būti ypač intensyviai palaikomi, kad kuo geriau įvaldytų jų kasdienį gyvenimą. Mėgstantys pokalbiai dažnai yra būtini norint išvengti psichologinių sutrikimų ar Depresija. Galbūt ši liga sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę, nors paprastai numatyti tolesnę eigą paprastai neįmanoma.
Ką galite padaryti patys
Sergant Okihiro sindromu, gydymas yra sutelktas į chirurginį atskirų apsigimimų gydymą ir terapinės pagalbos teikimą sergančiajam. Nukentėjusysis gali prisidėti prie greito pasveikimo palaikydamas gerą asmens higieną po chirurginių procedūrų ir vykdydamas gydytojo nurodymus dėl fizinio krūvio ir mitybos priemonių. Apskritai, daug baltymų dieta su tinkama vitaminai ir naudingosios iškasenos rekomenduojama, nes šios medžiagos skatina žaizdų gijimas, užtikrinantis greitą atsigavimą. kofeinas, alkoholis pirmųjų dienų ar savaičių po procedūros reikėtų vengti aštraus maisto. Žmonės, kuriems jau buvo atlikta keletas chirurginiu būdu gydytų deformacijų, dažniausiai labai kenčia nuo matomų randai. Kalbėjimasis su psichologu padeda įveikti būklės pasekmes ir išvengti rimtų psichologinių nusiskundimų. Vėliau gyvenime gali būti naudinga ieškoti genetinis konsultavimas. Visų pirma būsimi tėvai turėtų anksti sužinoti apie riziką vaikui ir prireikus atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima atlikti reikiamus pasirengimus iki vaiko gimimo.
