Betlemo miopatija yra labai reta paveldima liga, susijusi su raumenų silpnumu ir išsekimu, taip pat su ribota sąnario funkcija ir judesiu.
Kas yra Betlemo miopatija?
Betlemo miopatiją pirmą kartą 1976 m. Aprašė mokslininkai J. Bethlemas ir GK Wijngaardenas. Štai kodėl jam buvo suteiktas vardas 1988 m. Tai labai reta liga; iki šiol užfiksuota tik mažiau nei 100 atvejų.
Priežastys
Betlemo miopatijos priežastis yra genetinis defektas. Kai vienas iš trijų genų, atsakingų už Kolageno VI (COL6 A1, COL6 A2 arba COL6 A3) mutuoja, metabolizmas mitochondrijos neveikia tinkamai. Jei šie raumenų energijos tiekėjai neveikia tinkamai, raumenų audinys palaipsniui virsta jungiamasis audinys ir šis procesas yra nesustabdomas ir palaipsniui naikina raumenis. Tie, kurie turi genetinį defektą, neišvengiamai suserga šia liga, o jų vaikai paveldi genetinį defektą 50 procentų tikimybe. Mokslininkai tai vadina autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Daugeliu atvejų liga pasireiškia naujagimių laikotarpiu, tačiau kartais ji atsiranda daug vėliau. Taip pat yra skirtingo sunkumo laipsnio ir ligos eigos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Jei liga pasireiškia labai anksti, ji pirmiausia atpažįstama dėl uždelsto motorinio vystymosi, bendro judesio sumažėjimo ir ypač dėl riboto pirštas, ranka, alkūne ir kulkšnis sąnarių. Dėl sutrumpėjusių raumenų ir Sausgyslės, negalima tinkamai pajudinti rankų ir kojų pirštų, alkūnių, o kartais ir kelių tinkamai ištempti. Kai kuriais atvejais sąnarių taip pat yra hipermobilūs, gali būti per daug ištempti. Be to, dažnai būna prasta temperatūra subalansuoti. Pažeisti vaikai užšąla labai greitai ir per daug. Suaugusiam pacientui simptomai yra panašūs. Be to, yra laipsniškas stuburo sustingimas, artrozė iš sąnarių, greitas raumenų nuovargis. Paveikti asmenys, pavyzdžiui, gali lipti laiptais tik sunkiai ir sunkiai tempimo rankos virš galvos. Žaizdos blogai išgydyti, randai atrodo išsipūtęs ir virškinimo problemų gali atsirasti. Daugeliu atvejų suaugę pacientai taip pat turi sutrikimų plaučių funkciją, nes sausgyslė gali sutrumpėti stubure aplink viršutinę kūno dalį. Dažnai oda būklė taip pat vargšas. Ne visi sergantieji jaučia tuos pačius simptomus. Kai kuriuose judėjimo apribojimai yra ryškesni; kituose raumenų silpnumas yra didesnė problema.
Diagnozė ir progresavimas
Betlemo miopatijos diagnozė yra labai sunki, nes simptomai pasireiškia daugeliu skirtingų sąlygų ir liga yra tokia reta. Yra daugybė nukentėjusių asmenų, kuriems reikia metų, kad surastų tikrąją jų priežastį būklė. Tačiau šeimos istorija turėtų duoti gerų užuominų, būtent todėl, kad Betlemo miopatija yra paveldima liga ir pasireiškia šeimose. Vaizdo technika, tokia kaip Rentgeno, MRT ir elektromiografija negali duoti galutinio rezultato. Net raumuo biopsija veikia tik ribotai. Tik genetinis tyrimas gali suteikti galutinį tikrumą genas defektas. Didėjant amžiui, liga tampa vis labiau pastebima, taip pat todėl, kad atsiranda įvairių antrinių ligų.
