Šie simptomai ir skundai gali rodyti adrenogenitalinį sindromą (AGS):
Simptomų išraiška ir sunkumas priklauso nuo to, kuris iš fermentai (enzimai) yra defektas ir kiek lieka paveikto fermento aktyvumas, taip pat paveikto asmens lytis.
Pagrindiniai 21-hidroksilazės trūkumo simptomai
- Hiperandrogenemijos pasekmės (padidėjusi gliukozės gamyba) androgenai (vyrų lytis hormonai)).
- Merginos:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotipas (XX) yra moteriškas, tačiau merginos atrodo vyrai
- Interseksualinės lyties organai jau pastebimi gimimo metu (klitorio hipertrofija (klitorio padidėjimas) esant normaliems moterų vidiniams lytiniams organams (gimda / gimda ir kiaušidės / kiaušidės))
- Didėjanti virilizacija (maskulinizacija).
- Vyrų plaukai raštas (viršutinis lūpa barzda, plaukai ant dėžė).
- Neišnešioti gaktos plaukai
- Krūties vystymosi trūkumas
- Pagrindinis amenorėja (be mėnesinių kraujavimo ilgiau nei tris mėnesius su jau nustatytu ciklu).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotipas (XX) yra moteriškas, tačiau merginos atrodo vyrai
- Berniukai:
- Pseudopubertas praecox (ankstyvos lytinės brandos forma nepilnamečių (paauglių) tipui).
- Hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija, ty mažos sėklidės) kontrastuoja su padidėjusiu antrinių lytinių požymių (gaktos plaukų ir varpos augimu) išsivystymu.
- Pseudopubertas praecox (ankstyvos lytinės brandos forma nepilnamečių (paauglių) tipui).
- Abi lytys:
- Negydant pasireiškia kūdikio aukšto ūgio (dėl pagreitinto kaulo brendimo) ir žemo ūgio suaugus (dėl priešlaikinio epifizinių sąnarių uždarymo)
- Suaugus, nukentėję asmenys dažnai kenčia nutukimas, medžiagų apykaitos pokyčiai ir vaisingumo (vaisingumo) sutrikimai.
- Merginos:
- Hipokortizolizmas ( Kortizolio).
- Anoreksija (apetito praradimas)
- Išsekimas, nuovargis
- Irzlumas
- Svorio netekimas
- Hiperkalcemija (kalcio perteklius)
- Hipoglikemija (hipoglikemija)
- Vertigo (galvos svaigimas)
Liekamasis 21-hidroksilazės aktyvumas lemia eigą:
- Klasikinis adrenogenitalinis sindromas su druskos eikvojimo sindromu („druskos eikvojimas“ -AGS; 75% atvejų) - fermentas visiškai neveikia
- Pasitaiko jau kūdikystėje
- Trūksta nepakankamai suformuoto mineralikortikoido poveikio aldosteronas; aldosteronas yra mineralokortikoidas, kuris taip pat gaminamas antinksčių žievėje. Tai atstovauja svarbiai programai reninas-angiotenzinas-aldosteronas sistema (RAAS), kuri padeda reguliuoti kraujas slėgis ir druska subalansuoti. Hipoaldosteronizmas ( aldosteronas) sukelia druskos sutrikimus subalansuoti su skysčių netekimu („druskos eikvojimo sindromas“).
- Elektrolitų sutrikimas (natris ↓, kalis ↑).
- Emesis (vėmimas), viduriavimas (viduriavimas), desikozė (dehidratacija), silpnumas geriant, apatija (apatija), hipotenzija (maža) kraujas hiponatremija (natris trūkumas), hiperkalemija (kalis perteklius), metabolinė acidozė(metabolinė acidozė).
- Kortizolio trūkumas ir hiperandrogenemija
- klasikinė adrenogenitalinis sindromas be druskos švaistymo sindromo („paprastas virilizatorius“ -AGS; 25% atvejų) - liekamasis 21-hidroksilazės aktyvumas yra 1-2%.
- Pasitaiko jau kūdikystėje
- Kortizolio trūkumas ir hiperandrogenemija
- Neklasikinis adrenogenitalinis sindromas („Vėlyvosios pradžios“ AGS) - liekamasis 21-hidroksilazės aktyvumas 20-60%; lengva simptomatologija.
- Jokio prenatalinio vyriškinimo; paprastai nepasireiškia iki brendimo ar pilnametystės
- Nėra druskos nuostolių
- Nėra antinksčių nepakankamumo (antinksčių silpnumas)
- Mergaitėms: Hirsutizmas (padidėjęs terminalas plaukai (ilgi plaukai) moterims, pasak patino paskirstymas modelis (priklauso nuo androgeno)), riebi oda, aknė, gilus balsas, menstruaciniai sutrikimai.
- Neišnešioti gaktos plaukai
- Vaisingumo (vaisingumo) sutrikimas
Pagrindiniai 11β-hidroksilazės trūkumo simptomai
- Padidėja mineralokortikoidus veikiančio deoksikortikosterono (DOC) gamyba, kai mineralų kortikosteroidų perteklius:
- Hipertenzija (padidėjęs kraujospūdis)
- Hiperkalemija (kalio perteklius)
- Moteriškos lyties: virilizacija (maskulinizacija).
Pagrindiniai 17α-hidroksilazės trūkumo simptomai
- Padidėja mineralokortikoidus veikiančio deoksikortikosterono (DOC) gamyba, kai mineralų kortikosteroidų perteklius:
- Hipertenzija
- Hiperkalemija
- Hiponatremija (natrio trūkumas)
- Metabolinė alkalozė (medžiagų apykaitos sutrikimas, pasireiškiantis bikarbonato kiekio padidėjimu arba jo netekimu) vandenilis jonai).
- Moteriškos lyties: pirminė amenorėja (nėra pirmųjų mėnesinių).
- Vyrų lygyje: feminizacija (vyriškų lytinių požymių nėra).
- Abiejų lyčių brendimo vystymosi trūkumas.
