Alström sindromas yra genetinė liga, pasireiškianti anksti vaikystė. Tai veikia visą organų sistemą ir yra susijusi su maža gyvenimo trukme.
Kas yra Alström sindromas?
Alström sindromas yra itin retas paveldimas sutrikimas, kuris paveikia tik kelis šimtus vaikų ir suaugusiųjų visame pasaulyje. Alström sindromas yra itin retas paveldimas sutrikimas, kuris paveikia tik kelis šimtus vaikų ir suaugusiųjų visame pasaulyje. Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir priklauso ciliopatijų grupei. Jam būdingi įvairūs simptomai, veikiantys įvairiausias organų sistemas, kurie su amžiumi tampa vis sunkesni ir kompleksiškesni. Klasikinė yra ankstyva fotofobijos ir Nistagmas. Paprastai dėl progresyvios regos sutrikimas, užpildykite aklumas įvyksta iki brendimo pradžios. Be medžiagų apykaitos ir hormoninės sistemos sutrikimų, inkstai, kepenys ir širdis taip pat yra paveikta ligos. Pacientų pažintiniai gebėjimai nėra pažeisti. Sindromas buvo pavadintas švedų gydytojo Carl Henry Alström vardu, kuris pirmą kartą klinikinį vaizdą aprašė 1959 m.
Priežastys
Alström sindromas palikuonims perduodamas per autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Abu tėvai turi mutaciją genas 1MS2 chromosomos ALMS31, kuris neišreiškiamas heterozigotine forma. Tik tada, kai genas defektas yra homozigotinės formos genome, ar išsivysto klasikinis klinikinis vaizdas. genas ALMS1 koduoja didelį baltymą, kurį galima aptikti beveik visų kūno ląstelių centrosomoje ir kuris yra susijęs su blakstienų ar ją pernešančių ląstelių funkcija. Taigi Alströmo sindromas priklauso ciliopatijų grupei. Dėl daugybės ir įvairios blakstienų funkcijos tiksli ligos etiologija dar nėra aiški. Tai tebėra pagrindinė daugelio mokslinių tyrimų grupių tema.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dauguma Alström sindromo simptomų pasireiškia ankstyvuoju laikotarpiu vaikystė ir blogėja su amžiumi. Pavyzdžiui, nukentėjusiems vaikams dažniausiai pasireiškia fotofobija ir Nistagmas netrukus po gimimo. Kaip vaikystė progresuoja, regėjimas blogėja, kol vaikai paprastai tampa visiškai akli iki dvylikos metų. Regos pažeidimas yra susijęs su klausos pažeidimu vaikystėje. širdis tokios problemos kaip išsiplėtusios kardiomiopatija (širdies raumens liga) arba staigus širdies nepakankamumas taip pat dažnai pasitaiko vaikystėje, tačiau gali nepasireikšti iki paauglystės ar pilnametystės. Vaikai dažnai būna antsvoris, kentėti nuo insulinas atsparumas arba 2 tipas diabetasir yra pakilę kraujas lipidų kiekis. Kiti simptomai yra įvairūs, svyruoja nuo nevaisingumas skydliaukės sutrikimai iki tipiškų veido bruožų, ploni plaukai arba tamsėja oda. Neretai vaikai eksponuoja žemo ūgio arba stuburo kreivumas.
Diagnozė ir eiga
Dėl simptomų įvairovės, pasireiškiančių tik ligai progresuojant, sindromas diagnozuojamas retai. Dažnai tik paauglystėje ar pilnametystėje sudėtingi skundai gali būti interpretuojami kaip Alström sindromas, atsižvelgiant į jų žvaigždyną. Įtariant ligą, diagnozę galima patvirtinti molekuline genetika. Tačiau genetiniai tyrimai dažnai neatliekami dėl mažo jautrumo. Akies pokyčiai reikšmingai prisideda prie diagnozės nustatymo. Ligos metu visi pacientai vystosi Nistagmas ir fotofobija labai anksti, sukelianti neuždegiminę tinklainės ligą ir galiausiai baigianti aklumas dar nepasiekęs paauglystės. Dar prieš akių simptomus širdis dažnai gali būti diagnozuotas nesėkmė dėl miokardo ligos. Rizika širdies nepakankamumas taigi egzistuoja jau ankstyvoje vaikystėje ir tęsiasi iki pilnametystės. Anksti vaikai tampa antsvorisir po brendimo dažniausiai kenčia insulinas atsparumas ir net 2 tipas diabetas. Klausos praradimas nuo 10 metų taip pat yra klasikinis. Progresyvus kepenys ir inkstas pažeidimas sukelia inkstų nepakankamumą, ypač antrąjį – ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį.