Komplikacijos
Sergant Betlemo miopatija, pasitaiko įvairių komplikacijų, tačiau dažniausiai jos veikia raumenis. Sąnarius taip pat gali paveikti Betlemo miopatija. Liga gali pasirodyti vaikystė arba tik pilnametystėje. Betlemo miopatijos atsiradimo neįmanoma numatyti. Mažiems vaikams Betlemo miopatija labai riboja visus judesius. Tai visų pirma apima pirštų ir sąnarių judesius. Paciento kasdienis gyvenimas yra labai ribotas, o gyvenimo kokybė blogėja. Vaikams Betlemo miopatija gali vadovauti iki patyčių, kurios gali baigtis Depresija ir mintys apie savižudybę. Kai kuriais atvejais pacientai, norėdami susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, pasikliauja svetimų žmonių pagalba. Suaugusieji kenčia nuo panašių simptomų, tačiau raumenys dar greičiau pavargsta. Lipti laiptais vargu ar jau įmanoma, todėl šiuo atveju atsiranda griežti judėjimo apribojimai. Betlemo miopatija lemia sulėtintą gijimą žaizdos. Tai gali vadovauti nuo infekcijų ir uždegimų. Šie uždegimai taip pat veikia plaučius. oda nukentėjusiųjų yra nešvarūs, dažnai būna spuogų ir paraudimas, susijęs su niežuliu. Gydyti galima tik per fizioterapija, kurio nėra vadovauti teigiamą ligos eigą.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Betlemo miopatiją galima atpažinti iš kai kurių aiškių simptomų. Jei pirštų, rankų, alkūnių ir pėdų sąnarių judėjimas yra ribotas, tai turėtų įvertinti gydytojas. Tėvai, pastebėję uždelstą motorinę raidą ar bendrą vaiko judėjimo sumažėjimą, turėtų kreiptis į pediatrą. Būtina nedelsiant apsilankyti pas gydytoją, jei atsiranda dideli judesių apribojimai pirštuose ir pirštuose. Suaugusiesiems progresuojantis stuburo sustingimas ir greitas raumenų nuovargis rodo Betlemo miopatiją ar kitą ligą, kurią būtina nedelsiant įvertinti ir gydyti. Papildomai, žaizdų gijimas yra sutrikęs ir atsiranda plaučių ir virškinimo trakto sutrikimų. Visų pirma, jei šeimoje yra paveldimų ligų, minėtus simptomus reikia greitai pristatyti pas gydytoją. Genetinis tyrimas suteikia informacijos apie priežastinę ligą ir leidžia išsamų tyrimą terapija. Jei liga lieka negydoma, simptomai intensyvėja per visą gyvenimą ir galiausiai smarkiai pablogėja gyvenimo kokybė.
Gydymas ir terapija
Iki šiol Betlemo miopatijos negalima išgydyti. Vaistai pagrindinėms būklė nėra, todėl chirurginės intervencijos taip pat nėra perspektyvios dėl sutrikimų progresavimo, todėl atliekamos tik išimtiniais atvejais. Tačiau nukentėjusieji gali padaryti daug dalykų, kad palengvintų su liga susijusius simptomus ir atitolintų komplikacijas bei pablogėjimą. Tempimo Pavyzdžiui, pratimai yra naudingi norint išlaikyti raumenis kuo elastingesnius ir išvengti įtampos. Šiluma ir gera subalansuoti tarp aktyvumo ir poilsio taip pat gerai. Antsvoris žmonės turėtų stengtis pasiekti normalų svorį. Tai taip pat naudinga raumenims ir sąnariams. Svorio treniruotės ir perteklinis stresas raumenis reikia vengti bet kokia kaina. Kita vertus, svarbu, kad pacientai padarytų viską, kad kuo ilgiau išliktų judrūs ir judrūs. Specialūs fizioterapiniai ir profesinė terapija priemonės turi teigiamą poveikį. Sportas, kurį lengva naudoti sąnariuose ir raumenyse, apima plaukiojimas, lengvas vandens gimnastika, dviračių ergometrai ir bėgimo takeliai, jei pacientai vis dar gali tai daryti. Žinoma, jie vis tiek turi vengti sąnarių kritimo ar perkrovos. Jei liga yra progresavusi, pacientams to prireiks AIDS padėti jiems susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Tai gali būti ortozės, palaikančios pažeistas galūnes, vaikščiojimą AIDS, riedučiai, vonios keltuvai, tualetinių kėdžių pakėlėjai ar vežimėliai. Taip pat yra įvairių mažesnių praktinių AIDS kurie yra naudingi kasdieniame gyvenime. Asortimentas svyruoja nuo pagalbos įsikibimo, specialių peilių ir žirklių iki batų ir kojinių veržiklių bei specialių stalo įrankių. Kraštutiniais atvejais nukentėjusius pacientus gali tekti net vėdinti, jei kvėpavimo raumenys yra ypač stipriai paveikti.
