Fakomatozė yra bendras paveldimų paveldimų ligų terminas oda ir nervų sistema, kurioms būdinga harmatomų atsiradimas įvairiose organų sistemose. Atskiros ligos neturi nieko bendra tarpusavyje, tačiau yra laikinai grupuojamos pagal ligos ypatybes ir jų priežastis. Kadangi fakomatozės turi genetinį pagrindą, jų negalima gydyti priežastiniu ryšiu.
Kas yra fakomatozė?
Tiesą sakant, terminas fakomatozė neturi mokslinio pagrindo. Jie yra visiškai skirtingi oda ir nervų sutrikimai, tačiau jie turi keletą bendrų bruožų. Bendri bruožai yra hematomų, dėmių atsiradimas oda ir jų genetinė kilmė. Dėl šio fakto nėra moksliškai paaiškinamo kolektyvinio termino fakomatozė apibrėžimo. Apibendrinami tik išoriškai panašūs pasirodymai. Tačiau ši grynai paviršutiniškų panašumų santrauka nepateisina termino moksline prasme. Tačiau medicinoje įsitvirtino terminas fakomatozė, nors jis visiškai nereikalingas. Nuo pat pradžių šis terminas visada buvo naudojamas paveldimam naviko ligos odos ir nervų sistemos. Tačiau tai nėra navikai pradine prasme, o veikiau panašūs į naviką audinio pakitimai. Dėl ydingų procesų susidaro perteklinis audinys, kuriame vis dėlto nevyksta autonominiai ląstelių dalijimosi procesai, kurie šiaip būdingi tikriems gerybiniams ir piktybiniams navikams. Taigi terminas fakomatozė dabar vartojamas tokiems sutrikimams kaip 1 tipo neurofibromatozė (Recklinghauseno sindromas), tuberozinė sklerozė (Recklinghauseno sindromas), retino-smegenėlių angiomatozė (Hippel-Lindau sindromas), encefalo-veido angiomatozė (Sturge-Weberio sindromas), ataxia teleangiectatica arba Peutz-Jeghers sindromas.
Priežastys
Kadangi fakomatozė yra kolektyvinis terminas, taip pat nėra vienos šių sutrikimų priežasties. Vienintelis dalykas, būdingas visų fakomatozių vystymuisi, yra jų paveldimas būklė. Tačiau atliekant priežastinius tyrimus, atskiros ligos turi būti vertinamos nepriklausomai viena nuo kitos. 1 tipo neurofibromatozė, pavyzdžiui, yra autosomoje dominuojanti paveldima liga, kuriai būdingi vadinamųjų kavinių-au-lait dėmių ir neurofibromų atsiradimai. Ją sukelia a mutacija genas kuris prisideda prie ląstelių dalijimosi slopinimo. Jei šis slopinimas yra slopinamas, atsiranda gerybinis audinių peraugimas (harmatoma). genas tuberkuliozinė sklerozė savo ruožtu yra autosominė dominuojanti liga, kurią sukelia genas 9 chromosomoje arba genas 16 chromosomoje. Retino-smegenėlių angiomatozės (Hippelio-Landau ligos) atveju į naviką panašūs audinių pokyčiai yra ant akies tinklainė. Sergant šia liga, mutacija pakeičia Von Hippel-Lindau naviko slopinimo geną. Šis genas yra 3-oje chromosomoje. Mutacijai priklauso autosominis dominuojantis paveldėjimas. Maždaug 50 procentų visų mutacijų yra naujos mutacijos. Esant encefalofacialinei angiomatozei (Sturge-Weberio sindromas), sukėlėjas yra vadinamoji somatinės mozaikos mutacija 9 chromosomos gene, dėl ko sumažėja GTPazės aktyvumas, kartu padidėja ir GTP signalinis aktyvumas. 11 chromosomos genas yra atsakingas už ataxia teleangiectatica (Louis baras sindromas). Paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Šis genas yra atsakingas už serino-baltymo kinazės ATM kodavimą. Serino baltymų kinazės bankomatas pajunta DNR pažeidimus ir reguliuoja DNR atstatymo procesus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant encefalofacinei angiomatozei (Sturge-Weberio sindromas), trigeris yra vadinamoji somatinės mozaikos mutacija 9 chromosomos gene. Sumažėja GTPazės aktyvumas, kartu padidėjus GTP signaliniam aktyvumui. 