Kearns-Sayre sindromas (KSS) pirmą kartą buvo sistemingai aprašytas 1958 m. Ir yra vienas iš labai retų genetinių mitochondrijų sutrikimų. KSS yra pagrindinė simptomatologija, turinti nedaug simptomų, pasireiškiančių visiems pacientams. Gyvenimo metu pridedamos kitos sunkios ligos, priklausomai nuo to, kuriuos audinius veikia mitochondrijų defektai. Jie turi būti gydomi atskirai.
Kas yra Kearns-Sayre sindromas?
Kearns-Sayre sindromas pasireiškia maždaug 12 iš 100,000 XNUMX pacientų. Labai retas sutrikimas yra genetinis ir pasireiškia kaip tarpląstelinio metabolizmo sutrikimas. DNR mitochondrijos ląstelėse esanti mutacija pažeista iš viso 4977 bazių porose. Tai atitinka 12 mitochondrijų genų. Šios defektinės ląstelės yra griaučių raumenyse, išoriniuose akių raumenyse, in kepenys ląstelių. Kadangi mutavo mitochondrijos nebegali (tinkamai) paversti maistinėmis medžiagomis ląstelių energijos, didžiosios raumenų dalys ir aplinkiniai audiniai nebeteikiami adenozino trifosfatas (ATP). Skirtingai nuo kitų raumenų ląstelių ligų, lėtai progresuojanti KSS veikia ir kitus audinius: Taigi, atsižvelgiant į tai, kurie organai nebetenkinami ATP, pažeidžiama širdis raumenys, raumenų silpnumas, klausos praradimą, diabetas cukrinis diabetas, uždelsta brendimo pradžia, virškinimo trakto problemos atsirasti. Pirmieji simptomai dažniausiai diagnozuojami 10 gyvenimo metais. Pasaulyje yra tik keli šimtai dokumentuotų ligos atvejų.
Priežastys
Labai retas genetinis sutrikimas pasireiškia tik retkarčiais, todėl medicinos mokslas daro prielaidą, kad jį sukelia spontaniškos mutacijos. Tai vienodai veikia abi lytis. Mitochondrijų mutacijos perduodamos iš motinos vaikui. Medicinos ekspertai kalba apie autosominį recesyvinį paveldėjimą, susijusį su Kearnso-Sayre'o sindromo paveldėjimu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindiniai KSS simptomai pasireiškia maždaug nuo 10 metų. Pacientui yra nuleisti akių vokai (ptozė). Akių judėjimo sutrikimai (progresuojanti išorinė oftalmoplagija, CPEO) taip pat akivaizdūs. Tinklainės pigmentinis sutrikimas (netipinė retinopathia pigmentosa) sukelia regos sutrikimus ir sumažėjusį regėjimo lauką. Vėliau gali būti progresuojanti raumenų atrofija su judėjimo sutrikimais koordinavimas (ataksija). Refleksai yra sumažėję (hiporefleksija) arba jų visai nebūna (arefleksija). Jei širdis raumenys pažeisti, laidumo sutrikimai (širdies aritmijos) yra rezultatas. Nervinių ląstelių pažeidimas sukelia jutimo sutrikimus galūnėse. Be to, pacientai vis dar turi silpną klausą. Psichikos sutrikimas iki demencija gali atsirasti ir Kearns-Sayre sindromo kontekste. Dėl sutrikusio hormono subalansuoti, diabetas cukrinis diabetas, Hipotirozė augimo sutrikimas (žemo ūgio) atsiranda. Kai kuriems pacientams taip pat pasireiškia kalbos ir rijimo sutrikimai.
Ligos diagnozė ir eiga
Pagrindiniai Kearns-Sayre sindromo simptomai išryškėja anksti, dauguma kitų pasireiškia vėliau, kai liga progresuoja lėtai. CSF analizė rodo, kad baltymų kiekis KSS pacientams yra didesnis nei 100 mg / dl. Kraujas lygis rodo padidėjusį laktatas ir piruvatas. Elektroninis mikroskopas atskleidžia mitochondrijų struktūrinius pokyčius. KT rodo pamatinės ganglijos. EMG pagalba galima nustatyti sumažėjusį raumenų aktyvumą. Sužadinimo laidumo sutrikimus galima nustatyti ENG pagalba. A biopsija griaučių raumenų rodo teigiamą rezultatą, jei sutrinka 1.3–10 kb mitochondrijų DNR ir atpažįstamos tipinės „nelygios raudonos skaidulos“. Elektroretinograma atskleidžia „druskos ir pipirai tinklainė “. Kardiomiopatija (širdies aritmija) nustato ECHO ir EKG. Šimtu procentų tikrumo, kad tiriamas pacientas serga Kearns-Sayre sindromu, gydantis gydytojas negali gauti tol, kol jis nenaudojo PGR amplifikacijos, kad ištirtų visą mitochondrijų DNR ir atliktų sunaikintos mtDNR sekos sekos analizę.