Komplikacijos
Alström sindromui būdingi įvairūs sutrikimai ir simptomai, kurių eiga pacientams senstant tampa vis sudėtingesnė. Patikimą ligos eigos prognozę dar labiau apsunkina tai, kad tai yra labai retas paveldimas sutrikimas, vaikystėje ir pilnametystėje veikiantis tik kelis šimtus pacientų visame pasaulyje. Simptomai ir su jais susiję simptomai sveikatai sutrikimai atsiranda jau ankstyvoje vaikystėje ir pablogėja kitais gyvenimo metais. Būdingas šviesos jautrumas ir nevaldomas akių drebulys. Pacientų regėjimas pablogėja iki aklumas pagal amžių 12. Širdies problemos ir širdies nepakankamumas dažniausiai būna vaikystėje, bet gali paaiškėti tik paauglystėje ar pilnametystėje. Vaikai dažnai kenčia nutukimas, insulinas atsparumas ir 2 tipas diabetas. Kiti sutrikimai yra įvairūs, pradedant skydliaukės sutrikimais ir nevaisingumas suplonėti plaukai, išskirtiniai veido bruožai ir tamsiai pakitusi spalva oda. Nuo 10 metų vaikai praranda klausą. Alström sindromui būdingas lenktas stuburas. Inkstas nesėkmė dažnai pasireiškia antrą – ketvirtą gyvenimo dešimtmetį. Daugeliu atvejų diagnozė vėluojama, nes sudėtingi simptomai ir sutrikimai dažnai neteisingai diagnozuojami dėl mažo jautrumo šiai retai ciliopatijai. Dėl daugybinių organų ligos gyvenimo trukmė yra maža net ir taikant tinkamą gydymą bei individualius gydymo metodus, nes nedaug pacientų sulaukia 40 metų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apskritai Alström sindromas yra susijęs su labai sumažėjusia paciento gyvenimo trukme. Todėl gydytojo gydymas gali tik palengvinti simptomus, bet ne visiškai juos išgydyti. Jei vaikystėje jaunystėje atsiranda reikšmingų regėjimo sutrikimų, kurie ir toliau progresuoja, reikia kreiptis į gydytoją. Neretai taip būna vadovauti iki visiško apakimo. Panašiai reikia tinkamai gydyti visas esamas širdies problemas, kad neatsirastų staigios širdies mirties. Į gydytoją taip pat galima kreiptis, jei paciento atsparumas staiga be ypatingos priežasties smarkiai sumažėja. Be to, sindromas neretai sukelia psichologinį diskomfortą, kuris gali pasireikšti ne tik patiems pacientams, bet ir jų tėvams bei artimiesiems. Čia taip pat būtina užkirsti kelią psichologo gydymui Depresija ir dar labiau sutrikdo. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė dėl Alströmo sindromo sutrumpėja iki maždaug 40 metų.
Gydymas ir terapija
Kadangi Alström sindromas yra genetinė paveldima liga, kurios patogenezė nėra aiškiai suprantama, gydymas gali būti tik simptominis. Pacientų priežiūra specializuotame centre yra būtina, nes daugelį simptomų gali susilpninti ar net išvengti tinkamas terapinis pasiūlymas ir profilaktinis gyvenimo būdas. Širdį reikia reguliariai tikrinti širdies pagalba echokardiografija patikrinti širdies raumens funkcionalumą. Kraujas bandymai, kraujospūdis matavimai ir svorio mažinimas gali būti naudojami siekiant neutralizuoti atsparumas insulinui ar 2 tipo cukriniu diabetu ankstyvoje stadijoje arba laiku įsikišti į vaistus. Ankstyvą apakimą galima atidėti dėvint specialų filtravimą akiniai ir mobilumo pratimai. Anksti mokymasis Brailio raštu taip pat pagerėja pacientų gyvenimo kokybė. Vaistai širdžiai, skydliaukei, kepenysir inkstas sutrikimai gali būti skiriami, jei atliekami atidūs tyrimai. Organų transplantacijos gali būti atliekamos, jei reikia, tačiau jos yra labai svarbios dėl daugelio organų ligos ir ligos prognozės. Nepaisant terapinių priemonės kurie sušvelnina ligos eigą ir pagerina paciento gyvenimo kokybę, nedaugelio pacientų gyvenimo trukmė yra ilgesnė nei 40 metų.