Perspektyva ir prognozė
Betlemo miopatija turi nepalankią prognozinę perspektyvą. Ligos priežastis yra nepataisomas genetinis defektas, kurio negalima išgydyti naudojant naujausius mokslo ir medicinos metodus. Be to, dėl teisinių priežasčių įsikišimo ir tokiu būdu žmogaus pakeitimo genetika nėra leidžiama. Liga turi progresuojančią eigą, kurios metu simptomai palaipsniui be paliovos plinta kelerius metus. Paskutiniame etape nukentėjęs asmuo nebegali tvarkyti savo kasdienio gyvenimo be tinkamos pagalbos. Pacientas gauna medicininę ir terapinę pagalbą, kad palengvintų lydinčius simptomus, kad, nepaisant ligos, jis galėtų pasiekti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę. Tačiau iki šiol Betlemo miopatija nepasveiksta. Sėkmingai stengiamasi atidėti progresyvų kursą. Raumenims palaikyti naudojamos tikslinės treniruotės ir mankštos sesijos. Tempimo pabrėžiami mokymai, kaip atlikti optimalius judesius, nepaisant apribojimų. Pacientas gali savarankiškai atlikti daugelį išmoktų treniruočių vienetų kasdieniame gyvenime, taip pat gauna mediciniškai paruoštą palaikymą, kuris prisitaiko prie nuolat besikeičiančių individualių aplinkybių. Sportuodamas ir sveikai gyvendamas, nukentėjęs asmuo padidina savo savijautą. Be to, pasinaudodamas psichoterapine parama, jis gali optimaliai susidoroti su kasdienio gyvenimo iššūkių apdorojimu.
Prevencija
Prevencinių priemonių nėra priemonės Betlemo miopatijai. Tačiau svarbu kuo greičiau atpažinti paveldimą ligą ir suteikti nukentėjusiems asmenims kuo geresnę priežiūrą. Jei įmanoma, jiems reikia visapusiškos tarpdisciplininės medicininės priežiūros nuo pat pradžių, kartu dirbant neurologams, ortopedams, pulmonologams ir vidaus ligų specialistams. Tačiau psichosocialinis konsultavimas yra vienodai svarbus. Taip pat labai rekomenduojamos savipagalbos grupės. Kuo geriau sergantieji sužinos apie šią ligą, tuo geriau su ja susitvarkys ir bus geresnė jų gyvenimo kokybė.
Štai ką galite padaryti patys
Betlemo miopatija rodo skirtingus simptomų sunkumo ir progresavimo eigą. Kadangi autosominės-dominuojančios paveldimos ligos yra labai retos, pirmieji simptomai dažnai neteisingai interpretuojami ir priskiriami kitai ligai. Jei simptomai pasireiškia anksti vaikystė, dažniausiai tai yra motorinės raidos sutrikimai ir judėjimo apribojimai. Prisitaikantis elgesys kasdieniame gyvenime gali būti svarbus tolesnei ligos eigai. Kadangi iki šiol nėra žinoma apie terapijas, kurios galėtų sustabdyti Bethlemo miopatiją ar net ją išgydyti, psichosocialinė priežiūra yra svarbi. Todėl ryšys su savipagalbos grupe yra svarbus. Nukentėjusieji gali keistis idėjomis ir vienas kitam rūpintis. Raumeningas tempimo pratimai yra rekomenduojami, kuriuos turėtų prižiūrėti kineziterapeutas, bet kuriuos gali padaryti ir patys sergantieji. Pagrindinis tikslas - kuo ilgiau išlaikyti raumenų funkcionalumą ir sąnarių judrumą. Ligos metu raumenų ląstelės vis dažniau keičiamos jungiamasis audinys ląsteles, todėl raumenys praranda elastingumą ir stiprumas. Rekomenduojamas sportas apima plaukiojimas, lengva vandens aerobika ir dviračių ergometrai. Reikėtų vengti per didelio raumenų ir sąnarių krūvio. Ligai progresuojant, savipagalba taip pat susideda iš techninės pagalbos įrengimo namuose. Tai gali būti, pavyzdžiui, įėjimo į vonią, laiptų pakėlimo, tualeto sėdynių pakėlimo priemonės ir daugybė kitų praktinių atsargumo priemonių, individualiai pritaikytų sergančiam asmeniui.