Komplikacijos
Kearns-Sayre sindromas lemia reikšmingus nukentėjusio asmens kasdienio gyvenimo ir gyvenimo apribojimus. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo sunkių regėjimo sutrikimų ir regėjimo lauko apribojimų. Be to, užbaigti aklumas gali atsirasti tolimesnėje ligos eigoje. Neretai pacientai patiria širdis problemų, kurios gali vadovauti iki širdies mirties. Taip pat paprastai sutrinka nukentėjusio žmogaus jautrumas ir atsiranda paralyžius. Dauguma pacientų taip pat eksponuoja demencija ar kitų psichikos sutrikimų, kad jie nebūtų retai priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kalbos sutrikimai taip pat gali atsirasti. Koordinacija taip pat sutrinka judėjimas, dėl kurio yra ribojamas judėjimas ar kiti ėjimo sutrikimai. Gyvenimo kokybė gerokai sumažėja dėl Kearnso-Sayre'o sindromo. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens tėvams ar artimiesiems taip pat reikia psichologinio gydymo, kad būtų išvengta Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Gydymas atliekamas vaistų pagalba. Daugeliu atvejų būtina persodinti širdį, nes kitaip gali įvykti staigi širdies mirtis. Paciento gyvenimo trukmę žymiai riboja Kearnso-Sayre'o sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai turėtų kreiptis į gydytoją su savo vaikais, jei akių vokuose yra vizualinių pokyčių. Šios ligos atveju staiga nuleidžiamos ir jų negali pakeisti sąmoninga raumenų įtampa. Kearnso-Sayre'o sindromo požymiai išsivysto dešimtaisiais gyvenimo metais ir turi būti mediciniškai ištirti bei gydyti. Akių judesių sutrikimai, pablogėjęs regėjimas ir sumažėjęs refleksinis atsakas laikomi neįprastais ir juos reikia ištirti. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens regėjimo laukas yra ribotas. Susilpnėjusią klausą, širdies veiklos sutrikimus ar širdies ritmo sutrikimus gydytojas turėtų įvertinti kuo greičiau. Jei vaikas kenčia nuo galūnių jautrumo anomalijų, jam reikia medicininės pagalbos. Tirpimas, oda arba padidėjęs jautrumas dirgikliui turi būti pateiktas gydytojui. Jei jie yra atmintis sutrikimai, atminties sutrikimai ar sumažėjęs protinis pajėgumas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Tuo atveju žemo ūgio, elgesio anomalijos ir kalbos sutrikimai, patartina atlikti medicinines apžiūras. Jei vaikas skundžiasi rijimo sunkumais, atsisako valgyti ar lieknėja, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nepakanka skysčių, organizmui gresia pavojus neprievalgis. Siekiant išvengti pavojaus gyvybei būklė, būtina kreiptis į gydytoją. Kearns-Sayre sindromo pacientams reikalingas gydytojas, kai tik simptomai padidėja per kitą eigą.
Gydymas ir terapija
Išgydyti Kearns-Sayre sindromą kol kas neįmanoma. Pacientų gyvenimo trukmė paprastai yra mažesnė, tačiau tai pailgėja, jei skiriama tinkama medicina priemonės. Kraštutiniais atvejais staigi širdies mirtis gali pasireikšti dėl kardiomiopatija. Nėra priežastinio ryšio terapija. Tačiau daugumą KSS pacientų galima patobulinti labai koncentruotais kofermentas Q10 (ubikinonas). Paprastai a dozė nuo 30 iki 260 mg suvartojama per burną. Arba galima vartoti 90–270 mg idebenono per parą. Agentai pagerina mitochondrijų funkciją smegenys ir griaučių raumenys. Dėl kitų mitochondrijų defektų karnitinas arba kreatino, pavyzdžiui, taip pat yra nustatytas. Priešingu atveju, tik simptominis terapija galima duoti. Reguliarūs vizitai pas kardiologą padeda gydyti lėtinius širdies aritmijos. Kai kuriais atvejais a širdies stimuliatorius turi būti įterptas. Ypač vargingai būklė, gali būti nurodyta net širdies transplantacija. Klausos praradimas galima bent kurį laiką kompensuoti tinkamu klausos aparatu. Reguliarūs vizitai į oftalmologas sumažinti akių komplikacijų riziką. Esant Kearns-Sayre sindromui, prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, tai yra, kiek organų dalyvauja ligos procese, ir nenormalių mtDNR kiekio kiekviename.