Perspektyva ir prognozė
Alström sindromas daugeliu atvejų žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę. Kadangi sindromas pasireiškia vaikystėje, jis taip pat gali turėti neigiamą psichologinį poveikį paciento tėvams ir artimiesiems. Pavyzdžiui, nuo jų gali nukentėti Depresija ir kiti psichologiniai skundai. Patys pacientai pirmiausia kenčia nuo regos ir klausos sutrikimų. Blogiausiu atveju tai taip pat gali vadovauti iki visiško paciento apakimo. Be to, pacientai taip pat kenčia nuo širdies problemų, todėl gali įvykti staigi širdies mirtis. Vaikai taip pat antsvoris ir kenčia nuo skydliaukės sutrikimų. Dažnai Alströmo sindromas taip pat sukelia žemo ūgio o toliau taip pat lenktame stubure. Šis skundas turi įtakos nukentėjusio žmogaus laikysenai ir judesiui. Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė dėl Alström sindromo sutrumpėja iki maždaug 40 metų. Priežastinis terapija neįmanoma, kad būtų galima apriboti tik skundus. Taigi nukentėjęs asmuo paprastai yra reguliariai tikrinamas. Diabetas taip pat turi būti nustatytas ir gydomas ankstyvoje stadijoje.
Prevencija
Alström sindromo negalima išvengti dėl jo genetinės priežasties. Nepaisant to, tinkamas gyvenimo būdas gali sušvelninti arba užkirsti kelią daugeliui simptomų. Lengvas pratimas, pvz plaukiojimas, važiavimas dviračiu ar veikia rekomenduojama. Jei mutacija jau žinoma šeimoje, genetinis konsultavimas reikėtų ieškoti, ypač jei norima vaiko. Tam tikromis aplinkybėmis prenatalinė diagnostika gali būti galimybė.
Sekti
Kadangi Alströmo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurio negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai, nukentėjusiam asmeniui paprastai nėra specialių papildomų priežiūros galimybių. Alström sindromas taip pat gerokai riboja ir sutrumpina paciento gyvenimo trukmę, todėl dauguma pacientų miršta būdami jauni. Todėl ypač tėvai ir paciento artimieji yra priklausomi nuo psichologinio gydymo Alström sindromu, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir depresinės nuotaikos. Taip pat gali būti teigiamas ir naudingas kontaktas su kitais sindromo paveiktais žmonėmis vadovauti keitimąsi informacija. Nukentėję asmenys, norėdami palengvinti simptomus, priklauso nuo nuolatinio gydymo ir nuo daugelio reguliarių tyrimų. Judrumą taip pat galima padidinti atliekant įvairius pratimus, ir šiuos pratimus dažnai galima atlikti paties paciento namuose. Jeigu Depresija pačiam pacientui labai naudingos diskusijos su tėvais, šeima ar draugais. Sunkiais atvejais Alström sindromu sergantys pacientai kasdieniniame gyvenime priklauso nuo išorinės pagalbos.
Štai ką galite padaryti patys
Alström sindromas yra progresuojanti liga, kuri visada yra susijusi su sunkiomis nukentėjusiųjų komplikacijomis. Todėl svarbiausia savipagalbos priemonė slypi pradžioje terapija. Geriausia patarti nukentėjusių vaikų tėvams kalbėti savo šeimos gydytojui, kad būtų galima susisiekti su tinkamu specialistu. Atskiri simptomai turi būti gydomi kartu. Didėjantį aklumą, kuris dažniausiai pasiekia piką tarp dešimtųjų ir dvyliktųjų gyvenimo metų, reikia kompensuoti akiniai ir kita AIDSir vėliau organizuodami šunį vedlį ar panašią pagalbą priemonės. Klausos sunkumai taip pat reikalauja visapusiško gydymo, kuris turi būti reguliariai pritaikomas prie progresuojančios ligos eigos. Jei Alström sindromo atveju taip pat kyla psichologinių nusiskundimų, pavyzdžiui, depresinės nuotaikos, nerimo priepuoliai ar nepilnavertiškumo kompleksai, tolesnis gydymas priemonės yra. Liga gali būti lengviau priimta, jei yra kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis, kurie kenčia nuo tų pačių skundų. Pacientui reikalingos įvairios operacijos. Prieš ir po šių operacijų svarbu laikytis gydytojo nurodymų. Optimaliai lydimas gydymas žymiai pagerina gana simptomų neturinčio gyvenimo perspektyvas.