11 chromosomos genas yra atsakingas už ataxia teleangiectatica (Louis baras sindromas). Paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Šis genas yra atsakingas už serino-baltymo kinazės ATM kodavimą. Serino baltymų kinazės bankomatas nustato DNR pažeidimus ir reguliuoja DNR atstatymo procesus. Į naviką panašūs audinių pokyčiai taip pat būna inkstuose, antinksčiuose ar kasoje. Gali atsirasti pavojingų kraujavimų smegenys kamieno plotas. Stipriojo-Weberio sindromui (encefalofacinei angiomatozei) taip pat būdingi kraujagyslių apsigimimai akyje ir smegenys. Vaikai labai vėluoja vystytis. Epilepsijos priepuoliai ir migrena-Kaip galvos skausmas gali atsirasti. Ataxia teleangiectatica (Luisas baras sindromas) pasireiškia tokiais simptomais kaip eisena ir laikysenos nestabilumas. Fizinis ir psichologinis vystymosi vėlavimas ir mažų veido ir veido arterijų išsiplėtimas junginė taip pat gali atsirasti akies. imuninė sistema yra susilpnėjęs, linkęs į infekcijas. Savo ruožtu Peutz-Jeghers sindromui būdingos pigmentinės dėmės ant gleivinės ir odos bei daugybiniai gerybiniai polipai (harmatomos) virškinimo trakte.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozę dažnai galima nustatyti pagal būdingus ligų simptomus. Pavyzdžiui, vaizdavimo metodikos rodo smegenys.
Komplikacijos
Dėl fakomatozės paveikti asmenys kenčia nuo daugybės skirtingų simptomų. Daugeliu atvejų epilepsijos priepuoliai arba labai sunkūs galvos skausmas atsirasti dėl ligos. Šie skausmai dažnai plinta į kitus kūno regionus ir ten sukelia diskomfortą. Lygiai taip pat ir nuolatiniai skausmas galima vadovauti iki dirglumo ar Depresija nukentėjusiame asmenyje. Kartais dėl fakomatozės atsiranda judėjimo apribojimai ir netolygus eisena. Nukentėjęs asmuo gali nebegalėti savarankiškai judėti, todėl yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Dėl šios ligos imuninė sistema taip pat yra labai susilpnėjęs, todėl infekcijos ir uždegimai dažniau pasireiškia nukentėjusiam asmeniui. Skrandis or virškinimo problemų gali atsirasti ir žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Oda neretai būna apgadinta ir paveikta pigmentinės dėmės. Gydant fakomatozę, nėra jokių ypatingų komplikacijų. Daugeliu atvejų šios ligos simptomai gali būti gerai apriboti. Ankstyvas gydymas taip pat neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
If odos pokyčiai ir nervų sistema atsiranda sutrikimų, fakomatozė gali būti pagrindinė. Patariama apsilankyti pas gydytoją, jei simptomai greitai sustiprėja ir eigoje veikia savijautą. Jei atsiranda tolesnių simptomų, geriausia nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Priepuoliai ir skausmas priepuoliai rodo rimtas fakomatozes, tokias kaip enephalo-veido angiomatozė ar ataxia teleangiectactica, kurias nedelsdamas turėtų gydyti gydytojas. Jei dėl priepuolio įvyksta nelaimingas atsitikimas ar kritimas, reikia iškviesti greitosios medicinos pagalbos tarnybą arba nukentėjusį asmenį reikia greitai nuvesti į artimiausią ligoninę. Dėl įvairių tipų fakomatozės ir daugybės galimų simptomų, kurie gali būti susiję su jais, medicininis paaiškinimas visada būtinas. Nukentėję asmenys turėtų nedelsdami kreiptis į savo bendrosios praktikos gydytoją, kuris gali nustatyti diagnozę remdamasis a medicinos istorija ir biopsija. Gydymą vykdo dermatologas arba neurologas. Atsižvelgiant į simptomų pobūdį, gali būti konsultuojamasi su kitais specialistais. terapija turi atidžiai stebėti gydytojas. Tai užtikrina, kad jokių komplikacijų neatsirastų odos pokyčiai o neurologiniai simptomai atslūgsta. Asmenys, kenčiantys nuo odos ligų nervų sistema turėtų informuoti gydytoją, jei atsiranda neurofibrozės, gumbų sklerozės ar kitos fakomatozės požymių.