Perspektyva ir prognozė
Nors Kearns-Sayre sindromas yra retas, sutrikimo prognozė yra nepalanki. Tai sukelia genetinis defektas, kurio negalima ir nereikia gydyti. Dėl teisinių priežasčių mokslininkams ir gydytojams neleidžiama keisti genetika žmonių. Taigi sutrikimas negali būti išgydytas. Vyksta simptominis gydymas, kuris gali tik palengvinti esamus simptomus. Pacientas yra ilgalaikis terapija, kuris yra susijęs su įvairiais stresais ir šalutiniais poveikiais. Kai tik gydymas bus nutrauktas arba sustabdytas tik asmeniškai, tikimasi, kad skundai vėl pasikartos. Daugelis esamų skundų negali būti gydomi, nepaisant visų pastangų ir medicininių galimybių. Psichikos sutrikimų, taip pat sutrikimų atveju smegenys, paprastai nėra terapinių metodų, kaip pagerinti sveikatai. Tokiais atvejais pacientas lydimas pagal galimybes ir suteikiamas slaugytojas. Įveikti kasdienį gyvenimą paprastai neįmanoma. Dėl daugybės sindromo sukeltų sutrikimų nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems gali būti didelė emocinė našta. Psichologiniai antriniai sutrikimai gali prasiveržti ir vadovauti prie tolesnio bendros padėties pablogėjimo. Į tai reikia atsižvelgti rengiant prognozę.
Prevencija
Kearns-Sayre sindromo prevencija neįmanoma, nes tai yra genetinis sutrikimas. Tiksli genezė dar nėra aiškiai nustatyta. Tačiau, naudojant tinkamus specialisto metodus, galima nustatyti naujus sunkiųjų simptomus lėtinės ligos pakankamai anksti ir laiku juos gydyti.
Sekti
Daugeliu atvejų asmuo, kurį paveikė Kearnso-Sayre'o sindromas, neturi jokių specialių ar tiesioginių tolesnio gydymo galimybių, todėl pacientas neabejotinai priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvos ligos diagnozės. Net pastebėjęs pirmuosius požymius ir simptomus, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Kadangi Kearnso-Sayre'o sindromas yra genetinė liga, norint išvengti ligos pasikartojimo, jei pacientas nori turėti vaikų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti. Dauguma žmonių, paveiktų Kearnso-Sayre'o sindromo, yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir tinkamomis dozėmis, kad simptomai būtų visam laikui palengvinti. Taip pat reikėtų reguliariai kreiptis į kardiologą, kad būklė širdies visam laikui patikrinti. Blogiausiu atveju gali įvykti staigi širdies mirtis, todėl dėl sindromo daugeliu atvejų sumažėja gyvenimo trukmė. Tolesnė eiga priklauso nuo šios ligos, labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl apie ją negalima prognozuoti.
Ką galite padaryti patys
Kearns-Sayre sindromo atveju svarbiausia savipagalbos priemonė yra optimalus vaistų pritaikymas gyvenimo aplinkybėms. Kadangi nukentėjusiems žmonėms kyla didesnė staigios širdies mirties rizika, taip pat svarbu stebėti, ar nėra neįprastų simptomų ir diskomforto. Jei širdies širdies plakimas, dusulys, skausmas ir kiti ligos požymiai išryškėja, skubios pagalbos gydytoją reikia nedelsiant įspėti. Lengvesniais atvejais pacientams paprasčiausiai reikia ramiai elgtis. Reikėtų vengti sunkaus fizinio krūvio stresas ir stimuliatoriai z alkoholis, kofeinas or nikotinas. Klausos praradimas galima kompensuoti tinkamu klausos aparatu. Regėjimą bent jau galima stabilizuoti reguliariai lankantis oftalmologas. Jei pacientas yra ypač vargšas sveikatai, turi būti atlikta širdies transplantacija. Ruošdamasis šiai procedūrai, pacientas turi pakeisti save dieta ir informuokite gydytoją apie bet kokių vaistų vartojimą. Prieš pradedant procedūrą taip pat reikia išaiškinti visas ligas, alergijas ar sveikatos sutrikimus, apie kuriuos gydytojas gali dar nežinoti. Po operacijos pacientui reikalingas poilsis ir lovos režimas, juos atidžiai prižiūrint. Kas kita priemonės pacientas gali vartoti, priklauso nuo to, kurie organai yra susiję su liga.