Gydymas ir terapija
Fakomatozės gydymas priklauso nuo nagrinėjamos ligos. Ne visas fakomatozes galima išgydyti, nes jos visos yra genetinės. Sergant neurofibromatoze, naujai augantys neurofibromai ir navikai turi būti nuolat šalinami. Priešingu atveju skiriamas simptominis gydymas. Kitose fakomatozėse - simptominės terapija taip pat vyrauja audinių pažeidimų pašalinimas. Kai kuriais atvejais reikia gydyti epilepsijas ir raidos atsilikimą. Sergant retino-smegenėlių angiomatoze, ypač akių angiomas reikia pašalinti įvairiais metodais, kad ilgą laiką būtų išsaugotas regėjimas. Lazerio koaguliacija, krioterapija, radioaktyvusis švitinimas (brachiterapija), transpupilinė termoterapija, fotodinaminė terapija ir kiti gydymo metodai yra tinkami šiam tikslui.
Perspektyva ir prognozė
Tolesnės fakomatozės eigos paprastai negalima numatyti. Dėl šios priežasties, visų pirma, būtina greitai ir, svarbiausia, labai anksti diagnozuoti šią ligą, kad neatsirastų tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų. Liga taip pat neįmanoma išgydyti, todėl asmuo, kurį paveikė ši liga, visada priklauso nuo apsilankymo pas gydytoją. Panašiai ir fakomatozės atveju pirmiausia reikia išgydyti pagrindinę ligą, kad skundai būtų visiškai riboti. Jei fakomatozė visiškai negydoma, simptomai dažniausiai toliau plinta ir žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė taip pat gali sutrumpėti, jei liga nustatoma pavėluotai. Visiškai išgydyti dažnai neįmanoma, jei fakomatozė turi genetinę kilmę. Tokiu atveju reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Navikai taip pat gali būti pašalinti, tačiau po pašalinimo gali pasikartoti. Dėl šios priežasties ši liga neretai sumažina ir nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę.
Prevencija
Apsisaugoti nuo fakomatozės neįmanoma, nes jie visi yra paveldimi. Jei šeimoje ar giminaičiuose pasitaikė fakomatozės atvejų, žmogaus genetinis konsultavimas dažnai naudinga įvertinti riziką perduoti ligą palikuonims.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims, sergantiems fakomatoze, yra labai nedaug arba net labai mažai priemonės jiems prieinamos tiesioginės priežiūros. Šiuo atžvilgiu nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti kreiptis į gydytoją dėl šios ligos ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų negalavimų. Todėl pastebėjus pirmuosius ligos požymius, reikia kreiptis į gydytoją. Kai kuriais atvejais liga negali būti visiškai išgydyta, jei ji turi genetinę kilmę. Tokiu atveju nukentėjusieji turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuotis, jei nori vėl susilaukti vaikų. Pati liga gali būti gydoma taikant įvairius kremai or tepalai. Nukentėjusieji visada turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą ir reguliarų vartojimą, kad tinkamai ir visam laikui palengvintų simptomus. Neretai nukentėjusieji taip pat yra priklausomi nuo psichologinės paramos. Čia ypač meilūs ir intensyvūs pokalbiai su savo šeima labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Paprastai pati fakomatozė nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Priklausomai nuo fakomatozės tipo ir sunkumo, sergantieji gali imtis įvairių priemonių, padedančių ją gydyti. Pirma, svarbu nustatyti odos ir nervo priežastis būklė ir pašalinti gaiduką. Generolas priemonės pavyzdžiui, pakeisti gyvenimo būdą ar pakeisti profesiją gali vadovauti tobulėti, bet pirmiausia reikėtų aptarti su gydytoju. Tas pats pasakytina apie įvairių namų ir natūralių priemonių naudojimą. Kai kurias fakomatozes galima palengvinti burtininkas, Jonažolė ir kiti preparatai, teigiamai veikiantys odos išvaizdą ir savijautą. Nervų skundus galima sušvelninti fizioterapija ir sportinė veikla, be narkotikų terapija, jei randai jau susidarė dėl odos problemų, dažnai yra ir psichologinių problemų, kurias reikia gydyti. Gydytojas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais ligoniais ir, pavyzdžiui, nukreipti pacientus į savipagalbos grupę. Visapusiškas simptomų gydymas yra būtinas, kad pacientai galėtų tai padaryti vadovauti gyvenimas be simptomų. Dėl galimų fakomatozių įvairovės prieš savipagalbi visada reikia kreiptis į specialistą priemonės yra inicijuojami.
